In cistična fibroza ali. cistična fibroza (CF) (sopomenke: CF (fibrosis cystica); Clarke-Hadfieldov sindrom (cistična fibroza); cistična fibroza; družinska prirojena cistična fibroza; Fanconi-Andersenov sindrom (cistična fibroza); fibrocistična bolezen; fibrocistična bolezen pljuč bolezen; Fibrocistična bolezen trebušne slinavke; Landsteiner-Fanconi-Andersenov sindrom (cistična fibroza); mekonija sindrom ileusa; cistična fibroza; novorojenčka zlatenica pri cistični fibrozi; cistična fibroza trebušne slinavke; cistična fibroza (CF); cistična fibroza; ICD-10-GM E84. -: cistična fibroza) je genetska bolezen, za katero je značilno, da v različnih organih nastajajo izločki, ki jih je treba ukrotiti.
Cistična fibroza (CF) se podeduje avtosomno recesivno in je druga najpogostejša prirojena napaka metabolizma v beli populaciji v Evropi in ZDA po hemokromatoza. CF je posledica mutacije obeh alelov CFTR gen ("Gen za transmembranski regulator prevodnosti cistične fibroze") na dolgem kraku kromosoma 7 (genski lokus 7q3.1).
Je multisistemska bolezen in se kaže predvsem v pljučih in prebavilih. Pri večini bolnikov prvi simptomi cistične fibroze so opaženi že zgodaj otroštvo. Do 20% v prvih 24 urah življenja. Incidenca (pogostost novih primerov) je v zahodnem svetu 1 od 3,300 do 4,800 novorojenčkov, na Škotskem pa 1 do 500. Ljudje afriškega rodu imajo tveganje 1 na 17,000, ljudje azijskega porekla pa 1 na 90,000. V Nemčiji ima približno 8,000 ljudi cistično fibrozo. Približno 4% nemškega prebivalstva je zdravo gen nosilci (rastlinski nosilci), ki lahko prenašajo mutirani gen.
Potek in napoved: Mekonij ileus (oviranje dela črevesja zaradi zgoščenega prvega blata, imenovanega mekonij) se pojavi pri približno 20% novorojenčkov; v nadaljnjem poteku poleg kroničnega opazimo tudi neuspeh kašelj. v otroštvo, kronični rinosinusitis (sočasno vnetje nosna sluznica ("Rinitis") in sluznico obnosnih votlin ("sinusitis“)) Je pogosta (61%). Pri večini bolnikov s cistično fibrozo se razvije večorganična bolezen. Pljuča vključenost (približno 90%) je glavni vzrok obolevnosti (pogostost bolezni) in umrljivosti (število umrlih v določenem obdobju glede na število zadevnega prebivalstva). terapija cistične fibroze temelji na treh stebrih prehransko zdravilo, športna medicina in fizioterapija, pa tudi farmakoterapija.V Nemčiji približno 50% prizadetih zdaj doseže polnoletnost in nekaj manj kot 20% živi po starosti 30 let. Povprečna starost preživetja v Nemčiji je 47.5 let (interval zaupanja: 44.8 do 49.7 leta). Bolezen ni ozdravljiva.
Komorbidnosti (sočasne bolezni): najpogostejša komorbidnost cistične fibroze je sladkorna bolezen mellitus IIIc, ki se pokaže pri 20% mladostnikov in pri 50% odraslih.
