Encimi so velikanske biološke molekule in so odgovorni za pospeševanje kemičnih reakcij v telesu. Skoraj vsi encimi tudi beljakovin, to so beljakovine, ki so sestavljene iz aminokisline. Hefestin je encim kaeruloplazmina, torej del plazemskih beljakovin, ki jih je največ kri beljakovine.
Kaj je hefestin?
Hephestin (imenovan tudi HEPH kot a gen) je homologni encim, kar pomeni, da ima isti filogenetski izvor kot drugi encimi v telesu. Izvira iz tako imenovanega kaeruloplazmina, membranskega proteina: to so beljakovin ki so vezane na biomembrane, zato se hephestin nahaja v novih ustih, superfilu tkivnih živali. Poleg tega je beljakovino njegov odkritelj CD Vulpe poimenoval po grškem bogu Hephaistosu, kar približno pomeni "kovač". Po grški mitologiji je bil Hefaisto bog ognja, eno od dvanajstih olimpijskih božanstev, in je bil odgovoren za vso obdelavo kovin. Hephestin je človeška beljakovina in ima 1136 aminokisline. Ima sekundarno do kvaternarno strukturo in je monomerna, kar pomeni, da molekule beljakovin so reaktivni in se lahko združijo v razvejane polimere, več monomerov, povezanih skupaj. Ima tudi dve izoobliki: to sta molekule ki so po sestavi enaki, po strukturi pa različni.
Funkcija, učinek in naloge za telo in zdravje
Hephestin beljakovin najdemo v substantia spongiosa (na kratko spongioza). Koščasta kost je oblika kostnega tkiva, ki se nahaja znotraj kosti. Notranjost kosti ima gobasto konsistenco in je sestavljena iz kostnih zvonikov; njihova votlina vsebuje tudi kostni mozeg. Sklepasta kost v stanovanju kosti se imenuje diploë. Posebej pogost je v enterocitih Tanko črevo, ki so celice epitelija in oblikujejo sluznica tankega črevesa, ki obloži lumen (premer votline) tankega črevesa. Hephestin je odgovoren za prevoz železo: Železo se uvozi v membranski protein, kjer se nato oksidira. To pomeni, da železo kombinira z kisik, zato pripravlja železo za izvoz. Po oksidaciji se izvozi v feroportin, tudi membranski protein, sestavljen iz 551 aminokisline. Pri železo Oksidira, pretvori železo z dvema protonoma v molekulo železa s tremi protoni. Tako je hephestin dejavno udeležen pri presnova železa. Presnova železa ali je absorpcija, distribucija in izločanje železa v človeški organizem. Tudi celota presnova energije v telesu je odvisen od železa, zaradi česar je hefestin del presnova železa nepogrešljiv v človeškem telesu. eritropoetin je odgovoren za regulacijo hefestina (tudi pri presnovi železa): je beljakovinski hormon, odgovoren za tvorbo rdeče kri celic. Prav tako je odgovoren za izražanje hefestina v dvanajstnik, del Tanko črevo najbližje želodec.
Oblikovanje, pojavnost, lastnosti in optimalne ravni
Beljakovina hefestin se nahaja v dojkah, črevesju in kostnih foliklih človeškega telesa. Najdemo ga tudi v tako imenovanem fibroblastu: to so gibljive celice, ki jih najdemo v človeku vezivnega tkiva ki po zorenju v fibrocite postanejo nepremični. Hephestin je sestavljen iz 1136 amino kisline, razred organskih spojin, ki imajo vsaj eno karboksilno skupino (COOH-) in eno amino skupino (-NH2). Ima molekulsko masa približno 130 kDa (dalton): to je enota molekulske mase in dvanajsti del mase ogljika atom. Poleg tega hephestin spada v homologno družino ferroksidaze, tudi encima, ki pospešuje oksidacijo železa II v železo III. Ker je hefestin bistveni del transporta železa v človeškem telesu, so optimalne ravni membranskih beljakovin odvisne od ravni železa. Popolno odrasel moški ima v organizmu približno 4240 mg železa (torej približno 4-5 g). Če pa ima oseba povišano količino železa, je to mogoče pripisati nizki aktivnosti hefestina.
Bolezni in motnje
Posebej nizka aktivnost hefestina in s tem povečana koncentracija železa v telesu lahko vodi do bolezni, kot so Parkinsonova bolezen.Povečano rak stopnjo v črevesnih celicah lahko pripišemo tudi povečanemu vnosu železa in s tem povezani nizki aktivnosti hefestina. Eksperiment je nekoč pokazal, da so podgane, ki so se hranile z večjo količino železa, povečale izražanje caeruloplazmina in feroportina, ne pa tudi hefestina. Podgane, ki v svojem organizmu niso imele niti kaeruloplazmina niti hefestina, so pokazale posebno veliko simptomov makularna degeneracija. Makularna degeneracija je bolezen mrežnice, ki še posebej prizadene rumena pega, območje v očesu, ki se nahaja v osrednjem delu mrežnice. Makularna degeneracija lahko vodi do zmanjšanja ostrine vida zaradi izgube funkcije "točke najostrejšega vida" in v mnogih hudih primerih do okvara vida in slepota.
