Gilbert-Meulengrachtova bolezenali Gilbertov sindrom je presnovna motnja, ki se kaže v povišani ravni bilirubin v kri. Motnja je genetska, vendar zelo redko povzroči trajno škodo.
Kaj je Gilbert-Meulengrachtova bolezen?
Infografika o anatomiji in strukturi jetra. Kliknite za povečavo. Meulengrachtova bolezen je izraz, ki se uporablja za opis učinka, za katerega je značilno povečano koncentracija posrednih bilirubin v kri. Posledica so različni simptomi, kot je porumenelost oči. Ker posredno bilirubin je slabo topen v vodese veže na albumine, ki delujejo kot topilci. Gilbert-Meulengrachtova bolezen je torej presnovna motnja. Izhaja iz zapoznelih procesov biokemijske pretvorbe v kri in je popolnoma neškodljiva. Vendar se razvijejo različni simptomi, ki jih je mogoče zdraviti.
Vzroki
Meulengrachtova bolezen je posledica zmanjšanja aktivnosti encima UDP-glukuronoziltransferaze. Ta encim je odgovoren za pretvorbo v maščobi topnih metabolitov vodetopni končni proizvodi. Če je ta proces moten, se pojavijo različni presnovni produkti in eksogene snovi, kot so droge ni mogoče optimalno pripraviti na izločanje iz telesa. Posledica so zgoraj omenjeni simptomi. Zlasti je moten rdeč krvni pigment. Učinek, ki ga sproži zlasti zmanjšana aktivnost encima UDP-glukuronoziltransferaza, ima redko zunanje vzroke. Vendar z nizko vsebnostjo maščob prehrana lahko sproži obvladljive simptome. Postom diete so pogosto povezane tudi z Gilbert-Meulengrachtovo boleznijo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Gilbert-Meulengrachtova bolezen je običajno popolnoma neškodljiva. V veliki večini primerov simptomov sploh ni. Samo porumenelost belih delov očesnega jabolka in v zelo redkih primerih koža pod določenimi pogoji. Porumenelost je posledica povečanega koncentracija bilirubina v krvi, ki je posledica upočasnjene razgradnje bilirubina. Ker se med vadbo tvori povečan bilirubin, alkohol uživanje, diete z nizko vsebnostjo maščob ali daljša obdobja post, razbarvanje beločnic in koža se v teh pogojih tudi poveča. Vendar so to ponavadi edini simptomi Gilbert-Meulengrachtove bolezni. Srbenje, kot pri zlatenica povezan z jetra bolezen, se tu ne pojavi. Redko pa zlatenica lahko spremljajo neznačilni simptomi, kot so utrujenost, bolečine v trebuhu z slabost, migrena-Všeč glavobol, izguba apetitain razdražljivost. Vendar ti simptomi niso odvisni od ravni bilirubina koncentracija. Za Gilbert-Meulengrachtovo bolezen je značilno tudi to, da po puberteti običajno prizadene le mlade moške. Gilbert-Meulengrachtova bolezen nima nobene vrednosti bolezni. Zapleti se ne pojavijo. Oko in koža razbarvanja so s starostjo redkejša, dokler v starosti pogosto popolnoma ne izginejo. V redkih primerih pa spremljajoči simptomi škodljivo vplivajo na kakovost življenja. Prvi pojav porumenelosti oči in kože je lahko tudi moteč za prizadete, dokler se ne poučijo o neškodljivosti stanje.
Diagnoza in potek
Gilbert-Meulengrachtovo bolezen je mogoče nedvoumno diagnosticirati. V ta namen je treba v pogovoru s prizadeto osebo ugotoviti, kateri simptomi se pojavijo. Če se izkaže, da se poveča slabost v povezavi z rumenimi očmi lahko vsaj obstaja sum. Drugi simptomi se pojavijo največ v povezavi z okužbami. Tako lahko sindrom spremljajo pritožbe na območju jetra, slabost in slabo počutje. Še posebej med post or stres, simptomi so okrepljeni. Poleg tega pa učinek nima pomembnih simptomov in običajno ostane brez zdravje zaplete za prizadete. Zato ga je težko odkriti Meulengrachtova bolezen z zunanjim pregledom. A krvni test, na drugi strani pa lahko hitro zagotovi informacije o sindromu. Zlasti so bile bilirubina ključne. Če so le te vrednosti povišane in so vse druge vrednosti krvi na normalni ravni, lahko domnevamo, da ima bolnik Gilber-Meulengrachtovo bolezen. Čeprav je sindrom neškodljiv, je diagnoza ključnega pomena, zato lahko izključimo resne bolezni jeter. Hemolizo lahko izključimo tudi z jasno diagnozo. V nekaterih primerih se zdravniki zato za stoodstotno gotovost zatečejo k genskemu testu. Potek Gilbertovega sindroma ni problematičen. V večini primerov simptomi, kot so rumene oči in slabost, po nekaj dneh izginejo. Tudi med daljšimi ozdravitvami na tešče sindrom redko povzroči zdravje omejitve. Meulengrachtova bolezen pogosto prizadeti sploh ne opazijo. Kljub temu simptomov ne smemo podcenjevati. Lahko gre za resno bolezen jeter, ki jo je v vsakem primeru treba zdraviti.
Zapleti
V večini primerov Gilbert-Meulengrachtova bolezen ne povzroča posebnih omejitev ali zapletov. Večina bolnikov živi z boleznijo celo življenje in pričakovane življenjske dobe ni. Zato bolezni ni treba zdraviti, če se simptomi ne pojavijo. Če pa se simptomi pojavijo, se običajno pokažejo z utrujenost in izčrpanost pacienta. Odpornost prizadete osebe se znatno zmanjša tudi zaradi Gilbert-Meuleng-ove bolezni in lahko vodi do motenj v vsakdanjem življenju. Poleg tega nekatere prizadete osebe trpijo zaradi slabosti in rumenih oči. Če so simptomi jeter hudi, se lahko bolnik počuti zelo slabo. Zapleti se lahko pojavijo zaradi Gilbert-Meulengrachtove bolezni, če prizadeta oseba posti, saj se simptomi v tem primeru še poslabšajo. Gilbert-Meulengrachtova bolezen praviloma ne zahteva zdravljenja. Samo v primeru hudih simptomov je simptome mogoče omejiti. Pričakovane življenjske dobe bolnika bolezen ne zmanjša in nadaljnji zapleti se ne pojavijo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Nehemolitični ikterus, presnovna motnja, znana kot Gilbert-Meulengrachtova bolezen, je že prirojena. Simptome, ki se pojavijo z njim, opazimo razmeroma hitro, ker so povezani z znaki zlatenica. Prvi obisk zdravnika se zato običajno zgodi v zgodnjem življenju, pogosto v puberteti. Če ni okvare jeter, prilagojena prehrana običajno zadostuje. Simptomi, ki jih lahko povzroči genetska napaka, so odvisni od več dejavnikov. Na večino njih lahko prizadeta oseba vpliva sama s prilagoditvami prehrane. V zvezi s tem imajo osebe, ki jih prizadene bolezen Gilbert-Meulengracht, v svojih rokah, da s sprejetjem ustreznega načina življenja ostanejo skoraj brez simptomov. Treba pa je vedeti, da nekatera zdravila za druge bolezni oz bolečina lahko poslabša simptome Gilbert-Meulengrachtove bolezni. Zato pri jemanju holesterol-slabšanje droge kot simvastatin or atorvastatin, se je treba posvetovati z zdravnikom spremljanje namene. Enako je priporočljivo za uporabo estrogena kontraceptivi kot so kontracepcijske tablete ali pogosto uporabljeni recepti bolečina lajšala, kot sta acetaminofen ali ibuprofen. Če oči porumenijo, je treba v vsakem primeru obiskati zdravnika. Izločiti je treba zlatenico ali motnje jeter. Prisotnost Gilbert-Meulengrachtove bolezni zahteva le, da se vzdržite zdravljenja na tešče in nekatere stimulansi kot alkohol or nikotin. Obiski zdravnika zaradi tega običajno niso potrebni.
Zdravljenje in terapija
Meulengrachtova bolezen je neškodljiva presnovna motnja in zato ne zahteva obveznega zdravljenja. Vendar je možno odpraviti simptome in zagotoviti izobraževanje. To je še posebej potrebno, če prizadeto osebo trpijo zaradi rumenih oči ali ponavljajoče se slabosti in tako izgubi kakovost življenja. Zato je najpomembnejši steber zdravljenja podrobna razprava s prizadeto osebo. Pri tem lahko razpravljamo o posameznih simptomih in jih pripišemo visoki ravni bilirubina. Drug steber zdravljenja je testiranje na nezdružljiva zdravila. Seveda droge zlasti, kot npr paracetamol, lahko poslabšajo simptome in jih je treba v določenih okoliščinah prekiniti. Zato lahko rečemo, da Meulengrachtova bolezen običajno ne povzroča težav. Negotovost prizadetih je treba kvečjemu odpraviti z izobraževanjem. Na splošno je vprašljivo, ali je Meulengrachtova bolezen sploh bolezen, na primer nedavne študije so pokazale, da lahko Gilberjev sindrom prepreči debelo črevo rak, ateroskleroza in pljuč bolezen.
Obeti in napovedi
Napoved Gilbert-Meulengrachtove bolezni je za bolnike zelo dobra. Pričakovana življenjska doba za prizadete posameznike je prav tako visoka kot pričakovana življenjska doba za prizadete posameznike. Poleg tega je Gilbert-Meulengrachtova bolezen v večini primerov popolnoma neškodljiva. Le izjemoma redko simptomi bolezni prizadenejo prizadete. Vendar starejši kot je prizadeta oseba, manj pogosti in blažji so simptomi bolezni. V velikem številu primerov simptomi v pozni starosti celo popolnoma izginejo. Predpostavlja se, da se smrtnost prizadetih zaradi bolezni ne poveča. Obstajajo celo študije, ki kažejo, da povečana raven bilirubina zaradi bolezni ščiti pred nekaterimi pljučnimi boleznimi in s tem zmanjšuje splošno smrtnost. Predvsem gre za zaščito pred kronična obstruktivna pljučna bolezen in tudi proti strašnim pljuč rak. Vendar je kozmetični problem porumenelosti oči, ki se lahko pojavi pri prizadetih, pogosto zelo veliko breme. Pogosto tujci ne znajo pravilno razložiti porumenelosti in pomisliti na nalezljive bolezni. V takih primerih je treba poiskati pogovor z zdravnikom, da bi razpravljali o možnih možnostih zdravljenja. Na splošno pa a terapija bolezni Gilbert-Meulengracht ni potreben.
Preprečevanje
Gilbert-Meulengrachtova bolezen nima vrednosti bolezni in zato ne zahteva preventivnega zdravljenja. Če se želimo izogniti značilnemu porumenelosti oči, je priporočljivo, da se čim bolj izogibamo postnim dietam in dietam z nizko vsebnostjo maščob. Tako naj bo raven bilirubina na normalni ravni. Poleg tega je pri sindromu pomembno zagotoviti izobraževanje. Če drugi ljudje trpijo zaradi simptomov, je treba kot vzrok izpostaviti bolezen Gilbert-Meulengracht. Zdravila je treba jemati le po posvetu z zdravnikom. Kljub neškodljivim simptomom je treba za rumene oči postaviti celovito diagnozo. Nenavadno je, da gre za kakšno drugo bolezen.
Kaj lahko storite sami
Gilbert-Meulengrachtova bolezen je praviloma neškodljiva. Zdravljenje ni niti mogoče niti potrebno. Vendar je priporočljivo, da se prizadeti podrobno informirajo o bolezni. Predvsem na internetu je mogoče najti veliko informacij o tem, kako se spoprijeti z boleznijo in kako se izogniti simptomom. V primeru Gilbert-Meulengrachtove bolezni obstaja le posredno zdravje tveganje, če prizadeti jemljejo določena zdravila in jih telo lahko slabše razgradi. V nekaj primerih je to mogoče vodi do blagih stranskih učinkov. Takšni simptomi so še posebej znani pri jemanju rak in zdravila proti HIV. Za razjasnitev prenašanja je priporočljivo preučiti vložek paketa pred jemanjem novih zdravil. Na splošno morajo bolniki poskušati čim bolj prihraniti jetra. Iz tega razloga naj se izogibajo nikotin in alkohol kolikor je le mogoče. Prav tako je še posebej pomembno, da prizadeti ne uživajo nobenih zdravil. Na splošno zdrav, uravnotežen prehrana je priporočljivo. Da bi bili na varni strani, je priporočljivo uživati prehrano dodatki, živila s kemičnimi dodatki, ajurvedska čaji, Kitajska zelišča in zeliščni pripravki le v manjših odmerkih. Bolniki naj se načeloma izogibajo lakoti. O načrtovani prehrani in dieti s prekomernim stradanjem se je treba pogovoriti z zdravnikom. Poleg tega bolnikom svetujejo, naj dovolj spijo.
