Cistična fibroza: vzroki, simptomi in zdravljenje

cistična fibroza (CF) je dedna bolezen, ki je najpogostejša med belci. Tipičen znak cistična fibroza je nastanek viskozne sluzi v pljučih in trebušni slinavki. Posledično obstaja močna okvara sistema notranjih organov.

Kaj je cistična fibroza?

Shematski diagram, ki prikazuje anatomijo pljuč in bronhijev v cistična fibroza. Kliknite za povečavo. Cistična fibroza (CF) je presnovna bolezen, ki je predvsem posledica genetske okvare. Zdaj se sumi, da približno 4 milijone Nemcev nosi vsaj gen odgovoren za dedovanje. Simptomi so zapleteni in jih je težko prepoznati, saj jih pogosto zamenjujejo z drugimi boleznimi, kot je npr astma or bronhitis. Na primer prizadeti posamezniki pogosto trpijo zaradi pljučnica in težko dihanje. Motnje, ki vplivajo na rast in premajhna teža so tudi tipične pritožbe bolezni. Pred nekaj leti je bila pričakovana življenjska doba bolnikov največ 5 let, zdaj pa lahko otroci z diagnozo cistične fibroze v povprečju dosežejo 40 let.

Vzroki

Vzrok cistične fibroze je genetska napaka, ki se prenaša naprej. Da pa se bolezen razvije, morata imeti starša okvaro gen in ga posredujte otroku. Ker je dedovanje avtosomno recesivno in ni prevladujoče, ima par staršev, pri katerih ima le eden od njih gen lahko ima popolnoma zdravega otroka. Če sta prizadeta oba starša, obstaja verjetnost, da bo otrok razvil otroka. Ker je okvarjeni gen zdaj mogoče natančno lokalizirati, je mogoče že pred rojstvom otroka ugotoviti, ali bo bolezen razvil ali ne. Zaradi napake je membranski protein nepravilno sestavljen, tako da so tudi izločki prizadeti in dobijo viskozno konsistenco. Zaradi tega se celice izsušijo in žleze slinavke, žleze znojnice in žleze v pljučih se zamašijo z viskozno tekočino. Ko je okvarjeni gen podedovan, nastopa cistične fibroze ni več mogoče preprečiti.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomatologija cistične fibroze se od posameznika do posameznika močno razlikuje in lahko prizadene več organskih sistemov: najpogosteje prebavni trakt in dihalni trakt prizadeti. Kronično kašelj s tvorbo sluzi, okvarjeno prebavo in s tem povezano premajhna teža so najpogostejši znaki bolezni. Prva indikacija je lahko zelo trdo blato pri novorojenčkih, ki ga občasno spremlja črevesna obstrukcija. V nadaljevanju močna napihnjenost, mastno driska in bruhanje z žolč lahko pride do primesi. Pri dojenčkih je opazen debel trebuh, okončine pa so videti izredno tanke. Otroci pogosto trpijo zaradi bolečine v trebuhu, pridobijo premalo teže in slabo prenašajo mastno hrano. V adolescenci se prizadeti posamezniki pogosto razvijejo sladkorna bolezen mellitus. Zaradi povečane tvorbe zelo viskozne sluzi v pljučih je nočno draženje kašelj ki spominja oslovski kašelj in vodi do hude zasoplosti. Rožljanje dihanje je presenetljivo, otroci pa so pogosto zelo nemirni. Zaradi velike dovzetnosti za okužbe je kronična kašelj se lahko večkrat spremeni v bronhitis or pljučnica. Občasno se pojavijo pljučne krvavitve, na katere kaže kašljanje krvave sluzi. The nosna sluznica nabrekne, sinusitis ni nenavadno in naredi dihanje težko. Nosna polipi pogosteje se pojavljajo tudi pri otrocih s cistično fibrozo.

Napredovanje bolezni

Ko nastopi cistična fibroza, se pojavijo simptomi, predvsem zato, ker izločki prizadete osebe nastanejo v zgoščeni obliki, kar povzroči viskozno tekočino. Težave se zato pojavljajo predvsem v pljučih in trebušni slinavki. Čeprav je bolezen zdaj mogoče zdraviti zaradi medicinskega napredka, je delovanje organov kljub temu omejeno. Bolniki se pritožujejo predvsem nad izredno neprijetno težko sapo, ki lahko celo vodi do zadušitve. Nelagodje postaja vse težje prenašati, saj cistična fibroza prizadeti osebi dolgoročno vzame veliko energije.

Zapleti

Zaradi cistične fibroze prizadeta oseba trpi zaradi kašlja in hude zasoplosti. vodi do vrtoglavih urokov oz panični napadi in s tem bistveno zmanjšajo kakovost življenja bolnika. Tudi dihanje lahko vodi do izgube zavesti, med katero se lahko bolnik tudi poškoduje. Poleg tega prizadeta oseba trpi za driska or napenjanje in ima zato pomembne omejitve v vsakdanjem življenju. Je tudi bolečina v trebuhu. V najslabšem primeru dihanje težave lahko privedejo do smrti bolnika. Praviloma pacientova sposobnost spopadanja stres tudi zmanjša, in utrujenost in izčrpanost. Neredko tudi stalno bolečina vodi tudi v depresivna razpoloženja in druge psihološke težave. Žal cistične fibroze ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar pa lahko simptome omeji ustrezen prehrana in z jemanjem zdravil. Ni mogoče splošno predvideti, ali bo cistična fibroza povzročila skrajšanje pričakovane življenjske dobe. V mnogih primerih se prizadeti posamezniki tudi zanašajo nanje odvajala.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Obisk zdravnika je nujen, če prizadeta oseba trpi zaradi simptomov, kot so močan kašelj napenjanje or driska. Če se pri kašljanju večkrat izloča sluz, je treba opraviti kontrolni obisk pri zdravniku. Motnje prebave, a izguba apetita kot tudi zmanjšanje telesne teže so znaki obstoječe nepravilnosti, ki bi jih moral zdravnik razjasniti. Če je hudo premajhna teža, lahko privede do akutnega zdravje stanje prizadete osebe brez ustrezne zdravstvene oskrbe. Otroci spadajo zlasti v rizično skupino in so še posebej ogroženi. Ker je organizem premalo hranilnih snovi, je treba v hudih primerih pravočasno ukrepati in preskrbeti. Zaprtje tako dobro, kot črevesna obstrukcija je treba raziskati in zdraviti. Kronični kašelj, razdražljiv kašelj in izguba običajne zmogljivosti so zaskrbljujoči. Če prizadeta oseba trpi zaradi večje dovzetnosti za okužbe, razpršene krvavitve ali motnje dihalne aktivnosti, je priporočljiv obisk zdravnika. Če se zaslišijo zvoki, težko dihanje ali težko dihanje, je potreben zdravnik. Anksioznost, nihanje razpoloženja pa tudi vedenjske nepravilnosti je treba zdravniku predstaviti takoj, ko trajajo dlje časa ali nenehno naraščajo. Če se pojavi splošen občutek slabega počutja ali vsakdanjih zahtev ni več mogoče zadovoljiti kot običajno, prizadeta oseba potrebuje zdravniško pomoč.

Zdravljenje in terapija

Da genetske raziskave še niso dovolj razvite, cistične fibroze do zdaj ni mogoče pozdraviti. Kljub temu obstajajo načini za vsaj zdravljenje simptomov in podaljšanje življenja prizadetih. Nekatere simptome lahko omilite z jemanjem številnih različnih zdravil. Vendar prehrana je pomembno tudi pri zdravljenju. Ker bolezen jemlje veliko energije, je treba najprej zaužiti visokokalorično (s kalorom bogato) hrano, da bolnik dobi dovolj energije. Druga težava je, da encimi of beljakovin in maščobe telo ne sprejema pravilno, zato jih je najbolje dajati v obliki dodatki. Ker veliko ljudi, ki jih prizadene cistična fibroza, pogosto tudi trpi prebavne težave, laktulozoA odvajalo, lahko pozitivno vpliva na želodec in črevesja.

Spremljanje

Običajno ni posebnih ali neposrednih ukrepe ali možnosti za nadaljnjo oskrbo, ki so na voljo osebi, ki jo je prizadela cistična fibroza, saj gre za dedno bolezen. Zaradi tega mora bolnik ob prvih znakih in simptomih obiskati zdravnika, da prepreči nastanek nadaljnjih zapletov in simptomov. Če pacient želi imeti otroke, je treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni pri potomcih in otrocih. Večina ljudi, ki jih prizadene cistična fibroza, je odvisna od rednih pregledov in zdravniških pregledov. Zlasti notranjih organov je treba redno preverjati, da se odkrije in zdravi škoda v zgodnji fazi. Na splošno mora prizadeta oseba paziti na zdrav in zdrav način življenja prehrana je tudi zelo pomembno. Zdravnik vam lahko pomaga pri pripravi načrta prehrane. Alkohol in cigaret se je treba izogibati. Zdravila lahko uporabljamo tudi pri težavah s črevesjem, vendar je treba vedno paziti, da zagotovimo pravilen odmerek. V večini primerov ne več ukrepe osebe, ki jih je prizadela cistična fibroza.

Obeti in napovedi

Ker bolezen povzročajo dedne spremembe, ni ozdravljiva. Pričakovana življenjska doba in kakovost življenja prizadetih se običajno opazno zmanjšata. Brez posebnega terapija, država zdravje hitro poslabša in prizadete osebe običajno ne živijo dolgo brez zdravljenja. Vendar pa je možno potek bolezni upočasniti. S pomočjo doslednega in pravočasnega terapija, pacienti danes živijo bistveno dlje kot pred nekaj leti. Povprečna pričakovana življenjska doba je trenutno približno 40-50 let. Vendar mnogi bolniki živijo še veliko let z boleznijo. Tudi z intenzivnimi terapijavendar se lahko še vedno pojavijo nekateri zapleti. Najpogosteje bolniki trpijo zaradi akutne kratke sape pljuč prezračevanje. Tudi posamezni deli pljuč se lahko porušijo. Kronično bronhitis or pljučnica pogosto pojavi. Poleg tega glivice zlahka okužijo pljuča. Poleg tega moten ravnovesje v ravnovesju tekočin in elektrolitov lahko privede do šok in odpoved krvnega obtoka. Poleg tega je bila v nekaterih primerih omejena plodnost pri ženskah in neplodnost pri moških se lahko pojavijo. Bolniki naj iščejo genetsko svetovanje če želijo imeti otroke. Z genetskim testom se ugotovi, ali gen, ki nosi CFTR, pokaže kakršne koli spremembe. Glede na to lahko izračunamo, kako veliko je tveganje za potomce.

Kaj lahko storite sami

Strogo upoštevanje načrta zdravljenja, ki vam ga je predpisal zdravnik, je izjemno pomembno, da se izognete zapletom cistične fibroze in ohranite kakovost življenja dolgo časa. To vključuje inhalacije in redno izvajanje fizioterapevtske vaje in individualno prilagojena terapija z zdravili. Poleg tega ima glavno vlogo prehrana: priporočljiva je raznolika, visokokalorična mešana prehrana, ki jo lahko zaradi povečanih potreb po energiji dodatno obogatimo z zdravimi maščobami (na primer rastlinskimi olji). Poleg treh glavnih obrokov naj bolniki s cistično fibrozo načrtujejo tudi več prigrizkov. V bistvu je dovoljeno vse, kar je dobrega okusa in spodbuja apetit. Med obroki bolnik ne sme pozabiti vzeti prebave encimi tako da lahko hranila absorbira v organizmu. Športne aktivnosti lahko pozitivno vplivajo tudi na potek bolezni. Endurance športi, kot so tek, kolesarjenje, pohodništvo, plavanje in ples sta še posebej primerna, prav tako obisk telovadnice. Pred začetkom kakršnega koli treninga posameznik načrt usposabljanja je treba sestaviti po temeljitem pregledu pri lečečem zdravniku, pri čemer se upošteva fizična sposobnost in zlasti pljuč zmogljivosti. Za bolnike s cistično fibrozo je pomembno tudi, da upoštevajo strožja higienska pravila, da zmanjšajo tveganje za pljučnico. Pomagajo vam temeljito umivanje rok, redna menjava zobnih ščetk, posteljnine in brisač ter skrbno čiščenje inhalatorja.