Bolezen Lafora: vzroki, simptomi in zdravljenje

Laforina bolezen je znana tudi kot progresivna mioklonična elepsija 2 ali bolezen telesa z vključenostjo Lafora. Gre za podedovano nevrološko motnjo, ki spada v skupino poliglukoznih bolezni in progresivnih miklonskih epilepsij. Zanj so značilni mišični krči, halucinacije, demencain popolna izguba kognitivnih sposobnosti. Ta smrtonosna nevrodegenerativna bolezen se zahrbtno začne otroštvo ali mladostništvo.

Kaj je bolezen Lafora?

Laforina bolezen je avtosomno recesivna motnja, za katero so značilne nehotene, nasilne in generalizirane bolezni trzanje mišic. Prvi simptomi in pritožbe se pojavijo pri mladih med otroštvo ali mladostništvo. Ta nevrološka bolezen do danes nima zdravila in je redno smrtonosna. Prizadeti redko živijo po 25. letu starosti halucinacije, in ko bolezen napreduje, demenca nastala je tudi izguba kognitivnih sposobnosti. Razširjenost v zahodnem svetu je ena na milijon in se povečuje na geografsko izoliranih območjih in regijah, kjer medsebojni odnosi med svojci niso redki.

Vzroki

Vzrok je avtosomno recesivno podedovana gen mutacija genov EPM2A, ki kodira encim laforin, in NHLRC1, ki kodira malin, ki vsebuje aminokisline in cink. To je redka usodna oblika epilepsija ki se z recesivnega dedovanja prenese od obeh staršev na otroka. Čeprav starši sami nosijo genetsko napako, ki je odgovorna za to motnjo, ta pri njih ni izražena. V redkih primerih se bolezen Lafora ne deduje recesivno, ampak je posledica naključnega naključja gen mutacija. V sistemu obstaja več nadzornih sistemov možganov ki preprečujejo kopičenje prevelikih količin sladkorja v živčnih celicah. Sentinel beljakovin zagotoviti, da ti nadzorni sistemi delujejo nemoteno. Za večino telesnih celic sladkorja v svoji obliki shranjevanja je glikogen dobrodošel dobavitelj energije. Za možganov celic pa je smrtonosna. Pri zdravih ljudeh ostane zaloga ogljikovih hidratov izklopljena, da se nehote ne aktivira. Pri ljudeh, ki trpijo za Laforino boleznijo, je ta nadzorni mehanizem prekinjen in majhen sladkorja strdi v obliki glikogena na doku možganov celic in jih izklopite. Dva beljakovin odgovornih genov preprečujejo proizvodnjo glikogena. Tako tesno so povezani, da napaka ene beljakovine onemogoči tudi drugo gen vključeni. Nadzorni mehanizem je moten in sproži različne reakcije, ki spodbujajo shranjevanje glikogena zrnca na možganskih celicah, kar na koncu vodi do nevronske smrti.

Simptomi, pritožbe in znaki

Posledice kopičenja glikogena v možganskih celicah uničujoče vplivajo na organizem. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi epileptičnih napadov, za katere so značilni nasilni in prostovoljni mišični krči in trzanje. Pacient ima težave z usklajevanjem svojih gibov in mišičnih funkcij. Poleg tega halucinacije, spomin napak in miselnih težav, ki vodijo do demenca ko bolezen napreduje. V zadnji fazi je opazen upad kognitivne zmogljivosti z začasnimi slepota epileptični napadi so vse pogostejši in pogostejši

bolj nasilen.

Diagnoza in potek bolezni

Z napredovanjem bolezni se simptomi in pritožbe poslabšujejo, saj niso uspešni terapija saj ta nevrodegenerativna dedna bolezen še obstaja. Iz tega razloga je vedno smrtonosna, saj bolniki običajno umrejo v desetih letih od diagnoze. V zadnji fazi bolezni pacientove kognitivne sposobnosti in telesne sposobnosti stanje so tako omejeni, da postane medicinska sestra. Mogoče bo potrebna tudi hospitalizacija. Lečeči zdravnik opravi a koža biopsijo, ali pa a jetra or možganska biopsija, da bi dobili končno gotovost, ali pacient resnično trpi za Laforino boleznijo. The biopsijo je podprt z različnimi genetskimi testi. Poleg pacienta se preskušajo tudi bolnikovi starši, da bi ugotovili, ali so nosilci te genetske okvare.To dedno genetsko testiranje daje lečečemu zdravniku končno gotovost, da gre za avtosomno recesivno dedovanje in ne za naključno gensko mutacijo.

Zapleti

Bolezen Lafore je povezana z zelo resnimi simptomi in znaki. Lahko tudi vodi do smrti bolnika v najslabšem primeru, če se zdravljenje te bolezni ne začne. Bolniki s to boleznijo praviloma trpijo zaradi mišičnih krčev in tudi epileptičnih napadov. S temi pritožbami se kakovost življenja prizadete osebe znatno zmanjša. Prav tako ni nenavadno bolečina pojavijo. Bolniki kažejo nehotene gibe in ne morejo več samostojno nadzorovati svojih mišic. V mnogih primerih so zato v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih. Prav tako spomin lahko pride tudi do prepadov. Prizadeti trpijo tudi zaradi težav z razmišljanjem in simptomi demence. Predvsem pri svojcih ali pri starših lahko bolezen Lafora povzroči hudo psihološko nelagodje oz depresija. Poleg tega lahko bolezen tudi vodi do slepota. Laforine bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. Iz tega razloga je zdravljenje simptomatsko in je odvisno od simptomov. Popolnoma pozitiven potek bolezni pa ne nastopi, tako da so bolniki v večini primerov vse življenje odvisni od pomoči in podpore drugih ljudi.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Starši, ki pri svojem otroku opazijo znake Laforine bolezni, bi morali pogovor takoj k njihovemu pediatru. Bolezen hitro napreduje in je še ni bilo mogoče vzročno zdraviti, zato je simptomatska terapija je treba začeti zgodaj. Značilni simptomi, kot so napadi, halucinacije oz učenje motnje zahtevajo hitro razjasnitev. Če se razvijejo nadaljnji simptomi, je v vsakem primeru potreben zdravniški nasvet. Zdravnik lahko opravi a biopsijo in izključiti ali diagnosticirati bolezen. Če je bolezen Lafora res prisotna, terapevtska ukrepe je treba začeti takoj. Med terapija, se je treba redno posvetovati z zdravnikom. Če predpisana zdravila povzročijo neželene učinke ali nimajo učinka, je treba o tem obvestiti odgovornega zdravstvenega delavca. Ker je bolezen Lafora dedna bolezen, je diagnoza v maternici možna, če obstaja konkreten sum. Če torej eden od staršev trpi za boleznijo, je treba opraviti genetski pregled. To bo omogočilo začetek zdravljenja takoj po rojstvu.

Zdravljenje in terapija

Ta nevrodegenerativna bolezen do danes nima zdravila, simptomi in pritožbe pa se poslabšajo v razmeroma kratkem času, tako da bolniki običajno ne živijo več kot 25 let. Lečeči zdravnik lahko predpiše le antikonvulzive droge za zmanjšanje mišic popadki in s tem pacientovo trpljenje. Prednostno lečeči zdravnik predpiše mišični relaksant (miotonolitik), kot je klonazepam in antiepileptična zdravila kot valproinska kislina. Klonazepam, član skupine benzodiazepinov, se že uporablja pri otrocih, ki trpijo zaradi epilepsija. Ima učinek zatiranja krčev in sprošča mišice. Valprojska kislina je učinkovita oblika terapije za generalizirane oblike epilepsija, ki ima tudi učinek na impulz in razpoloženje. Ta dva droge lahko le pozitivno spremlja potek Laforine bolezni in zmanjša simptome, ne more pa ga ozdraviti ali pacientu omogočiti vodi dolgoročno normalno življenje, odvisno od okoliščin. Poleg terapije z zdravili je priporočljiva tudi psihološka podpora bolniku in staršem.

Obeti in napovedi

Laforina bolezen je bila malo preučena. Pojavi se pri približno enem milijonu ljudi. Znanstveniki verjamejo, da se podeduje in prenaša s porodom med sorodniki. Za zdravljenje ni možnosti. Zdravniki poskušajo ustaviti akutne simptome. Pričakovana življenjska doba je bistveno zmanjšana. Skoraj vse prizadete osebe niti ne dopolnijo 25 let. Tipični simptomi se pojavijo v drugem desetletju življenja. Nato ostanejo bolniki od štiri do deset let, ko kognitivne sposobnosti upadajo in krči nenehno naraščajo, zato ni priporočljivo, da se odpovedo zdravljenju. Čeprav življenjska doba ostaja enaka, lahko zdravniki ublažijo številne pritožbe. Tako je bolečina poslabšanja. Bolezen ni stresna le za bolnika, temveč tudi za družinske člane. Psihoterapije lahko raziskujejo pomembna vprašanja in obravnavajo ali strukturirajo pot proti koncu življenja. Napoved po diagnozi Laforine bolezni ne more biti neugodnejša. Bolniki v kratkem življenju potrebujejo pomoč. Razvoj poklicne perspektive je od samega začetka ozko omejen.

Preprečevanje

Večina prizadetih posameznikov do končne diagnoze ne ve, da trpi za to motnjo. Ker gre za redko gensko mutacijo, ki jo na otroka preneseta oba starša, preventiva v kliničnem smislu ni mogoča. Starši se praviloma šele s končno diagnozo in nadaljnjim genetskim testiranjem naučijo, da so tudi oni nosilci te genetske napake, ki pa sama pri sebi ni izbruhnila.

Spremljanje

V večini primerov Laforine bolezni je ukrepe naknadne oskrbe so močno omejene, zato so prizadeti zaradi te bolezni v vsakem primeru odvisni od intenzivnega zdravljenja. V prvi vrsti je namenjen preprečevanju nadaljnjega poslabšanja simptomov. Samozdravljenja z boleznijo Lafora ni mogoče, zato mora zdravniško zdravljenje vedno potekati. V večini primerov je treba za lajšanje simptomov te bolezni jemati različna zdravila. Vendar popolnega zdravljenja ni mogoče doseči, tako da večina prizadetih umre v zelo mladih letih. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se zato z Laforino boleznijo znatno zmanjša. Zaradi simptomov je večina prizadetih v življenju odvisna od pomoči in tudi podpore prijateljev in družine. V tem okviru ljubeči in intenzivni pogovori pozitivno vplivajo tudi na psihološko stanje prizadete osebe in lahko preprečijo nadaljnje psihološke težave ali celo depresija. V primeru želje po otrocih bi morali bolezni Lafora vedno slediti gensko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni.

Kaj lahko storite sami

Lafora je resna stanje to je v najslabših primerih usodno. Zaradi tega je priporočljivo predvsem terapevtsko svetovanje za prizadete in njihove svojce. Ker je bolezen običajno diagnosticirana v otroštvo, zgodnje svetovanje je smiselno. Nato se lahko skupaj s psihologom odločimo o nadaljnjih korakih. V večini primerov se mora prizadeti otrok udeležiti posebne vrtec in kasneje posebna šola - oboje je treba začeti čim prej, da se kasneje izognemo težavam. Za bolezen Lafora je potrebna tudi zdravstvena oskrba. Bolnika je treba redno pregledovati v zdravniški ordinaciji, da lahko hitro in ciljno rešite morebitne zaplete. Za tipične mišične krče in neusklajene gibe lahko predpišemo različna zdravila. Starši morajo vedno paziti na otroka in v primeru, da takoj ukrepajo krči. Če je otrok neposredno umirjen in imobiliziran, se je mogoče izogniti vsaj nesrečam in padcem. Poleg tega obstaja tveganje za panični napadi se zmanjša, če je v bližini zaupanja vredna oseba, da pomirite prizadetega.