Proteinurija Bence-Jonesa: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bence-Jonesova proteinurija je prisotnost lahkih verig toksičnih paraproteinov v ledvicah, Bence-Jones beljakovinv urinu. Te brezhibne lahke verige beljakovin predstavljajo fragmente protitelesa proizvaja B limfociti. Njihov povečan pojav pogosto kaže na maligno širjenje B. limfociti.

Kaj je Bence-Jonesova proteinurija?

V proteinuriji Bence-Jones, tako imenovani Bence-Jones beljakovin se izločajo z urinom. Beljakovine Bence-Jones predstavljajo beljakovine lahke verige, pridobljene iz protitelesa. Nastanejo zlasti pri raku hematopoetskega sistema. Njihova prisotnost v urinu lahko tako kaže na maligno razmnoževanje limfociti. Povečane beljakovine Bence-Jones pa lahko nastanejo tudi pri benigni proliferaciji limfocitov med okužbo. Beljakovine Bence Jones je leta 1848 prvič opisal angleški zdravnik Henry Bence Jones. Prepoznal je tudi povezavo med pojavom teh beljakovin in multiplim mielomom. Tako velja, da je proteinurija Bence Jones celo nedvoumno značilna za to bolezen. Proteinurija Bence-Jonesa ni samostojna bolezen, temveč simptom limfom, multipli mielom, Waldenströmova bolezen in prehodno povečana proizvodnja limfocitov. Vendar so proteini Bence-Jones sami strupeni za ledvice in so lahko vodi do ledvična insuficienca ko so kronično izpostavljeni. Ledvična toksičnost je posledica sposobnosti beljakovin, da tvorijo usedline v glomerularnih kapilarah ali distalnih ledvičnih tubulih. Posledica tega je dolgotrajna okvara ledvic in odpoved ledvic.

Vzroki

Vzroki za proteinurijo Bence-Jones vključujejo multipli mielom, Waldenströmovo bolezen, različne limfome, prehodno povečano tvorbo imunoglobulini med okužbami, oz monoklonska gamopatija negotovega pomena (MGUS). Multipli mielom je a rak hematopoetskega sistema. V tem primeru se poveča koncentracija monoklonskih limfocitov B. kostni mozeg. Kot rezultat, monoklonski protitelesa in lahke verige beljakovin (deli imunoglobulini) se oblikujejo. Beljakovine lahke verige ali Bence-Jonesovi proteini so brez funkcije in se izločajo z urinom. Multipli mielom po drugi strani ni enakomerna bolezen. Začne se vedno iz ene degenerirane celice, ki zaradi neinhibirane proliferacije izpodrine druge celice hematopoetskega sistema. Lahko tudi drugi limfomi in Waldenströmova bolezen vodi do tvorbe Bence-Jonesovih proteinov. Te bolezni vključujejo tudi maligno širjenje limfocitov. Waldenströmova bolezen je podobna multiplim mielomom. Vendar pa je potek bolezni veliko počasnejši. Vendar pa se lahko pojavi tudi Bence-Jonesova proteinurija monoklonska gamopatija negotovega pomena (MGUS). MGUS je v nekaj primerih predhodnik zgoraj omenjenega raka. Izraz gamopatija se nanaša na gama frakcijo pri odkrivanju Bence-Jonesovih proteinov v serumski beljakovinski elektroforezi. Vendar pa lahko prehodna gamopatija nastane tudi kot posledica okrepljenega imunskega odziva v nalezljive bolezni.

Simptomi, pritožbe in znaki

Glavni simptom proteinurije Bence-Jones je povečana prisotnost beljakovin lahke verige v urinu. Ostale simptome določa deloma osnovna bolezen, deloma pa poznejša poškodba ledvic zaradi vpliva lahkih verig. V primeru preprostega monoklonska gamopatija nejasnega pomena, je možno tudi, da se ne pojavijo nobeni drugi simptomi. Pri multipli mielomi, bolečine v kosteh, izguba kostne snovi, bolečine v rami, bolečine v hrbtu, utrujenost, izguba zmogljivosti, dovzetnost za okužbe, pa tudi povišana telesna temperatura, izguba teže in nočno znojenje. Podobne pritožbe opažamo tudi pri drugih limfomih in pri Waldenströmovi bolezni. Pri Waldenströmovi bolezni se več let pogosto sploh ne pojavijo simptomi. Poškodbe ledvic v poznejših fazah bolezni lahko, če se ne zdravijo, lahko vodi do toksičnosti za urin z slabost, bruhanje, nagnjenost k krvavitvam in celo oslabljena zavest koma.

Diagnoza in potek

Proteinurijo Bence Jones lahko odkrijemo z laboratorijskimi tehnikami, kot je elektroforeza z gradientnim poliakrilamidnim gelom (SDS-PAGE) ali imunoelektroforeza.S pomočjo teh metod je možno le kvalitativno določanje beljakovin lahke verige. Količinsko lahko Bence-Jonesove beljakovine določimo z nefelometrijo. V nefelometriji je koncentracija oborjenih delcev se meri s prepuščanjem svetlobe skozi kiveto, ki vsebuje motno tekočino.

Zapleti

Proteinurija Bence-Jones se pojavlja predvsem pri nastajanju multiplega mieloma ali plazmocitoma. Pri tej tumorski bolezni pride do hude izčrpanosti kosti, zaradi česar je bolj nagnjena k njej Zlom in ruševin. Zlasti so prizadeta tudi telesa vretenc in ogroženi so lahko pomembni živčni trakti. Kot posledica bolezni telo ne proizvaja več dovolj pomembnih protiteles, ki so odgovorna za obrambo patogeni. Zaradi tega je telo bolj dovzetno za okužbe, ki so lahko celo usodne. Ker tumor raste tudi v kostni mozeg območje, je to premaknjeno in lahko pride do pomanjkanja pomembnih kri celice, kot so trombociti (trombociti), ki so odgovorni za strjevanje. To podaljša čas krvavitve pri prizadetih posameznikih. Terapija lahko povzroči tudi resne zaplete, saj uporabljena kemoterapevtska sredstva ne morejo razlikovati med rakastimi in zdravimi celicami ter tako poškodujejo obe. Kot rezultat izredno velikega izločanja beljakovin Bence-Jones, ledvice okvara (ledvična insuficienca). The ledvice ne more več opravljati svojih funkcij in snovi, ki se izločajo skozi ledvice, ostanejo v telesu v visokih koncentracijah, tako da kri lahko se razvije zastrupitev (uremija). To lahko privede do a koma in končno do smrti bolnika. Anemija kot rezultat ledvice neuspeh je tudi povsem možen, saj hormoni ki jih proizvaja ledvica za kri manjkajo.

Kdaj bi morali k zdravniku?

V večini primerov simptomi in pritožbe proteinurije Bence-Jones niso posebej značilni in zato neposredno ne kažejo na bolezen. Iz tega razloga se je treba posvetovati z zdravnikom, če simptomi te bolezni trajajo dlje časa. Še posebej v primeru vztrajnih bolečine v kosteh or bolečine v hrbtu, se je treba posvetovati z zdravnikom. Utrujenost in izguba zmogljivosti je lahko tudi znak Bence-Jonesove proteinurije, zato jo mora pregledati zdravnik. Tudi najbolj prizadeti posamezniki še naprej trpijo povišana telesna temperatura in nenadna izguba teže kot posledica bolezni. Povečano dovzetnost za različne okužbe in vnetja mora raziskati tudi zdravnik, da bi morda diagnosticiral bolezen. Običajno se je mogoče posvetovati s splošnim zdravnikom glede proteinurije Bence-Jones. Ta oseba lahko diagnosticira bolezen. Nadaljnje zdravljenje zagotavljajo drugi strokovnjaki. Prej ko je bolezen diagnosticirana, večja je pričakovana življenjska doba prizadete osebe.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje proteinurije Bence Jones je odvisno predvsem od osnovne bolezni. V nekaterih primerih ne terapija je sploh potrebno. To velja v primerih, kot je monoklonska gamopatija negotovega pomena (MGUS). MGUS tudi ni opredeljen kot bolezen. Pogosto je koncentracija beljakovin lahke verige, ki nastanejo v tem primeru, je tako nizka, da nadaljnje okvare ne povzročajo. Če pa je prisoten MGUS, je treba opraviti redne zdravstvene preglede. V približno enem do enem in pol odstotku vseh monoklonskih gamopatij nejasnega pomena se lahko razvije multipli mielom ali drugi limfomi. Multipli mielom zdravimo paliativno z kemoterapija z različnimi kemoterapevtskimi sredstvi. Zdravilna terapija je mogoče s pomočjo kostni mozeg presaditev. Vse oblike te bolezni pa niso primerne za presaditev matičnih celic iz kostnega mozga. Kostna resorpcija se upočasni uprava bifosfonatov. Okužbe je treba takoj zdraviti z antibiotiki in po potrebi z uprava of imunoglobulini. V primeru hudih okvar ledvic, redno dializo je potrebno. Waldenströmovo bolezen zdravimo z zdravili. Običajno gre za paliativno zdravljenje, ki upočasni potek bolezni. Terapija z zdravili pogosto omogoča podaljšanje preživetja za celo desetletja.

Obeti in napovedi

Proteinurija Bence Jones ima neugodno prognozo, zato v mnogih primerih zdravljenje ni več potrebno zaradi pacientovega imunski sistem je že močno oslabljen. Bolezen se razvije kot posledice že obstoječe tumorske bolezni. Zdravljenje rak hkrati vpliva na boj proti proteinuriji Bence-Jones. Kljub temu je terapija za organizem zelo draga in povezana s številnimi zapleti. Bolnikovi preostali naravni viri pogosto ne zadoščajo za začetek zdravljenja. Kljub temu je zdravstvena oskrba trenutno edini način za izboljšanje stanja zdravje. Z alternativnimi metodami ali samozdravilnimi močmi telesa do okrevanja ne pride. Obstaja nevarnost bolnikove smrti. Organizem ima že na začetku bolezni zelo nizko obrambno funkcijo. Protitelesa se zaradi sedanjosti ne proizvajajo več samostojno v zadostni meri rak. V večini primerov je treba opraviti presaditev kostnega mozga za zdravljenje osnovne bolezni in proteinurije Bence-Jones. Če je to zdravljenje uspešno, se pacientove možnosti za okrevanje povečajo. Kljub temu je stopnja umrljivosti še vedno zelo visoka. Poleg tega se lahko tumorska bolezen ponovi ali nadalje metastaze so lahko nastale v telesu. V mnogih primerih pride do trajnih in nepopravljivih poškodb ledvic.

Preprečevanje

Za preprečevanje proteinurije Bence-Jones ni mogoče dati posebnih priporočil. Okoljski dejavniki kot so ionizirajoče sevanje, stik s herbicidi ali celo ustrezna genetska nagnjenost dejavniki tveganja za multipli mielom. Na splošno pa zdrav način življenja lahko zmanjša tveganje za nastanek raka. Če je prisoten MGUS, je treba izvajati redne zdravstvene preglede.

Tukaj lahko naredite sami

Proteinurije Bence Jones ni treba nujno zdraviti. Terapija se osredotoča na ublažitev osnovne monoklonske gamopatije. Kljub temu dodatna ukrepe so koristne. Pacient naj najprej vzame ukrepe za spodbujanje ledvične aktivnosti. Sem spadajo obilen vnos tekočine, pa tudi zdrav in uravnotežen prehrana. Alkohol, kofein in drugim snovem, ki obremenjujejo ledvice, se je treba izogibati. V primeru hudega poteka je indicirana kurativna terapija. Po posvetovanju z zdravnikom je morda priporočljivo na primer začeti paliativna terapija. Sem spada na primer počitek. V poznejših fazah vzročne bolezni bo morda potrebno bivanje v specializirani kliniki ali domu za ostarele. Ker je Bence-Jonesova proteinurija pogosto posledica sevanja oz kemoterapija, ponovnega zdravljenja ponovitve ali celo okrepitve obstoječih simptomov ni mogoče popolnoma izključiti. Vendar lahko zdravnik razmisli o drugih možnostih zdravljenja. Na primer, v nekaterih primerih lahko radioterapijo nadomestimo s kirurško odstranitvijo tumorja. Bolniki se morajo obrniti na odgovornega zdravnika in se z njim pogovoriti o nadaljnjih korakih.