Bolezen Morquios: vzroki, simptomi in zdravljenje

Morquiova bolezen je zelo redka presnovna motnja, ki jo povzroča encimska napaka. Pri tej motnji je okvara glikozaminoglikanov oslabljena, kar povzroči poškodbe prizadetega tkiva.

Kaj je Morquiova bolezen?

Morquiovo bolezen je prvi opisal pediater Luis Morquio leta 1929. Gre za prirojeno presnovno motnjo, ki jo povzroča okvarjena beljakovina. Glede na napako lahko ločimo bolezen Morquio tipa A oziroma bolezen Morquio tipa B.

Vzroki

Morquiova bolezen je dedna motnja z avtosomno recesivno dedovanjem. Če imata mati in oče okvaro gen, se ta gen lahko prenese na otroka. Posledično se v telesu ne proizvaja ustrezen encim in otrok nato razvije Morquiovo bolezen. Glede na encimsko napako ločimo bolezen Morquio tipa A oziroma bolezen Morquio tipa B. Pri Morquiovi bolezni tipa A obstaja okvara 6-sulfataze. Posledično endogenih glikozaminoglikanov ni mogoče popolnoma razgraditi in nastajajo produkti cepitve, ki so shranjeni v lizosomih. V nekaterih primerih se poveča tudi izločanje teh intermediatov, na primer keratan sulfata pri Morquiovi bolezni tipa A ali hondroitin-6-sulfata pri Morquiovi bolezni tipa B.

Poleg tega so razcepni proizvodi shranjeni v jetra, Vranica, vezivnega tkiva, očesnega in skeletnega sistema, kjer povzročajo funkcionalne motnje. V tem primeru so shranjeni samo v vezivnega tkiva celicah in ne v osrednji živčni sistem, zato imajo bolniki normalno inteligenco.

Simptomi, pritožbe in znaki

Resnost bolezni Morquio je različna in včasih je bolezen odkrita šele v odrasli dobi zaradi pomanjkanja simptomov. Tipični simptomi vključujejo nizke rasti z zelo kratkim vratu, trkanje kolen in motnost roženice. Inteligenca prizadete osebe ni zmanjšana, jetra in Vranica tudi niso povečane. Bolniki z morbusom Morquio redko dosežejo višino več kot 120 centimetrov. The nizke rasti je posledica skrajšanega dolgega kosti, ki je pogosto opazimo šele v četrtem letu življenja. Poleg tega imajo prizadete osebe kobilico v prsih, njihovi spoji so preveč gibljivi in ​​obraz spominja na gargojle, tako da se te spremembe imenujejo tudi gargojlizem. Brada je vidna in povečana Glava je razmeroma velik in lica so precej izrazita. Zelo opazne so tudi spremembe kosti, ki jih lahko opazimo na hrbtenici. Vretenca med ledveno in prsno hrbtenico imajo pogosto obliko klina, telesa vretenc so razmeroma ravna in tako imenovana deusova os (odontoidni proces drugega vratnega vretenca) ni ustrezno določen, kar lahko vodi do stenoze hrbtenice ali celo paraplegija. hrbtenjača lahko ga poškoduje tudi nestabilnost in se lahko pojavijo nevrološki izpadi, kot so senzorične motnje ali pareza. Poleg tega imajo zobje pogosto napake v emajl, zelo pogosto pa obstajajo tudi kile in popkovnične kile, ki zahtevajo operacijo.

Diagnoza in potek bolezni

Morquiovo bolezen je mogoče diagnosticirati z visokim izločanjem kondroitin sulfat oziroma keratan sulfata. Poleg tega je lahko informativni tudi radiografski pregled gležnjev, zapestja ali hrbtenice, saj ti običajno pokažejo izrazite spremembe v skeletu. Nadalje je mogoče določiti aktivnost okvarjenega encima v fibroblastih oz levkociti. Če gen v družini obstajajo spremembe, potem je mogoče med nosečnost da se ugotovi, ali je bolezen lahko prisotna pri nerojenem otroku.

Zapleti

Zaradi Morquiove bolezni bolniki trpijo zaradi različnih malformacij na telesu. V večini primerov se pojavijo tako imenovana trkajoča kolena, kar lahko vodi do omejenega gibanja in s tem do hudih omejitev v vsakdanjem življenju. Prav tako se pojavi zamegljenost roženice in bolniki trpijo zaradi zelo kratkega vratu. Morquiova bolezen pa ne vpliva na inteligenco prizadete osebe. Poleg tega nizke rasti se tudi pojavi. Še posebej za otroke to lahko pomeni ustrahovanje oz depresija, ker se počutijo neprijetno s svojo postavo. Prav tako ni nenavadno za Glava biti nenavadno velik, kar lahko povzroči komplekse manjvrednosti ali zmanjšano samopodobo. Poleg tega lahko bolezen Morquio vodi do paralize ali motenj občutljivosti po celotnem telesu, kar znatno zmanjša kakovost življenja. Na zobeh se pojavijo tudi različne okvare, ki lahko otežijo vsakdanje življenje. Zdravljenje Morquiove bolezni je simptomatsko in je namenjeno zmanjšanju simptomov. Na ta način okužbe dihalni trakt se je mogoče izogniti. Prav tako so prizadeti odvisni od jemanja zdravil in od tega fizioterapija. Med samim zdravljenjem se ne pojavijo posebni zapleti.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Kot izredno redka prirojena presnovna motnja encimska napaka, imenovana "Morquiova bolezen", ni pogost pojav. Poleg tega se povezani simptomi včasih pokažejo šele v odrasli dobi. To pogosto odloži obisk zdravnika. Vendar pa dejstvo, da množičnost simptomov pri nekaterih ljudeh z Morquiovo boleznijo ne povzroča pritožb, je nenavadno. V večini primerov je ta bolezen nedvoumna glede na značilne simptome, ki se pojavijo, na primer nizka rast v višini 120 centimetrov, presenetljivo kratka vratu or X-noge. Oblika obraza v zgodnji fazi kaže tudi na spremljajoči gargojilizem. Obisk zdravnika razkrije tudi velike spremembe v okostju. Skeletne malformacije, povezane z Morquiovo boleznijo, zahtevajo zdravljenje. Obstajajo tudi povečane tveganje za anestezijo. To otežuje kirurške posege, namenjene odpravljanju bolečih deformacij ali omejenega gibanja. Poleg simptomatskega zdravljenja zdravniki za prizadete niso mogli veliko storiti. Nekatere klinike že preizkušajo nove encimske nadomestne terapije za bolnike z Morquiovo boleznijo. Ker spremljajoči simptomi te bolezni pogosto vodijo v komplekse manjvrednosti ali izkušnje ustrahovanja, je treba razmisliti tudi o psihoterapevtski oskrbi. Redni obiski zdravnika ali fizioterapevta ukrepe so neizogibne pri Morquiovi bolezni. Zdraviti je treba okvare vida in sluha ter imunološke težave. Samo ob ustreznem zdravljenju lahko pričakujemo življenjsko dobo 50 let.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje Morquiove bolezni je v glavnem simptomatsko (kirurški posegi, proteze, fuzija vretenc za stabilizacijo vratu) in nadomeščanje encimov terapija je trenutno tudi na preizkusu. Zagotavljanje pomožnih pripomočkov in fizioterapija zdravljenje igra tudi bistveno vlogo. Mnogi otroci, ki imajo Morquiovo bolezen, imajo pogosto tudi težave s sluhom, zato se slušni aparat v nekaterih primerih zdi primeren. Akutne bakterijske okužbe se zelo pogosto zdravijo antibiotiki. Za preprečevanje okužb dihal je priporočljiva tudi odstranitev tonzil in adenoidov. Poleg tega je pomembna temeljita nega zob, kot je emajl zob ni zelo odporen. Motnost roženice običajno ne vpliva na sposobnost vida, vendar so prizadeti pogosto zelo občutljivi na svetlobo in tu lahko pomagajo zatemnjene leče za očala. Pomembno je tudi imeti ultrazvok pregled srce v rednih intervalih, saj se material za shranjevanje odlaga tudi v srčni mišici. Če obstajajo težave s kostnim sistemom, fizioterapija je priporočljivo, saj lahko razbremeni bolečina in tudi upočasni togost sklepov. Poleg tega moč od spoji lahko podprte s posebnimi opornicami. Pomembni so tudi celoviti nevrološki pregledi, da pravočasno odkrijemo morebitne zaplete v vratni hrbtenici. Poleg tega je pri bolnikih z Morbusom Morquio anestezija sme izvajati le zelo izkušen zdravnik, saj so potrebni nekateri previdnostni ukrepi. Napoved je odvisna od resnosti bolezni in kakovosti zdravljenja. Z ustreznim zdravljenjem prizadeti posamezniki običajno dosežejo starost več kot 50 let.

Obeti in napovedi

Morquiova bolezen je neozdravljiva. Napoved temelji na vzorcu simptomov in času začetka zdravljenja terapija. Prizadeti otroci morajo biti že zgodaj opremljeni s potrebnimi pripomočki, da se prepreči nadaljnja škoda in izboljša kakovost življenja. Prizadeti otroci lahko na primer z zatemnjenimi očalnimi lečami zaščitijo svoje svetlobno občutljive oči pred sončnimi žarki. S celovitim zdravljenjem je pričakovana življenjska doba daljša od 50 let. Možnost življenja brez simptomov obstaja, če simptome obravnavamo celovito in ne resno zdravje pojavijo se zapleti, kot so okužbe dihal. Redno ultrazvok pregledi srce lahko dodatno izboljša prognozo. Prizadeti posamezniki potrebujejo tudi terapevtsko oskrbo, ki jim pomaga pri obvladovanju posledic bolezni. Prej terapija boljše možnosti. Zato se je treba ob prvem sumu posvetovati z zdravnikom. Skrajna redkost bolezni lahko negativno vpliva na prognozo, saj stanje mogoče diagnosticirati šele pozno. Za postavitev diagnoze v zgodnji fazi in za začetek zdravljenja Morquiove bolezni so potrebni pregledi ustreznih strokovnjakov za genske spremembe.

Preprečevanje

Ker je bolezen Morquio dedna bolezen, je ni mogoče preprečiti. V primeru obstoječe bolezni pa je mogoče s pravočasno terapijo zagotoviti uspeh zdravljenja. Če v družini že obstajajo primeri Morquiove bolezni, človeški genetsko svetovanje je mogoče iskati, če že obstaja želja po rojstvu otrok, da bi lahko bolje ocenili tveganje.

Spremljanje

Morquiova bolezen je dedna bolezen, ki temelji na encimski napaki. Bolezen zdravimo predvsem simptomatsko, saj je nadomestno zdravljenje z encimi trenutno še v poskusni fazi. Terapija je zato večinoma omejena na pomoč zasnovan tako, da je pacientu vsakdanje življenje bolj znosno. Proteze morajo biti natančno nameščene in po potrebi zamenjane. Temno obarvan očala in sončna očala zaščitite občutljive oči pred močno svetlobo, sluhom pomoč izboljšati pogosto naraščajoče izguba sluha. Potrebna je zelo temeljita oskrba zob, saj je v mnogih primerih zob Morquiove bolezni emajl ni dovolj oblikovan. Izjemno redko bolezen pogosto spremlja socialni ostrakizem. Še posebej v otroštvo, bolniki trpijo zaradi draženja in ustrahovanja zaradi svojih deformacij, kot je nizka rast, X-noge in nenaravno Glava velikost. Tu je še posebej potrebna empatija staršev in drugi stiki. Psihoterapevtska pomoč je zato priporočljiva tako za prizadetega kot za svojce. Sprostitev tehnike, kot so joga lahko prispeva tudi k psihološki stabilizaciji in daje novo moč. Ker je Morquiova bolezen zelo redka, redko najdemo skupine za samopomoč. Več informacij o bolezni je na voljo pri Društvu za mukopolisaharidoze.

Kaj lahko storite sami

Če se je otrok rodil z Morquiovo boleznijo, so starši in drugi sorodniki sprva izzvani. Ker je encimsko nadomestno zdravljenje še v poskusni fazi, se bolezen Morquio zdravi simptomatsko. Pri tem je pomembna visoka stopnja upoštevanja terapije. Proteze, na primer, je treba natančno prilagoditi ter po potrebi zamenjati in obnavljati. To velja tudi za druge pomoč na primer temno obarvana očala in sončna očala za zaščito svetlobno občutljivih oči, pa tudi slušni aparat. Ker je bolezen Morquio pogosto povezana z nezadostno oblikovano zobno sklenino, je pomembna redna, temeljita nega zob. Morquiovo bolezen običajno povezujejo z nizko rastjo, trkanjem kolen in drugimi deformacijami, zlasti glave, zato prizadete otroke pogosto dražijo ali celo ustrahujejo. To grize njihovo samozavest in je priporočljivo psihoterapevtsko zdravljenje. Svojci naj poiščejo tudi psihoterapevtsko podporo, da bodo lahko izpolnili zahteve, ki jim jih postavi otrok z Morquiovo boleznijo. Sprostitev tehnike, kot so joga ali Reiki prinesi ravnovesje in tudi dajte moč. Ker je bolezen izjemno redka, v tej državi ni ustrezne skupine za samopomoč, ki bi se ji lahko pridružili prizadeti in njihovi sorodniki. Ker pa Morquiova bolezen spada med mukopolisaharidoze, tudi Društvo za mukopolisaharidoze eV ponuja informacije o Morquiovi bolezni (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).