Hirschsprungova bolezen se imenuje tudi prirojeni megakolon, Hirschsprungova bolezen ali aganglionotični megakolon. Je bolezen debelega črevesa. Ime je dobil po odkritelju Haraldu Hirschsprungu, ki je bolezen prvič opisal leta 1886.
Kaj je Hirschsprungova bolezen?
Hirschsprungova bolezen je uvrščen v skupino aganglionoz. Aganglionoza opisuje prirojeno bolezen, pri kateri v črevesju manjkajo živčne celice. Posledica tega je, da ima črevesje na splošno oslabljeno sposobnost gibanja. Hirschsprungova bolezen je prirojena in se pojavi pri približno enem od 5,000 novorojenčkov. Fantje so pogosteje prizadeti kot dekleta. Hirschsprungova bolezen je pogosto viden v kombinaciji z Downov sindrom (približno 12 odstotkov prizadetih ima tudi Hirschsprungovo bolezen). Tudi v kombinaciji z drugimi malformacijami, kot je cistična fibroza so manj pogosti, vendar se tudi pojavijo. Običajno samo rektum ali sigmoid, pri čemer je približno 40 cm črevesja pri približno petih odstotkih obolelih. V drugih petih odstotkih primerov v celotnem črevesnem segmentu ni nevronov. Pri Hirschsprungovi bolezni se mišice v črevesju preveč razdražijo. Posledično se krči krčevito in črevesni segment se stisne skupaj. Ko gre pacient na stranišče, se črevesje ne izprazni več pravilno, kar ima za posledico zaprtje. To pa vodi v zastoj blata v črevesju in megakolon, kronično blokado črevesja. To vodi do napihnjenega trebuha in bruhanje.
Vzroki
Vzrok za simptome Hirschsprungove bolezni je odsotnost živčnih celic v debelo črevo. Tu gre predvsem za ganglija celice, ki so prizadete. Zaradi tega se odsek črevesja krči krčevito. Zaradi nepravilnosti živčnih celic se je povečala acetilholin je izpuščen, pomemben nevrotransmiter. Živalski vzroki bolezni vključujejo začasno zmanjšanje kri pretok do zarodkov, virusne okužbe v materinem trebuhu, motnje zorenja ali infiltracija nevroblastov. Genetske spremembe je mogoče ugotoviti tudi v povezavi s Hirschsprungovo boleznijo: vzrok so lahko tudi mutacije nekaterih genov.
Simptomi, pritožbe in znaki
V večini primerov se prvi simptomi Hirschsprungove bolezni pojavijo že v povojih. Napihnjen trebuh in odsotnost prvega iztrebljanje (mekonija) so opazne. Včasih celo črevesna obstrukcija se razvije pri dojenčku. Vendar pa obstajajo tudi primeri, v katerih so tipične pritožbe, kot je stalnica napenjanje in kronično zaprtje se pojavijo šele po odstavitvi otroka. V teh primerih so samo manjša območja debelo črevo so stisnjeni, tako da dojenčki še vedno lahko odvajajo blato s hranjenjem Materino mleko. To je mogoče v teh pogojih, ker ima blato mehko konsistenco zaradi vpliva Materino mleko in se še vedno lahko prevaža skozi majhno stisnjeno območje črevesja. Vendar se to spreminja s spremembo prehrana po odstavitvi dojenčka. Blato postane bolj čvrsto in gostejše zaradi vlaknin v hrani. Prevoz ni več uspešen. The rektum ostane prazen, ker blato ne more več skozi ozek prehod. Iztrebki se kopičijo pred zožitvijo. Zaradi tega se črevesje vedno bolj širi, kar ima za posledico tako imenovani megakolon. Nekateri bolniki sploh ne morejo več prenašati blata. V črevesju v trebušni votlini ostane ogromno blata. Zapleti lahko vključujejo zastrupitve, perforacije črevesja, gnojne peritonitisin sčasoma celo potencialno usodna sepse (kri zastrupitev).
Diagnoza in potek
Prvi znaki Hirschsprungove bolezni se pojavijo nekaj dni po rojstvu, ko je normalno mekonija izcedek (znan kot puerperalni izpljunek) je odsoten pri novorojenčku. Mekonij je izraz, ki se uporablja za opis blata pri dojenčkih. Nato bo zdravnik opravil rektalni pregled novorojenčka. Če je zožen analni kanal ali prazen rektum opaziti, so to nadaljnji znaki Hirschsprungove bolezni. Hirschsprungove bolezni redko opazimo pri odraslih. Kadar se pri odraslih pojavi bolezen Hirschsprung, je najpogostejši simptom kronični zaprtje. Kadar Hirschsprungove bolezni ne diagnosticirajo do zrele dobe, je to običajno zato, ker je prizadeti odsek črevesja zelo kratek in ga zato opazimo šele pozno v življenju. biopsijo Iz sluznica v danki je potrebno: To vključuje odvzem tkiva iz črevesja pod splošno anestezijo, ki ga je mogoče kasneje pregledati v laboratoriju in tako dovolj potrditi diagnozo Hirschsprungove bolezni. Če se Hirschsprungove bolezni ne zdravi, lahko vodi do vnetje v črevesju, na primer enterokolitis, ki je lahko v približno 40 odstotkih usoden. Lahko tudi vodi do sepse or peritonitis, vnetje v peritonej.
Zapleti
Hirschsprungova bolezen prizadene prizadete zelo neprijetne simptome. V večini primerov to povzroči napihnjen trebuh in s tem neredko tudi zaprtje. Poleg tega bruhanje lahko se tudi pojavi, kar znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. V najslabšem primeru lahko tudi vodi do črevesna obstrukcija, kar je za pacienta lahko usodno. Simptomi Hirschsprungove bolezni povzročajo precejšnje omejitve v pacientovem vsakdanjem življenju. Tudi analni kanal se zoži, kar lahko vodi do bolečina med iztrebljanjem. Podobno se v črevesju pojavijo različna vnetja, kar lahko vodi do vnetje od peritonej. Hirschsprungova bolezen se običajno zdravi s kirurškim posegom. V večini primerov ni posebnih zapletov. V nekaterih primerih pa ustvarjanje umetnega anus je potrebno, dokler operacija ni mogoča. Sama operacija se izvede neposredno po rojstvu, da se prepreči zaplete ali posledične škode v odrasli dobi. Če je zdravljenje uspešno, se pričakovana življenjska doba bolnika ne zmanjša.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Ker se v mnogih primerih bolezen pojavlja v otroštvu, bi morali starši dojenčkov in majhnih otrok biti bolj pozorni. Če je malo ali nič iztrebljanje, obstaja razlog za zaskrbljenost, zato se je treba posvetovati s pediatrom. Sočasno otekanje v želodec preiskati in zdraviti je treba tudi črevesje. Če je neprijetno in vztrajno napenjanje, če pride do zaprtja ali kroničnega nelagodja, je obisk zdravnika nujen. Če je zaužitje hrane zavrnjeno, ima otrok vedenjske nenormalnosti ali obstaja notranja šibkost, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če otroci dlje časa jokajo ali kričijo, se skoraj ne odzivajo na okolje in pride do motenj spanja, je obisk zdravnika nujen. Spremembe v konsistenci izločkov, bolečina v telesu ali splošen občutek slabega počutja je treba predstaviti zdravniku. Če obstaja povišana telesna temperatura, močan notranji nemir in opazno pordelost koža, je potreben zdravnik. Občutek pritiska v telesu pogosto vodi do razbarvanja koža in ga je treba razlagati kot opozorilni signal, zlasti pri otrocih. V hujših primerih pride do perforacije črevesja. Ker v teh akutnih primerih obstaja nevarnost za življenje, je treba poklicati rešilca. Izguba zavesti je zaskrbljujoča in jo je treba takoj obvestiti zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Dokončno zdravljenje Hirschsprungove bolezni je mogoče zagotoviti le s kirurškim odstranjevanjem prizadetega segmenta črevesja. Vendar je to pri novorojenčkih tvegano, tako začasno ukrepe se običajno začnejo najprej. Sem spada možnost ustvarjanja umetnega anus za otroka. Druga možnost je redno izpiranje črevesja, dokler novorojenček ni dovolj stabilen za operacijo. Začasna uporaba tako imenovanih črevesnih cevi (vrsta katetra, vstavljenega v anus) je tudi možnost zdravljenja, dokler ni možna operacija Hirschsprungove bolezni. Vendar se ta zadnja možnost zdaj redko izvaja.
Obeti in napovedi
Napoved Hirschsprungove bolezni je lahko različna. Bolniki včasih zelo dolgo nimajo večjih okvar bolezni. Možnosti za uspešno zdravljenje so dobre z zgodnjim odkrivanjem in ustrezno hitro oskrbo bolnika. V primeru, da je prizadetih le nekaj kratkih črevesnih delov, se tipični simptomi bolezni pogosto pokažejo šele po daljšem časovnem obdobju. Operacija se običajno šteje za izbrano zdravljenje. Operacija bolezni na splošno kaže zelo dobre rezultate. Kot pri vsaki drugi operaciji so možni tudi nekateri zapleti, ki se pojavijo precej redko, vendar jih je treba kljub temu upoštevati. Praviloma pa prednosti operacije očitno presegajo tveganja. Splošna prognoza je v večini primerov dobra za bolnike, kljub nastalim težavam s kontinenco in zaprtjem. Te težave se lahko pojavijo tudi po operativni korekciji. V mnogih primerih pa je operacija kljub vsemu neizogibna, da bi preprečili smrtno nevarne posledice bolezni. Za prizadete otroke pa je napoved Hirschsprungove bolezni kljub temu neugodna, čeprav lahko dolgoročno preživetje dosežemo s črevesjem presaditev tudi pri otrocih. Zapleta Hirschsprungove bolezni je tako imenovani Hirschsprung enterokolitis, ki lahko postane življenjsko nevaren.
Preprečevanje
Ker je Hirschsprungova bolezen prirojena bolezen, je ni mogoče preprečiti; z operacijo ga je mogoče odpraviti šele po hitri diagnozi.
Porodna oskrba
Hirschsprungova bolezen običajno zahteva celovito, včasih tudi vseživljenjsko nadaljnjo oskrbo. Takoj po operaciji je poudarek na preprečevanju okužb ran, zožitvi rektuma in anusa ter pretrganju šivov (anastomotska insuficienca). Dolgoročno je namen naknadne oskrbe preprečiti pozne posledice, kot je inkontinenco, trajno zaprtje ali vnetje črevesja. Omejitve se lahko razvijejo, zlasti na področju kirurškega šiva, kar lahko vodi do črevesna obstrukcija. Da bi v zgodnji fazi odkril morebitne pozne posledice, specialist redno preverja širino analne odprtine v okviru nadaljnjih pregledov, ki se začnejo le nekaj tednov po operaciji. Če zdravnik zazna zožitev, je treba razširiti (bougienage). Starši prizadetih otrok analno odprtino postopoma razširijo na zahtevano širino s kovinskimi zatiči (Hegar zatiči). Ta postopek, ki ga izvajamo na začetku vsak dan, je običajno neprijeten za starše in otroke, preprečuje pa zožitev, ki jo zdravniki pogosto lahko pozneje le kirurško zdravijo. Poleg tega v mnogih primerih prizadeti otroci potrebujejo daljše obdobje, preden slečejo plenice. Prelivanje inkontinenco (mehurja motnja praznjenja) lahko igra tudi svojo vlogo. Dodatna psihoterapevtska oskrba absorbira možne čustvene občutke stres za vpletene. Prehransko svetovanje uči otroke in starše a prehrana namenjen tekočemu blatu, kar zmanjša tveganje za zaprtje.
Tukaj lahko naredite sami
O stanje je treba zdraviti z medicinsko intervencijo, da se izogne življenjsko nevarnemu stanju dojenčka. Na tej stopnji ni dovolj možnosti za samopomoč. Upoštevati je treba zdravniška navodila in smernice, da ne pride do zapletov. Otrokovi svojci morajo biti v celoti obveščeni o bolezni in njenih posledicah. Vsa vprašanja, ki se pojavijo, je treba razjasniti pri lečečem zdravniku. Poleg tega se lahko starši ali skrbniki o bolezni seznanijo v medicinski literaturi. Po vsej Nemčiji obstajajo različne skupine za samopomoč pri anorektalnih malformacijah, ki nudijo nasvete in pomoč bolnikom in njihovim svojcem. Tam si lahko bolniki in njihovi svojci izmenjajo izkušnje in dobijo nasvete, kako se v vsakdanjem življenju spoprijeti z boleznijo. Te skupine se osredotočajo na spodbujanje kakovosti življenja in pridobivanje pozitivnih izkušenj. To stabilizira psiho, ki je osnovna sestavina za spopadanje z boleznijo v vsakdanjem življenju. V nadaljnjem življenju je prehrana bistveni element samopomoči. Prilagojen naj bo potrebam pacienta. Izogibati se je treba škodljivim snovem in spodbujati zadostno gibanje zdravje. Sadje in zelenjavo je treba uživati v zadostnih količinah, saj spodbujajo dobro počutje.
