Bloomov sindrom je zelo redka, genetsko podedovana motnja. Zanj je značilna povečana genetska nestabilnost. Bolniki so nizke rasti in pogosteje se razvijejo rak. Zaradi povečanih žilnih oznak v tumorjih Bloomov sindrom imenujemo tudi telangiektatični sindrom.
Kaj je Bloomov sindrom?
Bloomov sindrom spada v skupino sindromov prekinitev kromosomov. Veliko različnih kliničnih simptomov je posledica neregulacije bolezni encimi ki replicirajo in popravijo DNA. Zaradi okvarjenih mehanizmov popravljanja se v genih kopičijo (spontane) mutacije. Povečana stopnja mutacije pomeni povečano dovzetnost za rak. Značilne so tudi motnje rasti pred in po porodu, zmanjšanje podkožne maščobe in občutljivost na svetlobo koža nagnjeni k pordelosti in vnetje. Bloomov sindrom se podeduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata biti oba starša nosilca prizadetega gen da bo vaš otrok klinično opazen. Verjetnost, da bo otrok razvil bolezen, je torej statistično 25-odstotna. Trenutno je opisanih skupno 300 primerov. Aškenaški Judje pa imajo večje tveganje za Bloomov sindrom.
Vzroki
Vzrok Bloomovega sindroma je mutacija BLM gen. To gen je ODGOVOREN za proizvodnjo beljakovin kot so recQ helikaze. Helikaze so encimi ki cepijo dvojne verige DNA na dve enojni verigi. Ta postopek je potreben za omogočanje replikacije (podvojitev DNA). V tem procesu iz enega kromosoma nastane drugi tako imenovani sestrski kromosom. Med replikacijo DNA protein BLM spremlja sestrski kromosom za napake in sproži popravke. Če sta gen ali protein okvarjena, mutacije pogosteje ostanejo neopažene in lahko povzročijo veliko škodo v organizmu. Pogoste spremembe v genomu so vstavljanje / brisanje nukleotidov in nesmiselne mutacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki so pogosto sorazmerno nizke rasti in imajo spremenjeno obliko lobanja kosti. To je že razvidno med nosečnost. Novorojenčki, dojenčki in majhni otroci imajo zmanjšan apetit. Možen vzrok za to so lahko pogosti gastroezofagealni refluks, Imenovan tudi zgaga. Poleg tega so bolniki z Bloomovim sindromom nagnjeni k srednje uho okužbe pljučnica, in težnja po želodec vsebino. Dojenčki koža je ob rojstvu pogosto normalno. Z naraščajočo izpostavljenostjo soncu v prvem letu življenja težnja k razvoju rdeče, vnetne koža lezije poveča. The nos, lica, zadnji del dlani in podlakti so še posebej prizadeti. Poleg tega pogosto najdemo kavarne na prostem, benigne svetlo rjave kožne lise. Moški so za razliko od žensk pogosto neplodni (ne morejo zanositi). Doslej je enajst žensk kljub bolezni zanosilo in rodilo vsaj enega zdravega otroka. Inteligenca bolnikov z Bloomovim sindromom običajno ni zmanjšana.
Diagnoza in potek
Diagnoza Bloomovega sindroma se upošteva, če so prisotne naslednje ugotovitve:
- Nepojasnjena nizka rast že v nosečnosti, ki traja tudi v odrasli dobi; ali
- Pomembna nizka rast kot tudi rdečkaste kožne lezije na obrazu po izpostavljenosti soncu oz
- Pomemben nizke rasti povezane z zgodnjim otroštvo rak.
Za potrditev diagnoze se vedno uporablja genetski test. Tu lahko v primeru suma preučimo en gen ali več genov. Diagnoza se potrdi, če ima bolnik dve patološki spremembi na območju gena BLM. Ta test je mogoče izvesti pred rojstvom kot del prenatalna diagnostika. V nadaljnjem poteku bolezni se zoži sečevod pogosto se pojavlja pri moških. Kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB) pri nekaterih bolnikih privedla do smrti. Sladkorna bolezen mellitus je bil diagnosticiran pri približno 50 bolnikih, vendar običajno brez zapletov. Nekateri bolniki so se razvili levkemija, ki ga je nadzoroval kemoterapija in radioterapijo. Rak je najpogostejši klinični zaplet. Je najpogostejši vzrok smrti pri Bloomovem sindromu. Večina bolnikov se je razvila limfom, rak limfnega sistema. Pogosti so tudi različni kožni raki. Na splošno je 207 od 300 bolnikov zbolelo za rakom.
Zapleti
Žal ne terapija obstaja za Bloomov sindrom, zato se lahko med potekom bolezni pojavijo nekateri simptomi in zapleti. V večini primerov Bloomov sindrom povzroči nizke rasti. To negativno vpliva na kakovost življenja in lahko vodi do psiholoških težav in depresija. Pri otrocih nizke rasti lahko tudi vodi do draženja. Prav tako vodi do malformacij in deformacij lobanja, ki pa nimajo negativnega vpliva na življenje. Bolezen povzroča tudi močno povečano občutljivost na sonce, kar lahko vodi do hipopigementacije. Prizadeta oseba se mora prijaviti več krema za sončenje za preprečevanje tumorjev na koži. Vendar hipopigmentacija ne vodi do nadaljnjih zapletov. Zaradi Bloomovega sindroma ima bolnik zaradi oslabelosti povečano dovzetnost za okužbe imunski sistem. Prizadeti posamezniki pogosto razvijejo vnetja in okužbe, ki pri zdravih posameznikih ne bi povzročale bolezni. Posledica imunske pomanjkljivosti je zmanjšana pričakovana življenjska doba. Prav tako se lahko v življenju pojavijo levkemije, kar vodi do bolečina in resne omejitve v vsakdanjem življenju.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov se simptomi Bloomovega sindroma pri prizadeti osebi pojavijo razmeroma zgodaj otroštvo. Takoj je treba k zdravniku, saj bolniki s tem sindromom pogosteje zbolijo za rakom. Nujni so tudi redni pregledi. Če bolniki trpijo zaradi nizke rasti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Spremenjen kosti v lobanja or refluks bolezen lahko kaže tudi na Bloomov sindrom in jo je treba preučiti. Poleg tega konstantno vnetje v ušesih oz pljučnica lahko kaže tudi na ta sindrom in ga je treba tudi raziskati. Tudi bolniki trpijo zaradi kožne lezije zaradi izpostavljenosti soncu, ki jo je treba tudi zdraviti, da se prepreči kožni rak. Zmožnosti bolnikov z Bloomovim sindromom zanositve običajno ni mogoče zdraviti. Diagnozo sindroma postavi pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje pa opravi ustrezni strokovnjak. Prej ko se začne zdravljenje sindroma, večja je pričakovana življenjska doba bolnika.
Zdravljenje in terapija
Zdravilna, tj. Kurativna terapija, trenutno ni na voljo. Pristopi za to bi bile genske terapije. Namesto tega terapija je v previdnostnih zapletih. Temeljito Zdravniški pregled je zaplete zaznati in zdraviti zgodaj. Gastroezofagealno refluks je mogoče zdraviti z zaviralcem protonske črpalke, kot npr pantoprazol. Redni pregledi kri glukoze ravni lahko prepreči sladkorna bolezen mellitus ali zmanjšati posledice sladkorna bolezen. Če želite preveriti imunski sistem, koncentracije imunoglobulina se merijo v kri plazme. Moški bi morali imeti redne urološke preglede. Bolnike, mlajše od 20 let, je treba redno pregledovati levkemija. Kolorektalni rak je treba tudi posebej pregledati, saj je to najpogostejši soliden tumor pri ljudeh. Vsaj en kolonoskopija izvajati vsako leto. Fekalni pregled za kri je treba opraviti dva do štirikrat na leto. Pomembna je tudi psihosocialna podpora bolniku in družini. Resen, kronična bolezen ne samo, da obremenjuje pacienta, ampak tudi vedno njegove sorodnike. Skupne razprave spodbujajo odnos in povečujejo uspeh terapije.
Obeti in napovedi
Ob sedanjih medicinskih in znanstvenih možnostih Bloomovega sindroma ni mogoče pozdraviti. Zato se napoved za to bolezen šteje za neugodno. Do danes genske mutacije ni mogoče pozdraviti z obstoječimi terapevtskimi možnostmi. Iz pravnih razlogov poseg v človeka genetika ni dovoljeno. To zmanjšuje možnost trajnega zdravljenja. V primeru Bloomovega sindroma je zdravljenje namenjeno predvsem zmanjšanju spremljajočih simptomov. Poleg tega so na voljo različni presejalni testi, ki se uporabljajo za pravočasno diagnozo morebitnih sprememb tkiva. Zaradi Bloomovega sindroma bolniki trpijo pogosteje tumorske bolezni z malignim potekom. Zlasti mladi so prizadeti in bi morali v rednih časovnih presledkih izvajati ustrezne teste. Tudi če bolezni ni mogoče pozdraviti, obstajajo načini za izboljšanje bolnikovega splošnega počutja. Sprostitev tehnike, psihoterapevtska podpora in zdrav življenjski slog pomagajo okrepiti organizem in zgraditi pogum za soočanje z življenjem. To je koristno za lažje spopadanje z boleznijo v vsakdanjem življenju in za zagotovitev zadostnih virov, ko se pojavijo posledice Bloomovega sindroma. Z okrepljenim in stabilnim imunski sistem, bolnik je sposoben mobilizirati potrebno obrambo in zmanjšati celjenje pri nadaljnjih boleznih.
Preprečevanje
Genetsko svetovanje seje in pregledi lahko pomagajo družinam ugotoviti, ali obstaja ustrezno tveganje za genetsko dedno bolezen. Genomsko testiranje poteka poleg izobraževalnega razgovora. Rezultati lahko pomagajo družinam, da bolje načrtujejo svojo družino. Da bi zmanjšali tveganje za spontane mutacije, je priporočljiv zdrav, aktiven življenjski slog. kajenje in nezdravo prehrana se je treba izogibati, saj ti povečajo verjetnost mutacije. Pozne nosečnosti imajo vedno večje tveganje za genetske bolezni pri otroku.
Spremljanje
Redko pojavljajoči se prirojeni teleangiektatični sindrom je eden od sindromov preloma kromosomov. Zaradi tega in resne škode je zdravljenje in nadaljnje spremljanje težje. Upajmo, da bo genska terapija v prihodnosti lahko predvidela takšno škodo pred rojstvom. Možnosti naknadne oskrbe se večinoma nanašajo na posamezne simptome ali posledične poškodbe Bloomovega sindroma. Prej preventivno ukrepe so pomembni, ker bolniki z Bloomovim sindromom pogosto razvijejo raka zaradi s tem povezanih genskih mutacij. Poleg tega je zaradi velike nagnjenosti k okužbam preventivno ukrepe v obliki antibiotik profilakso, kot tudi poznejšo izgradnjo črevesna flora za boljšo imunsko aktivnost bo morda potrebna. V primeru pogosto pojavljajočih se težav, kot je refluksni sindrom, akutna srednje uho or pljuč okužb, je mogoče nekaj storiti z nadaljnjo oskrbo. Visoko občutljivost na svetlobo, ki vodi do različnih poškodb kože, lahko dermatološko zdravimo tudi med naknadno nego. Preventiva pa je prav tako potrebna, saj obstaja večja težnja po kožni rak. Če je to operirano, oskrba rane pri naknadni oskrbi je prav tako pomemben kot redni pregled za novo kožni rak žarišča. V primerjavi z življenjem cepiva, pri Bloomovem sindromu je uporabnost omejena. Zato je preventivna oskrba pred nekaterimi boleznimi, kot so vplivajo je pomembnejša od kakršne koli nadaljnje oskrbe. Če bolezen, ki jo je mogoče preprečiti, kljub temu izbruhne zaradi težav z življenjem cepiva, nadaljnja oskrba je neizogibna. Odvisno je od vrste in resnosti bolezni.
Kaj lahko storite sami
Bloomovega sindroma še ni mogoče zdraviti vzročno. Terapija se osredotoča na lajšanje simptomov in nelagodja. Vendar pa lahko bolniki, ki trpijo zaradi bolezni, vzamejo nekaj ukrepe za podporo zdravljenju in pozitiven vpliv na proces zdravljenja. Najprej se je treba posvetovati s specialistom z Bloomovim sindromom. Ker se bolezen lahko kaže na različne načine in pogosto napreduje zelo različno, je potreben nasvet strokovnjaka. V večini primerov je potrebnih več preiskav, zato se mora bolnik ustrezno dogovoriti za daljše bivanje v ambulanti. Po določitvi terapije naj bolnik to olajša. Zmerna telesna vadba je koristna za krepitev imunskega sistema. Zdrava prehrana zmanjša tveganje za sekundarne bolezni in izboljša počutje. Bolniki, mlajši od 20 let, bi morali imeti redne preglede. Ker obstaja večje tveganje za levkemija or kolorektalnega raka, je treba biti pozoren na opazne simptome na teh območjih. Če na primer obstaja nespecifičen pritisk bolečina v prebavilih je treba to pojasniti. Pomembna je tudi psihološka podpora pacientu in njegovim svojcem. Huda bolezen močno prizadene prizadete, s katerimi se je treba spoprijeti. Skupne razprave izboljšajo bolnikovo duševno stanje in pogosto pozitivno vplivajo na potek bolezni.
