Gaucherjeva bolezen (izrazito goschee) je ena od tako imenovanih bolezni skladiščenja. Zaradi okvare posebnega encima maščobnih snovi ni mogoče razgraditi. Namesto tega jih telo shrani v organe in kosti. To ima usodne posledice za prizadete. Kateri so vzroki in posledice bolezni in kako se zdravi? Odkrijte tukaj.
Kaj je Gaucherjeva bolezen?
Gaucherjeva bolezen je redka dedna bolezen za shranjevanje maščob (znana tudi kot bolezen za shranjevanje lipidov), ki jo povzroča okvara encima beta-glukocerebrosidaza. Ta encim je odgovoren za cepitev glukocerebrozida v glukoze in ceramida.
Če je encim odsoten ali manj aktiven od običajnega, se kopičijo maščobne snovi (glukocerebrozidi), zlasti v tako imenovanih makrofagih, telesnih smeti. Povečani makrofagi z neprebavljenim glukocerebrozidom se imenujejo Gaucherjeve celice. Najpogosteje jih najdemo v Vranica, jetrain kostni mozeg.
Gaucherjeve celice in njihove posledice
Prizadeti organi se povečajo kot posledica presnovne bolezni, posledično pa je poslabšana tudi njihova funkcija. V kosti, Gaucherjeve celice izpodrinejo kostni mozeg. Zaradi tega so postopoma nestabilni in lahko pride do zlomov kosti.
Gaucherjeve celice pa lahko shranimo tudi v drugih tkivih, vključno z:
- Limfni sistem
- Pljuča
- Koža
- Oči
- Ledvice in
- V živčnem sistemu (zelo redko)
Gaucherjeva bolezen prizadene približno enega od 20,000 ljudi, zato velja za redko bolezen.
