Mišice-oko-možganov bolezen (MEB) spada v skupino bolezni prirojenih mišičnih distrofij, ki imajo poleg hude disfunkcije v mišicah tudi malformacije v očeh in možganih. Vse bolezni te skupine so dedne. Kakršne koli oblike mišičnegamožganov bolezni so neozdravljive in vodi do smrti v otroštvo ali mladostništvo.
Kaj je bolezen mišic-oči-možganov?
V prirojenih miopatijah prirojene mišične distrofije predstavljajo bolezni z najslabšo prognozo. Zanje so značilne hude malformacije mišic, oči in možganov. Kot prirojena mišična distrofija, mišično-očesno-možganska bolezen je tesno povezana s tako imenovanim Walker-Warburgovim sindromom. V nasprotju s Walker-Warburgovim sindromom pa MEB teče nekoliko blažje. Obe bolezni poleg številnih mišičnih distrofij kažejo tudi patološke spremembe v očeh in možganih. Pri Walker-Warburgovem sindromu je pomanjkljiva možganska anatomija z vrzelmi v lobanja (encefalokela), skozi katero lahko iztekajo deli možganov. V MEB ni tako, zato je encefalocela značilnost obeh bolezni. Iz tega razloga je pričakovana življenjska doba pri Walker-Warburgovem sindromu bistveno nižja kot pri boleznih mišic in oči-možganov. Tu sta le dve leti, medtem ko lahko bolnik z mišično-očesno-možgansko boleznijo živi od 6 do 16 let, odvisno od poteka. Obe bolezni povzročajo tudi mutacije istih genov. Odgovornih je predvsem šest genov. Pojav prirojenih mišičnih distrofij je geografsko zelo neenakomeren. Na primer, bolezen mišic-oči-možganov pogosteje opazijo na Finskem. Na splošno ocene skupnih prirojenih mišičnih distrofij znašajo 1 od 20,000 novorojenčkov.
Vzroki
Vzroki za MEB naj bi bile različne genetske okvare v glavnem šestih različnih genih. To so geni, ki kodirajo encimi POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP ali LARGE1. Ustrezno kodirano encimi podpirajo glikozilacijo membrane beljakovin. POMT1 in POMT2 sta beljakovinski O-manoziltransferazi. Odgovorni so za prenos manoze v membrano beljakovin mišičnih, očesnih in možganskih celic. Tam je glikozidna vezava manoze molekule funkcionalnim stranskim skupinam aminokisline v beljakovinski verigi se pojavi serin ali treonin. S povezavo sladkorja ostanek na beljakovinski verigi se lastnosti beljakovin spremenijo. Posamezne beljakovinske verige zunajceličnega matriksa in citoskeleta postanejo bolj povezane. Če je ta proces moten, se lahko posledično razvije bolezen mišic-oči-možganov. Drugi encimi omenjeni tudi vsak katalizira posamezne reakcijske korake v glikozilaciji beljakovin, ki prav tako prispevajo k zamreževanju zunajceličnega matriksa s citoskeletom. Vse oblike mišično-očesno-možganskih bolezni se podedujejo avtosomno recesivno. Posamezniki z eno samo napako gen ne razvijejo bolezni. Če pa imata oba starša mutiranega gen, imajo njihovi potomci 25-odstotno možnost, da razvijejo MEB. To je primer, ko otrok deduje bolnega gen od obeh staršev.
Simptomi, simptomi in znaki
Za mišično-očesno-možgansko bolezen so značilni različni hudi simptomi in deformacije mišic, oči in možganov. Bolezen se pojavi kmalu po rojstvu. Mišice kažejo nizko napetost (tonus). Obstaja trajna mišična oslabelost. Prizadeti otroci imajo težave z dojenjem, ker so zelo šibki. Poleg tega imajo bodisi majhne očesne jabolke (mikroftalmija), razpoke v očeh ali močno povečane očesne jabolke. Poleg tega obstaja malformacija mrežnice in razvoj glavkom. Poleg tega lahko okvare oči vodi do slepota. Tudi možgani so pogosto napačno oblikovani. Možganske zvitke so lahko popolnoma odsotne ali nenavadno strukturirane. The optični živec je pogosto premalo razvit. Nerazvitost možganov pogosto opazimo. Psihomotorične okvare, nezmožnost uspevanja, krči in duševne motnje zaostalost pojavijo. Včasih se imenuje tako imenovani hidrocefalus (voda Glava), ki pa običajno ni zelo izrazito usta se lahko odpre le v omejenem obsegu, ker se mišice čeljusti krčijo. Mišična in očesna oslabelost se zelo hitro poslabša. To vodi do razvojne zamude otroka. Tudi motorične sposobnosti se poslabšajo. Konvulzije se pojavljajo vedno pogosteje. Bolezen je neozdravljiva in se najpozneje v adolescenci konča usodno.
Diagnoza in potek bolezni
Za diagnozo MEB, družina zdravstvena zgodovina se najprej vzame. Tu se ugotovi, ali se je ta bolezen že pojavila pri sorodnikih. Z genetskim testiranjem lahko ugotovimo, kateri gen je odgovoren za bolezen. Drugi testi vključujejo ultrazvok preiskave možganov, pregled oči in določitev kreatin kinaza v kri.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pri dedni bolezni mišic-oči-možganov je prvi stik z zdravnikom pogosto takoj po rojstvu. Resnost genetsko povzročene škode je tako huda, da prizadeti posamezniki običajno nimajo dolgega obdobja preživetja. Dosegljiva je največ 16 let. Zakaj je bolezen mišic-oči-možganov še posebej pogosta na Finskem, je še vedno skrivnost. V idealnem primeru je znano, da imata oba starša ustrezne genetske predispozicije. V tem primeru bi lahko bil zdravnikov obisk kot Splav indikacija. Naslednji sterilizacija o starših. Takšne mišične distrofije, ki jih povzročajo genske mutacije, povzročajo hude simptome že na začetku življenja. Pustijo tudi zaznavno škodo na možganih in očeh. Te posledične škode običajno opazimo takoj, le malo kasneje v otrokovem življenju. Če pojasnitev simptomov za pravilno diagnozo ni opravljena takoj po rojstvu, se običajno v naslednjih nekaj mesecih opravi obisk pri zdravniku zaradi nenavadne šibkosti novorojenčka. Videz novorojenčka pogosto že kaže na mišično-očesno-možgansko bolezen. Obisku zdravnika se je torej težko izogniti. Vsi nadaljnji obiski zdravnika povzročijo poskus ublažitve simptomov. Bolj kot simptomatsko zdravljenje, na primer prezračevanje ali umetno hranjenje dojenčkov z redko boleznijo mišic in oči, trenutno ni mogoče.
Zdravljenje in terapija
Vzročnega razloga žal ni terapija za MEB. Vendar to velja za vse prirojene mišične distrofije. Te motnje se pojavijo zelo redko. Skladno s tem je na voljo malo izkušenj z njihovim zdravljenjem. Trenutno so na voljo samo simptomatska zdravljenja za izboljšanje kakovosti življenja in podaljšanje življenja. V zelo hudih primerih se hrani s sondo oz prezračevanje je včasih potrebna zaradi mišične oslabelosti. Vendar je najpomembnejši ukrep zagotoviti otroku najboljšo možno podporo v okviru obstoječih možnosti.
Zapleti
Bolezen mišic-oči-možganov praviloma povzroči različne pritožbe in malformacije, ki se pojavljajo predvsem v mišicah, očeh in možganih pacienta. Zaradi teh malformacij je vsakdanje življenje prizadete osebe znatno omejeno in kakovost življenja je močno zmanjšana. Poleg tega se s to boleznijo tudi pričakovana življenjska doba znatno zmanjša, tako da bolnik običajno umre v mladosti. Kot rezultat, psihološke pritožbe in depresija zlasti med svojci in starši. Prizadeti trpijo zaradi popolne slepota in mišična oslabelost. Posledično bolezen mišic-oči-možganov vodi do precejšnjih omejitev v vsakdanjem življenju, tako da so bolniki v večini primerov odvisni od pomoči drugih ljudi. Podobno tudi simptomi vodi do duševnih zaostalost in na splošno do hudih razvojnih zamud. Prav tako lahko prizadeti posamezniki trpijo zaradi hudih bolezni krči. Vzročno zdravljenje mišično-očesno-možganske bolezni ni mogoče. Vendar lahko simptome ublažimo, tako da postane vsakdanje življenje bolnika znosno. V zadnji življenjski dobi umetna prehrana in umetno dihanje so v večini primerov tudi potrebni.
Obeti in napovedi
Mišično-očesno-možganska bolezen je med mišičnimi distrofijami z najslabšo prognozo. Obstaja možnost izboljšanja v zdravje samo z zgodnjim zdravljenjem. Ne glede na čas zdravljenja obstaja nevarnost neuspešnega zdravljenja. Posledica neuspeha terapija je lahko obnovljena okužba. The miopija prizadetih otrok hitro napreduje. Že po nekaj mesecih življenja lahko opazimo izrazito poslabšanje vida. Motorična funkcija se najhuje poslabša do otrokovega petega leta življenja. Spremljevalni spastičnost in pride do kontraktur, ki še poslabšajo prognozo. Pričakovana življenjska doba se močno skrajša. Glede na potek bolezni prizadeti otroci dosežejo starost od šest do šestnajst let. Kakovost življenja se nenehno zmanjšuje. Dobro počutje pa lahko izboljšamo s celovitim simptomatskim terapija, kot je npr uprava of proti bolečinam in fizioterapevtske ukrepe. Napoved določi pristojni strokovnjak glede na opažene simptome in otrokovo konstitucijo. Napoved je zato na splošno slaba. Redka bolezen je tudi veliko breme za otrokove svojce. V večini primerov je potrebna terapevtska obdelava. Na splošno je bolezen mišic-oči-možganov resna stanje to prizadetim predstavlja veliko fizično in psihološko breme.
Preprečevanje
MEB je genetska bolezen. Zato preventivnega ne more biti ukrepe da bi to preprečili. Če pa so primeri bolezni znani znotraj družine ali sorodnikov, človeka genetsko svetovanje se lahko uporablja za oceno tveganja prenosa bolezni na potomce. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je verjetnost MEB pri potomcih že 25-odstotna.
Spremljanje
Pri mišično-očesno-možganskih boleznih se izkaže, da je nadaljnja oskrba razmeroma težka, brez posebne ukrepe v mnogih primerih sploh na voljo prizadeti osebi. Zato se mora prizadeta oseba ob prvih znakih in simptomih te bolezni posvetovati z zdravnikom, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nelagodje. Ker gre za genetsko bolezen, popolno zdravljenje običajno ni mogoče. Če bi prizadeta oseba želela imeti otroka, bi morala v vsakem primeru opraviti genski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni mišic-oči-možganov. Simptome same lahko ublažimo z nekaterimi kirurškimi posegi. Prizadeta oseba mora po takšni operaciji počivati in skrbeti za svoje telo. Vzdrževati se morajo napora ali stresnih in fizičnih dejavnosti. Prav tako je pomoč in skrb družine pogosto zelo pomembna. Za preprečevanje je pomembna tudi psihološka podpora depresija in druge psihološke pritožbe. Drugih ukrepov za nadaljnjo oskrbo bolnik z mišično-očesno-možgansko boleznijo nima na voljo, saj sama bolezen bistveno omejuje pričakovano življenjsko dobo.
Tukaj lahko naredite sami
Mišično-očesno-možganska bolezen vodi v prezgodnjo smrt otroštvo ali mladostniki zaradi resnosti motenj. Zdravila in možnosti bolezni so za prizadete osebe minimalne. Ni tehnik ali metod, ki bi lahko povzročile ozdravitev ali dosegle povprečno pričakovano življenjsko dobo. Zaradi poteka bolezni mora biti poudarek na izboljšanju kakovosti življenja. Svojci in ljudje iz družbenega okolja bi morali biti v celoti obveščeni o bolezni in njenih posledicah. Spremeni se življenjski slog, zlasti pri družinskih članih. Kljub vsem stiskam in slabim napovedim optimističen in pozitiven odnos do življenja pomaga pri spopadanju z vsakodnevnimi izzivi. Prosti čas naj bo urejen glede na želje in potrebe vseh vpletenih. Stres, po možnosti se je treba izogibati prepirom in sporom. V procesu odločanja za krepitev dobrobiti bolnika sta bistvena enotnost in povezanost svojcev. Ukrepati bi morali v otrokovem interesu in se izogibati sebičnim vedenjem. Ker bolezen predstavlja močno čustveno breme, je priporočljiva uporaba psihološke podpore svojcem. Izmenjavo v skupinah za samopomoč lahko razumemo kot okrepitev, saj so osrednji poudarek v stikih nasveti in medsebojna podpora.
