Sopomenke
Meulengrachtova bolezen Gilbert-Meulengrachtova bolezen Gilbertov sindrom
Opredelitev - Kaj je Meulengrachtova bolezen?
Meulengrachtova bolezen (Gilbert-Meulengrachtova bolezen, Gilbertov sindrom) je neškodljiva bolezen, ki jo povzroča prirojena presnovna motnja jetra. Bolezen se podeduje od staršev do otrok. Zaradi genske mutacije, bilirubin, produkt razgradnje rdeče kri celic, se počasneje presnavlja in izloča z žolč. Posledično plazemska raven bilirubin narašča in vodi do različnih simptomov.
Vzroki
Vzrok Meulengrachtove bolezni je tako imenovana funkcionalna hiperbilirubinemija. To pomeni, da bilirubin ravni v kri plazma se je zaradi a jetra disfunkcija. Običajno hemoglobina, glavna sestavina rdeče kri celic, se pretvori v bilirubin v jetra in se izloči z žolč skozi črevesje.
Pomemben korak v tem procesu je kombinacija bilirubina z glukuronsko kislino (konjugacija), tako da bilirubin postane vodotopen in žolč se lahko sprosti v konjugirani obliki. Pri Meulengrachtovi bolezni konjugacijo bilirubina moti encimska napaka. Odgovorni encim, UDP-glukuronoiltransferaza, deluje le na približno 30 odstotkov. Posledično je celoten proces veliko počasnejši in v jetrih in krvi se kopiči odvečni nekonjugirani bilirubin (hiperbilirubinemija).
Diagnoza
Zdravnik diagnosticira Meulengrachtovo bolezen s pomočjo a krvni test. Povišana koncentracija posrednega (nekonjugiranega) bilirubina v krvni plazmi pri sicer normalnih vrednostih jeter in krvi kaže na bolezen. Poleg tega lahko mutacijo gena UDP-glukuroniltransferaze zaznamo s polimerazno verižno reakcijo (PCR). Tako bolnik kot zdravnik lahko simptome Meulengrachtove bolezni napačno interpretira in razlaga kot hudo kronično bolezen jeter (npr. hepatitis B oz hepatitisa C), zato je v primeru dvoma za jasno odkrivanje primeren genetski test.
Dedovanje
Meulengrachtova bolezen je dedna motnja, pri kateri genska mutacija povzroči zmanjšano aktivnost encima UDP-glukuroniltransferaze. To je avtosomno recesivno dedovanje, kar pomeni, da mora biti mutacija prisotna pri obeh kromosomi (matere in očeta) za izbruh bolezni pri otroku. Otroci, katerih bolezen prizadene starše ali enega od staršev, imajo znatno večje tveganje za razvoj Meulengrachtove bolezni.
