Moyamoya bolezen je bolezen, ki prizadene plovila od možganov. Kot posledica bolezni je plovila na območju možganov spontano blizu. The okluzija se pojavlja v daljšem časovnem obdobju zaradi preoblikovanja vlaken na območju dna možganov. Preoblikovanje se pogosto zgodi v notranjosti karotidna arterija.
Kaj je bolezen moyamoya?
Moyamoya bolezen je najpogostejša na Japonskem. Glede na sedanje medicinske ugotovitve je bolezen posledica genskih mutacij 17. kromosoma. Poleg genetske in s tem prirojene oblike bolezni moyamoya obstaja tudi pridobljena oblika bolezni. To se vidi na primer v povezavi z Downov sindrom or arterioskleroza in je znan tudi kot Moyamoyin sindrom. Ime bolezni Moyamoya prihaja iz japonskega jezika. Tu moyamoya pomeni "vdih dima", ki se nanaša na drobno zavarovanje plovila ki nastanejo kot posledica stenoze in v obliki angiograma spominjajo na dim.
Vzroki
V večini primerov so vzroki za bolezen moyamoya genetske mutacije. The gen mutacija se pojavi na kromosomu 17 na določenem genskem lokusu. Natančna razširjenost bolezni moyamoya še ni znana. Moyamoya bolezen se pri prizadetih posameznikih določi od rojstva in se razvija skozi vse življenje. V tem procesu bolezen napreduje počasi, a vztrajno, kar vodi do okluzija plovil v možganih, ki posledično kažejo videz dima ali megle na angiogramu.
Simptomi, pritožbe in znaki
Moyamoya bolezen je povezana z okluzija plovil v možganih. The kri plovila se sprva zožijo v relativno dolgem časovnem obdobju. Postopno zoženje žil sčasoma privede do popolne zapore arterij. V večini primerov patološke spremembe vplivajo na arteria cerebri media in arteria carotis interna. Zaradi zakrčenih žil se povečuje anemija se razvije v možganih obolelih posameznikov. Tako obstaja tveganje za ishemične napade in kapi. Za kompenzacijo zamašenih posod so številne drobne kri plovila se razvijejo. Ta plovila so na sliki videti kot bočne ali zadimljene tvorbe. V Evropi je bolezen Moyamoya razmeroma redka. Veliko pogostejši je v Aziji, zlasti na Japonskem. Moyamoya bolezen se kaže še posebej pogosto pri dve do deset let starih otrocih in med 30 in 40 letom. Kot posledica bolezni moyamoya in okluzije možganskih kri plovilih, je pri bolnikih večje tveganje za možganski infarkt in možganske krvavitve. Kot rezultat, zdravniki pogosto odkrijejo bolezen moyamoya v okviru takšnih zapletov.
Diagnoza in napredovanje bolezni
V večini primerov diagnoza moyamoya bolezni poteka, dokler se bolezen ne pokaže s tipičnimi zapleti. Sem spadajo predvsem kapi in krvavitve v možganskem predelu. To je zato, ker se pri mnogih bolnikih šele po takih dogodkih opravijo ustrezni pregledi, ki končno kažejo na bolezen moyamoya. Precej redko diagnoza moyamoya bolezni poteka pred akutnimi nujnimi primeri, kot je npr kap, se pojavijo. Diagnoza bolezni moyamoya običajno poteka v specializiranih centrih, opremljenih s potrebno tehnologijo za slikanje možganskih predelov. Najprej, a zdravstvena zgodovina se jemlje z osebo, ki jo je prizadela bolezen moyamoya, ki opisuje svoje pritožbe in morebitne zaplete. Napad znakov bolezni moyamoya je vedno pomemben. Klinični pregled temelji predvsem na slikovnih tehnikah. Poudarek je na bolnikovih možganih. V večini primerov se opravijo MRI in angiografijo so uporabljeni. Pred slikanjem bolniki običajno dobijo posebna kontrastna sredstva. To omogoča odkrivanje drobnih posod, pa tudi zmanjšano oskrbo s krvjo in kisik v možganih.
Zapleti
Ker bolezen moyamoya prizadene predvsem možgane, lahko zelo negativno vpliva na življenje in vsakodnevno rutino prizadete osebe. Bolnik praviloma trpi za kap v zgodnji fazi, kar lahko vodi do različnih nepopravljivih posledičnih škod. Niso redki primeri, ko bolniki trpijo zaradi senzoričnih motenj in paralize. Zaradi tega so različne motorične in fizične sposobnosti prizadete osebe omejene, tako da je prizadeta oseba lahko celo odvisna od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Brez zdravljenja lahko bolezen Moyamoya tudi vodi do smrti. Vzročno zdraviti moyamoya bolezni ni mogoče. Vendar pa lahko simptome in zaplete s pomočjo zdravil omejimo. Poleg tega so v večini primerov prizadeti odvisni od rednih pregledov, da bi se izognili posledični škodi. V hujših primerih se lahko izvede tudi obvod. Zdrava prehrana in pozoren življenjski slog zelo pozitivno vpliva na bolezen in lahko prepreči nadaljnje zaplete. Vendar pa se pričakovana življenjska doba pacienta zaradi bolezni moyamoya praviloma znatno zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Moyamoya bolezen je resna stanje ki v vseh primerih zahteva takojšnjo zdravniško pomoč. Posamezniki, ki doživljajo glavoboli, izgubo zavesti in druge nenavadne simptome v rednih presledkih je treba hitro poiskati zdravniško pomoč. Zdravnik lahko diagnosticira kateri koli sindrom moyamoya in nato takoj začne zdravljenje. Če se to stori zgodaj, se pogosto lahko izognemo resnim zapletom. Če se zdravljenje ne začne, lahko zožitev možganskih žil vodi na kapi in drugo zdravje posledice. Najkasneje po kap or možgansko krvavitev, mora zdravnik postaviti diagnozo. Nato je treba prizadete osebe zdraviti v posebni kliniki in jih natančno nadzirati. Moyamoya bolezen zdravijo nevrologi in internisti. Ker gre za hudo bolezen, ki je pogosto usodna, morajo bolniki poiskati tudi oskrbo terapevta. Če sumite na ponovitev vaskularne okluzije, je treba o tem takoj obvestiti ustreznega zdravnika ali takoj obiskati najbližjo bolnišnico.
Zdravljenje in terapija
Terapija bolezni moyamoya je izključno simptomatska, saj zdravljenje vzrokov bolezni do danes še ni bilo izvedljivo. Predvsem je pomembno zagotoviti droge terapija za ljudi, ki jih prizadene bolezen moyamoya. V tem okviru osebe običajno jemljejo tako imenovane antikoagulante. Poleg tega sta encefalomiosinangioza in encefaloduroarteriosinangioza primerna terapevtska terapija. ukrepe. Moyamoya bolezen je mogoče zdraviti tudi s kirurškimi posegi. V tem primeru bolniki med bolnišničnimi posegi prejmejo nevrokirurški bypass. Ta oblika terapija je do zdaj pokazal razmeroma dober uspeh. Med operacijo zdravniki povezujejo možgansko in časovno arterijo. Zelo pomembno je tudi pri uspešni simptomatski terapiji moyamoya bolezni, da bolniki čim bolj zmanjšajo število oseb dejavniki tveganja v svojem življenjskem slogu. Sem spada na primer zmanjšanje debelost in visok krvni tlak in odnehati kajenje. Načeloma redno in stalno zdravstveno spremljanje bolnikov zahteva spremljanje napredovanja bolezni in po potrebi ciljno usmerjeno posredovanje z ustreznimi terapevtskimi ukrepe.
Obeti in napovedi
Moyamoya bolezen je mogoče dobro zdraviti. Vendar je o dolgoročnem poteku malo znanega. Znani so primeri, ko se simptomi sploh ne pojavijo. V drugih primerih se pojavijo možganske kapi in motnje krvnega obtoka. Potek bolezni je odvisen od starosti, pri kateri se simptomi pojavijo, in kako močni so. Če se ne zdravi, stanje ima neugoden potek, pri čemer se razvijejo hudi nevrološki primanjkljaji. Najprej in najpomembneje je, da obstaja velika nevarnost možganske kapi, ki jo lahko močno onesposobi ali usodi. Tveganje za možgansko kap se znatno zmanjša z neposrednim ali posrednim obvodom, ki spodbuja pretok krvi v možganih. Približno 60 odstotkov vseh bolnikov je po posegu brez simptomov. Fizioterapija, logopedska terapija in Delovna terapija lahko dodatno izboljša prognozo. Odgovorni nevrolog lahko napove na podlagi slike simptomov. To pa je treba redno prilagajati, zlasti v primeru ponavljajočih se motenj krvnega obtoka in drugih zapletov. Kakršne koli sočasne bolezni, saj se pojavijo zlasti pri hudih cerebrovaskularnih malformacijah, poslabšajo prognozo. Ogroženi bolniki z zgodnjo oceno in zdravljenjem dosežejo optimalno prognozo.
Preprečevanje
Moyamoya bolezen je genetsko povzročena pri prizadetih posameznikih in je tako od rojstva odpravljena. Iz tega razloga bolezni ni mogoče vzročno preprečiti. Vendar medicinska znanost raziskuje načine za učinkovito preprečevanje genetskih motenj, kot je bolezen moyamoya.
Spremljanje
Ker je bolezen moyamoya običajno dedna bolezen, popolnega zdravila ni. Zato mora prizadeta oseba ob prvih simptomih in znakih bolezni obiskati zdravnika, da prepreči nadaljnje zaplete in nelagodje. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek bolezni. Če želimo imeti otroke, je treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni pri otrocih. Večina bolnikov je odvisna od jemanja različnih zdravil za bolezen. Pacient mora biti vedno pozoren na reden vnos in tudi na pravilen odmerek zdravil. V primeru vprašanj ali negotovosti se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Na splošno je treba biti pozoren tudi na zdrav način življenja, pri čemer se je treba izogibati prekomerni teži. Pacient se mora tudi izogibati alkohol in kajenje. Možno je, da bolezen Moyamoya zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika.
To lahko storite sami
Zaenkrat je bolezen moyamoya mogoče zdraviti le simptomatsko. Zdravljenje z zdravili lahko podpirajo tisti, ki jih prizadenejo številni ukrepe. Posamezni simptomi, kot so debelost in hipertenzija lahko ublažijo spremembe življenjskega sloga. Načeloma bi morali bolniki ohranjati zdrav življenjski slog in zagotoviti uravnoteženost prehrana. Če se hkrati izvaja redna vadba, se tipični simptomi že lahko močno zmanjšajo. Poživila kot so cigarete, alkohol in kava se je treba izogibati. Ker bolezen obstaja že od rojstva, je diagnozo mogoče postaviti že v zgodnji fazi. Starši, ki pri svojem otroku opazijo značilne simptome, se morajo posvetovati z zdravnikom. Po eni strani zgodnja diagnoza in zdravljenje izboljšata možnosti zdravljenja. Za drugo mogoče dejavniki tveganja je mogoče izključiti že na začetku. Kljub temu pacienti moyamoya zahtevajo stalni zdravniški nadzor. Ker je bolezen veliko breme za vse vpletene, je vedno priporočljiva spremljajoča terapija za starše in prizadetega otroka. Po operaciji pacient potrebuje predvsem toploto in počitek v postelji. Poleg tega so indicirani nadaljnji obiski zdravnika, med katerimi je bolnikovo stanje zdravje je mogoče preveriti in odkriti morebitne zaplete v zgodnji fazi.
