McArdlejeva bolezen je motnja izkoriščanja energije z genetskim vzrokom. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi temni urin, mišična oslabelost, krči, in okorelost skeletnih mišic. Do danes je McArdlejeva bolezen neozdravljiva in se z dietno in fizikalno terapijo zdravi le simptomatsko.
Kaj je McArdlejeva bolezen?
McArdlejeva bolezen je znana tudi kot miopatija McArdle, McArdlejeva bolezen ali McArdlejev sindrom. Včasih se motnja izkoriščanja energije imenuje tudi bolezen shranjevanja glikogena tipa V. Soimenjak McArdlejeve bolezni je njen prvi opisnik Brian McArdle. Pediater je prvič dokumentiral napako v alfa-glukan fosforilazi leta 1951. To je izoforma encima glikogen fosforilaza. Ta encim najdemo v človeških skeletnih mišicah, kjer je odgovoren glukoze uporabo. Genetska napaka lahko poslabša aktivnost glikogen fosforilaze in tako sproži motnje pri izkoriščanju energije. Telo nosilec energije shrani glukoze v mišicah v obliki glikogena. Glikogen foforilaza reciklira glikogen nazaj v glukoze ostanki. Tako encim telesu zagotavlja material za proizvodnjo energije med glikolizo ali ciklusom oksidativnega citrata. Pri McArdlejevi bolezni je ta postopek oskrbe oslabljen.
Vzroki
McArdlejeva bolezen je posledica genetske okvare in je razmeroma redka podedovana motnja. Napaka genetskega encima moti odstranjevanje zaščite glikogena na glukozo. Posledično se glikogen kopiči in organizem ni več oskrbovan z zadostno energijo. Izraz PGYM mutacija se pogosto uporablja v povezavi z McArdlejevo boleznijo. McArdlejeva bolezen se prenaša v avtosomno recesivni dediščini. Tako lahko za pojavom trpijo samo potomci dveh nosilcev genetske napake. Verjetnost tega je vsak četrti za dva gen nosilci napak. Vendar je verjetnost prav tako velika za zdravega otroka. Verjetnost otroka brez simptomov z aneksom genetske okvare je ocenjena v razmerju približno dva proti štirim.
Simptomi, pritožbe in znaki
McArdleov sindrom se običajno pokaže že v zgodnjih letih v obliki utrujenost in izčrpanost. Simptomi se pojavijo v skupinah najpozneje v mladosti. Motnja izkoriščanja energije je najbolj opazna v skeletnih mišicah. Zmanjšana mišična odpornost, mišice krči, togost in mišice bolečina so med najpogostejšimi zgodnjimi simptomi. Mnogi bolniki poročajo tudi o temni razbarvanju urina. Razbarvanje je običajno posledica razgradnje mišic v kontekstu vedno hujših poškodb mišic. Opisani simptomi se običajno pojavijo po ekstremni vadbi ali med daljšim mišičnim naporom, kot je npr pohodništvo. Bolnikov z McArdlejevo boleznijo torej ni treba trajno prizadeti zaradi simptomov bolezni. Simptomi se običajno umirijo. Pogosto pride do izboljšanja po približno desetih minutah. To izboljšanje je povezano s spremembo lastne mišice presnova energije. Tudi kratki odmori pogosto povzročijo, da se simptomi za trenutek umaknejo.
Diagnoza in potek bolezni
Vzpostavitev diagnoze McArdlejeve bolezni je zahtevna. Anamnestična mišične napetosti bolečina je glavni dejavnik. To bolečina lahko podrobneje ocenimo z mišico stres preskus. So pa izredno nespecifični in zato v resnici niso zadosten pokazatelj McArdlejeve bolezni. V serumu bolniki s to dedno boleznijo pogosto kažejo povišano kreatin kinaza. Povišana Sečna kislina in amoniak ravni lahko tudi patološke in kažejo na McArdlejevo bolezen. Vendar so ti dejavniki tudi precej nespecifični in se pojavljajo tudi pri drugih encimskih motnjah. Zato ob sumu na McArdlejevo bolezen zdravnik običajno naroči mišico biopsijo. V tem primeru biopsijo, odkrivanje glikogenskih nanosov v mišičnih vlaknih velja za diagnostično. Encimska histokemija podpira diagnozo s prisotnostjo nereaktivne ali komaj reaktivne fosforilaze. Molekularno genetske študije lahko zaznajo mutacijo PGYM. Prognoza McArdlejeve bolezni je ugodna. Na primer, bolezen ni povezana z izrazito zmanjšano pričakovano življenjsko dobo.
Zapleti
Kot posledica McArdlejeve bolezni v večini primerov prizadeti posamezniki trpijo za zelo izrazitimi utrujenost in izčrpanost. Sposobnost pacienta, da se spopade stres tudi znatno zmanjša, kar ima za posledico utrujenost in neredko izključenost iz družbenega življenja. Krči pojavijo se tudi v mišicah in prizadeta oseba je videti trda in nepremična. Tudi mišice lahko same bolejo, kar vodi do različnih omejitev v vsakdanjem življenju. Nenavadno je, da se bolečina ponoči pojavi v obliki bolečine v mirovanju, kar povzroči težave s spanjem. Bolečina in oteklina se pojavita zlasti med težkim naporom. Vendar se pritožbe same ne pojavljajo trajno in izginejo po kratkem času. Vendar pacientovo kakovost življenja bistveno zmanjša trajna bolečina zaradi napora. Vendar pričakovana življenjska doba ni omejena z McArdlejevo boleznijo. Simptome je mogoče zdraviti in omejiti z različnimi terapijami in treningi. Posebnih zapletov ni. Vendar vzročno zdravljenje te bolezni ni mogoče.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Kot redko pojavljajočo se bolezen glikogena je McArdlejeva bolezen redko pravilno diagnosticirana pred 30. letom starosti. Presnovna bolezen glikogenoza tipa 5 se kaže predvsem z bolečine v mišicah. Te se pojavijo tudi pri blagi in kratki intenzivnosti vadbe. Oboleli ali zdravstveni delavci teh simptomov McArdlejeve bolezni redko podcenjujejo ali napačno razlagajo. Takšni mišični problemi bolniki pogosto zdravijo s počitkom ali dajanjem magnezijev. Tudi če trpijo pravočasno k zdravniku, jim to pogosto ne koristi. Če bolezen napreduje nezdravljena, se mišične težave povečajo. Pojavijo se krči, mialgije ali huda mišična utrujenost. Številne mišične celice so zdaj uničene zaradi težav s shranjevanjem glikogena. Zaenkrat je izvedljivo le simptomatsko zdravljenje McArdlejeve bolezni. Pred atletskimi napori lahko ketogena prehrana blaži simptome. S vzdržljivost pri treningu se ohrani meja posamezne obremenitve. Brez posebnega znanja o naravi bolezni se bolniki težko obnašajo pravilno. Več kot lajšanja simptomov ni mogoče doseči niti z znano diagnozo in medicinskim ali fizioterapevtskim zdravljenjem.
Zdravljenje in terapija
Vzroka McArdlejeve bolezni do danes ni mogoče pozdraviti. Zato so do danes na voljo le simptomatske terapije. Sem spada predvsem prehranski pristop. Bolniki naj aktivno zaužijejo glukozo in fruktoza, zlasti tik pred obdobji napora ali med njimi. Ta ukrep se običajno kombinira z vadbenimi terapijami. Na ta način lahko fizioterapevtsko zmanjša trajno mišično oslabelost ukrepe v povezavi s prehranskimi ukrepi. V tem okviru je anaerobni prag igra pomembno vlogo. Endurance Študije so pokazale, da je usposabljanje pod tem pragom najboljše rezultate. The anaerobni prag ali je ravnovesje med razčlenitvijo in nastankom laktat. Endurance trening naj bi zato potekal pod največjo intenzivnostjo obremenitve kot terapevtski ukrep pri McArdlejevi bolezni. V posameznih primerih se kot terapevtski ukrep uporabljajo tudi terapije z zdravili. Sem spadajo predvsem uprava nizkoOdmerek kreatin. To zdravljenje z zdravili je privedlo do bistvenega izboljšanja delovanja bolnikov v kliničnih študijah. Ker gen terapija je v sodobnih raziskavah zelo cenjen, bo mogoče v naslednjih nekaj desetletjih razviti vzročno možnost zdravljenja McArdlejeve bolezni.
Obeti in napovedi
Pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov z McArdlejevo boleznijo ni omejena. Zaradi bolezni bolniki v večini primerov trpijo zaradi izrazite utrujenosti in trajne izčrpanosti. Tudi odpornost prizadetih se znatno zmanjša in pogosto se pojavi občutek izčrpanosti. To neredko vodi do popolne izključenosti iz vsakdanjega družbenega življenja. Lahko se pojavijo tudi mišični krči, zaradi česar so bolniki videti zelo otrdeli in nenaravno negibni. Tudi same mišice so lahko zelo boleče in s tem vodi do različnih omejitev v pacientovem vsakdanjem življenju. Ta bolečina se pogosto pojavi tudi med spanjem ponoči. V obliki bolečine v mirovanju pogosto vodi do hudih težav s spanjem. Zlasti pri zelo močnih obremenitvah pride do oteklin in bolečin pri bolnikih. Vendar se te pritožbe ne pojavljajo trajno. Pogosto po kratkem času spet izginejo, kot da bi samo od sebe. Kakovost življenja pacientov pa bistveno zmanjša trajna bolečina zaradi napora. Pritožbe pa je mogoče obravnavati in upočasniti. To se naredi s pomočjo različnih terapij in posebnih treningov. Pri McArdlejevi bolezni ni zapletov, ki bi jih bilo vredno omeniti. Popolno ozdravitev bolezni pa ni mogoča.
Preprečevanje
McArdlejeve bolezni ni mogoče preprečiti, ker gre za avtomatično recesivno podedovano bolezen.
Nadaljnja skrb
Praviloma se izkaže, da je nadaljnja oskrba pri McArdlejevi bolezni sorazmerno težka, saj je zelo malo, če sploh ukrepe nadaljnje oskrbe, ki je v nekaterih primerih na voljo prizadetemu posamezniku. Ker gre za genetsko bolezen, popolnega zdravila ni. Zato bi morali prizadeti posamezniki opraviti gensko testiranje in svetovanje, če želijo imeti otroke, da bi bolje ocenili tveganje za prenos bolezni na potomce. Praviloma so prizadeti s to boleznijo odvisni od pomoči in oskrbe lastne družine, pri čemer so zelo pomembni tudi ljubeznivi in intenzivni pogovori. To lahko prepreči depresija in druge psihološke težave. Prav tako ukrepe of fizioterapija ali fizioterapija sta zelo pomembna za lajšanje in omejevanje simptomov McArdlejeve bolezni. Prizadeta oseba lahko veliko vaj s takšnih terapij ponovi tudi doma in s tem poveča gibljivost. V mnogih primerih McArdlejeve bolezni je zelo koristen tudi stik z drugimi, ki jih bolezen prizadene vodi izmenjavi informacij, ki lahko olajša vsakdanje življenje prizadete osebe. Pričakovana življenjska doba bolnika zaradi te bolezni praviloma ostane nespremenjena.
To lahko storite sami
Prehranski ukrepi so v ospredju terapija. Pacient mora biti pozoren na zdravega prehrana bogata z glukozo oz fruktoza. Zlasti tik pred ali med telesnim naporom lahko na proces celjenja pozitivno vpliva vnos ustreznih snovi. Poleg tega alkohol in kofein se je treba izogibati. V idealnem primeru prehrana načrt sestavi skupaj z odgovornim zdravnikom in strokovnjakom za prehrano. Ker McArdlejeva bolezen prizadene pretežno mišice, je treba vaditi šport. Vzdržljivostni trening spodaj anaerobni prag lahko bistveno izboljša zmogljivost. V kombinaciji z kreatin zdravljenje, lahko mišične simptome učinkovito zmanjšamo. Drugi ukrepi samopomoči se osredotočajo na zdrav življenjski slog z zadostno gibanjem, uravnoteženo prehrana in izogibanje stres. Izogibati se je treba predvsem fizičnemu stresu, saj lahko to hitro privede do poslabšanja simptomov. Bolnikom, ki imajo kljub zgornjim ukrepom hudo nelagodje v mišicah, je najbolje, da se pogovorijo z zdravnikom. Pogosto kreatin terapija je treba prilagoditi ali dopolniti z drugimi pripravki. Alternativni ukrepi, kot so sporočilo or akupunktura lahko pomaga tudi pri posameznih primerih McArdlejeve bolezni.
