Patogeneza (razvoj bolezni)
cistična fibroza - cistična fibroza (CF) - je avtosomno recesivna dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija (trajna genetska sprememba) regulatorja transmembranske prevodnosti cistične fibroze (CFTR) gen ("cistična fibroza transmembranski regulator "), regulatorni protein z klorid transport, na kromosomu. V večini primerov pride do izbrisa (izgube) treh osnovnih parov.
Mutacija CFTR gen ima različne učinke na vode in elektrolit ravnovesje. Najpomembnejši učinek je povečanje viskoznosti telesnih izločkov izločilnih žlez zaradi motenj klorid Kanalov.
Približno 90% prizadetih posameznikov ima eksokrine insuficienca trebušne slinavke (EPI; bolezen trebušne slinavke, povezana z nezadostno produkcijo prebavil encimi). Fibroza trebušne slinavke (vezivnega tkiva nadomeščanje propadlega žleznega tkiva trebušne slinavke) postopoma povzroči degeneracijo endokrine funkcije trebušne slinavke (v tem primeru Langerhansovi otočki, ki so v prvi vrsti odgovorni za uravnavanje seruma glukoze ravni (kri sladkorja ravni) - prek hormoni insulina in glukagon) in s tem izguba sposobnosti za proizvodnjo insulina. Za zgodnje odkrivanje je to potrebno vsako ustno glukoze tolerančni testi od 10. leta dalje.
Ločimo lahko štiri oblike mutacije, pri čemer oblike od I do III kažejo na težji potek.
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Genetsko breme staršev, starih staršev - Evropejci in Severnoameričani so najpogosteje prizadeti pri 1: 3,000 živorojenih otrok
- Genetsko tveganje je odvisno od genskih polimorfizmov:
- Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem):
- Geni: CFTR
- SNP: rs113993960 v CFTR („cistična fibroza regulator transmembranske prevodnosti " gen) gen.
- Ozvezdje alela: DI (nosilec cistične fibroze).
- Konstelacija alelov: DD (povzroča cistično fibrozo).
- Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem):
- Genetsko tveganje je odvisno od genskih polimorfizmov:
