Behrov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Ena redkejših dednih bolezni je tako imenovani Behrov sindrom. Bolezen je degenerativna, kaže na motnje optični živec, in je povezan z nevrološkimi poškodbami.

Kaj je Behrov sindrom?

Behrov sindrom je prvi opisal oftalmologa Carl Julius Peter Behr, od katerega potem izhaja ime. Leta 1909 je izvedel študijo in je na podlagi štiridesetih primerov lahko podrobneje opisal bolezen. Behrov sindrom je optična atrofija z nevrološkimi učinki. Lahko prizadene moške in ženske, simptome lahko opazimo zgodaj in se izrazijo v prvih blažjih do hujših motnjah vida. To okvara vida pogosto spremlja tudi čutna Nistagmus. To so ritmični nenadzorovani gibi oči. Obstaja oko tremor, ki se pojavi patološko ali fiziološko. Behrov sindrom je razdeljen na dve različni bolezni:

  • Če se misli na Behrov sindrom II, je redka in mladoletna makularna degeneracija, ki je podedovana avtosomno recesivno, s posebnimi boleznimi mrežnice.

Vzroki

Behrov sindrom je vedno avtocesivna dedna motnja. V tem primeru so opazili tako avtosomno dominantno kot x-vezano dedovanje in a gen mutacija, na kateri temeljijo vsi, še ni dokazana. Verjetno je bolezen genetsko heterogena. V družini z dednim prenosom se nevrološke motnje pojavljajo v različnih stopnjah. Najpogostejše napake so izražene kot mioklonus epilepsija, progresivno spastična paraplegija povezane s poškodbami piramidnih poti, govorne motnje, ekstrapiramidalni znaki, ataksija, nerazvitost in urinska inkontinenca. Prizadeti posamezniki imajo tudi senzorične motnje, pa tudi mišične krče, ki se pojavljajo predvsem v nogah in spodnjih okončinah. Mioklonus epilepsija vključuje tudi hitro neprostovoljno trzanje mišic. epileptični napad je generaliziran, kloničen in multifokalna. Potek bolezni spremlja huda okvara. Piramidalni trakti se nahajajo v možganski skorji in tvorijo prehod iz možgane k hrbtenjača, kjer oddajajo impulze. Če so te motene, se pojavijo piramidalni znaki in nastopi paraliza. Spastično paraplegija se pojavi dedno, torej kot podedovano stanje. Simptomi so spastična paraliza nog. Trpijoči so odvisni od invalidskega vozička, ko učinki napredujejo.

Simptomi, pritožbe in znaki

Prvi simptomi se pojavijo v otroštvo, običajno iz drugega in tretjega leta življenja. Atrofija tkiva na optični živec vodi do izgube splošne ostrine vida in motenj vida, povezanih z boleznijo, ki se sčasoma močno povečajo. Tudi vidno polje se močno stisne, skotom in se pojavi rumena pega nahaja v osrednjem območju mrežnice spremembe. Zazna se utripajoča ali vrtljiva svetloba, ki se razširi, vendar ne vpliva na celotno vidno polje. Pojav takšnih simptomov kot blisk se običajno zgodi občasno. Usmerjenost v vesolje je kljub temu mogoča, čeprav močno omejena. Večina otrok z Behrovim sindromom skoraj ne more hoditi in se kvečjemu pogojno giblje po hiši. Vzorci gibanja se močno zmanjšajo in tudi sposobnost gibanja se lahko popolnoma izgubi.

Diagnoza in potek

Ker je Behrov sindrom zelo redka dedna bolezen, ki je pogosto povezana tudi z ataksijo, je terapevtskih možnosti, ki posebej obravnavajo sindrom, še vedno malo. Zato se pri simptomih, kot sta ataksija in Nistagmus, ki prizadenejo predvsem cerebelarne motnje, se pojavijo, terapevtske ukrepe se lotijo ​​posebnih ukrepov za lajšanje teh oblik. To lahko na primer poteka s preskusi aminopiridinov, čeprav ti še niso bili uradno odobreni kot potencial terapija. Inhibitorni nevroni v možganov, imenovane tudi Purkinjejeve celice, sprostijo nevrotransmiter GABA. Zaviranje s strani možganov ne deluje več pravilno ali je popolnoma moten, kar povzroči ataksije. To vpliva tudi na gibanje oči ali oči tremor, od možganov zavira tudi vestibularna jedra. Ker običajno obstaja povezava z disfunkcijo Purkinjejevih celic, ki so še posebej aktivne in imajo a kalij aminopiridini kot brezbarvne in rumene trdne snovi blokirajo kalijev kanal in tako lahko vplivajo na cerebelarno disfunkcijo.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Ker Behrov sindrom v glavnem omejuje ostrino vida prizadete osebe, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, če pride do nelagodja v očeh ali če pride do nenadnih vidnih težav. To lahko prepreči in omeji nadaljnje posledične poškodbe in možne zaplete. Zlasti pri otrocih je treba redno izvajati preglede oči, da se prepreči posledična škoda. Nenavadno je, da prizadeti vidijo a rumena pega v vidnem polju. Če pride do te pritožbe, se je treba posvetovati z zdravnikom. An oftalmologa posvetovati se je treba tudi, če je svetloba goreča ali drugačne barve. Nenavadno je, da se pritožbe pojavijo nenadoma in niso povezane z drugimi okoliščinami ali simptomi. Še posebej v primeru izgube orientacije oz usklajevanje, zdravljenje je potrebno. Ker zdravljenje Behrovega sindroma običajno ni mogoče, so bolniki odvisni od različnih terapij, ki olajšajo gibanje in vsakdanje življenje. Vendar pa mora biti prvi obisk pri zdravniku z oftalmologa. Če diagnosticiramo Behrov sindrom, lahko neposredno izvajamo vaje, ki lahko olajšajo in pozitivno vplivajo na nadaljnje vsakdanje življenje prizadete osebe.

Zdravljenje in terapija

Vendar najpogostejši terapija je usmerjen v vzročne motnje in poskuša doseči napredek z gibalno terapijo. Uporaba hoje pomoč ali invalidski vozički in fizioterapija so nekateri ukrepe ki lahko izboljša gibanje, pa tudi Delovna terapija za podporo neodvisnosti in boljše izvajanje nekaterih dejavnosti. Usklajevanje zdravijo se tudi motnje občutljivosti, pri čemer se pojavijo tudi slednji simptomi vodi do omejenega dojemanja lastnega telesa in njegovega telesa spoji ali položaj okončin. Poseben trening receptorjev je ponavljanje različnih dražljajev, trening občutljivosti, na primer s spodbujanjem toplote in hladno. Sprostitev in raztezanje vaje kot tudi masaže pomagajo proti spastičnost. Ker je moten tudi govorni center, logopedska terapija pomaga zmanjšati požiranje in govorne motnje, s čimer se kompenzirajo spremembe v govornem aparatu.

Obeti in napovedi

Ker je Behrov sindrom dedna bolezen, ga ni mogoče zdraviti vzročno, temveč samo simptomatsko. Prav tako ni samozdravljenja, zato so prizadeti v življenju zelo omejeni, če ne pride do zdravljenja. Posamezne pritožbe so lahko delno omejene. S pomočjo gibanja terapija, fizioterapija or Delovna terapija, gibanje prizadete osebe je mogoče obnoviti in spodbujati. Vendar do popolnega zdravljenja ne pride. Če se Behrov sindrom ne zdravi, lahko bolnik v najslabšem primeru popolnoma izgubi sposobnost gibanja. Motnje v usklajevanje in tudi občutljivost. V mnogih primerih sindrom vodi tudi do težave pri požiranju, ki ga je mogoče tudi ozdraviti le v zelo omejenem obsegu. Pritožb oči zaradi Behrovega sindroma običajno ni mogoče pozdraviti. Iz tega razloga je bolnikovo vidno polje močno omejeno in ima lahko tudi rumena pega. Zaradi tega je prizadeta oseba usklajena in koncentracija veliko težje. The spastičnost tega sindroma se zdravi s pomočjo različnih sprostitev vaje. Vendar tudi to ne povzroči popolnoma pozitivnega poteka bolezni.

Preprečevanje

Preventivno ukrepe pri Behrovem sindromu niso možni. Behrov sindrom je podoben Costeffovemu sindromu, čeprav se pri prvem ne pojavijo metabolične nepravilnosti. Zdravljenje mora biti običajno s kirurškimi posegi, ki se izvajajo na aduktorski vzdolžni mišici ali na Ahilova tetiva. Za to je odgovorna adductor longus mišica addukcija od tesnoV poskusih s slikovnimi tehnikami bi lahko pokazali, da so nekateri prizadeti bolniki z Behrovim sindromom atrofija malih možganov in tudi simetrične nepravilnosti bele snovi možganov. Zato se domneva genetska heterogenost.

Spremljanje

Ker Behrovega sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti, nadaljnja oskrba pri tej bolezni ni mogoča in zato ni potrebna. V tem primeru je prizadeta oseba odvisna od vseživljenjske terapije za lajšanje in omejevanje simptomov Behrovega sindroma. Praviloma je sodelovanje v fizioterapija or vadbena terapija je potrebna za zagotovitev večje kakovosti življenja. Pri Behrovem sindromu težave pri požiranju lahko tudi omeji le v omejenem obsegu, tako da je pacient odvisen tudi od stalne pomoči drugih ljudi in se običajno ne more sam spoprijeti z vsakdanjim življenjem. V primeru Behrovega sindroma je priporočljivo tudi psihološko zdravljenje, pri tem pa lahko sodelujejo tudi bolnikovi starši in sorodniki, da bi preprečili ali ublažili morebitne psihološke pritožbe. Po kirurškem posegu zaradi Behrovega sindroma je treba sprejeti običajne ukrepe, da se lahko pacientovo telo opomore od posega. Običajno ti postopki potekajo brez zapletov in olajšajo bolnikovo življenje. Raztezanje vaje in masaže lahko ublažijo in omejijo nadaljnje nelagodje. Vendar popolno ozdravitev Behrovega sindroma ne pride. Na splošno ni mogoče napovedati, ali bo Behrov sindrom omejen v pričakovani življenjski dobi bolnika.

Tukaj lahko naredite sami

Ni ukrepov za samopomoč, ki bi obravnavali osnovno bolezen. Vendar pa imajo pacienti na voljo možnosti za lajšanje simptomov in omejitev v vsakdanjem življenju. Če je stanje spremlja spastična paraliza, vadbena terapija je treba začeti. Invalidski vozički in hoja pomoč pomagajo zmanjšati tveganje za poškodbe in se v celoti izogniti izgubi gibljivosti. Raztezanje vaje in medicinske masaže pomagajo pri prekomerni inherentni napetosti skeletnih mišic. Treba se je posvetovati z logopedom govorne motnje. Behrov sindrom se pogosto pojavi pri otroštvo. V tem primeru je pomembno, da so vzgojitelji ali učitelji obveščeni o motnjah vida in njenih vzrokih učenje invalidnosti ali drugi kognitivni primanjkljaji niso sklepani. Če je zaradi otroka motena tudi orientacija otrok v prostoru okvara vida, običajno se ne morejo udeležiti običajnih vrtec ali običajna šola. Da bi prizadetim otrokom kljub temu omogočili šolsko izobrazbo, ki ustreza njihovim intelektualnim sposobnostim, bi morali starši že zelo zgodaj poiskati prostor v ustrezni ustanovi ali se s šolskimi oblastmi in zdravje zavarovalni sklad pod kakšnimi pogoji je možno zasebno šolnino doma.