Bolezen Dejerine-Sottas je dedna motnja, ki prizadene periferno živci. Bolezen Dejerine-Sottas spada v skupino podedovanih senzoričnih in motoričnih nevropatij. Zdravniki pogosto omenjajo motnjo kot HMSN tip 3.
Kaj je bolezen Dejerine-Sottas?
Bolezen Dejerine-Sottas je znana tudi po sopomenkah hipertrofična nevropatija otroštvo in bolezen Charcot-Marie-Tooth tipa 3. Bolezen Dejerine-Sottas so leta 1893 prvič opisali nevrospecialisti Dejerine in Sottas v Franciji in jo poimenovali v čast teh dveh zdravnikov. Bolezen Dejerine-Sottas se v večini primerov pojavlja občasno kot dedna bolezen. Pojavi se avtosomno recesivni ali avtosomno prevladujoči način dedovanja. Gre za prirojeno motnjo živci, pri čemer so poškodovani periferni živci. Posledično se mišice postopoma razgrajujejo. Bolezen je posledica več genskih mutacij, zato zdravila še ni.
Vzroki
Dejerine-Sottasova bolezen je posledica nekaterih genskih mutacij. To običajno vključuje beljakovin aksoni ali mielin, ki imajo okvare. Po trenutnih ugotovitvah se ustrezne mutacije še posebej pogosto pojavljajo na genih EGR2 in PRX. Bolezen Dejerine-Sottas se deduje na dva načina. Eden je avtosomno prevladujoči način dedovanja, drugi pa avtosomno recesivni način. Bolezen Dejerine-Sottas se običajno pojavlja občasno.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolezen Dejerine-Sottas se pri bolnikih prvič pokaže med otroštvo. Običajno se prvi znaki bolezni pojavijo pri majhnih otrocih, ki še niso dopolnili treh let. Za bolezen Dejerine-Sottas je značilno razmeroma počasno, a enakomerno napredovanje. Vendar se bolezen v fazi pubertete včasih razvije hitreje kot prej. Zaradi tega mnogi bolniki tvegajo resno invalidnost. V bistvu bolezen Dejerine-Sottas v večini primerov napreduje hitreje kot druge bolezni tipa Charcot-Marie-Tooth. Poleg tega so simptomi običajno hujši. Na primer, mnogi posamezniki, prizadeti zaradi bolezni Dejerine-Sottas, so priklenjeni na invalidski voziček, ker ne morejo samostojno hoditi. Pri drugih obolelih je bolezen Dejerine-Sottas včasih manj huda. Ti bolniki na primer potrebujejo samo hojo pomoč kot ščetke ali sprehajalci, da bi se samostojno gibali. Za bolezen Dejerine-Sottas je značilna močna oslabelost mišic v spodnjih okončinah. Resnost mišične oslabelosti se od osebe do osebe razlikuje in določa potrebo po hoji pomoč ali invalidski vozički. Poleg nog na roke običajno vplivajo tudi šibke mišice. Najpogosteje so značilni simptomi v podlakti in rokah ter spodnjem delu nog in stopal. Poleg mišične oslabelosti bolniki trpijo tudi zaradi senzoričnih motenj na ustreznih predelih. Simptomi so posledica nenehne razgradnje mišičnega tkiva in zmanjšanega tonusa muskulature. Poleg tega trpijo številni posamezniki z boleznijo Dejerine-Sottas bolečina občutki v okončinah, krempljevih rokah, ukrivljena hrbtenica in deformacije stopal. Poleg tega nekateri posamezniki kažejo periferno arefleksijo, ataksijo in počasi že zgodaj izboljšujejo svoje motorične sposobnosti otroštvo. Manj pogosto bolniki trpijo zaradi omejenega gibanja oči, blago izguba sluha, anizokorijain Nistagmus. S staranjem bolniki postopoma izgubljajo sposobnost hoje. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi krčev in fascikulacij. Delni lijak v prsih in skolioza tako kot Sudeckova motnja.
Diagnoza
Diagnozo bolezni Dejerine-Sottas mora postaviti zdravnik specialist. Ker se bolezen običajno pokaže pri otrocih, se skrbniki najprej posvetujejo s pediatrom. Ta napoti bolnika k ustreznemu strokovnjaku, ki po odvzemu anamneze opravi klinične preiskave. Tipični znaki bolezni Dejerine-Sottas so zmanjšani na odsotnost refleks, zmanjšana hitrost prevodnosti živcev in zmanjšana občutljivost, kot je razkril elektromiografija. Cerebrospinalna tekočina ima pogosto povišane vrednosti beljakovin. Poleg tega se zgosti živci v okončinah je očitno, nekatere pa lahko zaznamo s palpacijo. V nasprotnem primeru so spremembe na živcih vidne pri pregledu z magnetno resonanco. Pri histološkem pregledu se zdijo Schwannove celice hipertrofične; poleg tega se medularna vlakna zmanjšajo in kažejo tako imenovane čebula-koža formacije. Zdravnik opravi a diferencialna diagnoza ki izključuje druge vrste dednih senzomotoričnih nevropatij.
Zapleti
Na žalost, ker bolezen Dejerine-Sottas napreduje in se razvija razmeroma počasi, je možna le pozna diagnoza. Zapleti so razmeroma različni; vendar večina primerov povzroči hudo invalidnost bolnika. Pri bolezni Dejerine-Sottas je prizadeta oseba pogosto odvisna od invalidskega vozička ali druge hoje pomoč. Samostojna hoja ni mogoča, kar izjemno omejuje vsakdanje življenje in znižuje kakovost življenja. Starše pogosto prizadene tudi psihološko breme bolezni. Poleg tega so mišice le šibko razvite, zato samostojni fizični napori običajno niso mogoči. Lahko se zgodi tudi, da prizadeti ne more več sam premikati invalidskega vozička, če mišice rok niso več stoodstotno razvite. Pogosto trpijo tudi sami bolniki depresija in kompleksi manjvrednosti. Poleg omejenega gibanja obstaja tudi bolečina v okončinah. Zdravilo za bolezen Dejerine-Sottas ni mogoče. Iz tega razloga je mogoče zdraviti samo simptome fizioterapija or fizioterapija, tako da se borimo proti omejitvam gibanja. Vendar bolezni Dejerine-Sottas ni mogoče popolnoma pozdraviti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Starši, ki pri otroku opazijo prve znake mišične oslabelosti v spodnjih okončinah, bi morali pogovor njihovemu pediatru. Možni spremljajoči simptomi bolezni Dejerine-Sottas - kot npr bolečina občutke v nogah in deformacije v stopalih - je treba tudi hitro razjasniti. Vsekakor je treba diagnosticirati in zdraviti bolezen Dejerine-Sottas - če je mogoče, preden se razvijejo resne omejitve gibanja in druge pritožbe. Ko je diagnoza postavljena, naprej ukrepe mora biti sprožen. V vsakem primeru mora biti otrok deležen fizioterapevtske podpore. Poleg tega so indicirani redni zdravniški pregledi in zgodnja psihološka podpora, ki otroku omogoča vodi normalno vsakdanje življenje kljub bolezni. Starši, ki se počutijo psihološko obremenjeni zaradi otrokove bolezni, bi morali pogovor k terapevtu. Če otrok kdaj pade ali se pritoži zaradi nenavadnih simptomov, je najbolje, da se posvetuje z nujnim zdravnikom. To še posebej velja, če a zlomljena kost, težave s krvnim obtokom in drugi resni zapleti bolezni Dejerine-Sottas.
Zdravljenje in terapija
Trenutno bolezni ali bolezni Dejerine-Sottas ni mogoče zdraviti ali ozdraviti vzročno. Zato terapija se osredotoča le na lajšanje simptomov in na omogočanje bolnikom vodi v veliki meri samoodločeno vsakdanje življenje. Tako prizadeti posamezniki običajno dobijo redno fizioterapevtsko oskrbo z fizioterapija prilagojena posameznemu primeru. Vaje krepijo mišice in motorične sposobnosti bolnikov. Poleg tega se večina posameznikov z boleznijo Dejerine-Sottas giblje s pripomočki za hojo. V številnih primerih je potreben invalidski voziček; poleg tega otroci z boleznijo Dejerine-Sottas pogosto obiskujejo posebno šolo.
Obeti in napovedi
Ker je bolezen Dejerine-Sottas dedna bolezen, je ni mogoče zdraviti vzročno terapija. V vsakem primeru so prizadeti posamezniki za lajšanje simptomov odvisni od simptomatskega zdravljenja. Bolniki so praviloma odvisni od invalidskega vozička in imajo znatno omejen razvoj. Tek in hoja je mogoča samo s pripomočki za hojo, celotna muskulatura telesa pa je izjemno oslabljena. Poleg tega se v okončinah pojavijo hude bolečine, ki ne izginejo same in jih je zato treba zdraviti. Kakovost življenja bolnika je zelo omejena in zmanjšana brez zdravljenja bolezni Dejerine-Sottas. Pri zdravljenju te bolezni ni posebnih zapletov ali drugih neprijetnosti. S pomočjo fizioterapija z različnimi vajami je mogoče številne simptome omejiti, da lahko bolnik sodeluje pri običajnem razvoju. Kljub temu je veliko bolnikov še vedno odvisnih od invalidskega vozička in se ne morejo samostojno gibati. Zato popolno zdravilo za bolezen Dejerine-Sottas ne pride. Vendar pa bolezen običajno ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Preprečevanje
Trenutno ni mogoče učinkovito preprečiti bolezni Dejerine-Sottas. Ozadje razvoja bolezni je večinoma razjasnjeno, vendar se zaenkrat izmika vplivu. To je zato, ker vzroke za bolezen Dejerine-Sottas najdemo predvsem v genskih mutacijah in trenutno potekajo številni raziskovalni projekti za njihovo preprečevanje.
Spremljanje
V večini primerov prizadeta oseba nima ali ima zelo malo možnosti za naknadno oskrbo pri bolezni Dejerine-Sottas. Primarna potreba po tej bolezni je zgodnje presejanje in nadaljnje zdravljenje, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Ker gre za genetsko bolezen, je mogoče tudi genetsko testiranje in svetovanje, če želi bolnik imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni Dejerine-Sottas. V mnogih primerih lahko simptome bolezni omejijo ukrepe fizioterapije. Nekatere vaje lahko praviloma ponovimo v pacientovem domu, kar lahko pospeši proces zdravljenja. Poleg tega bo morda potrebna tudi psihološka oskrba. Pri bolezni Dejerine-Sottas so prizadeti otroci odvisni od pomoči in skrbi staršev, da pravilno ublažijo simptome. Ljubezni in intenzivni pogovori so lahko tudi zelo pomembni, da se izognemo psihološkim vznemirjenjem oz depresija. Intenzivna podpora v šoli je zelo pomembna tudi pri Dejerine-Sottasovi bolezni. V tem okviru ni mogoče splošno predvideti, ali bo bolezen povzročila skrajšanje pričakovane življenjske dobe bolnika.
Tukaj lahko naredite sami
Bolezen Dejerine-Sottas je dedna nevropatija, ki prizadene predvsem periferne živce. Zdravila za bolezen ni. Pacient si ne more vzeti samopomoči ukrepe za vzročno boj proti motnji. Pri prizadetih je največje nelagodje običajno posledica mišične oslabelosti, značilne za bolezen, ki lahko močno poslabša motorično in senzorično funkcijo. Zaradi poškodbe perifernih živcev mišično tkivo in mišični tonus nenehno propadata. Tega procesa običajno ni mogoče popolnoma ustaviti. Vendar pa lahko ciljna fizioterapija in fizioterapija, specifična za bolnika, znatno upočasnita atrofijo mišic. Na ta način se pacientova motorična funkcija izboljša in vzdržuje čim dlje. Bolniki, ki se še vedno ne morejo gibati brez pripomočkov za hojo, se morajo pravočasno navaditi na uporabo teh pripomočkov. Odvisno od resnosti mišične oslabelosti in posledične okvare motorične funkcije, ščetke ali pa je morda že dovolj, da ohrani gibljivost prizadete osebe. Številni bolniki pa so odvisni od invalidskega vozička. Dejerine-Sottasova bolezen je že očitna pri majhnih otrocih. Da bi se kljub temu razvili na najboljši možen način, bi morali biti starši pozorni tako na vzgojno kot psihološko zgodnjo podporo, prav tako pa morajo otroku zagotoviti strokovno fizioterapevtsko podporo.
