Carneyev kompleks: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bolniki s Carneyjevim kompleksom imajo prevodne simptome hormonskih neravnovesij in miksomov. Bolezen je z mutacijami povezana dedna motnja. Zdravljenje je podporno simptomatsko in vključuje predvsem kirurško odstranitev oz spremljanje miksomov in drugih tumorjev.

Kaj je Carneyev kompleks?

Tako imenovani miksomi so benigni tumorji, sestavljeni iz neoblikovanih vezivnega tkiva in mucinozna želatina. Tumorji so pogosto del splošnega sindroma in lahko predstavljajo na primer tako imenovani Carneyev kompleks. To je kombinacija simptomov, ki poleg večkratnih miksomov povzroča hormonske regulativne motnje in pigmentno pegavost. Nekateri bolniki dodatno trpijo za malignimi novotvorbami. Sindrom je bil prvič opisan leta 1985. Ameriški patolog J. Aiden Carney velja za prvega opisovalca. V medicinski literaturi se bolezen imenuje tudi miksomski sindrom ali Carneyev sindrom. Natančno distribucija ali pogostnost še ni določena za Carneyev kompleks. Simptomi pri posameznih pacientih so različni, kar znatno oteži diagnozo. Še posebej v državah brez znanstvene infrastrukture sindrom pogosto ni diagnosticiran ali pa je diagnosticiran nepravilno.

Vzroki

Vzrok za Carneyev kompleks je v genih. The stanje Zdi se, da je dedna bolezen, zato so poročali o družinskem združevanju. Dedovanje Carneyjevega kompleksa se pojavi v avtosomno dominantnem načinu dedovanja. Le v redkih primerih so v isti družini poročali o nepopolni penetraciji ali fenotipski variabilnosti. Glavni vzrok za vsak simptom je genska mutacija. Do danes dve različni gen lokusi so bili dokumentirani za kompleks. Okvara teh lokusov povzroči simptome sindroma. Do danes ugotovljene napake se nahajajo na kromosomu 2p16 in kromosomu 17q22 do 24. V slednjem kromosomu se genetska in mutacijska napaka nanaša na supresor tumorja gen ki kodira regulacijsko podenoto od cAMP odvisne protein kinaze A v DNA. Zaradi genetske mutacije protein kinaza A pri bolnikih s Carneyjevim kompleksom nima fiziološko zasnovane strukture in zato ne more ustrezno zavirati proliferacije tkiv.

Simptomi, pritožbe in znaki

Bolniki s Carneyjevim kompleksom trpijo zaradi različnih srčnih, kožain hormonski simptomi. Skin simptomi vključujejo madeže v zgodnjih fazah, kar lahko vpliva tudi na sluznica. Poleg tega veliko bolnikov nosi več molov, pa tudi madeže in pigmentirane lise. Kasneje nastanejo miksomi. Ti simptomi so povezani z motnjami srce. Poleg miksomov v srce tkiva, je pogosto srčno popuščanje. Embolija pa tudi edem, težko dihanje oz srce rezultat je napad. Tipični simptomi so tudi ponavljajoča se vnetja v predelu srca. Enako velja za kardiovaskularne težave, kot je padec zmogljivosti. Ker so prisotne tudi hormonske motnje, je tipična slika Cushingova bolezen se lahko razvije. Acromegaly pogosti simptomi so tudi gigantizem. Nekateri bolniki trpijo tudi za benignimi in malignimi tumorji. Sem spadajo različice tumorjev, kot so tumorji Sertolijevih celic, švanomi in ciste.

Diagnoza

Diagnoza je pri bolnikih s Carneyjevim kompleksom težavna. Ker se simptomi lahko od primera do primera močno razlikujejo in so podobni številnim drugim motnjam, prizadetim posameznikom kompleks pogosto diagnosticirajo pozno ali pa sploh ne. Za diagnozo je predlagan katalog kliničnih in genetskih meril. Diagnostični okvir tvori čim bolj natančen pregled bolnika, vključno s kliničnim pregledom svojcev. Če bolnik trpi za vsaj enim značilnim simptomom in obstaja tudi očitno družinsko združevanje, lahko diagnozo postavimo za Carneyjev kompleks. Če ni mogoče ugotoviti družinske prizadetosti, mora imeti bolnik vsaj dva značilna simptoma za postavitev diagnoze.

Zapleti

Carneyev kompleks v večini primerov povzroča hormonska neravnovesja, pa tudi srčne napake in motnje. Večina bolnikov trpi tudi zaradi madežev, zato je povečano število molov in jetra To povečano število pigmentne lise sam po sebi ni zaplet, če ga spremljamo in po potrebi zdravimo. Resni zapleti se lahko pojavijo predvsem zaradi malformacij srca. V tem primeru je Carneyjev kompleks lahko odgovoren za a srčni napad ali srčno popuščanje. Nenavadno je, da prizadeti trpijo zaradi zasoplosti in panični napadi lahko tudi pojavijo. Prav tako niso redke pojave različnih tumorjev. Te lahko, odvisno od njihove velikosti in regije vodi do resnih ali življenjsko nevarnih simptomov. Nadaljnji zapleti se lahko pojavijo zaradi zapoznele diagnoze Carneyjevega kompleksa, saj simptomi spominjajo na druge bolezni in stanja. Samo zdravljenje lahko samo omeji simptome. V tem primeru mora prizadeta oseba po zdravljenju še vedno opraviti preiskave. V večini primerov je za odstranitev malformacij ali tumorjev potrebna operacija. Starši prizadetega otroka lahko trpijo tudi zaradi psihološkega nelagodja in depresija v postopku.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Če se na koža in sluznice je lahko prisoten Carneyev kompleks. Vendar stanje se lahko kaže tudi z različnimi drugimi simptomi, ki se ne pojavijo nujno pri vsaki prizadeti osebi. Specifična diagnoza je zato težka. Priporočljivo je iti k zdravniku z nenavadnimi simptomi, ki jih ni mogoče pripisati nobenemu drugemu vzroku, in jih razjasniti. Zlasti resni simptomi, kot so težko dihanje, ciste, velikanske rasti ali znaki srčno popuščanje je treba nemudoma pregledati. Ljudje, ki imajo družinsko zgodovino kompleksa Carney, morajo biti še posebej pozorni na morebitne opozorilne znake. V najboljšem primeru se med otroštvo in mladostništvo. Če obstajajo resni zapleti, kot je zasoplost ali celo a srčni napad, je treba poklicati nujnega zdravnika. Ker tako hudega poteka ni mogoče popolnoma izključiti, bi morali tako prizadeti kot njihovi starši in sorodniki poiskati psihološko pomoč.

Zdravljenje in terapija

Vzročno zdravljenje za bolnike s Carneyjevim kompleksom ni na voljo. Vzročna terapija bi moral razrešiti vzrok. Ta pristop je v genetskih simptomatskih kompleksih težaven in bi v tem primeru moral ustrezati enako genetskemu pristopu. Vzročne terapije bi tako lahko odprli izključno gen terapija. Kljub medicinskemu napredku, gen terapija še ni dosegla klinične faze. Ker pa pristopi predstavljajo središče sodobnih medicinskih raziskav, možnosti vzročnega zdravljenja genetskih sindromov v prihodnjih desetletjih niso popolnoma izključene. Do danes pa so bolnike s sindromi, kot je Carneyjev kompleks, zdravili zgolj simptomatsko in podporno. Podporni koraki vključujejo na primer genetsko analizo primerov indeksa. Poleg tega se redno pregledujejo tako bolniki kot njihovi sorodniki z genetsko nagnjenostjo, da se v zgodnji fazi odkrijejo morebitni simptomi bolezni. Pregledi so indicirani vsaj enkrat na leto. V idealnem primeru bi se morali letni pregledi začeti zgodaj otroštvo. Vse srčne miksome zdravimo invazivno. Kirurško odstranjevanje se lahko izvaja tudi pri miksomih drugih telesnih predelov. Vsi drugi simptomi kompleksa se ne zdravijo po določenih pravilih. Lokacija tumorja, njegova velikost, splošna klinična slika bolnika in sum na malignost vplivajo na lečeče zdravnike pri izbiri načina zdravljenja. Poleg opazovanja lahko invazivno kirurgijo ali konzervativni pristop k zdravljenju z zdravili obravnavamo kot pot zdravljenja. Cushingov sindrom, če se pojavi, se pogosto zdravi z dvostransko adrenalektomijo.

Obeti in napovedi

Carneyjevega kompleksa ni mogoče popolnoma pozdraviti, ker gre za genetsko motnjo, pri kateri vzročna terapija ni mogoča. Zdravljenje je simptomatsko in je odvisno od resnosti tumorjev. Nadaljnji potek bolezni je zelo odvisen tudi od tega, kdaj so tumorji diagnosticirani in odstranjeni. Bolniki so zato odvisni od rednih pregledov in stalnega zdravljenja za odkrivanje in odstranjevanje novih tumorjev. Carneyev kompleks v mnogih primerih tudi zmanjša in omeji pričakovano življenjsko dobo bolnika. Pogosto bolezen vodi tudi do psiholoških pritožb, ki se lahko pojavijo ne le pri bolniku, temveč tudi pri starših in sorodnikih. Starši bi morali opraviti tudi genetsko testiranje in svetovanje, da ne bi prenesli bolezni naprej. Če so simptomi kompleksa trajno poškodovali srce, terapija ne more potekati in prizadeta oseba umre zaradi srčnega popuščanja ali kap. V primeru benignih tumorjev zdravljenje ni nujno takojšnje. Vendar lahko tudi te vodi do nelagodja, ki omejuje kakovost življenja prizadete osebe.

Preprečevanje

Do danes je malo preventivnih ukrepe so na voljo za Carneyjev kompleks. Edini preventivni ukrep, ki ga lahko upoštevamo, je genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine. Če so pari predispozicijski, se lahko odločijo, da ne bodo imeli svojega otroka, in se raje odločijo za posvojitev.

Spremljanje

Vzrokov za Carneyev kompleks ni mogoče pozdraviti. Zato je nadaljnja oskrba zelo pomembna. Potekati mora vsaj enkrat na leto. Po diagnozi bolezni s pomočjo družinske in osebne anamneze zdravniki poskrbijo za vrsto pregledov. Vključujejo predvsem biokemične in ehokardiografske preiskave. Poleg tega računalniška tomografija in sonografija se lahko izkažeta za koristno. Če se pojavijo znani simptomi, se je nujno posvetovati z zdravnikom. Le tako lahko preprečimo resne zaplete. Obstaja več možnosti za lajšanje simptomov. Nenavadno je, da morajo bolniki jemati zdravila. Nujno jemati zdravila po dogovoru. Včasih tumor povzroči tudi lokalno bolečina. Sporočilo lahko nato olajša. Nadaljnja oskrba se razširi tudi na obstoječe otroke. Ker je dedna bolezen podedovana, je treba sina ali hčer že v zgodnji fazi predstaviti strokovnjaku. Carneyev kompleks, kot mnogi tumorske bolezni, predstavlja čustveno breme. Zaradi negotovega izida se zdi vsakdanje življenje manj vredno živeti. Če je Glava trpi, lahko zdravnik predpiše psihoterapija. Skrbe in strahove je mogoče obravnavati med nadaljnjo oskrbo.

Tukaj lahko naredite sami

Carneyjevega kompleksa še ni mogoče zdraviti vzročno. Medicinska terapija je omejena na lajšanje bolnikovih posameznikovih simptomov in pritožb. Zdravljenje lahko podpremo s posebno samopomočjo ukrepe ter odprt pristop k bolezni in njenim zapletom. Morebitne srčne težave je treba zdraviti kirurško. Pacient lahko pozitivno vpliva na potek postopka, tako da upošteva zdravnikova navodila in ga po operaciji olajša. Odvisno od tega, kje se nahaja tumor in katere pritožbe povzroča, si še naprej pomagajte sami ukrepe lahko vzamete. Na primer, s tumorjem povezan edem se lahko zdravi sporočilo or akupunktura spremljati specialistično zdravljenje. Ciste in švanome lahko omilimo z različnimi naravnimi zdravili, kot je ognjičevo mazilo. Poleg tega je treba redno pregledovati tako bolnike kot njihove sorodnike, da se v zgodnji fazi odkrijejo kakršni koli simptomi dedne bolezni. Prizadete posameznike je treba pregledati vsaj enkrat letno. V idealnih razmerah bi morali biti prvi pregledi v Ljubljani otroštvo. Starši, ki sami trpijo zaradi Carneyjevega kompleksa ali so prizadeti posamezniki v njihovi družini, morajo biti pozorni na možne znake in otroka že zgodaj predstaviti strokovnjaku.