Blefarofimoza je zožitev palpebralne razpoke v vodoravni ravnini, ki je v večini primerov prirojena in se prenaša z avtosomno dominantno dediščino. Kirurški ukrepe so na voljo za zdravljenje stanje, ker pa ti postopki pogosto dajejo nezadovoljive rezultate, jih je smiselno izvajati le v primeru zelo hudih nepravilnosti.
Kaj je blefarofimoza?
Pri blefarofimozi se očesna razpoka zoži v vodoravni smeri. Ne gre za bolezen v ožjem smislu, temveč za prirojeno nepravilnost, ki je v večini primerov genetska. V določenih okoliščinah pa se pojav lahko tudi pridobi in je povezan z vnetnimi procesi v vek regiji. Podtip pridobljene blefarofimoze je senilna blefarofimoza, ki v širšem pomenu ustreza pojavu starosti. Osnovna razlika v prirojeni obliki je diferenciacija na tip ena in tip dva, pri čemer je prvi tip povezan z dodatnimi nepravilnostmi na jajčnikih pri ženskah. Sindrom blefarofimoze je bil prvič opisan leta 1889, ko je P. Vignes dokumentiral povezane simptome. The stanje je izjemno redka, terapevtske možnosti pa do danes niso bile posebej obetavne.
Vzroki
V skoraj vseh primerih je blefarofimoza genetska. The stanje je pretežno podedovan, kar pomeni, da en nosilec alela za napako zadostuje za prenos zožitve v eno generacijo. Prizadeti gen je kromosom tri genski lokus q23 v avtosomno dominantnem načinu dedovanja, vendar imajo mnogi bolniki tudi nove mutacije, spet povezane z genom FOXL2. Čeprav prevladuje prirojena oblika blefarofimoze, v redkih primerih pojav vendarle pridobijo tudi različni procesi. Najpogosteje pred pridobljeno blefarofimozo sledi brazgotina palpebralne razpoke po blefaritisu ali trahoma. Slednji pogoj je konjunktivitis ki ga povzroča klamidijski patogen. V tem kontekstu je včasih posledica pridobljene oblike pojava vnetje od vek robov in je, tako kot prirojena oblika, pogosto povezana z zmanjšano ostrino vida, vendar je pri ženskah lahko povezana tudi z neplodnost in prezgodnji nastop Menopavza. V nekaterih primerih je pridobljena blefarofimoza povezana tudi s povešanjem vek in fascia tarsoorbitalis ali izkrivljanje kota veke. Zlasti slednji pojav je tipičen starostni pojav, ki ga povzroča naravno popuščanje mišične mišice orbicularis oculi. Blefarofimoza, ki temelji na tem pojavu, se imenuje tudi senilna blefarofimoza.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri sindromu blefarofimoze se vodoravna palpebralna razpoka skrajša. Hkrati se navpično skrajša tkivo zgornje veke, čeprav je struktura veke v skladu s splošno normo. Številni bolniki s sindromom blefarofimoze trpijo tudi za ambliopijo, torej zmanjšanjem ostrine vida, strabizmom ali nenormalnimi solznimi kanali. Blefarofimoza je pogosto povezana tudi s tako imenovano mongolsko gubo, pri kateri se ena od vek povesi in tudi oči ležijo bolj narazen kot običajno. Te posebne oblike blefarofimoze so znane tudi kot blefarofimoza ptoza sindrom epikantusa inverzusa (BPES) in blefarofimoza sindrom ptoze epicanthus inversus. Bolnike teh posebnih vrst lahko razdelimo v različne podskupine. Ženske prve vrste so dodatno prizadete zaradi disfunkcije jajčnikov, ki se lahko kaže s prezgodnjim nastopom Menopavza in neplodnost. Bolniki druge vrste pa ne trpijo zaradi nobenih dodatnih simptomov.
Diagnoza in potek
Diagnozo blefarofimoze postavi zdravnik, ki je specializiran za zdravljenje očesnih bolezni in je običajno postavljen z vizualno diagnozo. Za diagnostične namene so lahko tudi določitev ostrine vida in gibanja očesnih mišic ter merjenje odprtine očesa in višine vek. Za določitev oblike blefarfimoze bodo morda potrebne dodatne preiskave plodnosti za ženske. Blefarofimoza se z leti ne spreminja, ampak ostaja statična. Zato ne gre za napredovanje, kaj šele za posamezen potek.
Zapleti
Običajno bolniki z blefarofimozo trpijo zaradi zmanjšane ostrine vida. To motnjo pogosto spremlja strabizem. To lahko vodi do socialnih in psiholoških težav, zlasti pri otrocih, saj so otroci zaradi tega pogosto ustrahovani ali draženi. Tudi blefarofimoza prizadene ženske in moške različno in lahko povzroči različne zaplete pri obeh spolih. Tako ženske prizadenejo bolezni jajčniki. V večini primerov za blefarofimozo ni potrebno ali možno posebno zdravljenje. Slab vid in strabizem je mogoče popraviti. V teh primerih mora bolnik nositi vizualno pomoč. Pogosto očala so prevlečeni s prizmo podobnim filmom, da kompenzirajo in preprečijo mežikanje. To lahko omeji simptome blefarofimoze in zapletov ne bo. Če je prizadeta oseba nezadovoljna s svojim videzom, se lahko izvede kirurški poseg. V tem primeru se zapleti ne pojavijo, vendar rezultati niso vedno zadovoljivi. Da bi se izognili zapletom pri odraslih, se kirurški posegi običajno izvajajo pri otrocih. Tu se ne pojavijo zapleti.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V primeru blefarofimoze ni treba obiskati zdravnika v vsakem primeru. S temi pritožbami ne pride do posebnega gesundheitliche Beeinträchtigugen, zato tudi zdravljenje ni nujno potrebno. Vendar se mnogi bolniki počutijo iznakažene zaradi blefarofimoze in neprijetno s svojim telesom, zato je morda potrebna kirurška intervencija. Zato se je treba posvetovati z zdravnikom, če blefarofimoza povzroča psihološko nelagodje oz depresija. S kirurškim posegom se lahko borimo tudi proti kompleksom manjvrednosti ali znižani samozavesti. V nekaterih primerih pa so prizadeti odvisni tudi od psihološkega zdravljenja za lajšanje simptomov. Prav tako se je treba posvetovati z zdravnikom, če blefarofimoza povzroča mežikanje ali druge težave z vidom. To običajno vključuje obisk oftalmologa. Kirurški poseg lahko poteka v bolnišnici. Običajno lahko nelagodje nadomestimo tudi z vizualnim pripomočkom.
Zdravljenje in terapija
Do danes je na voljo le nekaj možnosti za zdravljenje blefarofimoze. Za odpravo deformacije je mogoče izvesti le operacijo, resnost stanja pa določa splošno korist takega posega za bolnika. Ker so rezultati operacije pogosto nezadovoljivi, se večina bolnikov odloči proti. Če pa se operacija kljub vsemu izvede, zdravnik včasih med njo izvede medialno kantoplastiko, predvsem za odpravo epikantusa inverza. Operacija se praviloma izvaja v otroštvo in se tako osredotoča zlasti na starostno obdobje od treh do petih let. Možnosti zdravljenja povezanih simptomov, kot sta zmanjšana ostrina vida ali strabizem, so bile omejene tudi na kirurške postopke.
Obeti in napovedi
Napoved blefarofimoze je odvisna od resnosti stanja. V primeru preproste malformacije vek je mogoče doseči korekcijo v kirurškem posegu. Spremembe se izvedejo v običajnem postopku in trajajo le nekaj ur. Bolnik se po naslednjem šteje za ozdravljenega celjenje ran in se lahko izpusti iz zdravljenja brez simptomov. Kljub temu so običajna tveganja in neželeni učinki operacije možni dejavniki, ki lahko vplivajo vodi do poslabšanja možnosti zdravljenja ali zamude zdravljenja. V hudih primerih blefarofimoze obstajajo dodatne okvare obstoječega vida. Vizualna sposobnost je zmanjšana ali pacient škilji. Ozdravljivost funkcionalne motnje očesa je individualna in povezana z vrsto motnje. Številnim pacientom lahko pomagamo z vidom pomoč ali korektivna operacija. Vendar z njimi zdravega očesa ne dosežemo. Če bolnik ne izkoristi zdravstvene oskrbe, ni izboljšanja stanja zdravje je mogoče pričakovati. Namesto tega obstaja nevarnost nadaljnje okvare vida, poleg tega pa se lahko pojavijo duševne in čustvene težave zaradi vidnih sprememb na obrazu. Ti oslabijo splošno zdravje bolnika in lahko vodi do razvoja duševnih motenj.
Preprečevanje
Prirojene blefarofimoze ni mogoče preprečiti, saj je ta oblika očesne bolezni genetska napaka. Pridobljeno blefarofimozo je mogoče preprečiti v določenih okoliščinah, na primer z rednimi oftalmološkimi pregledi, izključitvijo klamidijain redna higiena robov vek. Ker pa se anomalija pridobi le v redkih primerih, tudi teh preventivnih ukrepe so v primerjavi s pojavom precej majhne.
Spremljanje
Blefarofimoza v primeru preprostih malformacij ne zahteva pomembnega spremljanja. V tem primeru je napoved po operativnem posegu dobra. Po zdravljenju torej nadaljnje spremljanje ni potrebno. V primeru hude oblike napredovanja je položaj drugačen. Tudi kirurški poseg ne more ublažiti vseh simptomov. Pacient je do konca življenja odvisen od vsaj enega vizualnega pripomočka. Ponavljajoči se pregledi pri oftalmologa so značilne. Takoj po operaciji morajo bolniki upoštevati določena pravila, da preprečijo zaplete. Sem spada predvsem ustrezna higiena. Če so bolniki otroci, so za to odgovorni njihovi starši. Včasih lahko pomaga tudi trening oči. An oftalmologa lahko nudi informacije o vsakdanjih nasvetih. Blefarofimoza je genetsko pogojena. Oboleli zato nimajo pomembnega vpliva, da bi zavirali pojav. Mnogi pa se psihološko počutijo pod pritiskom. Kajti poleg zmanjšane ostrine vida prizadeti prepoznavno trpijo tudi zaradi strabizma. Zaradi tega se neredko izogibajo stikom z drugimi ljudmi. Njihova samozavest je znižana. Počutijo se iznakaženi. Za ublažitev teh psiholoških posledic lahko zdravniki predpišejo psihoterapija. Včasih pametno uporabljen kozmetika zagotavljajo tudi olajšanje.
To lahko storite sami
Kakšna samopomoč ukrepe blefarifimoza, ki jo lahko jemljejo bolniki, je odvisna predvsem od vrste in resnosti deformacije. V osnovi je treba prizadete posameznike zdraviti kirurško. Po takem posegu prizadete osebe ne bi smele opravljati nobenih fizično napornih dejavnosti in bi morale drugače upoštevati zdravnikova navodila glede osebne higiene in oskrba rane. Starši prizadetih otrok morajo zagotoviti, da se kirurška brazgotina zaceli brez zapletov in da ne pride do drugih težav. Če pa se pokažejo kakršni koli nenavadni simptomi ali težave, je treba o tem takoj obvestiti odgovornega zdravnika ali nujno medicinsko službo. Vizualne pritožbe je mogoče omiliti s ciljno usmerjenim treningom oči. Starši se morajo posvetovati z oftalmologom in najti posameznika terapija skupaj z njim, ki je prilagojeno otrokovemu stanju zdravje. Prizadete ženske običajno trpijo zaradi prezgodnjega nastopa Menopavza in neplodnost - pritožbe, ki so lahko ogromno breme in bi jih bilo zato treba v vsakem primeru obravnavati s terapevtom. Skupine za podporo prizadetim ženskam so prva točka za reševanje stanja in njegovih posledic.
