Naš kostni in skeletni sistem ni toga struktura in je naravno podvržen nenehnemu procesu transformacije. Posebne celice, tako imenovani osteoklasti, kostno snov redno razgrajujejo, v zameno pa jo obnavljajo celice, znane kot osteoblasti. Strukturne poškodbe kosti, ki jih povzročajo vsakdanji gibi in obremenitve, čim hitreje popravijo lastne celice telesa, fina struktura kosti pa je prilagojena ustreznim obremenitvam in obremenitvam okolja.
To daje našemu skeletnemu sistemu izrazito stabilnost in funkcionalnost. Če pride do motenj na območju celic, ki razgrajujejo in gradijo kost, kostni sistem izgubi svojo moč in odpornost: postane krhek in nestabilen. Marmorna bolezen kosti, v medicini znana tudi kot osteopetroza ali Albers-Schönbergov sindrom, je redka dedna bolezen.
Posledica je zmanjšana funkcija zgoraj omenjenih celic, ki uničujejo kosti, osteoklastov. Motenje kostnega sistema je moteno in premik ravnovesje v korist celic za izgradnjo kosti. Zaradi pomanjkanja aktivnosti resorpcije kosti bolezen kosti marmorja vodi do povečanega kopičenja kostne snovi v telesu. To kopičenje ima patološki značaj, ker povzroča motnje v arhitekturi kosti, torej v strukturi kosti in s tem zmanjšano stabilnost našega skeletnega sistema. Postopki preoblikovanja se celo razširijo tako daleč, da kostni mozeg, ki zapolnjuje notranje prostore kosti in pooseblja pomemben del našega kri obrambni sistem, nadomesti s kostno snovjo.
Vzroki
Natančen vzrok bolezni marmornatih kosti še vedno ni znan. Temelji na okvari celic, ki uničujejo kosti, ki jo povzročajo genske spremembe v genskem materialu teh celic. Ločimo dve glavni obliki bolezni marmornatih kosti:
- Na eni strani je avtosomno-dominantno podedovana oblika.
Avtosomno prevladujoča opisuje obliko dedovanja, pri kateri pomanjkljiv član na genskem nosilcu našega telesa, kromosom, zadostuje, da povzroči značilno bolezen kosti marmorja. Ta oblika se ponavadi pokaže le med pospešek rasti v starosti zorenja približno 12 do 20 let.
- Avtosomno recesivna oblika (tukaj oba člana celotnega para kromosomi mora biti v okvari), ki že v začetku otroštvo v starosti enega do dveh let povzroča hudo obliko bolezni marmornatih kosti, izstopa od tega. Neobdelana druga oblika ima zelo slabo prognozo in lahko zgodaj povzroči smrt otroštvo.
