Trevorjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki se kaže v motnjah okostenelost procesov. Prizadeti posamezniki trpijo zaradi zaraščanja hrustanec sistemov, ki vplivajo na enega ali več kosti, običajno v spodnjih okončinah.
Kaj je Trevorjeva bolezen?
Kostno tkivo se oblikuje v procesu okostenelost. Osifikacija pojavlja se tako za rast kosti kot za obnovo kosti. V desmalni okostenelosti se kost oblikuje v vmesnem koraku vezivnega tkiva. Tvorba kosti iz hrustanec tkivo ustreza hondralni okostenelosti. Če kost raste z nabiranjem kostnega tkiva, pride do asipacijske okostenelosti. Procesi okostenevanja lahko dobijo patološke oblike. Takšno patološko okostenenje zdravniki imenujejo heterotopično okostenevanje. Na tvorbo kosti vplivajo motnje v okviru različnih bolezni. Ena takih motenj je Trevorjeva bolezen (displazija epifizealis hemimelica). Značilnost so prirojene malformacije okončin kot posledica motenih procesov okostenevanja. Trevorjeva bolezen (Trevorjeva bolezen, Fairbank-ova bolezen) se kaže v obliki omejenega zaraščanja hrustanec v enem ali več kosti. David Trevor je bolezen poimenoval. Prvi opis tega redkega pojava sta dala A. Mouchet in J. Bélot leta 1926. Medicinska znanost zdaj ločuje med klasičnimi, lokaliziranimi in splošnimi oblikami.
Vzroki
Od leta 2011 je svetovna klinična literatura dokumentirala približno 200 primerov Trevorjeve bolezni. Poročali so, da je razširjenost približno en primer na milijon ljudi. Vzroki bolezni zaradi redkosti še niso dokončno določeni. Do sedaj dokumentirani primeri se veliko pogosteje kažejo pri dečkih kot pri deklicah. Poleg tega so znanstveniki v poročilih o primerih dokumentirali družinsko združevanje, kar kaže na dedno podlago. Trevorjeva bolezen je torej zdaj povezana s kromosomskimi nepravilnostmi. Gre za spremembe v številu ali strukturi kromosomi ki označujejo mutacije. Dedne kromosomske nepravilnosti so genetsko podedovane, vendar se običajno oblikujejo le v okviru zunanjih škodljivih vplivov. Poleg tega se lahko pojavijo kromosomske nepravilnosti v obliki novih mutacij in v tem primeru nimajo genetske komponente. O vrsti kromosomske nepravilnosti, ki je vključena v Trevorjevo bolezen, ostaja predmet špekulacij. Tudi vzročno kromosomi doslej ni bilo mogoče podrobno opredeliti. Znanstveniki se vsaj strinjajo glede vrste dedovanja: bolezen naj bi temeljila na avtosomno dominantnem dedovanju.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki z Trevorjevo boleznijo trpijo zaradi kostnih deformacij, ki so v večini primerov povezane z neravnovesjem in deformacijami sklepov. Pogosto se deformacije enostransko pojavijo na spodnji okončini, kjer vplivajo predvsem na distalno stegnenico ali distalno golenico. Epifize dolge cevaste kosti kažejo najhujše simptome. Na kosteh na distalno-medialnih koncih lahko opazimo prekomerno rast. Skupni simptomi sestojijo iz deformacije, ki vodi do neravnovesja z lokalnim otekanjem. Kot splošni simptom se na prizadetih območjih pojavi atrofija mišic. Trevorjeva bolezen redko povzroča bolečina. Če se razvijejo simptomi sklepov, pa lahko spodbuja obraba zaradi gibanja bolečine v sklepih simptomi. Skupna simptomatologija običajno ne obstaja od rojstva, ampak se razvije v procesu rasti. Opisane so povezave z enhondromatozo. Tri velikosti podaljškov Trevorjeve bolezni odlikuje medicina. Lokalna oblika ostaja omejena na eno samo kost. Klasična Trevorjeva bolezen kaže velikeObseg podaljšanje in predstavlja približno dve tretjini vseh primerov. V splošni obliki so prizadete vse kosti.
Diagnoza in potek bolezni
Zdravnik postavi diagnozo Trevorjeve bolezni na podlagi Rentgen slike. Za to je poleg tipične lokalizacije odločilna nepravilna zaraščanje. Poleg tega se več nepovezanih kostnih jeder običajno pojavi kot kopičenje na epifizah. Natančno slikanje z magnetno resonanco služi za potrditev diagnoze histologija tkiva je težko razlikovati od sprememb osteohondroma, ki pa se vedno pojavlja na področju metafize. Mogoče diferencialna diagnoza je s sinovialno hondromatozo ali drobljenjem, povezanim s travmo. Napoved za bolnike s Trevorjevo boleznijo je odvisna od obsega sprememb v posameznem primeru.
Zapleti
Zaradi Trevorjeve bolezni prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih deformacij kosti. V tem primeru so te deformacije običajno vodi do omejenega gibanja in neuravnavanja stopal ali drugo spoji. V večini primerov se pojavi oteklina in prizadeta oseba trpi zaradi mišične atrofije in s tem zmanjšane sposobnosti prenašanja teže. Ni redko za bolečina da se iz prizadetih predelov razširi na druge dele telesa, kjer lahko povzroči tudi nelagodje. bolečina ponoči lahko povzroči težave s spanjem in depresija. Trevorjevo bolezen je praviloma mogoče diagnosticirati razmeroma enostavno in hitro, tako da je možno tudi zgodnje zdravljenje te bolezni. Običajno ni posebnih zapletov, saj lahko simptome zdravimo le simptomatsko. Predvsem pri otrocih je treba zdraviti, da se izognemo zapletom ali drugim pritožbam rastejo. V večini primerov lahko omejitve obravnavamo razmeroma dobro fizioterapija. Trevorjeva bolezen prav tako ne povzroča dodatnih omejitev ali zapletov v pričakovani življenjski dobi.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Nepravilnosti v območju gibanja, napačne položaje telesa ali ukrivljeno držo mora zdravnik predstaviti in pregledati. Če obstajajo omejitve splošne gibljivosti, spremembe skupne aktivnosti ali zmanjšanje telesne aktivnosti moč, je potreben zdravnik. Če športnih dejavnosti ali običajnih gibov ni mogoče izvajati ali jih je mogoče izvajati le v omejenem obsegu, prizadeta oseba potrebuje zdravniško oskrbo. V primeru bolečine, otekline ali deformacije kosti kot tudi spoji, obstaja akutna potreba po ukrepanju. Za diagnozo je potreben obisk zdravnika. Zdravila proti bolečinam je dovoljeno jemati le po posvetovanju z zdravnikom zaradi možnih neželenih učinkov. Če se obstoječe nepravilnosti širijo naprej ali če pride do zaraščanja v različnih delih skeletnega sistema, je priporočljiv obisk zdravnika. Vizualna napaka fizično označuje obstoječo bolezen, ki jo je treba zdraviti. Motnje spanja ali nepravilnosti vegetativnega sistema se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če so poleg fizičnih težav tudi čustvene ali duševne nepravilnosti, je nujen tudi obisk zdravnika. O vidnih vedenjih, umiku iz družbenega življenja in depresivnem videzu se je treba pogovoriti z zdravnikom. Vztrajno zmanjšanje dobrega počutja, pa tudi vztrajno močno nihanje razpoloženja lahko vodi do nadaljnjih bolezni, ki jih je treba pravočasno preprečiti.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija za bolnike s Trevorjevo boleznijo še ne obstaja. Tako bolezen velja za neozdravljivo in jo je do danes mogoče zdraviti le simptomatsko. Skladno s tem natančno terapija odvisno od simptomov v posameznem primeru. Glede na obseg zaraščanja lahko odstranimo odvečno tkivo. Vendar takšne operacije ne dosežejo trajnih učinkov, preden je zorenje kosti končano. V procesu rasti se pri bolnikih pojavijo ponovitve. Iz tega razloga mora lečeči zdravnik pretehtati prednosti kirurgije pred tveganji kirurgije, preden se rast kosti konča. Če bolnik trpi zaradi sekundarnih simptomov, kot so kronični tendonitis ali hude deformacije sklepov z ustreznimi znaki obrabe, je treba kirurški poseg tetive in spoji kratkoročno morda zelo primeren. Če po drugi strani zaraščanje ostane v mejah in ni ne bolečin ne sprememb sklepov ali tetiv, se operacija pred zrelostjo kosti običajno ne splača. V primerih neustreznosti bolniki običajno prejemajo fizioterapija, ki preprečuje omejitve gibanja in je v preteklosti že pokazal pozitivne učinke na splošni potek bolezni.
Obeti in napovedi
Trevorjeva bolezen ponuja razmeroma slabo prognozo, bolezen pa je mogoče zdraviti le simptomatsko. To lahko zmanjša simptome in zmanjša omejitve v vsakdanjem življenju. Dokler se skeletno zorenje ne konča, se lahko vedno pojavijo novi simptomi, ki povzročajo nadaljnje pritožbe in jih je treba ustrezno zdraviti. Zaradi tega je zgodnje diagnosticiranje in zdravljenje Trevorjeve bolezni še toliko bolj pomembno. Še posebej problematični so različni sindromi bolečine, ki se lahko pojavijo med boleznijo. Z napredovanjem bolezni se lahko razvijejo različne duševne bolezni. Kaj anksiozne motnje or depresija poslabšajo možnost življenja brez simptomov, saj pacienta dodatno omejijo. Zdravila zagotavljajo normalno premikanje prizadetih sklepov kljub bolečinam. V nasprotnem primeru se lahko pojavijo nadaljnje deformacije in poškodbe kosti, kar poslabša tudi prognozo. Bolniki bi morali pogovor njihovemu strokovnjaku glede napovedi. Zdravnik poda napoved na podlagi slike simptomov in drugih dejavnikov, kot je potek bolezni. Pri Trevorjevi bolezni pričakovana življenjska doba ni omejena. Končno napoved pa mora dati odgovorni zdravnik.
Preprečevanje
Trevorjeve bolezni do danes ni mogoče preprečiti. Ker je bolezen genetska, lahko prizadeti posamezniki za preprečevanje nadaljnjih primerov največ iščejo genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine.
Spremljanje
V večini primerov ima oseba, ki jo prizadene Trevorjeva bolezen, le zelo malo ljudi in tudi zelo malo ukrepe in možnosti za neposredno nadaljnjo oskrbo. Najprej in najpomembneje je, da prizadeta oseba že zelo zgodaj obišče zdravnika, da prepreči nadaljnje zaplete in pritožbe, saj se Trevorjeva bolezen ne more zdraviti sama. Zaradi dedne narave bolezni bi morali prizadeti opraviti tudi genetsko testiranje in svetovanje, če želijo imeti otroke, da bi preprečili ponovitev bolezni pri svojih potomcih. V mnogih primerih Trevorjeva bolezen zahteva fizioterapija or fizioterapija. Prizadeti bi moral vaje ponoviti tudi doma, da bi povečal gibljivost telesa. Številni bolniki so v vsakdanjem življenju odvisni tudi od pomoči in podpore lastne družine. Zelo pomembni so tudi ljubeznivi in intenzivni pogovori, saj to lahko tudi prepreči depresija in druge psihološke težave. Prav tako prekomerno telesno težo se je treba izogibati, čeprav na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana lahko pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. Trevorjeva bolezen praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Tukaj lahko naredite sami
Otroci, ki trpijo za Trevorjevo boleznijo, potrebujejo predvsem podporo sorodnikov in prijateljev. Dejanski postopek zdravljenja lahko doma podpremo joga, Pilates ali vaje iz fizioterapije. Priporočljivo je voditi dnevnik pritožb. Zlasti v fazi rasti se nenehno razvijajo nove kostne strukture, ki lahko povzročajo različne stopnje bolečine, odvisno od njihove lokalizacije. Vremenske razmere in drugi dejavniki vplivajo tudi na to, kako močne spremembe kosti postanejo opazne. Prej ko spremembe zaznajo, učinkoviteje jih je mogoče odpraviti s kirurškim posegom ukrepe. Trevorjeva bolezen napreduje do konca otrokove telesne rasti, zato je treba običajno biti pozoren na nenavadne simptome in pritožbe, ki presegajo puberteto. Če je nelagodje na kolenski sklep, gleženj kosti ali kosti stopala, bo otrok potreboval sprehajalnik ali invalidski voziček. Če je mobilnost močno omejena, bodo morda potrebne tudi prilagoditve stanovanja. Po kirurškem posegu je treba skrbno negovati kirurško rano. V prvih dneh se ne sme ukvarjati s športom, ki bi lahko močno obremenil prizadeto okončino. Tako v primeru sprememb kosti na območju golenice tek na začetku se je treba izogibati kolesarjenju, medtem ko se gimnastične vaje lahko izvajajo brez vpletenosti nog.
