Naxosova bolezen je dedna bolezen, ki se podeduje avtosomno recesivno. Po vsem svetu je zelo redka dedna bolezen, vendar ne na grškem otoku Naxos, kjer je zelo pogosta in jo je prvič opisal tudi zdravnik. Nevarna stvar pri bolezni Naxos je, da vedno vodi do resnih bolezni srce težave in pogosto nenadna srčna smrt skozi leta. Zato je pomembno, da ga preprečimo. V ta namen so različna zdravila, pravočasna uporaba kardioverterja Defibrilator in če vse to ukrepe ne more več pomagati, niti a srce presaditev.
Kaj je bolezen Naxos?
Naxosovo bolezen je leta 1986 prvič opisal grški kardiolog Nikos Protonotarios in skupina raziskovalcev, ki so sodelovali z njim. Na otoku Naxos je verjetnost za to dedno bolezen 1: 1000. Pogostejši primeri bolezni Naxos so tudi na drugih otokih v Egejskem morju, v Turčiji, Izraelu ali Saudovi Arabiji. Po vsem svetu je ta dedna bolezen precej redka. Že pri sveže rojenih dojenčkih ga lahko prepoznajo zelo volnasti lasje da bi lahko trpeli za Naxosovo boleznijo. V prvem letu življenja čudnega videza keratoze tvorijo na podplatih in dlaneh. Naxosova bolezen običajno postane nevarna šele v mlajši odrasli dobi, ko se razširi ti kardiomiopatijo vse bolj razvija, kar lahko vodi do hudih srčne aritmije, palpitacije, na splošno desno srce odpoved in kasneje nenadna srčna smrt.
Vzroki
Vzroki za zdravje težave, povezane z boleznijo Naxos, so posledica oslabljene adhezije celic. To je posledica mutacije JUP gen, ki se nahaja na kromosomu 17 in nato na genskem lokusu q21. Pet aminokisline se posledično spremenijo, kar posledično pri 56 drugih aminokislinah izloči domeno. Posledica tega je nepravilno zlaganje ustreznega gen izdelka. To napako pa zazna sistem lastnega nadzora kakovosti beljakovin v telesu in gen izdelek se nato proteasomsko razgradi. To vodi do celične smrti. Odmrle celice nato nadomestimo z maščobe ali vlaknasto tkivo. To je vse bolj življenjsko nevarno, zlasti v primeru tako izgubljenih celic srčne mišice.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prve znake bolezni Naxox lahko opazimo že ob rojstvu dojenčka, in sicer v posebej volnastih lasje. Pritožbe v tej starosti še niso prisotne. Zelo zgodaj se namreč v prvem letu življenja na podplatih in dlaneh pojavijo celične spremembe, značilne za Naxosovo bolezen, t.i. keratoze. Za njih je značilno belo skaliranje keratoze. Nevarne težave s srcem se razvijejo šele v odrasli dobi. Tej vključujejo omotica, palpitacije, hude težave s cirkulacijo do kolapsa krvnega obtoka, desno srčno popuščanje to lahko nato zdravnik zlahka odkrije in če se resnično poslabša, nenadna srčna smrt.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo je enostavno postaviti in jo omogočiti že v povojih, ker je zunanje znake Naxosove bolezni enostavno prepoznati. Absolutno gotovost tukaj daje analiza DNK. Z leti se nato v odrasli dobi pojavijo značilne težave s srcem, ki se postopoma poslabšujejo in jih je treba nujno zdraviti, da se izboljša pričakovana življenjska doba bolnika.
Zapleti
V najslabšem primeru lahko bolezen Naxos vodi do smrti bolnika. Običajno se to zgodi v obliki nenadne srčne smrti in lahko znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. V nujnih primerih se lahko pacientovo življenje še vedno reši s pomočjo Defibrilator. V hujših primerih pa to zahteva presaditev srca, da lahko bolnik še naprej preživi. Praviloma bolniki trpijo zaradi luščenja koža v predelu rok. Včasih občutijo tudi palpitacije in omotica. Oboleli se počutijo šibke in na splošno bolne s to boleznijo, prav tako pa trpijo zaradi zmanjšane sposobnosti spopadanja z njo stres. Kolaps krvnega obtoka se lahko pojavi tudi pri bolezni Naxos, kar vodi do izgube zavesti, poleg tega pa bolezen Naxos sčasoma povzroči popolno srčno popuščanje, kar ima za posledico pacientovo smrt. Naxosovo bolezen zdravimo s pomočjo zdravil. V hudih primerih presaditev srca morda potrebna. Med samo operacijo se lahko pojavijo zapleti. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se praviloma znatno zmanjša zaradi bolezni Naxos.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se novorojenčki pokažejo opazne Glava lasje takoj po rojstvu je to lahko prvi znak obstoječe nepravilnosti. Čeprav na tej stopnji drugih simptomov ni, so volnasti lasje značilni za Naxosovo bolezen in jih mora zdravnik natančneje pregledati. Če se v nadaljnjem procesu rasti razvijejo motnje srčne aktivnosti, obstaja razlog za skrb. Hiter srčni utrip, srčni zastoj, nenormalno kri tlak ali cirkulacijski kolaps je treba zdravniku čim prej predstaviti. Ker je stanje lahko vodi do nenadne srčne smrti, če je ne zdravimo, je treba ob prvih nepravilnostih obiskati zdravnika. Motnje spanja, nenavaden dan-nočni ritem, primanjkljaji v koncentracija in pozornost ter hitra utrujenost mora pregledati in zdraviti zdravnik. Če pride do izgube zavesti, je treba poklicati nujnega zdravnika. Mimoidoči morajo sprejeti Prva pomoč ukrepe dokler ne pride zdravnik. V nasprotnem primeru lahko prizadeta oseba prezgodaj umre. Nizka odpornost, notranji nemir in splošen občutek šibkosti so nadaljnji signali obstoječega zdravje prizadetost. Ocenil naj bi jih zdravnik. V primeru omotica, nestabilnost hoje in pomanjkanje telesne aktivnosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če so v družini že diagnosticirani člani Naxosove bolezni, morajo biti zdravniki o tem obveščeni v času nosečnost.
Zdravljenje in terapija
Genetskih sprememb, ki jih povzroča bolezen Naxos, ni mogoče zdraviti. Zdraviti je mogoče le simptome srčnih težav. Tu lahko najprej upoštevamo različna zdravila, ki so lahko v pomoč. Odvisno od resnosti težav s srcem, med njimi so na primer: antiaritmiki, beta zaviralci, diuretiki or ACE inhibitorji. Zelo pogosto kardioverter Defibrilator se uporablja pred 35. letom starosti, kar lahko dlje časa pomaga pri lajšanju težav s srcem. Pogosto pa se pri bolezni Naxos ni mogoče izogniti presaditev srca tudi v starejši starosti, da bi bil pacient čim dlje živ. Drugih možnosti za zdravljenje ni terapija bolezni Naxosa. Kljub temu pa zgoraj omenjeni ukrepe, ljudje s to genetsko boleznijo lahko dosežejo dokaj starost, če jih pravočasno zdravimo.
Obeti in napovedi
Naxosova bolezen ponuja razmeroma slabo prognozo. Bolniki pogosto trpijo zaradi nenadne srčne smrti. Vsaditev a spodbujevalnik je edini način, da se izognemo hudim zapletom. Povprečna pričakovana življenjska doba po uspešno izvedenem presaditev srca je trenutno deset let. V najboljšem primeru pacienti preživijo s podarjenim srcem do 30 let. Izrazite fizične nepravilnosti predstavljajo tudi psihološko breme. Lezije in krvavitve prizadetih bolnikov na njihovo bolezen vedno opozorijo in so pogosto socialno ostrakizirani. Poleg tega obstajajo fizične težave, kot so omotica ali spremembe v telesu kri pritisk. Dolgoročno pravica srčno popuščanje razvija, kar spremlja manjša zmogljivost. Posledica je pogosto nenadna srčna smrt, ki je dolgoročno ni mogoče preprečiti niti z zgoraj omenjenimi ukrepi. Uporaba zaviralcev beta, ACE inhibitorji in drugih droge je povezano tudi s tveganji, ki še poslabšajo prognozo, deloma zato, ker morajo bolniki ta zdravila jemati skozi celo življenje. Pričakovana življenjska doba se močno skrajša. Veliko bolnikov umre pred 50. letom starosti. Tudi zaradi številnih spremljajočih simptomov je napoved sindroma Naxos na splošno precej negativna.
Preprečevanje
Kdor se rodi z Naxosovo boleznijo, s samo preventivo ne more storiti ničesar, kasnejšim težavam s srcem, ki jih povzroča ta bolezen, pa je mogoče le preprečiti z ustreznim preprečevanjem. Druga oblika preprečevanja bolezni Naxos je pravočasno prepoznavanje ustreznih skupin tveganja z ustreznim pregledom prebivalstva v tistih krajih po svetu, kjer obstaja velika stopnja dedovanja bolezni Naxos. Na ta način lahko z identifikacijo heterozigotnih prenašalcev preprečimo širjenje te dedne bolezni. V primeru Naxosove bolezni je verjetnost rojstva dojenčka, ki trpi za to boleznijo, 25-odstotna, v tem primeru avtosomno recesivno dedovanje z dvema nosilcema mutacij, materjo in očetom. Še 25 odstotkov teh otrok bo popolnoma zdravih in spet 50 odstotkov obnovljenih nosilcev mutacij. Zato je zelo pomembno, da v družinah, v katerih se je ta bolezen že pojavila, preventivno ugotovimo, ali so potomci nosilci mutacij ali ne, in nato zagotovimo, da se, če je mogoče, na svet ne rodijo nobeni drugi nosilci mutacije. To je edini način za obvladovanje te dedne bolezni.
Spremljanje
V večini primerov je prizadeti osebi zaradi Naxosove bolezni na voljo le zelo malo in običajno zelo omejenih ukrepov po oskrbi, saj gre za dedno bolezen, ki je zdravnik ne more popolnoma obnoviti. Zaradi tega se mora bolnik ob prvih znakih bolezni posvetovati z zdravnikom, da prepreči nastanek nadaljnjih zapletov. Če obstaja želja po otrocih, genetsko svetovanje lahko tudi za preprečevanje ponovitve bolezni Naxos pri potomcih. Pri tej bolezni je večina bolnikov odvisna od jemanja različnih zdravil. Tu je treba vedno upoštevati zdravnikova navodila, prizadeta oseba pa se mora najprej posvetovati z zdravnikom, če obstajajo vprašanja ali kaj ni jasno. Prav tako je treba biti pozoren na pravilno odmerjanje in reden vnos. Poleg tega se redno preverjajo in pregledujejo notranjih organov so potrebne, pri čemer je treba preveriti zlasti srce. V nekaterih primerih lahko bolezen Naxos zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, čeprav je nadaljnji potek zelo odvisen od časa diagnoze.
Tukaj lahko naredite sami
Naxosovo bolezen zdravimo predvsem z zdravili in kirurškim posegom. Oboleli lahko sami sprejmejo nekatere ukrepe za podporo zdravljenju in olajšajo vsakdanje življenje z boleznijo. Najprej so potrebni prehranski ukrepi. Prizadeti morajo jesti zdravo prehrana in se izogibajte hrani, ki bi jo lahko dodatno obremenila kardiovaskularni sistem. Sem spadajo sol in glutamatna primer pa tudi nasičene maščobne kisline. Izogibati se je treba zlasti začinjeni ali dražilni hrani. kofein, alkohol izogibati se je treba tudi cigaret. Kateri prehrana podrobno smiselno, se je treba pogovoriti z nutricionistom Naxosovo bolezen lahko zdravimo tudi z vadbo in izogibanjem ekstremnim telesnim težavam stres in vzdržljivost šport. Drugi ukrepi samopomoči se osredotočajo na redne preglede in upoštevanje zdravnikovih smernic. Bolniki, ki že imajo a spodbujevalnik upoštevati običajne nasvete in se na primer držati oddaljene od elektronskih naprav. Izogibati se je treba tudi kontaktnim športom. Ker Naxosova bolezen z napredovanjem narašča, obstaja stalna nevarnost poslabšanja zdravje. Terapija lahko pomaga prizadetim posameznikom, da to dejstvo sprejmejo in vodijo polno in srečno življenje kljub zmanjšani pričakovani življenjski dobi.
