A gen je poseben odsek o DNK. Je nosilec dednih informacij in v interakciji z drugimi geni nadzoruje celoto telesnih procesov. Gene spremembe so lahko neškodljive in povzročijo resne okvare v organizmu.
Kaj je gen?
Geni kot posebni odseki DNK so osnovne enote celotnega dednega sistema. Skupnost vseh genov, ki jih najdemo v organizmu, se imenuje genom. Njihova interakcija zagotavlja vitalne funkcije organizma. Posameznik gen predstavlja osnovo za dopolnilno kopijo v obliki a ribonukleinska kislina (RNA). Ta RNA pa posreduje prevajanje genetske kode v aminokislinsko zaporedje beljakovin. Tako pride do prenosa informacij, shranjenih v dednem materialu, od DNA do RNA do encimi in strukturne beljakovin. Vsak gen hrani posebne dedne informacije, ki se izražajo v določenih značilnostih ali funkcijah organizma. Vsaka vrsta organizma ima značilno število genov, čeprav njihova količina ne pove ničesar o zapletenosti živega bitja. Na primer, ljudje vsebujejo 35,000 genov.
Anatomija in zgradba
Kot odsek o DNK je gen, tako kot vsa DNK, značilen po zaporedju baznih parov na dvojni vijačnici. DNK (deoksiribonukleinska kislina) je verižna molekula nukleotidov, od katerih je vsak sestavljen iz a dušik osnova, a sladkorja molekula (v tem primeru deoksiriboza) in a fosforna kislina ostanek. Za eno verigo DNK, štiri dušik baze Na voljo so adenin, gvanin, timin in citozin. Vendar pa posebno sladkorja molekula zahteva gradnjo dvojne vijačne verige s posameznikom dušik baze obrnjene proti ustreznim komplementarnim podlagam. Zaporedje dušika baze v DNK shrani genetske informacije kot genetsko kodo. Če se dvojna vijača med delitvijo celic razcepi, se posamezne posamezne verige ponovno dokončajo in tvorijo dvojno verigo. V evkariontih (organizmi s celičnim jedrom) DNA molekule so pakirani v beljakovinah. Celotna struktura se imenuje kromosom. Ljudje imamo 23 parov kromosomi, z enim kromosomom, ki prihaja od vsakega starša. To pomeni, da so si geni za enake funkcije med seboj nasproti kot aleli. Znotraj gena so odseki za kodiranje (exon) in nekodiranje (intron). Eksoni vsebujejo genetske informacije, potrebne za organizem. Introni so pogosto stare informacije, ki niso več aktivne. Tako so znotraj genov eksoni odgovorni za prepis potrebne genetske kode v aminokislinsko zaporedje beljakovin.
Funkcija in naloge
Geni so najprej odgovorni za shranjevanje vseh potrebnih genskih informacij za delovanje organizma. Poleg tega so odgovorni za posredovanje teh informacij nadaljnjim celicam med celično delitvijo ali prenosom na naslednjo generacijo organizmov. Genska aktivnost se lahko pojavi prek različnih mehanizmov. Med transkripcijo se genetske informacije najprej prenesejo v RNA. Ta pretvori genetsko kodo v aminokislinsko zaporedje beljakovin kot del biosinteze beljakovin. Vse informacije pa ne smejo biti vedno enako dostopne. Na primer, v določenih fazah delovanja organizma, posebno encimi or hormoni vedno bolj zahtevajo, medtem ko druge beljakovin niso potrebni. Zapleten regulativni mehanizem nato bodisi spodbudi ali blokira gene za biosintezo beljakovin. To lahko dosežemo s pritrditvijo in odlepitvijo določenih proteinov na določenih segmentih DNA. Med delitvijo celic je treba celotno gensko kodo prenesti iz začetne celice v nadaljnjo generacijo celic. V tem procesu se dvojna vijačnica DNA razdeli v enojne verige. Vendar se vsaka posamezna veriga z dodatkom nukleotidov s komplementarnimi dušikovimi bazami znova dopolni v dvojno verigo. Vendar se v tem procesu lahko pojavijo napake, tako imenovane mutacije, ki vodijo do spremembe genskih informacij. Da bi se izognili mutacijam, ima organizem nato zelo učinkovit sistem za popravilo. S temi procesi se genetska koda prenese na naslednjo generacijo v glavnem nespremenjena. Če pa spremenjeni gen kljub vsemu podedujemo, lahko vodi do resne genetske bolezni.
Bolezni in pritožbe
Pri prenosu spremenjenih genov se pojavijo resne bolezni istega organizma oz genetske bolezni naslednjih generacij. Na primer pojav rak je pogosto posledica genskih sprememb med delitvijo celic. Običajno imunski sistem bo ubil spremenjeno celico. Vendar pod posebnimi pogoji, kot je visoka stopnja mutacije, ki jo povzroča okoljski dejavnikije imunski sistem lahko postane preobremenjen z nastavitvijo neregulirane rasti celic. Bolj znan v povezavi z genskimi mutacijami pa je pojav genetske bolezni. Pogosto so prizadeti le posamezni geni. Glede na to, katere funkcije ali lastnosti gen zastopa, se lahko pojavijo najrazličnejše bolezni. Vsaka oseba vsebuje dva gena za isto funkcijo, saj prihajata od obeh staršev. Na primer, obstajajo genetske bolezni ki se podedujejo na avtosomno recesivni način. Tu se bolezen pojavi le, če oba starša podedujeta spremenjeni gen. Primeri teh bolezni so cistična fibroza, fenilketonurija ali razcep ustnic in nepca. Druge bolezni se dedujejo avtosomno prevladujoče, kot npr Huntingtonova bolezen, Marfanov sindrom or retinoblastom. V teh primerih zadostuje prenos gena od bolnega starša. Nekatere bolezni, kot npr sladkorna bolezen, imajo le genetsko naravnanost in so bistveno odvisni od okoljskih razmer ali življenjskega sloga.
