Iron bolezen skladiščenja ali sideroza je a stanje kar ima za posledico močno povišano raven celotnega železo v človeškem telesu. To se je kopičilo železo v telesu lahko vodi do hudih poškodb organov, zlasti do jetra in trebušna slinavka po desetletnem inkubacijskem obdobju, če se ne zdravi. Tako železo shranjevanje bolezni je v nasprotju z pomanjkanje železa anemija.
Kaj je bolezen shranjevanja železa?
Bolezen za shranjevanje železa ali sideroza je znana tudi kot hemokromatoza ali siderofilija. Če je dedno pridobljena, zdravniki pogovor o dedni siderozi; če je posledica spremembe dednih dejavnikov (gen mutacija), se imenuje primarna sideroza. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi povečane absorpcija bistvenega elementa v sledovih železa v zgornjem delu Tanko črevo. To pomeni, da vsebnost železa v celotnem človeškem telesu večkrat presega normalno vrednost. Z leti lahko presežek železa vodi na različne resne poškodbe organov, zlasti na jetra in trebušna slinavka, pa tudi Vranicaje Ščitnicaje hipofiza kot tudi srce. Poškodbe sklepov pa tudi koža bolezni lahko povzroči tudi sideroza.
Vzroki
Genetsko dedovanje bolezni shranjevanja železa je povezano s posebno okoliščino: mati in oče morata opraviti spremenjeno bolezen gen svojim potomcem. Prizadete osebe vedno prenašajo spremenjene gen svojemu otroku - ali se pri otroku razvije tudi sideroza, je odvisno od tega, ali tudi drugi starš nosi gen z nagnjenostjo k bolezni. Poleg zgoraj omenjenih dejavnikov dednosti in sprememb v genetski sestavi lahko bolezen shranjevanja železa pridobimo tudi z zunanjimi vplivi. To se imenuje sekundarna sideroza. Sprožilci tukaj so lahko na primer pogosti kri transfuzije, pa tudi nekatere že obstoječe bolezni, kot je hepatitis B ali C. Alkohol Zloraba je tudi vzročni dejavnik.
Alkohol Zloraba je vzročno povezana tudi s sekundarno boleznijo skladiščenja železa. Če se bolezen za shranjevanje železa pridobi z dednostjo, je število prizadetih moških približno pet do desetkrat večje kot pri ženskah.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri dedni bolezni skladiščenja železa se na začetku ne pojavijo simptomi. Sideroza praviloma postane opazna šele v 30. letu starosti s prvimi znaki bolezni. Ko celotna vsebnost železa v telesu doseže določeno koncentracija, na začetku obstajajo splošni simptomi, ki lahko kažejo tudi na druge bolezni. Nato se simptomi postopoma poslabšajo. Poveča se tveganje za zaplete. Splošni simptomi vključujejo utrujenost, splošna šibkost, slabo počutje, nastanek teme koža obliži, zmanjšanje spolnega nagona in izguba teže. Kasneje se dodajo različni simptomi, ki postajajo vse hujši. Sem spadajo težko dihanje, težave s sklepi, srčne aritmije, srce okvara ali povečanje Vranica. Zapleti lahko vključujejo sladkorna bolezen mellitus, ciroza jetra, jetra rak in ledvice škoda. Bolezen skladiščenja železa je zelo ozdravljiva. Uspeh zdravljenja pa je odvisen tudi od časa diagnoze. Če se zdravljenje začne zgodaj, se kakovost življenja in pričakovana življenjska doba ne zmanjša. Če pa se zdravljenje začne prepozno, so lahko v jetrih že prisotne nepopravljive spremembe, srce, trebušna slinavka oz spoji, tako da popolno zdravljenje ni več mogoče. Pri približno 70 odstotkih prizadetih, ki se zdravijo prepozno, sladkorna bolezen razvije se mellitus, ki ga je zaradi visokega železa težko zdraviti koncentracija v telesu. Poleg tega obstaja tveganje za jetra rak se v naprednih stadijih bolezni poveča za 200-krat.
Diagnoza in napredovanje
Simptomi bolezni skladiščenja železa so sprva nespecifični. Utrujenost med njimi je tudi splošna izčrpanost, slabo počutje in slabost. Sčasoma lahko simptomi vključujejo sivo-rjavo obarvanje koža zaradi poškodbe jeter, bolečine v sklepih s togostjo in otekanjem spojiin očitno povečana jetra in Vranica. V naprednem stanju se lahko razvije ciroza jeter, trebušna vodenica in sladkorna bolezen lahko sledi tudi mellitus srčne aritmije in celo srčno popuščanjeDiagnoza bolezni skladiščenja železa se postavi s kombiniranim pregledom kri in tkiva. The kri laboratorijske vrednosti zagotavljajo informacije o ravni železa v serumu, tako imenovani skupni sposobnosti vezave železa kot tudi transferin nasičenost z železom. Serum feritinpo drugi strani pa se lahko uporablja za določanje vrednosti celotnega železa v telesu. Vrednosti krvi, ki že povsem zanesljivo kažejo na bolezen shranjevanja železa, podpirajo določitve posebnih vrst beljakovin v tkivih. Manj pogosto, računalniška tomografija jeter ali jeter biopsijo se uporabljajo za diagnozo.
Zapleti
Sideroza je resna stanje da lahko vodi do smrti brez ustreznega zdravljenja. Če organizem trpi zaradi presežka železa, se ta snov kopiči v različnih organih. Poleg tega so ti po svoji funkciji omejeni. Odlaganje povzroči povečanje nekaterih organov, na primer jeter ali vranice. Če se ne zdravi, se lahko pojavijo drugi resni zapleti. Možne so težave s sklepi in razbarvanje kože. Prizadeti posamezniki lahko tudi naknadno pridobijo sladkorna bolezen. Posledično so odvisni od eksogenih insulina do konca življenja. Brez insulina zdravljenje, je ta bolezen usodna. Zaradi sideroze se lahko razvijejo tudi težave s srcem. Srčne aritmije in srčno popuščanje so možni zapleti te bolezni. Poleg tega menstruacija morda ne bo. V hudih primerih lahko sideroza povzroči impotenco. Jetra so še posebej ogrožena pri nezdravljeni ali neustrezno zdravljeni siderozi. V kar nekaj primerih ciroza jeter pojavi. V tem primeru je bila zdrava struktura jeter uničena in nadomeščena z vezivnega tkiva. To ne more več opravljati prejšnje funkcije jeter kot pomembne razstrupljanje in presnovni organ. Rezultat so ogromni nadaljnji zapleti. V najslabšem primeru vodi do odpoved jeter in to na koncu vodi v smrt.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če simptomi, kot so utrujenost, sklep in zgornji del bolečine v trebuhuin simptomi sladkorna bolezen se lahko pojavi bolezen skladiščenja železa. Obisk zdravnika je priporočljiv, če simptomi po nekaj dneh do tednih ne izzvenijo. Pri ženskah menstruacija lahko tudi prekinjena, pri moških pa bolezen lahko privede do impotence - v obeh primerih je priporočljiva takojšnja zdravniška pomoč. Če bolezen pri shranjevanju železa ostane nezdravljena, se pojavijo tudi drugi simptomi, kot je ciroza jeter, srčna aritmija in razvila se bo disfunkcija trebušne slinavke. Zdravniški nasvet je potreben najpozneje, ko se opazijo znaki teh pritožb. Ljudje, ki so vzeli intravensko ali intramuskularno železo dodatki v daljšem časovnem obdobju so še posebej ogroženi. Če se iz drugih razlogov sumi na moteno tvorbo krvi ali povečan vnos železa, se je treba ob znakih takoj posvetovati z zdravnikom. Če pravočasno zdravimo bolezen skladiščenja železa, so možnosti za ozdravitev običajno zelo dobre. Včasih lahko zgodnja diagnoza z genetskim testiranjem popolnoma prepreči nastanek bolezni.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje bolezni skladiščenja železa je namenjeno predvsem odstranjevanju odvečnega železa v telesu. Terapije za odvajanje krvi, znane tudi kot terapije za izčrpavanje železa, pri katerih prizadetim posameznikom redno odvzamejo petsto mililitrov krvi, so predvsem v tem pogledu. Vsako sejo telo tako prek krvnega pigmenta, ki vsebuje železo, prikrajša za približno dvesto petdeset miligramov železa. hemoglobina, ki ga nato potegne nazaj v kri iz zalog železa v organih. Na ta način se organi z vsakim krvavitvijo razbremenijo malo več železa. The terapija bolezni skladiščenja železa s krvjo se nadaljuje, dokler se celotna vrednost železa v telesu ne vrne na normalno raven. Tudi po odstranitvi odvečnega železa mora bolnik imeti serum feritin raven redno preverja. Po potrebi bo morda treba ponoviti flebotomijo terapija za preprečevanje obnovljenega čezmernega skladiščenja železa. V preteklosti so bolezen shranjevanja železa zdravili tudi z zdravilom desferrioksamin (Desferal). Ta je sposoben vezati železo, da se lahko izloči. Dandanes to pomanjkanje železa terapija se uporablja samo, če bolnika ni mogoče odkrvaviti - na primer, če je s siderozo pridobil s številnimi transfuzijami za kostni mozeg bolezen. Puščanje krvi tukaj bi vodilo le še naprej anemija.
Obeti in napovedi
Če pravočasno odkrijemo in zdravimo bolezen skladiščenja železa, se življenjska doba in kakovost življenja ne zmanjšata. Na žalost se sideroza pogosto diagnosticira prepozno, ker v zgodnjih fazah ne povzroča nobenih simptomov. Posledične poškodbe prvotno nezdravljene sideroze vključujejo sladkorna bolezen, ciroza jeter, jetra rak, srčno popuščanje in težave s sklepi. V primeru bolezni skladiščenja železa je na primer sladkorno bolezen zelo težko nadzorovati. Tudi druge bolezni so nepopravljive. To pomeni, da jih ni mogoče ozdraviti niti po uspešni normalizaciji ravni železa v telesu. Prej ko se doseže znižanje ravni železa, še boljšo škodo, ki je že nastala, lahko še vedno zdravimo simptomatsko. Tako je ob normalni ravni železa tudi sladkorno bolezen spet mogoče bolje nadzorovati. Ciroze jeter ni mogoče pozdraviti. Vendar pa njegovo intenzivno zdravljenje po zmanjšanju presežka železa pomaga zmanjšati tveganje za raka na jetrih. Skupnih sprememb tudi ni več mogoče pozdraviti. Toda napredovanje bolezni lahko tudi tukaj zaustavimo po zmanjšanju ravni železa. Pri primarni ali dedni siderozi lahko presežek železa zlahka zmanjšamo z rednimi flebotomijami in nizko vsebnostjo železa prehrana. Sekundarno siderozo zdravimo z zdravili deferoksamin, ki normalizira raven železa s povečanjem izločanja železa. Tako je uspešno zdravljenje presežka železa v nasprotju z njegovimi posledicami vedno mogoče.
Preprečevanje
Ker je bolezen skladiščenja železa večinoma dedna ali povzročena z genskimi mutacijami, je na splošno ni mogoče preprečiti z zdravim načinom življenja. Kar je pomembno za ogroženo skupino - na primer otroci dveh staršev z ustrezno gensko spremembo - je redno spremljanje zgoraj opisanih vrednosti krvi, tudi v zgodnji fazi brez simptomov. Zahvaljujoč pravočasni uporabi flebotomične terapije lahko bolezen shranjevanja železa zdaj zelo uspešno nadzorujemo, tako da poškodbe organov sploh ne nastanejo in kakovost življenja prizadetih skoraj ni prizadeta.
Spremljanje
V večini primerov bolezni skladiščenja železa ni posebnega naknadnega zdravljenja ukrepe so potrebne ali možne. V tem primeru tudi bolezni ni mogoče zdraviti popolnoma ali vzročno, saj gre za lastno prirojeno napako bolnika. Če bi torej prizadeta oseba želela imeti otroke, genetsko svetovanje je lahko koristno tudi za preprečitev dedovanja bolezni shranjevanja železa. Bolniki so praviloma odvisni od vseživljenjske terapije, da trajno ublažijo simptome. Zdravljenje poteka s pomočjo zdravil. Bolniki morajo zagotoviti, da zdravila jemljejo redno in v pravilnem odmerku. V primeru vprašanj ali negotovosti je treba vedno najprej poklicati zdravnika. Poleg tega je treba jemati hrano, ki vsebuje veliko železa, da prepreči pomanjkanje železa. Nadalje ukrepe običajno niso potrebne za lajšanje simptomov. Če se bolezen shranjevanja železa odkrije v zgodnji fazi, se tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe ne zmanjša. Vendar niso redki primeri, ko so bolniki odvisni od njih kostni mozeg transfuzije. Zato je treba izvajati tudi redne preglede telesa, da se v zgodnji fazi odkrijejo nadaljnje pritožbe.
Kaj lahko storite sami
Bolezen skladiščenja železa je lahko genetska, a tudi pridobljena v življenju. Bolniki, pri katerih je vzrok na voljo skozi temeljito zdravstvena zgodovina lahko podrobno podprejo svoj terapevtski načrt v okviru samopomoči. Težava simptoma je predvsem posledica izredno prekomerne količine železa, ki ostane v telesu pri uživanju hrane ali presežka umetnega železa dodatki. Če diagnozo postavimo pravočasno in če zadevna oseba upošteva nekaj pravil v vsakdanjem življenju, lahko še naprej ohranja svojo življenjsko raven. Pomemben vidik tega je prehrana: izdelke, ki vsebujejo železo, je treba zmanjšati na najmanjšo možno mero, ker so kontraproduktivni za predpisana zdravila za izločanje železa in povzročajo ogromno škodo na jetrih. Ker je Tanko črevo velja za enega od krivcev za napačno shranjevanje železa v telesu, brez mesa, vendar z vlakninami prehrana je odlična podpora za uporabo. Poleg tega je treba spiti do tri litre dnevno. Še posebej glede pridobljene bolezni skladiščenja železa se je popolnoma priporočljivo izogibati alkohol. Bolniki lahko s pomočjo testne palice preverijo in določijo lastne ravni železa. To je še posebej priporočljivo za bolnike s sladkorno boleznijo in boleznimi srca in ožilja.
