Bloch-Sulzbergerjev sindrom je X-povezana dominantna dedna motnja, ki je zelo redka. Za motnjo je značilen niz nevroloških in kožnih simptomov. Bloch-Sulzbergerjev sindrom je sinonimno imenovan tako Bloch-Siemensov sindrom kot melanoblastoza cutis.
Kaj je Bloch-Sulzbergerjev sindrom?
Bloch-Sulzbergerjev sindrom se podeduje na X-vezan način in se zaradi tega pojavlja predvsem pri ženskah. Na splošno pa gre za sorazmerno redko bolezen, od leta 700 je le 1987 primerov. Kot del sindroma se na koža, kar je pri približno 90 odstotkih prizadetih bolnikov že očitno v zarodkov v maternici. The kožne spremembe poslabšajo v otroštvu. Poleg tega je Bloch-Sulzbergerjev sindrom povezan s številnimi drugimi simptomi, kot so distrofije žeblji, očesne anomalije, zobne anomalije, ali nepravilnosti osrednjega živčni sistem. Številni simptomi so prepoznani le v času otroštvo. V zelo redkih primerih se sindrom pokaže tudi pri moških in ga tu običajno imenujemo Klinefelterjev sindrom. Tipični pojav Bloch-Sulzbergerjevega sindroma na koža ostanejo vse življenje. Običajno so prvi simptomi bolezni, ki postanejo vidni. Kasneje se v mnogih primerih dodajo nevrološki simptomi in nepravilnosti zob, od katerih se nekateri razvijejo že zgodaj otroštvo. Stopnja umrljivosti je v osnovi odvisna od starosti bolnika, pa tudi od izraženosti in resnosti simptomov. Bloch-Sulzbergerjev sindrom se načeloma pogosteje pojavlja pri svetlopoltih kot pri temnopoltih osebah.
Vzroki
Bloch-Sulzbergerjev sindrom ima predvsem genetske vzroke. Mutacije na kromosomu X pri bolnikih prizadenejo bolezen. Bolezen se deduje na prevladujoč način. Tudi ena sama mutacija na ustrezni gen zadošča za sprožitev Bloch-Sulzbergerjevega sindroma. Ta mutacija je odgovorna tudi za približno 80 odstotkov vseh primerov bolezni. Poleg tega je bilo pred kratkim ugotovljenih 21 tako imenovanih točkovnih mutacij, ki lahko povzročijo tudi Bloch-Sulzbergerjev sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
V kontekstu Bloch-Sulzbergerjevega sindroma se kažejo številni različni simptomi, ki se razlikujejo odvisno od primera. V bistvu bolezen prizadene tkivo, odgovorno za tvorbo nevroektoderma in ektoderma. Značilno je koža je vpleten v bolezen. Poleg tega bolezen v nekaterih primerih prizadene tudi zobno tkivo, pa tudi osrednje živčni sistem. Pogost simptom je tako imenovana ektodermalna displazija, ki poleg zob včasih prizadene tudi žeblji in lasje. Pri ženskah se spremembe pogosto pojavijo po Blaschkovih linijah na koži. Pojav na koži se postopoma razvije pri Bloch-Sulzbergerjevem sindromu, drugi simptomi pa se pojavijo nenadoma. V bistvu ločijo različne stopnje bolezni.
Diagnoza in napredovanje
Za ugotavljanje diagnoze Bloch-Sulzbergerjevega sindroma so na voljo različne preiskovalne metode, zdravnik pa se po presoji posameznega primera odloči, ali jih bo uporabil. Za diagnozo Bloch-Sulzbergerjevega sindroma obstaja več meril. Dokler se mutacija NEMO ne šteje za potrjeno in bolezen ne prizadene nobenih ženskih sorodnikov, morata biti izpolnjena vsaj dva glavna merila. Sem spadajo na primer značilne spremembe na koži. Sekundarna merila za postavitev diagnoze vključujejo nepravilnosti zob, neba, oči, dojk ali osrednjega dela živčni sistem. Nenormalnosti žeblji, alopecija, večkratni splavi v preteklosti in značilni histološki rezultati kožnih preiskav so prav tako sekundarna merila. Poleg tega laboratorijski testi dokazujejo prisotnost Bloch-Sulzbergerjevega sindroma. Blood testi običajno razkrijejo eozinofilijo. Pri posameznikih s sumom na Bloch-Sulzbergerjev sindrom je treba opraviti tako imenovano kariotipizacijo in genetsko testiranje. Bloch-Sulzbergerjev sindrom je mogoče diagnosticirati tudi s pomočjo a biopsijo Na voljo so tudi različne slikovne metode preiskave, ki se uporabljajo za zanesljivo določitev diagnoze. Slikanje z magnetno resonanco or računalniška tomografija razkrivajo zmanjšano kri oskrbe, pa tudi različne druge ishemične nepravilnosti, ki kažejo na bolezen. Načeloma je napoved za Bloch-Sulzbergerjev sindrom razmeroma dobra. Kljub temu lahko pride do smrti, še posebej, če oftalmološki in nevrološki simptomi napredujejo. Dokler je zaplete mogoče preprečiti, je napoved pozitivna.
Zapleti
Bloch-Sulzbergerjev sindrom na splošno povzroča hude poškodbe tkiva. To lahko povzroči različne zaplete, odvisno predvsem od regije in vrste škode. Pogosto so prizadeti tudi pacientovi nohti in zobje, tako da se pritožbe v ustne votline lahko postane očitno. V tem primeru prizadeta oseba trpi za zobobol in krvavitev. Te lahko zdravi zobozdravnik, da ne pride do nadaljnjih zapletov. Velikokrat kožo prizadene tudi Bloch-Sulzbergerjev sindrom, tako da na njej nastanejo tako imenovane Blaschkove črte. Diagnozo Bloch-Sulzbergerjevega sindroma lahko izvedemo razmeroma dobro, tako da lahko zdravljenje začnemo takoj. To je namenjeno predvsem odpravi sekundarnih okužb, da ne pride do nadaljnjih zapletov. Ker sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, se zdravijo samo simptomi. Uporabljajo se predvsem zdravila, kirurški posegi ne potekajo. V mnogih primerih je potek bolezni pozitiven. Vendar to ne zagotavlja, da se Bloch-Sulzbergerjev sindrom v življenju ne bo več pojavil. Bloch-Sulzbergerjev sindrom na splošno pričakovane življenjske dobe ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Običajno Bloch-Sulzbergerjevega sindroma ni mogoče zdraviti neposredno, zato je v večini primerov obisk zdravnika namenjen le diagnozi. Vendar pa morajo bolniki obiskati zdravnika tudi, če Bloch-Sulzbergerjev sindrom povzroča različne kožne težave. Težave s kožo se zelo razlikujejo in jih ni mogoče splošno predvideti. Bloch-Sulzbergerjev sindrom pa se lahko kaže tudi z displazijo nohtov ali zob, zato se je za te simptome treba posvetovati tudi z zdravnikom. V mnogih primerih se kožni simptomi pojavijo zelo počasi in ne izginejo sami. Iz tega razloga bi morali zlasti otroci hoditi na redne preglede pri pediatru, da se izognejo nadaljnjim zapletom. Ker so simptomi bolezni zelo različni, ne moremo imenovati natančnih simptomov, po katerih bi bolezen lahko prepoznali. V primeru kožnih težav pa se je treba vedno posvetovati z dermatologom. V mnogih primerih se nato s pomočjo lahko izognemo nadaljnjim okužbam antibiotiki ali z uporabo kreme.
Zdravljenje in terapija
Kot del programa je na voljo več možnosti terapija za Bloch-Sulzbergerjev sindrom. Najprej je pomembno preprečiti zaplete, kot so sekundarne okužbe z bakterije. V nasprotnem primeru terapija simptomov je edina možnost zdravljenja. To je zato, ker se bolezen pojavi kot posledica a gen mutacije in je ni mogoče popolnoma pozdraviti. V nekaterih primerih se na primer antikonvulzivi uporabljajo za nadzor napadov. Prizadete bolnike običajno vodijo in zdravijo okulisti, dermatologi in nevrologi.
Obeti in napovedi
Napoved Bloch-Sulzbergerjevega sindroma je neugodna. Genetske motnje ni mogoče pozdraviti s trenutnimi zdravstvenimi možnostmi in terapijami. Med zdravljenjem so simptomi, ki se pojavijo, usmerjeni v olajšanje. Ker trajnega zdravila ni, se lahko simptomi kadar koli ponovijo. Raziskovalcem in znanstvenikom je prepovedano aktivno posegati v človeka genetika. Iz tega razloga lahko bolniku ponudimo le simptomatsko in ne vzročno zdravljenje. Glede na intenzivnost simptomov kažejo uporabljene terapije dobre rezultate. Brez zdravstvene oskrbe se poškodbe tkiva postopoma povečujejo. Naravni oz domača sredstva se lahko uporablja za podporo pacientovi koži. Vendar pa je težko pričakovati znatno olajšanje simptomov. Načrt zdravljenja Bloch-Sulzbergerjevega sindroma je obsežen. V večini primerov je treba več pritožb obravnavati vzporedno, da bi izboljšali počutje in občutek zdravje. Dobri rezultati so doseženi pri zdravljenju z zdravili. Če bolnik trpi zaradi intoleranca za droge, pogoji postanejo težji. Nelagodje se povečuje in obstoječe pritožbe se še širijo. Bolniku v oporo je zdrav način življenja. Z uravnoteženo prehrana in hlev imunski sistem, je mogoče doseči znatno izboljšanje počutja.
Preprečevanje
Ker je Bloch-Sulzbergerjev sindrom bolezen z genetskimi vzroki, glede na trenutno znanje medicinskih in farmacevtskih raziskav ni znanih možnosti za preprečevanje bolezni. Zelo pogosto se prvi simptomi bolezni pojavijo pri nerojenih otrocih v maternici in so nepopravljivi. Zato je toliko bolj pomembno, da se ob pojavu tipičnih simptomov bolezni posvetujejo z ustreznimi strokovnjaki, da bi s simptomatskimi terapevtskimi metodami izboljšali kakovost življenja bolnika.
Spremljanje
Možnosti nadaljnje oskrbe so pri Bloch-Sulzbergerjevem sindromu zelo omejene. Je dedna bolezen, zato je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Popolnega zdravljenja zato ni mogoče doseči. Ker lahko bolezen podedujejo tudi otroci, mora prizadeta oseba prestati genetsko svetovanje če želi imeti otroke, da bi preprečil prenos Bloch-Sulzbergerjevega sindroma. Simptome sindroma praviloma blažimo s pomočjo zdravil. Pacient naj redno jemlje ta zdravila, da prepreči nadaljnje zaplete. Prav tako interakcije z drugimi zdravili je treba upoštevati. Ker ta sindrom povzroča hude dermatološke simptome, so nujni tudi redni obiski dermatologa. Bloch-Sulzbergerjev sindrom ni nenavadno povezan s psihološkimi težavami, depresija ali druga razpoloženja. V tem primeru so za lajšanje teh pritožb koristni pogovori s prijatelji ali z lastno družino. Stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene sindrom, lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Bloch-Sulzbergerjev sindrom na bolnikovo pričakovano življenjsko dobo običajno ne vpliva negativno.
Kaj lahko storite sami
Od a gen mutacija je odgovorna za Bloch-Sulzbergerjev sindrom, samopomoči ni ukrepe ki imajo vzročni učinek. Vendar lahko prizadeti posamezniki ali njihovi sorodniki sami pomagajo lajšati simptome ali se lažje spoprijeti z njimi. Značilnosti bolezni so različne kožne lezije vključno s hudimi motnjami pigmentacije. Ta simptom je še posebej moteč za prizadete z družbenega vidika. Vrstniki otroke pogosto dražijo, mladostniki in odrasli se pogosto pojavljajo ovire v odnosih z drugimi zaradi njihovega videza ali pa so zaradi svojega videza diskriminirani. Vendar čisto motnje pigmenta pogosto lahko popravimo kozmetično. V ta namen posebne prikrivanje ličila lahko kupite v lekarnah in lekarnah, ki imajo še posebej veliko pokritost vode-odporen in traja do 24 ur. Prizadeti se lahko naučijo, kako ga pravilno uporabiti, pri specializiranih prodajalcih ali kozmetičarjih. Vsekakor pacienti, ki trpijo zaradi svojih kožne lezije posvetovati z dermatologom in pridobiti informacije o možnostih estetskega zdravljenja. V primeru malformacij čeljusti ali zob se mora bolnik ali njegovi negovalci vsekakor posvetovati s strokovnjakom, specializiranim za estetsko zobozdravstvo. Pogosto lahko malformacije odpravimo z oralno operacijo oz proteze. Če je tudi duševni razvoj oslabljen, bi morali starši poiskati primerno zgodnje posredovanje za svojega otroka pravočasno. V primeru govorne motnje in omejen razvoj motoričnih sposobnosti, se je treba posvetovati tudi z logopedom in delovnim terapevtom.
