Štiri-prst brazda je ročna linija dlani, ki se pogosto pojavi pri posameznikih s kakšno obliko trisomije. Prisotnost štiri-prst brazda sama po sebi nima patološke vrednosti, saj črta roke ne vpliva na delovanje roke. Iz tega razloga so štiri-prst brazde ne zahtevajo posebnega zdravljenja niti pri zdravih posameznikih niti pri bolnikih s triziomijo.
Kaj je brazda s štirimi prsti?
Dlan ima različne ročne linije, ki jih imenujemo tudi ročne brazde. V alternativni medicini je splošno razširjeno prepričanje, da je bolezni in dispozicije mogoče brati iz roke. Pravzaprav obstaja neke vrste znanstveno utemeljeno branje dlani. Dlanove črte resnično razkrivajo nekaj o možnih boleznih v določenih okoliščinah, kot so redke brazde na rokah, kot je brazda s štirimi prsti. Prečna palmarna guba, kot jo imenujejo tudi, je upogibna guba, ki se nahaja na dlani s pravokotnim potekom na vzdolžne osi prstov in vzporednim potekom do metakarpofalangealne spoji. Brazda se razteza od kazalca do mezinca in je lahko simptom različnih bolezni. Vendar brazda s štirimi prsti ni vedno znak bolezni. V normalni populaciji se brazda pojavi pri vsaj enem od 100 ljudi. Izraz brazda s štirimi prsti je nadomestil izraz brazga opice ali blokirna črta. Opičja brazda se nanaša na kontekst, da primati višjega reda pogosto nosijo takšno brazdo.
Vzroki
Brazde na dlaneh imajo vsi ljudje. V večini primerov gre za zaobljene brazde, ki potekajo v posamično ukrivljenih lokih. Brazda s štirimi prsti v običajni populaciji ni pogosta in velja bolj za anomalijo kot za normalno. Možni vzroki za linijo so različne trisomije. Medtem ko se brazda s štirimi prsti pojavi le pri enem od sto zdravih ljudi, je prisotna pri 75 odstotkih vseh ljudi s trisomijo. Trisomije so triplikacije kromosomi ali kromosomskih segmentov, kot so tisti, ki označujejo Downov sindrom, Pätaujev sindrom, Edwardsov sindrom, trisomija 16, trisomija 8, pa tudi Zellwegerjev sindrom, Aarskog-Scottov sindrom, C-trigonocefalijski sindrom, Noonanov sindrom in Smith-Magenisov sindrom. Bolniki z Wolf-Hirschhornov sindrom, Smith-Lemli-Opitzov sindrom, De-Grouchyjev sindrom in Schinzel-Giedionov sindrom, pa tudi Catcry sindrom, nosijo brazdo pogosteje kot posamezniki brez kromosomskih lastnosti. V skladu s tem je lahko vzrok pojava kromosomska nepravilnost. Vendar pa ni prepričljive patološke povezave.
Simptomi, pritožbe in znaki
Načeloma utor s štirimi prsti ni okvara. Gibljivost in delovanje prizadete roke sta v celoti ohranjena. Edini klinični pomen brazde je možen kontekst kromosomske bolezni. Če se brazda s štirimi prsti dejansko pojavi v kontekstu kromosomske aberacije, je poleg brazde običajno prisotna še ena brazda petega prsta. Obe brazdi skupaj nakazujeta sum patološke posebnosti. Samo brazda s štirimi prsti sama po sebi nima patološke vrednosti. Tudi sočasna prisotnost brazde s štirimi prsti in brazde na petem prstu ne potrjuje samodejno patološke osnove. Samo v primeru očitnih kliničnih simptomov bolnika posebnosti dlani omogočajo špekulacije o trisomiji. Simptomi, prisotni pri trisomiji, so odvisni od dolžine in vrste trojnega kromosomskega segmenta. V večini primerov so tovrstne kromosomske nepravilnosti z različnimi malformacijami tkiv ali organov, ki se lahko močno razlikujejo.
Diagnoza in potek bolezni
Prisotnost brazde s štirimi prsti nima nujno diagnostične vrednosti. Ker se brazda lahko pojavi tudi pri popolnoma zdravih posameznikih, ne smemo izhajati iz kromsomske nepravilnosti samo na podlagi brazde s štirimi prsti. Trisomije običajno diagnosticiramo na podlagi značilnih simptomov, organov specifične diagnostike in molekularno genetske analize. Nenormalne risbe rok, kot je brazda s štirimi prsti, je mogoče prepoznati z vizualno diagnozo in jih je mogoče vključiti v opis primera, če je že bila diagnosticirana trisomija. Če je brazda s štirimi prsti prisotna neodvisno od trisomije, to ne vpliva na delovanje roke ali pacienta zdravje.
Zapleti
Brazda s štirimi prsti ne povzroča nujno zapletov ali nelagodja v vsakem primeru. The stanje lahko se zgodi tudi popolnoma brez nelagodja ali omejitev, kar prizadetemu omogoča, da brez težav premika roko. Vendar lahko večkratno pojavljanje brazde s štirimi prsti vodi do nelagodja med gibanjem in s tem do omejitev v vsakdanjem življenju. V mnogih primerih prizadete osebe trpijo tudi zaradi malformacij notranjih organov, tako da so v tem primeru potrebni različni pregledi. Vendar pa so te malformacije lahko zelo različne, tako da splošna napoved ni mogoča. Tudi brazda s štirimi prsti lahko vodi do estetskega nelagodja, tako da se prizadeti počutijo neprijetno ali se ga sramujejo. Pri otrocih stanje lahko tudi vodi ustrahovanju ali draženju, povzročanju depresija in drugimi psihološkimi simptomi. Kakovost življenja prizadete osebe na splošno zmanjša utor s štirimi prsti. Zdravljenje je odvisno tudi od natančnih simptomov in jih lahko omeji. Prav tako ni posebnih zapletov. V večini primerov je pritožbe mogoče omiliti. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe je pri tej bolezni omejena le ob hudih malformacijah notranjih organov prišlo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Štiriprsta brazda je vizualna sprememba na dlani človeške roke. To lahko zaznamo takoj po rojstvu z vizualnim stikom. V bistvu črta roke ne predstavlja vrednosti bolezni. To nikakor ni samostojna bolezen. Namesto tega je brazda s štirimi prsti simptom obstoječega zdravje motnja in lahko kaže na trisomijo. Zato je treba o zaznavi nenormalnosti vida takoj razpravljati z zdravnikom. Prizadeta oseba sama ne more reagirati naravno, zato se morajo starši takoj posvetovati z zdravnikom, takoj ko opazijo posebnost ročne linije. V večini primerov porod poteka v bolnišnici ali v prisotnosti babice. Ker celovit zdravje pregled novorojenčka poteka takoj po porodu, v optimalnih pogojih bo medicinsko usposobljeno osebje med tem pregledom opazilo utor s štirimi prsti. Za nadaljnje korake se odločimo po posvetovanju s starši in opravimo zdravstvene preiskave. Zato je v velikem številu primerov treba ukrepati le, če optična sprememba na dlani med prvimi pregledi po rojstvu ostane neopažena. Če se v nadaljnjem otrokovem procesu rasti pojavijo nepravilnosti ali posebnosti vedenja in videza, se je treba posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Samo brazda s štirimi prsti ni indikacija za terapija. Tudi v okviru trisomije brazde s štirimi prsti ne obravnavamo več, ker nenormalno risanje rok ne povzroča motoričnih motenj. V širšem kontekstu trisomije pa se pojavijo številni drugi simptomi, ki jih obvezno potrebujejo terapija. V tem primeru zdravljenje temelji na vrsti trisomije in prisotnih simptomih. Vzročna zdravljenja za bolnike s trisomijo še niso na voljo. Ker je vzrok bolezni v razmnoževanju genskega materiala, kvečjemu napredek pri gen terapija lahko v naslednjih desetletjih odprl vzročne možnosti zdravljenja. Do zdaj je bila terapija bolnikov s trisomijo zgolj simptomatska. Prvotni poudarek je na korekciji organske displazije, ki je ključni terapevtski korak v okviru različnih trisomij nad določeno stopnjo resnosti. Poleg invazivnega ukrepeZa simptomatsko zdravljenje nekaterih simptomov trisomije so na voljo konzervativni zdravilni in predvsem koraki podporne terapije. Le zdravljenja ni mogoče doseči zaradi dosedanjega pomanjkanja vzročne terapije.
Preprečevanje
Štiriprstne brazde ni mogoče preprečiti. Načeloma tudi preventiva ni potrebna, saj anomalija kot poseben pojav nima nobene vrednosti bolezni. Da bi preprečili trisomije, genetsko svetovanje lahko koristno v fazi načrtovanja družine.
Spremljanje
Na splošno utor s štirimi prsti ne zahteva zdravljenja. Zato nadaljnja oskrba ni potrebna. Pri bolnikih z dednimi boleznimi, kot sta Zellwegerjev sindrom ali Aarskog sindrom, je morda na voljo kirurško poseganje. To je odvisno od obsega brazde s štirimi prsti in morebitnih drugih napak. Sama brazda s štirimi prsti ni prednostna naloga za zdravljenje in spremljanje. Najpomembnejši nadaljnji ukrep je spremljanje nadaljnjih simptomov osnovne bolezni in bolniku ali staršem nadaljnje zdravljenje ukrepe za boljše spoprijemanje s klinično sliko. Nadaljnjo oskrbo brazde s štirimi prsti zagotavlja splošni zdravnik. Diagnosticira brazdo s štirimi prsti in bolnika lahko napoti k ustreznemu specialistu. V večini primerov lahko dedne bolezni prepoznamo po drugih, bolj očitnih simptomih. Štiriprsta brazda je tipičen znak, ki ga je treba vključiti v diagnozo. Po diagnozi vzročne bolezni nadalje terapevtsko ukrepe lahko razpravljali. Zaradi različnih možnih stanj, ki so lahko povezane s štirinostno brazdo, je treba nadaljnjo oskrbo vedno izbrati individualno. Nadaljnjo oskrbo določi zdravnik. Ker se brazda s štirimi prsti pojavi brez vzročne bolezni, nadaljnja oskrba ni potrebna.
To lahko storite sami
Štiriprsta brazda ni telesna okvara. Obdelava zunanje lastnosti ni potrebna, razen če je brazda nenavadno izrazita in s tem omejuje gibljivost roke. Staršem, ki pri svojem otroku opazijo brazdo s štirimi prsti, je najbolje, da se pogovorijo s svojim pediatrom. Nadaljnji testi lahko ugotovijo, ali je brazda s štirimi prsti posledica genske spremembe, kot je trisomija 21. V večini primerov pa zunanji znaki zadostujejo za določitev ali izključitev takega stanje sami. Če se brazda s štirimi prsti pojavi neodvisno od bolezni, nadaljnjih ukrepov ni treba sprejeti. Otrok se lahko kasneje pouči o vzroku brazde s štirimi prsti. Če se brazda s štirimi prsti pojavi v okviru bolezni, je treba najprej bolezen zdraviti. Opica sama ne zahteva zdravljenja. Pojavi se pri do štirih odstotkih evropske populacije in nima nadaljnjega pomena za otrokovo zdravje. Kljub temu je treba opaziti kakršne koli nepravilnosti in se po potrebi posvetovati s strokovnjakom. Raziskave še potekajo, zlasti na področju genetskih motenj, in novih ugotovitev, ki brazdo s štirimi prsti povezujejo s fizičnimi boleznimi, ni mogoče izključiti.
