Citozin: delovanje in bolezni

Citozin je nukleinska baza, ki je gradnik DNA in RNA. To in tri druge nukleinske baze pobotati se genetska koda vsakega živega bitja.

Kaj je citozin?

Natančno kemijsko ime citozina je 4-amino-1H-pirimidin-2-on, ker se amino skupina nukleinske baze nahaja na četrtem standardnem položaju odra pirimidina. Pirimidin je molekula, katere strukturo tvori šestčlenski obroč z dvema dušik atomi. An kisik atom zaseda drugi položaj. Pirimidin je anorganski delček; služi kot osnova za številne druge konstrukcije, kot je citozin, v katerih predstavlja pomemben gradnik. Citozin je v delcih topen le delno Etanol in voda. Njegovo normalno fizično stanje je trdno, z a tališče od 320 do 325 ° C. Citozin je tako ena najmočnejših kemičnih spojin. V svoji čisti obliki mora biti nukleinska baza označena z "dražilno", ker lahko draži sluznico in povzroči vnetje. Vendar citozin sproži to reakcijo le v nenaravnih koncentracijah, kakršne v naravi ni in se proizvajajo le z umetno biokemijsko sintezo.

Funkcija, delovanje in vloge

Citozin je eden od štirih nukleinskih baze to skupaj z sladkorja molekule, tvorijo DNA (deoksiribonukleinska kislina) in podobna RNA (ribonukleinska kislina). Citozin tako igra pomembno vlogo pri shranjevanju dednih informacij, ki so odgovorne za nadzor celic in tudi dednosti. DNA je sestavljena iz dolgih verig tako imenovanih nukleotidov. Da lahko citozin gradnik postane nukleotid, se mora kombinirati z drugimi gradniki. Nukleotid je sestavljen iz a sladkorja molekula, a fosfat kislina in baza. V človeški DNK sladkorja molekula je tako imenovana pentoza; ime pentoza se nanaša na peterokotno strukturo sladkorja. Poseben encimi preberemo DNA v celičnem jedru in naredimo kopijo, ki nato preide iz jedra. Tam jo spet preberejo drugi encimi in prevedeno v beljakovin. Biologija zato ta postopek imenuje prevajanje. Med prevajanjem odgovorni encim za vsako kodo, ki je sestavljena iz treh baznih parov, izbere ustrezno molekulo beljakovin in iz njih tvori dolge verige. Citozin tvori tako imenovani bazni par skupaj z gvaninom, drugo nukleinsko bazo. Dva gradnika DNK lahko tvorita vez med seboj kot dva kosa sestavljanke - ne pa tudi z drugima dvema nukleinskima baze, timin in adenin. Citozin in gvanin se kombinirata s pomočjo a vodik most in lahko to spet raztopi z odcepitvijo vodika. Timin je tudi pirimidinska baza na osnovi šestčlenskega obroča. Vsi živi organizmi imajo ta osnovna načela dedovanja in temeljijo na istem osnovnem genskem materialu. Šele zaporedje baznih parov določa, kateri organizem izhaja iz genetske kode, kakšno obliko ima in katere funkcije lahko opravlja.

Nastanek, pojav in lastnosti

Citozin se tvori iz pirimidina. Ta snov predstavlja šestčlenski obroč z dvema dušik atomi. Skupina NH2 se na pirimidin veže z enojno vezjo, pa tudi z enojno kisik molekula z dvojno vezjo. Poleg tega a vodik atom pritrdi na enega od obeh dušik atomi pirimidinskega obroča. Naravoslovne vede razlikujejo med dvema oblikama citozina, tavtomeri. Poleg tavtomera H1 obstaja še ena oblika citozina, tavtomer 3H. Tavtomer H1 in tavtomer H3 se med seboj razlikujeta po tem, da se različne dodatne skupine pritrdijo v različne položaje na pirimidinskem obroču. Različica H1 se pojavlja pogosteje. Za citozin ni optimalne vrednosti; kako pogosto se citozin pojavlja v človeškem telesu, je odvisno od različnih dejavnikov. Ker pa se nahaja v jedru vsake posamezne celice, se pojavlja zelo pogosto.

Bolezni in motnje

Citozin je gradnik DNA in določa osnovne mehanizme življenja po svojem mestu v zaporedju genetske kode skupaj s tremi drugimi bazami. Skladno s tem življenje brez citozina ni mogoče, na primer, če v zelo zgodnji fazi ni bilo na voljo dovolj osnovnih snovi, iz katerih nastaja citozin nosečnost, nadaljnji razvoj zarodkov ne bi bilo mogoče niti v fazi posameznih celic. Popolna odsotnost citozina v živem organizmu je torej nepredstavljiva. Citozin je sestavljen iz atomov, ki jih je zelo veliko. Pomanjkanje kot posledica neustrezne prehrane je zato tudi zelo malo verjetno. Telesna celica lahko, tako kot vse druge baze, zaradi napak pri kopiranju DNK (transkripcija) zamenja citozin z drugo osnovo. To je mutacija, zaradi katere je encimi znotraj celic tvorijo napačne verige beljakovin. Te beljakovin nimajo ali imajo le omejene funkcionalnosti ali dosegajo drugačen učinek od predvidenega. Posledično motijo ​​urejene procese v organizmu. Na primer pri pomanjkanju mioadenilat deaminaze (pomanjkanje MAD ali MADD) je na primer genetska koda AMPD1 gen ima napako. Na položaju 34 eksona 2 bi dejansko moral biti citozin; vendar pa zaradi a gen napako, ta položaj pomotoma zaseda nukleotid timin. Ta majhna sprememba ima drastične učinke: koda zdaj na tem položaju signalizira "stop", zato encimi med prevajanjem sintetizirajo le nepopolne beljakovine. Kot rezultat, MADD kaže presnovno motnjo v skeletnih mišicah. Povzroča mišične simptome, kot so krči, šibkost in bolečina.