Sinonimi v širšem pomenu
Cistična fibroza, pljuča
Definicija cistična fibroza
Cistična fibroza je dedna bolezen. Dediščina se medicinsko imenuje avtosomno - recesivna. Cistična fibroza (cistična fibroza) torej ni podedovana po spolu kromosomi X in Y, vendar na avtosomnem kromosomu št.
7. Mutacija leži na tako imenovanem genu CFTR. Recesivna pomeni, da morata biti prisotni dve okvarjeni genski kopiji, da bo bolezen izbruhnila.
Če ima oseba na ustreznem kromosomu 7 zdrav in mutiran genski lokus, se bolezen ne pojavi. Rezultat je oboleli genski izdelek. Kloridni kanali, ki jih kodira ta gen, so okvarjeni. Okvarjeni kloridni kanali vodijo do nastanka goste sluzi v vseh eksokrinih žlezah. Te eksokrine žleze, tj. Žleze, ki sprostijo svojo sekrecijo navzven, vključujejo
- Pankreas
- Tanko črevo
- Dihalni sistem s pljuči in bronhialnim sistemom
- Žolčni kanali in
- Tudi znojnice
Povzetek
Ker gre za recesivno podedovan vzorec bolezni, obstajajo ljudje, ki nosijo spremenjeni gen, vendar sami ne trpijo za boleznijo. Takšne osebe imenujemo nosilci ali vodniki. Ti ljudje ne trpijo za cistično fibrozo, ker je druga genska kopija nedotaknjena, bolna pa ni dovolj močna, da bi se uveljavila.
Vendar lahko to pomanjkljivo kopijo gena posredujejo svojim potomcem. Če bi en spremenjen gen že zadostoval za povzročitev bolezni, bi šlo za tako imenovano dominantno dediščino. Takšna dediščina najdemo na primer v Huntingtonova horea.
Več o tej bolezni lahko izveste pod našo temo Huntingtonova bolezen. Stopnja bolezni novorojenčkov v Nemčiji je približno 1: 2500. Približno eden od 25 prebivalcev je nosilec.
Vzrok cistične fibroze je mutacija gena na kromosomu 7, ki je avtosomni kromosom, torej ne spolni kromosom. Vsak človek ima 44 avtosomnih kromosomi (po dva iste vrste) in dva spolna kromosoma. Ta mutacija na kromosomu 7 vodi do nastanka okvarjenih kloridnih kanalov.
Ponovna absorpcija (reabsorpcija) klorida iz žleznih izločkov ni mogoča, ker receptor, mesto priklopa klorida, ni vgrajen v žlezne kanale. Namesto tega se uporablja za razgradnjo zaradi nepravilnega videza in strukture. Motena je naravna izmenjava klorida po nekaterih kloridnih kanalih.
Ti tako imenovani kanali so sestavljeni iz beljakovin. Široka paleta beljakovin so kodirani na naši DNK. Zaradi genetske okvare kloridnih kanalov prihaja do nizke vsebnosti vode in viskozne tvorbe sluzi iz vseh žlez, ki sproščajo svojo sekrecijo navzven.
Včasih sluz nato blokira odvodne kanale ali v pljučih dihalni trakt. Tipični simptomi, ki se začnejo že v otroštvu, kažejo pot naprej pri diagnozi cistične fibroze. Ta sum nadalje utemeljuje pozitivna družinska anamneza (bolezen očeta-matere ali ožjih sorodnikov).
Pozitivna družinska anamneza pomeni, da v družini obstajajo ali so bili primeri cistične fibroze - na materini ali očetovi strani. Odsotnost encimi trebušne slinavke je mogoče zaznati tudi v blatu. Z rentgenskim slikanjem prsnega koša lahko zaznamo morebitne blokade dihalnih poti.
Test znoj, ki meri vsebnost klorida v znoju, pomaga tudi pri diagnozi cistične fibroze. Če je določena vrednost presežena in veljajo tudi drugi simptomi, je diagnoza razmeroma zanesljiva. Pogosto starši sami opazijo povečano vsebnost soli v znoju že pri dojenčku. Nerojenega otroka lahko testiramo tudi na to dedno bolezen. S pomočjo amniocenteza, fetalne celice odstranimo in preučimo za mutirani gen.
