Aleksandrova bolezen je zelo redka smrtna bolezen, ki uniči belo snov v možganov in hrbtenjača. Znan je tudi kot Aleksandrov sindrom, Aleksandrova bolezen in dismielinogena levkodistrofija.
Kaj je Aleksandrova bolezen?
Patolog William Stewart Alexander je Aleksandrovo bolezen najprej opisal kot motnjo. Je ena izmed levkodistrofičnih motenj. To so genetske presnovne bolezni, pri katerih bela snov živčni sistem izrojene. Pri Aleksandrovem sindromu je bela snov v možganov in hrbtenjača je prizadeta. Aleksandrova bolezen se od ostalih levkodistrofijskih motenj razlikuje po tem, da imajo posebne tkivne celice v živčni sistem, astrociti, vplivajo Rosenthalova vlakna. Rosenthalova vlakna so črvi podobni vključki v celici. Bolezen je razdeljena na štiri oblike, odvisno od starosti prizadete osebe. Najpogostejša je infantilna oblika. Pojavi se pri dojenčkih. Obstaja tudi oblika novorojenčkov pri novorojenčkih, mladostniška oblika pri mladostnikih in odrasla oblika pri odraslih. Včasih znanstveniki uporabljajo ime Aleksanderjeva bolezen samo za infantilno obliko. Otroci pogosteje trpijo zaradi otroške oblike kot dekleta. Redkost te bolezni se kaže v tem, da zdravniki ocenjujejo število znanstveno preučenih obolelih po vsem svetu na približno 150 ljudi. V Nemčiji je bilo leta 50 dokazanih le 2011 primerov.
Vzroki
Bolezen je posledica genske mutacije. The gen ta mutacija vpliva na proizvodnjo beljakovin GFAP. Običajno se pojavi spontano, kar pomeni, da so za to bolezen dovzetni tudi otroci zdravih staršev. Raziskave so pokazale, da se zdi, da mutacija pretežno izvira iz očetovih genov. Kako se ta sprememba v gen vodi do degeneracije živčnih celic in povzroči tipične spremembe v možganov še ni pojasnjeno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolezen se kaže različno, odvisno od starosti. Pri infantilni obliki so opazne razvojne motnje v motorični in senzorični funkciji. Poleg tega obstajajo motnje v motorju usklajevanje. Poleg širitve lobanja, drugi simptom je povečanje možganov. Prizadeti posamezniki imajo težave s požiranjem in trpijo zaradi njih spastičnost, ki je krčenje posameznih mišic ali mišičnih skupin in napadi. Pri novorojenčki se isti simptomi pojavljajo in stopnjujejo v precej krajšem časovnem obdobju. Simptomi mladoletniške oblike so odvisni od primera. Ne pojavijo se vsi znaki bolezni. Včasih mladoletni bolniki nimajo napadov in ne trpijo spastičnost. Širitev EU lobanja znan kot makrocefalus, je manj pogost tudi pri mladoletnikih. Tipični simptomi Aleksandrove bolezni se veliko manj pogosto in v blažjih oblikah pojavljajo pri odraslih. Vendar so zdravniki ugotovili, da pri odraslih možgansko deblo v večji meri vpliva uničenje. Govorne motnje in neprostovoljno trzanje od uvula pojavijo.
Diagnoza in potek bolezni
Aleksandrova bolezen je smrtna. Povzroča hudo invalidnost in se konča z odpovedjo srca in ožilja. Po odkritju bolezni je bilo sprva običajno diagnozo postaviti do biopsijo, odstranitev vzorca tkiva. Medtem pa slikanje z magnetno resonanco možganov se izvaja za preverjanje diagnoze mladoletniške oblike. Da bi diagnozo potrdili, zdravniki pri ocenjevanju možganskega pregleda uporabljajo štiri merila:
- Prvo merilo je sprememba osrednje bele snovi v možganih.
- Druga potrditev je prisotnost periventrikularne resice. To prikazuje temnejša ali svetlejša območja na določenih področjih možganov, odvisno od slikovne vrste skeniranja, ki v običajnem razvoju nimajo te stopnjevanja barv.
- Podobno obogatitev nekaterih možganskih regij z kontrastno sredstvo je pokazatelj bolezni.
- Četrto merilo so anatomske nepravilnosti v talamus, možgansko deblo in bazalni gangliji, ki se nahajajo pod možgansko skorjo. Pri odraslih prepoznavna atrofija tkiva in signalne spremembe v možgansko deblo in hrbtenjača so dodatni namigi.
Zapleti
Zaradi Aleksandrove bolezni ima pacient v vsakdanjem življenju zelo resne simptome in zaplete. Praviloma se pojavijo različne motorične motnje, tako da je krčenje gozda otroka bistveno omejeno. Tudi usklajevanje gibanje pacienta je omejeno z Aleksandrovo boleznijo, tako da so bolniki v vsakdanjem življenju odvisni tudi od pomoči drugih ljudi. Poleg tega obstajajo težave pri požiranju in razvoju spastičnost. težave pri požiranju lahko tudi vodi težave pri jemanju hrane ali tekočin. Neredko so tudi Aleksandrovi bolezni močno prizadeti starši prizadetih, ki trpijo zaradi psiholoških pritožb ali celo depresija. V nadaljnjem poteku bolezni govorne motnje ki se lahko tudi vodi do ustrahovanja ali draženja med otroki. Aleksandrova bolezen znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se zmanjša tudi zaradi bolezni, tako da končno pride do smrti prizadete osebe zaradi srce neuspeh. Zdravljenje bolezni lahko samo zmanjša simptome, vendar jih ne more popolnoma rešiti. Poleg tega sorodniki ali starši redko potrebujejo psihološko zdravljenje, da bi se spopadli s psihološkim stanjem stres.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če pri odraščajočem otroku opazimo razvojne motnje na različnih področjih, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. V primeru fizičnih in duševnih nepravilnosti je priporočljivo opraviti zdravniški pregled, da se lahko pojasnijo simptomi. Motnje in nepravilnosti gibalnih sekvenc, motorične funkcije kot celote in senzomotorične funkcije je treba preučiti in zdraviti. Če pride do vedenjskih nepravilnosti in nedoslednosti v gibanju v primerjavi z otroki iste starosti, je potrebna zdravniška pomoč. Ker ima Aleksandrova bolezen usoden potek, je treba obiskati zdravnika ob prvih znakih in sumu na morebitno zdravje problem. S pomočjo individualne obravnave in terapija načrta je mogoče obstoječe simptome oskrbeti medicinsko in s tem znatno izboljšati kakovost življenja bolnika. V primeru govorne motnje, konvulzije, epileptične napade ali spastičnost, je nujen obisk zdravnika. Če obstajajo nepravilnosti mišičnega sistema, popadki posameznih mišičnih vlaken ali če je povečano Glava oblika, je treba posvetovati z zdravnikom. Optična posebnost skeletnega sistema je pogosto znak a zdravje motnja. O tem se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Motnje prostovoljnega gibanja so nadaljnji znaki prisotne bolezni. Zlasti nepravilnost uvula kaže na Aleksandrovo bolezen in jo je treba predstaviti zdravniku.
Zdravljenje in terapija
Različne oblike napredujejo z različnim trajanjem in resnostjo. Dojenčki z boleznijo umrejo po nekaj mesecih. Odrasli, otroci in mladostniki lahko z boleznijo živijo več let. Dojenčkovna oblika kaže svoje prve simptome med šestim mesecem in enim letom starosti. V nasprotju z infantilno obliko se druge pojavljajo enako pri dečkih in deklicah. Mladoletna oblika se začne v prvem ali drugem desetletju življenja. Odrasla oblika izbruhne med 20. in 45. letom. Zdravila ni in ne terapija Na voljo. Zdravljenje skuša le ublažiti ali zdraviti simptome Aleksandrove bolezni. To je storjeno z antiepileptična zdravila, antispastična zdravila ali antikonvulzivna in analgetična zdravila. Težave pri prehranjevanju zaradi težave pri požiranju povezane z boleznijo pri nekaterih bolnikih zahtevajo namestitev dovodne cevke. Drugo ukrepe vključujejo fizioterapija, delovne terapije in logopedska terapija. Fizioterapije lajšajo krče okončin. Vsekakor pacient ne potrebuje le zdravljenja, temveč tudi prizadeti družinski člani potrebujejo podporno svetovanje.
Obeti in napovedi
Napoved Aleksandrove bolezni je na splošno slaba. Po trenutnih raziskavah je zdravljenje nemogoče. Prizadeti otroci običajno umrejo v prvih desetih letih življenja. Specifična prognoza prizadetega posameznika je odvisna predvsem od oblike in starosti nastopa bolezni.Po nastopu Aleksandrove bolezni se v nekaj mesecih do letih razvijejo hude večkratne okvare, ki vodijo v smrt zaradi srčno-žilne odpovedi. Bolezen najhitreje napreduje v novorojenčki. Prizadeti otroci običajno umrejo, ko so še dojenčki. Juvenilna oblika Aleksandrove bolezni je nekoliko blažja. V tem primeru se nevrološki primanjkljaji pojavijo šele kasneje. Simptomi, kot so napadi in spastičnost, se pojavijo tudi pozneje ali pa se sploh ne pojavijo v tej obliki. Dolgoročno ta oblika bolezni vodi tudi do smrti bolnika. Konkretnih izjav o napovedi Aleksandrove bolezni pri odraslih ni mogoče. Praviloma je njen potek precej blažji kot pri otroštvo oblike bolezni. Tako pogosto obstajajo dolgotrajni tečaji z le manjšimi okvarami, kot so motnje požiranja in govora.
Preprečevanje
Ker Aleksandrovo bolezen povzroča večinoma spontana mutacija, preventivnih ukrepov ni ukrepe. Po znanstvenih predpostavkah je verjetnost, da bodo starši prizadetih otrok spet dobili otroka s to mutacijo, ena odstotka. Kljub temu zdravniki priporočajo genetsko svetovanje in prenatalna diagnoza, če se bolezen pojavlja v družinskem krogu.
Spremljanje
Aleksandrova bolezen je neozdravljiva stanje to je običajno usodno. Nadaljnja oskrba se osredotoča na oskrbo preostalih družinskih članov po otrokovi smrti. Zdravnik vzpostavi stik z ustreznim terapevtom in skupino za podporo. Cilj je prebroditi žalost, da si povrnemo kakovost življenja. Tu je pomembno tudi razumevanje bolezni. Poleg tega splošno ukrepe na primer šport in počitek pomagajo pri predelavi travme. O tem, kaj od tega je za posameznika podrobno smiselno, se je treba pogovoriti z odgovornim zdravnikom. Nadaljnje oskrbe v pravem pomenu besede za Aleksandrovo bolezen ni. Če se starši znova odločijo za otroka, lahko opravijo genetski test. Genetski test ocenjuje tveganje za bolezen pri drugem otroku. Med nadaljnjim posvetovanjem se o možnostih pogovori s starši. Če je tveganje za bolezen veliko, novo nosečnost ni priporočljivo. Če se izkaže, da je tveganje majhno, je treba pozorno spremljati tudi bodoče starše.
Kaj lahko storite sami
Aleksandrova bolezen je resna stanje ki jih ni mogoče zdraviti vzročno. Starši prizadetih otrok bi morali že v zgodnji fazi poiskati terapevtsko podporo. V skupini za samopomoč prizadetih staršev se svojci naučijo, kako se spoprijeti z boleznijo in predelati običajno negativni potek. Pomemben spremljevalni ukrep je fizioterapevtsko zdravljenje, ki ga starši lahko nadaljujejo doma. Čeprav fizioterapija in Delovna terapija simptomov ne morejo rešiti, lahko upočasnijo potek bolezni. Poleg tega telesna vadba in spodbujanje povečujeta otrokovo kakovost življenja. Zapri spremljanje enako pomembno. Starši morajo tudi skrbno paziti na nenavadne simptome in v primeru dvoma poklicati nujno medicinsko pomoč. Glede na vrsto in resnost Aleksandrove bolezni bo morda treba organizirati sestanke pri logopedu in drugih strokovnjakih ter kupiti potrebne pripomočke. Posamezniki, ki trpijo za odraslo obliko Aleksandrove bolezni, bi morali obiskati tudi psihologa. Na začetku lahko napredovanje bolezni upočasnimo s športnimi in prehranskimi ukrepi. Ko se bolezen pojavi v družinskem krogu, genetsko svetovanje je priporočljivo.
