Kromatida: zgradba, delovanje in bolezni

Kromatide so sestavni del kromosomi. Vsebujejo dvojno verigo DNA in igrajo vlogo pri mitozi in mejoza. Bolezni, kot so Downov sindrom so povezane z napakami pri delitvi kromatid in kromosomi.

Kaj je kromatida?

Živa bitja z jedrnimi celicami se imenujejo tudi evkarionti. Njihovi geni in genetske informacije sedijo kromosomi. Ti kompleksi makromolekul so zaviti v plašč beljakovin. Kompleks DNA in beljakovin se imenuje tudi kromatida. Vsaka kromatida vsebuje dvojno verigo DNA in s tem povezano beljakovin. Odvisno od faze celičnega cikla celice kromosom ustreza natančno eni ali dvema kromatidama. Kromatide so torej enake vzdolžne polovice metafaznih kromosomov. Vzdolžni polovici sta med seboj povezani s tako imenovano centromero. V mejoza, poteka druga mejotska delitev. V tem postopku se polovici cepitve dvokromatidnih kromosomov ločita. Tako nastanejo kromosomi z samo eno kromatido, ki so znani tudi kot enokromatidni kromosomi. Spremembe kromatide med celičnim ciklom igrajo ključno vlogo pri celični delitvi.

Anatomija in zgradba

Vsak človeški kromosom je sestavljen iz dveh ločenih polovic. V preprostem primeru vsebuje dvojno vijačnico DNA, znano tudi kot molekula DNA. V resnici je molekula DNA dvoverižna molekule. Histoni in drugi proteini so pritrjeni na dvojno verigo DNA. DNA, histoni in beljakovine tvorijo kromatin kot celoten paket. Kromatida nastane iz dvojne verige s postopnim dodajanjem beljakovin. Tako takoj po jedrski delitvi postane kromosom enojni kromatidni kromosom. Na neki točki celičnega cikla se mora med katero koli rastjo celic s ciljem delitve celic DNK podvojiti, tako da vsa hčerinska jedra vsebujejo po eno kopijo celotnega genskega materiala. Po podvojitvi ima kromosom identično dvojno verigo DNA, ki je prostorsko ločena in posamično obložena z beljakovinami. Tako nastanejo sestrske kromatide ali dvo-kromatidni kromosomi.

Funkcija in naloge

Jedrska delitev je znana tudi kot mitoza. Poteka na obeh enakih sestrskih kromatidah kromosoma tek vzporedno z drugo in ločena s tanko režo. Na centromeri je kromosom v tem trenutku najožji v celičnem ciklusu, vendar še vedno povezuje sestrske kromatide. Med prehodom iz mitotske metafaze v mitotsko anafazo se sestrske kromatide popolnoma ločijo. Tako nastaneta dva hčerinska kromosoma, od katerih se vsak porazdeli v novo nastajajoče jedro. Kromosomi v novonastalih jedrih tako spet ustrezajo eni kromatidi. Kromatida tako vedno vsebuje le eno dvojno verigo DNA. Nasprotno pa lahko kromosom vsebuje odvisno od faze celičnega cikla tudi dve dvojni verigi DNA in s tem do dve kromatidi. Politični kromosomi so v tem pogledu izjema, saj lahko vsebujejo več kot tisoč dvojnih verig DNA. Kromatide so s svojo centromero razdeljene na dva kraka. Glede na položaj centromere obstaja pogovor metacentričnih, akrocentričnih ali submetacentričnih kromosomov. Prvi nosijo centromero na sredini. Akrocentrični kromosomi ga nosijo na koncu, pri čemer je krajši krak izredno majhen. Tako je na primer pri ljudeh na kromosomih 13, 14, 15, 21, 22 in na kromosomu Y. Submetacentrični kromosomi nosijo centromero med sredino in koncem. Njihova krajša roka se imenuje p-roka. Njihova daljša roka je q roka. Kličejo se tudi konci kromosomov telomerov in vsebujejo izredno kratko in enako ponovljeno zaporedje DNA, ki pri človeku ustreza TTAGGG. V tem trenutku se kromosomi skrajšajo z vsakim podvojitvijo. Pri ljudeh kratki kraki akrocentričnih kromosomov vsebujejo genski material ribosomske RNA. Ko se celice ne delijo naprej in dosežejo fazo G0, ostanejo enake svoji kromatidi. Če želimo nadaljnjo delitev, kromosome rastejo v fazi G1. V S fazi se DNK podvoji in dvojna veriga DNA je prisotna v dvojniku. Nastale sestrske kromatide so prisotne v mejoza v neposredni bližini homolognega kromosoma drugega starša. Tako lahko pride do izmenjave sestrskih kromatid, zaradi česar se kromatide odcepijo na isti ravni in se zamenjajo z deli homolognega kromosoma. Ti procesi so znani kot križanje ali rekombinacija. V fazi mitoze pride do kondenzacije kromosomov. Niti sestrskih kromatid so razpletene in so zdaj med seboj. V nadaljnji metafazi ostanejo kromosomi kot dvo-kromatidni kromosomi. V anafazi so ločeni, ko vretenski aparat vleče kromatide v nasprotne smeri.

Bolezni

V procesih delitve kromatid se lahko pojavijo napake. Te napake povzročajo različne bolezni. Ena najbolj znanih tovrstnih bolezni je Downov sindrom, znana tudi kot trisomija-21. Osnova te bolezni je kromosomska poškodba. V več kot 90 odstotkih je škoda neodvisna od dednih bolezni. Približno eden od 700 novorojenčkov trpi zaradi trisomije 21. Pri tej bolezni se kromosom 21 ni podvojil, ampak potrojil. Rezultat tega so dodatni kromosomi ali segmenti kromosomov. Namesto 46 kromosomov imajo bolniki s trisomijo 47 kromosomov. Takšne kromosomske napake so povezane s pomanjkanjem segregacije kromosomov. Med nastajanjem in zorenjem sperme in jajca, en kromosom ni bil ločen. Vzrok za to neločitev ali ločitev še ni določen. Prehod ali rekombinacija homolognih sestrskih kromatid lahko povzroči tudi napake, ki lahko povzročijo malformacije ali druge patološke nepravilnosti. Bodisi so kromosomi v takšni napaki prisotni v večjem številu bodisi v manjšem številu, kar včasih celo omeji preživetje zarodkov. V drugih primerih so deli kromosomov nepravilno sestavljeni, kar povzroči neuporabne verige. To se lahko zgodi na primer zaradi vstavitve določenih kosov kromosomov na napačno mesto. Delecija pa je, ko je delček kromosoma popolnoma izbrisan in izgubljen. Glede na lokalizacijo izbrisa lahko ta pojav vpliva tudi na sposobnost preživetja.