Bolezen srpastih celic (srpastocelična anemija): vzroki

Patogeneza (razvoj bolezni)

Bolezen srpastih celic se nanaša na dedno obliko anemija (anemija), ki je razmeroma pogosta pri temnopoltih (glejte spodaj "Etnična pripadnost").

Pri tej avtosomno recesivni bolezni točkovna mutacija na kromosomu 11 povzroči nastanek spremenjene hemoglobina (hemoglobin srpastih celic, HbS). V tej patološki (oboleli) HbS, namesto glutamat, na šestem mestu β-verige je valin.

Hemoglobin Vzroki HbS eritrocitov (rdeča kri celice), da izgubijo obliko in deformabilnost. Tako vazookluzije (vaskularne okluzija) in kasnejši infarkti (nenadna smrt tkiva ali dela organa zaradi dolgotrajne prekinitve bolezni kri oskrba) se pojavljajo v različnih organih.

Etiologija (vzroki)

Biografski vzroki

  • Genetsko breme
    • Starši, stari starši - točkovna mutacija na 11. kromosomu.
    • Osebe iz sredozemske regije so večinoma homozigote za bentonski haplotip, osebe iz Srednje Afrike pa večinoma homozigote za tip Bantu
  • Etnični izvor
    • Tri četrtine primerov srpastocelične anemije se pojavlja v Afriki (pogostost prenašanja (nosilci heterozigotnih lastnosti): 10-40% v ekvatorialni Afriki; severnoafriška obala 1-2%; Južna Afrika
    • Vzhodno Sredozemlje
    • Bližnji vzhod
    • Afroameričani: srpasta celica anemija je najpogostejša dedna bolezen Afroameričanov v ZDA (pogostnost prenosa: 5-10%).

Zdravila

Anemija

Aplastična anemija

Opomba: Pri zdravilih, označenih z zvezdico (*), je povezava z aplastična anemija je slabo uveljavljen.