Cistična jetra bolezen (PCLD - policistična bolezen jeter) je redka bolezen jeter, pri kateri so jetra prežeta s cistami (votlinami, napolnjenimi s tekočino). Vzrok za cistično jetra je znano, da je gen mutacije na kromosomi 6 in 19, tako cistično jetra je torej dedna bolezen. Cistične jetra ne smemo zamenjati z jetrno cisto.
Kaj so cistična jetra?
Cistična jetra so običajno prirojena okvara jeter. V tem primeru je organ prežet s cistami. V nasprotju z veliko pogostejšimi jetrnimi cistami so cistična jetra zelo redka bolezen, ki je pogosto genetsko pogojena. Za bolezen je značilno počasno, postopno širjenje jeter in možne spremembe v trebušni votlini. Cistična jetra so na splošno benigna bolezen, ki se pojavlja predvsem pri ženskah po 40. letu starosti.
Vzroki
Najpogostejši vzrok za cistično jetra je tisto, kar imenujemo avtosomno dominantni policistični ledvice bolezen (na kratko ADPKD). Približno 58 odstotkov vseh prizadetih bolnikov je že razvilo cistično jetra do 20. leta starosti, 85 odstotkov do 30 in 95 odstotkov nato do 40. Cistična jetra običajno opazimo tudi pri ADPKD, čeprav policistično ledvice bolezen je pogostejša kot avtosomno dominantna policistična bolezen jeter. V ADPKD je prišlo do poslabšanja ledvice delovanje zaradi cističnega preoblikovanja ledvičnega tkiva. To vodi do odpovedi ledvic, s katero se lahko zdravi le dializo dokler ni na voljo nobenega organa darovalca. Med drugim pri prizadetih bolnikih nastanejo tudi malformacije plovila v možganskih arterijah (anevrizmati) spremembe v srce ventili in benigni izrastki debelo črevo zid. Potek bolezni policistične ledvične bolezni je podoben poteku bolezni cističnih jeter.
Simptomi, pritožbe in znaki
Cistična jetra so običajno benigna bolezen, ki sprva ne povzroča simptomov. Zaradi genske okvare pa so jetra že od rojstva prežeta s cistami. Vendar to sprva ne vpliva na delovanje jeter. Vendar ima cistična jetra lastnost, da sčasoma postaja vedno večja. Kot rezultat, cista v jetrih raste. Zaradi naraščajoče velikosti lahko pozneje pritisne na želodec in črevesja ter povzročajo premik teh organov. Takrat so značilni simptomi, ki jih povzroča masa pojavijo. Simptomi vključujejo zgodnji občutek sitosti, izguba apetita, slabost, bruhanje in hujšanje. Poleg tega lahko povečanje velikosti jeter narašča vodi do zasoplosti in srce težave (srčne aritmije). Ne glede na to pa delovanje jeter za zdaj ostaja nedotaknjeno. Vendar pa se to lahko z nadaljnjim tvorjenjem cist postaja vse bolj omejeno. Vsako motnjo v delovanju jeter nato povzroči okvara perfuzije jeter oz žolč pretok. V primeru žolč težave s pretokom, pride tudi do porumenelosti koža in oči (zlatenica). Zelo redko je možna tudi krvavitev iz cist. Lahko se pojavijo tudi raztrganine in okužbe na cistah. Zato je kljub splošno dobri prognozi cističnih jeter včasih za lajšanje simptomov potreben kirurški poseg. Če so jetra v celoti prežeta s cistami, pa lahko delovanje jeter popolnoma odpove. V tem primeru, presaditev jeter je treba izvesti.
Diagnoza in potek
Cistična jetra se kažejo predvsem s počasnim povečevanjem velikosti organa zaradi naraščajočega števila in velikosti cist. Takrat v telesu običajno pride do premika tudi drugih organov. Cista jeter običajno zraste približno desetkrat večja od običajnega organa. Tipični simptomi cistične jeter vključujejo bolečina, povečanje obsega trebuha, zgodnji občutek polnosti, slabost in bruhanje, in kile trebušne stene. V nekaterih okoliščinah lahko prizadeti posamezniki občutijo tudi težko sapo in srčne aritmije. Če pride do okužbe vsebine ciste ali razpoke ciste (tako s krvavitvijo kot brez nje), lahko pride do resnih zapletov. V redkih primerih ima cista jetra visoko stopnjo omejitve delovanja jeter ultrazvok (sonografija) je najbolj zanesljivo sredstvo za diagnosticiranje cistične jeter. Če bolezen že prizadene druge družinske člane, se zdravstvena zgodovina lahko zagotovi nadaljne podatke o natančni naravi cističnih jeter. Računalniška tomografija oz slikanje z magnetno resonanco lahko tudi zagotovi nadaljne informacije, še posebej, če so prisotni simptomi. Samo povišani laboratorijski parametri (npr. bilirubin) ali celo povišana tumorski marker (CA 19-9) ne omogočajo sklepov o resnosti bolezni.
Zapleti
Cistična jetra lahko povzročijo različne zaplete. Če bolezni jeter ne zdravimo pravočasno, srčne aritmije, bolezen dihal in prebavni simptomi se lahko pojavijo z napredovanjem bolezni. Nadaljnja rast ciste povzroča bolečine v trebuhu in morda krči, vedno povezan z močnim občutkom slabega počutja in bolezni. Če pride do okužbe vsebine ciste ali rupture ciste, lahko to povzroči resne zaplete. Prvič, obstaja tveganje, da se bodo celotna jetra vnela, kar bo močno poslabšalo njihovo sposobnost delovanja. Poleg tega kri lahko pride do zastrupitve, ki je v najslabšem primeru lahko usodna. Pri zdravljenju cističnih jeter tveganja predstavljajo predvsem kirurški posegi. Presaditev jeter predstavlja tveganje, da bo telo zavrnilo nov organ. Poleg tega so okužbe, alergijske reakcije in sekundarne bolezni, kot so osteoporoza lahko pojavijo. Odstranjevanje posameznih cist lahko vodi do krvavitve, poškodbe oz vnetje, ki pa so povezani z daljnosežnimi zapleti. Nazadnje, uprava of antibiotiki in druga zdravila lahko vodi do resnih neželenih učinkov in interakcije. Če ga jemljete dlje časa, obstaja nevarnost trajne poškodbe organov.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če je v družini diagnosticirana genetska napaka, je treba takoj po rojstvu potomcev opraviti celovit genetski test. Preveriti je treba, ali je bila obstoječa genska mutacija prenesena na potomce. Če različne zdravje nepravilnosti se kažejo v nadaljnjem poteku, nujen je tudi obisk zdravnika. Najbolj zaskrbljujoče so otekline, občutek zategnjenosti v organizmu ali splošne omejitve funkcionalnih dejavnosti. V primeru motenj prebavil, bolečina, slabost or bruhanje, je treba razjasniti vzrok. Spremembe v teži, a izguba apetitain splošen občutek bolezni ali notranja šibkost so nadaljnji znaki sedanje bolezni. Zasoplost, motnje v trebuhu srce ritem in spremembe videza koža vedno predstaviti zdravniku. Značilna lastnost cističnih jeter je rumen videz prizadete osebe. Takoj preden se lahko razvijejo zapleti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če so stanja tesnobe, nespečnost ali se zaradi motenj v dihalni aktivnosti razvije notranji nemir, je priporočljiv posvet z zdravnikom. Za postavitev diagnoze je potreben zdravniški pregled. Za lajšanje simptomov je potreben načrt zdravljenja. Stalno povečevanje zdravje okvare je treba razumeti kot opozorilni signal. Zato jih je treba nadzorovati. Če zdravljenja ne zdravimo, se lahko pojavijo življenjsko nevarni dogodki.
Zdravljenje in terapija
Cističnih jeter, če ni simptomov, ni treba nujno zdraviti. Če je zdravljenje vseeno izvedljivo, je to mogoče z laparoskopskim zapiranjem cist, odstranitvijo posameznih segmentov jeter ali kombinacijo obeh tehnik. Če so jetra množično prežeta s cistami in je delovanje jeter zaradi tega omejeno, presaditev jeter se izvaja v izjemnih primerih. Kateri postopek se dejansko uporablja, je odvisno od simptomov in pritožb prizadetega bolnika. S kirurškim posegom lahko simptome običajno končamo v 90 odstotkih, vendar ponovitve simptomov zaradi nadaljnje rasti cist ni mogoče izključiti. Bolniki, ki se želijo izogniti kirurškemu posegu, se lahko zatečejo k punkciji posameznih cist, skleroterapiji ali zdravilom. Prebijanje - zlasti pri posameznih velikih cistah - lahko ponavadi vsaj kratkoročno privede do lajšanja simptomov, obstaja pa tudi 100-odstotna verjetnost ponovitve. Verjetnost ponovitve je običajno manjša, če ciste sklerozirajo. Oba postopka sta omejena na le majhno število cist in simptomov običajno ni bistveno izboljšanih. Čeprav je treba uporabo zdravil obravnavati precej kritično, predvsem zaradi neželenih učinkov in tudi terapija stroški, zdravila (npr. somatostatin analogi) lahko povzročijo zmanjšanje jeter Obseg kot tudi upočasnitev rasti ciste.
Preprečevanje
Cistične jetra dejansko ni mogoče preprečiti, še posebej, če je dedna. Samo lečeči zdravnik lahko pojasni, ali obstajajo preventivni ukrepe, po temeljitem zdravstvena zgodovina - vključno z vsemi boleznimi v družini.
Porodna oskrba
Prizadeta oseba ima običajno le omejene in tudi zelo malo ukrepe neposrednega naknadnega varstva, ki je na voljo v primeru cističnih jeter. Iz tega razloga sta pri tej bolezni najpomembnejša zgodnja diagnoza in nadaljnje zdravljenje, ki preprečujeta pojav drugih simptomov ali zapletov. Cistična jetra se praviloma ne morejo zdraviti, zato je prizadeta oseba vedno odvisna od obiska zdravnika. V mnogih primerih lahko bolezen v celoti pozdravi le presaditev jeter. Po takem postopku mora prizadeta oseba v vsakem primeru počivati in se sproščati. Izogibati se je treba naporom ali stresnim in fizičnim aktivnostim, da ne bi telesa preveč obremenjevali. Podobno tudi zdrav način življenja z zdravim prehrana lahko pozitivno vpliva na nadaljnji potek ciste jeter. Prizadeti naj se čim bolj izogibajo prekomerni teži. Pogosto je treba jemati različna zdravila. To lahko omeji tudi nekatere simptome. Vedno je treba poskrbeti za pravilen odmerek in tudi za redno jemanje zdravil. V primeru dvoumnosti ali neželenih učinkov se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. V določenih okoliščinah lahko bolezen tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kaj lahko storite sami
V primeru cistične jeter so možnosti za samopomoč v večini primerov bistveno omejene in so tudi zelo redko na voljo prizadeti osebi. Sama bolezen se tako lahko pozdravi običajno le s presaditev jeter v celoti, pri čemer se lahko pritožbe po kirurškem posegu vendarle ponovijo. Tisti, ki jih prizadene cistična jetra, so v vsakdanjem življenju pogosto odvisni od pomoči in podpore lastne družine. Tu je zelo pomembna tudi psihološka podpora, saj lahko tudi preprečuje ali blaži depresija in druge psihološke težave. Poleg tega so redni zdravniški pregledi zelo koristni tudi za stalno spremljanje bolezni stanje jeter. Na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana lahko pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek cistične bolezni jeter. V vsakem primeru se morajo bolniki vzdržati kajenje in pitje alkohol da ne bi nepotrebno obremenjevali jeter. Ker so cistična jetra lahko tudi dedna, je vsekakor treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, če želi bolnik imeti otroke, da se prepreči ponovitev te bolezni pri potomcih.
