javorjev sirup bolezen je redka avtosomno recesivna encimska napaka, ki pri nekaterih razvejanih verigah povzroči motnje razgradnje aminokisline. Z zgodnjo diagnozo in začetkom terapija, prizadeti otroci kažejo v glavnem normalen razvoj.
Kaj je bolezen javorjevega sirupa?
javorjev sirup bolezen je redka avtosomno recesivna encimska napaka, ki pri nekaterih razvejanih verigah povzroči motnje razgradnje aminokisline. javorjev sirup bolezen urina je genetska presnovna motnja pri razgradnji treh razvejanih verig aminokisline levcin, izolevcin in valin, ki se podeduje z avtosomno recesivnim dedovanjem. Kot posledica napake so ti trije amino kisline kopičijo v večji meri v telesnih tekočinah in povzročajo simptome, značilne za bolezen javorjevega sirupa, kot so šibko pitje pri novorojenčku, bruhanje, oslabljena mišična aktivnost (mišična hipotonija, opistoton), motnje dihanja (presnovna encefalopatija) ter napadi in koma. Poleg pogosto pojavljajoče se klasične oblike bolezni javorjevega sirupa se razlikujejo tudi druge oblike, odvisno od resnosti presnovne motnje in posledične aktivnosti encimov. Na primer, v vmesni različici se simptomi pokažejo šele v povojih in so oslabljeni. Tako imenovana občasna oblika bolezni javorjevega sirupa se simptomatsko razvije predvsem med sočasnimi okužbami (s povišana telesna temperatura, driskaali bruhanje), kirurški poseg ali posledica prekomernega vnosa beljakovin s hrano.
Vzroki
Bolezen javorjevega sirupa se podeduje avtosomno recesivno in jo povzročajo različne okvare v tako imenovanem kompleksu razvejane alfa-keto kisline dehidrogenaze, multiencimskem kompleksu. Zaradi teh napak prihaja do pomanjkanja ali zmanjšane aktivnosti tega multiencimskega kompleksa, kar povzroči motnje razgradnje amino kisline levcin, izolevcin in valin. Posledično ti in njihov ustrezni alfa-keto kisline se kopičijo v telesnem tkivu in v telesnih tekočinah kot kri in urin prizadete osebe in vodi do izrazitih nevroloških simptomov. Značilen je tudi sladkast vonj po telesu in urinu, ki spominja na javorjev sirup, za katerega je snov spojina sotolone (najpomembnejša sestavina vonja v lovage in Fenugreek), ki se sintetizira v vmesnem metabolizmu izolevcina, je odgovoren.
Simptomi, pritožbe in znaki
Otroci, ki trpijo zaradi bolezni javorjevega sirupa, nočejo jesti. Posledično se izguba teže zgodi razmeroma hitro, vključno z duševnimi pomanjkljivostmi in fizičnimi simptomi, kot so ugreznjene očesne jame. Navzven se bolezen kaže tudi z okorelostjo mišic in krči. Trpijo tudi prizadeti dojenčki slabost in bruhanje. Mnogi otroci jokajo ali se zdijo apatični. Ta apatija se povečuje z napredovanjem bolezni in lahko kaže na hudo bolezen javorjevega sirupa. Vendar je najbolj značilen simptom sladkast vonj urina. Vonj po urinu spominja na javorjev sirup, za katerega je pretirano sladkorja vsebnost v urinu je odgovorna. Poleg tega se pri bolezni pojavlja šibkost pri pitju. Dehidracija pojavi, kar lahko prepoznamo po usnjastih koža, potopljen obraz in drugi zunanji znaki. Tipični simptomi pomanjkanja tekočine so utrujenost in otrplost. Poleg tega lahko bolezen javorjevega sirupa povzroči tako imenovani opisthotonus, krč v ekstenzornih mišicah hrbta, ki ga spremljajo hude bolečina in izguba funkcije. V mnogih primerih je bolezen usodna in je povezana z različnimi pritožbami, ki se z napredovanjem povečujejo. Na podlagi tipičnega vonja urina je običajno mogoče jasno diagnosticirati bolezen javorjevega sirupa.
Diagnoza in potek
Poleg simptomov, ki se kažejo v različnih starostnih obdobjih, odvisno od oblike bolezni, se bolezen javorjevega sirupa diagnosticira na podlagi povečanih koncentracij prizadetih aminokislin levcin, izolevcin in valin ter ustrezne alfa-keto kisline v kri in urin. Diagnozo potrdimo z odkritjem aloizolevcina kot specifičnega indikatorja bolezni javorjevega sirupa v serumu in urinu, poleg tega pa izrazita ketoacidoza (presnovna oblika acidoza) in hipoglikemija (spuščeno kri glukoze ravni) je mogoče zaznati pri bolezni javorjevega sirupa, zlasti pri kataboličnih krizah. Povišane koncentracije običajno zazna tandem masa spektrometrija, laboratorijska preskusna metoda za določanje mase molekule prisoten v serumu ali urinu. Z zgodnjo diagnozo in pravočasno uvedbo terapija, prisotnost bolezni javorjevega sirupa lahko po trenutnih spoznanjih omogoči, da se prizadeti otrok skoraj normalno razvije. Če se bolezen javorjevega sirupa ne zdravi, vodi do duševnih motenj in bolezni možgane.
Zapleti
Bolezen javorjevega sirupa ali levcinoza je genetska presnovna motnja ali encimska napaka. To se že pojavi pri dojenčkih in majhnih otrocih z ustreznimi simptomi. Kot pogostejši zaplet lahko občasno obliko te bolezni povzroči okužba. Podobno kirurški poseg ali a prehrana preveč bogata z beljakovinami lahko sproži takšne posledice. Zaradi povečanih tveganj je treba bolnike skrbno spremljati v vseh kataboličnih krizah, ki jih povzročajo okužbe, kirurški posegi ali druge stresne situacije. Po potrebi akutna zdravljenja z glukoze or insulina prehrana Rešitve je treba dati. Dializa morda tudi potrebni. Običajno terapija Cilj bolezni javorjevega sirupa je stabilizirati ali normalizirati izmerjene vrednosti treh aminokislin, ki povzročajo bolezni. Stabilizacijo bolezni javorjevega sirupa dosežemo z vseživljenjskim življenjem prehrana z močno zmanjšano vsebnostjo beljakovin. V primeru zapletov med potekom bolezni pa bo morda treba v posameznih primerih opraviti a jetra presaditev. Da pa je to potrebno, pa morajo biti prisotne tudi druge bolezni, ki dvomijo o dosegljivosti ciljev terapije. Nadaljnji zaplet bolezni nastane kot posledica predpisane nizke vsebnosti beljakovin prehrana. Drastično zmanjšanje hrane, ki vsebuje beljakovine, vodi do pomanjkanja aminokislin. Ti predstavljajo najpomembnejše gradnike življenja. Vendar pa lahko ta zaplet preprečimo s specializiranimi prehranskimi dopolnili. Pomembno je, da predpisana aminokislina dodatki ostanejo brez levcina, izolevcina in valina.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Bolezen javorjevega sirupa kot dedna stanje s številnimi in resnimi učinki, je vsekakor vreden opazovanja. Takoj po rojstvu je strokovna zdravstvena oskrba neizogibna, saj bo v nasprotnem primeru dojenček umrl. Bolezen običajno diagnosticiramo po tipičnih znakih, zlasti po sladkatem vonju urina. Za prizadete z boleznijo javorjevega sirupa je nujna vseživljenjska zdravstvena oskrba, odvisno od poteka in resnosti mutacije. Samo od tiamina odvisna različica bolezni javorjevega sirupa ne zahteva vseživljenjske diete z nizko vsebnostjo beljakovin, da bi se izognili nekaterim beljakovin. Ali zdravniki menijo jetra presaditev tudi pri prizadetih zelo majhnih otrocih je treba razmisliti. Predvsem ni na voljo dovolj primernih presaditev. Zato je klasično zdravljenje z medicinsko nadzorovano dieto z nizko vsebnostjo beljakovin najpogosteje izbrana alternativa. Poleg tega so običajno potrebne druge možnosti zdravljenja. Ti zahtevajo natančno in vseživljenjsko zdravstveno oskrbo bolnikov z levkocianozo. Mednarodni raziskovalci trenutno iščejo primernejše in manj obremenjujoče metode zdravljenja, s katerimi bi ljudem, ki jih prizadene bolezen javorjevega sirupa, omogočili boljšo kakovost življenja. Tudi neškodljive okužbe pri otrocih morajo biti pod zdravniškim nadzorom. Ključno za življenje brez kriz je optimalno ravnovesje razvejanih aminokislin. Z optimalno zdravstveno oskrbo imajo prizadeti posamezniki normalno pričakovano življenjsko dobo.
Zdravljenje in terapija
Terapevtsko ukrepe pri bolezni javorjevega sirupa so namenjeni stabiliziranju in normalizaciji koncentracij razvejanih aminokislin z vseživljenjsko prehrano, uprava kofaktorja tiamina (vitamin B1), oz jetra presaditev, čeprav se slednja uporablja le v zelo osamljenih primerih in ob prisotnosti drugih bolezni. Majhen delež tistih, ki jih prizadene bolezen javorjevega sirupa, se odzove na uprava visokoOdmerek tiamin, ki lahko dolgoročno zavira simptome bolezni javorjevega sirupa. Poleg tega je v primeru bolezni javorjevega sirupa indicirana dosmrtna omejevalna beljakovinska dieta, pri kateri zlasti so brez. Da bi nadomestili nastalo pomanjkanje esencialne aminokisline, te je treba dopolniti s posebnimi aminokislinskimi mešanicami brez levcina, izolevcina in valina, ki so navadno obogatene z elementi v sledovih, vitamini in minerali ob istem času. Za prizadete novorojenčke ali dojenčke so v ta namen na voljo prehranski izdelki za stekleničko, ki so pripravljeni s kuhano voda. Za spremljanje uspeha terapije se vrednosti krvi, zlasti levcina koncentracija, se redno preverjajo. Poleg tega je treba tiste, ki jih prizadene bolezen javorjevega sirupa, dati akutno čaji (glukoze, insulina prehrana Rešitve) in po potrebi dializo (transfuzija izmenjave krvi) med kataboličnimi krizami, ki so posledica okužb, operacij ali drugih stresnih ali stresnih situacij, da se prepreči možganov.
Obeti in napovedi
Bolezen javorjevega sirupa povzroča različne simptome in znake. Vendar se je s zgodnjim zdravljenjem mogoče izogniti posledicam, kar ima za posledico običajno razvoj otroka. Praviloma se zgodi zavrnitev hrane. Ta pritožba se lahko razvije v premajhna teža or podhranjenost, ki lahko povzroči škodo na celotnem telesu. Bolnik je videti utrujen in apatičen. Pojavi se tudi šibkost pri pitju, zato ni redko, da povzroči bolezen javorjevega sirupa dehidracija telesa. Te pritožbe izjemno ovirajo rast in razvoj otroka. Poleg tega so napadi in bolečina v mišicah. Posledično se pri majhnih otrocih razvije krik joka, ki lahko povzroči tudi psihološko nelagodje staršem in sorodnikom. Če zdravljenja ne prejmejo, se običajno pojavijo tudi duševne motnje pri otroku. Zaradi tega je potrebno zgodnje zdravljenje te bolezni, da se preprečijo posledične škode. Simptome lahko omilite s pomočjo zdravil ali diete, tako da lahko otrokov razvoj normalno napreduje. Pri tem se pričakovana življenjska doba otroka ne zmanjša.
Preprečevanje
Ker je bolezen javorjevega sirupa genetska, je ni mogoče preprečiti. Kromosomsko analizo lahko opravimo pred rojstvom, da določimo encimsko napako v plodovnicah (plodovnica celice). Poleg tega bi morali ljudje, ki jih prizadene bolezen javorjevega sirupa, upoštevati dieto z omejeno vsebnostjo beljakovin in se naučiti izogibati se morebitnim sprožilnim dejavnikom, kot so stres.
Spremljanje
Bolezen javorjevega sirupa pogojuje genetsko stanje ki je prisoten od otroštvo. Vendar pa lahko bolniki z ustreznim zdravljenjem vodi pretežno normalno življenje. Nasprotno pa je vzročno zdravljenje nemogoče. Načrtovana naknadna oskrba predstavlja kombinacijo medicinske podpore in samoodgovornega delovanja. Za preprečevanje razvojnih motenj je bistvenega pomena zgodnji začetek zdravljenja. Pri novorojenčkih bolezen odkrijemo v presejalnih programih. Zdravniško spremljanje je veliko pogostejše do faze rasti kot v odrasli dobi. Zdravniki preverjajo raven krvi in urina. Poleg tega pacientova lastna odgovornost začne veljati. Medtem ko so v mlajših letih starši še vedno odgovorni za vseživljenjsko prehrano, ta odgovornost s staranjem prehaja na samega bolnika. Uživati je treba izdelke z malo beljakovinami. Dietna dodatki predstavljajo sestavni del življenja. Dnevna rutina mora biti usmerjena tudi v preprečevanje zapletov. Stres kot psihosomatska komponenta razkriva tudi učinke na fizično. Včasih je zato priporočljivo zmanjšati delo. Presaditev jeter je indiciran v skrajnih primerih in v kombinaciji z drugimi boleznimi.
Kaj lahko storite sami
V primeru bolezni javorjevega sirupa ne obstajajo metode samopomoči, ki bi lahko vplivale na vzroke bolezni. To je posledica dejstva, da gre za genetsko stanje. Namesto tega so možnosti samopomoči tesno povezane s priporočili za zdravljenje. Še posebej v prvih letih življenja, ko zavedanje o potrebi po prilagojeni prehrani morda ne bo zadostno, imajo starši in svojci posebno odgovornost. Paziti morate na prehrano in zdravje osebe z boleznijo. To lahko vključuje povečane previdnostne ukrepe. Skupaj z dejstvom, da lahko okužbe in kirurški posegi vodi do resnih zapletov (cerebralni edem, ketoacidoza) pri ljudeh z boleznijo javorjevega sirupa, ki ohranjajo zdravje bolnika je pomemben za dobro prognozo. V skladu s tem prizadetim posameznikom dobro svetujemo, da skrbijo zase vse življenje. Čim bolj se je treba izogibati tveganju bolezni in nesreč. Prehrana mora ostati dosledna. To pogosto spremlja prehrana, ki ni zelo raznolika in jo dopolnjujejo beljakovine dodatki. Ker levcinoza, če ni smrtonosna oblika, sicer ne vključuje nobenih omejitev, lahko prizadete osebe živijo v glavnem normalno življenje. Če upoštevamo nekaj prehranskih pravil, so lahko tudi obiski restavracij dokaj uspešni.
