A cistin kamen je posebna vrsta sečnega kamna, ki se pojavlja z nižjo frekvenco. cistin kamni so znani tudi kot cistinski kamni in so značilni približno okrogle oblike. V nekaterih primerih so konture cistin kamen ustreza tudi njegovi lokaciji v ledvični meh. Površina cistinskega kamna je gladka in spominja na vosek. Medtem ko je obarvanost cistinskih kamnov ponavadi rumenkasta, imajo kamni vizualne podobnosti mleko kozarec.
Kaj je cistinski kamen?
Cistinski kamni so v splošni populaciji razmeroma redki. Kamni se razvijejo kot posledica prirojene in genetsko povzročene bolezni metabolizma. Vendar pa so le en do tri odstotke vseh sečnih kamnov cistinski kamni. Kamni nastanejo predvsem zato, ker bolniki trpijo zaradi urolitiaze. Osnovna bolezen je cistinurija, ki se podeduje avtosomno recesivno. Zdravi posamezniki v urinu komaj naberejo deleža snovi cistin, ki presega možnost urina, da ga raztopi. Posamezniki s cistinurijo kopičijo znatno povišane koncentracije cistina v urinu, zlasti homozigotni bolniki.
Vzroki
Glavni dejavnik razvoja cistinskih kamnov je prisotnost dedne cistinurije, ki se prenaša avtosomno recesivno in je redka. Posamezniki s cistinurijo trpijo zaradi presnovne motnje, tako da se v urinu nabere ogromno cistina. Organizem izloča večje količine aminokisline v urinu. Zdravi ljudje v povprečju izločijo približno 40 do 80 miligramov cistina na liter urina. Osebe s cistinurijo pa imajo pogosto koncentracije več kot 1000 miligramov na liter urina. Cistinurija se ne nanaša samo na snov cistin, ampak tudi na ornitin, arginin in lizin. Vendar se cistin veliko močneje raztopi v urinu kot drugi aminokisline. Prekomerni cistin zato ni popolnoma topen v urinu in kristalizira. Posledično se pri obolelih tvorijo tipični cistinski kamni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Cistinski kamni povzročajo značilne simptome in simptome bolezni. Bolniki opazijo prvi cistinski kamen predvsem nenadoma, hudo bolečina. bolečina občutek je posledica cistinskega kamna, ki se giblje znotraj sečil. Zlasti manjši kamni ali posamezni drobci drsijo, začenši od ledvice, najprej v mehurja in končno v sečevod. V nekaterih primerih cistinski kamen skoraj popolnoma blokira sečevod. Posledično bolniki doživljajo akutno intenzivno bolezen bolečina na bočnem območju. Bolečina se pogosto razširi na hrbtenico in dimelj. Večina posameznikov pri tem poišče nujno zdravniško pomoč stanje, saj je bolečina skoraj neznosna. Poleg tega odvajanje urina iz ledvic zaradi blokade ni več mogoče. Urin se kopiči, kar sproži nadaljnje bolečine. Hkrati pa tveganje za vnetje sečil poveča.
Diagnoza
Bolniki s cistinskimi kamni običajno poiščejo zdravniško pomoč takoj, ko prvi kamen postane opazen zaradi bolečine. The zdravstvena zgodovina morda že razkrije, da oseba trpi za cistinurijo. V nekaterih primerih pa redke dedne bolezni ne diagnosticirajo, dokler ne povzroči prvi kamen akutna bolečina. Zdravnik analizira bolnikovo genetsko naravnanost s pomočjo družinske anamneze. Klinični pregled temelji na različnih postopkih. Zdravnik uporablja slikovne metode in izvaja kri in analize urina. To omogoča povečano izločanje aminokisline odkriti, kar skupaj z akutnimi simptomi cistinskih kamnov kaže na bolezen.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se med uriniranjem nenadoma pojavijo hude bolečine, se je treba posvetovati z zdravnikom. Zdravnik lahko s kliničnim pregledom ugotovi, ali je prisoten cistinski kamen, in ga po potrebi neposredno odstrani. Občasno lahko cistinurijo popravimo tudi z ukrepe na primer pitje veliko tekočine in plezanje po stopnicah. Če kamen ostane neobdelan, lahko še naprej ovira sečila. Med napredovanjem se pojavijo močne bolečine v predelu boka, ki se lahko širijo na hrbtenico in dimelj. Na tej stopnji samozdravljenje ni več mogoče, zato je treba nemudoma poklicati zdravnika v sili, najkasneje ko se pojavijo simptomi okužbe sečil je treba opaziti zdravnika. Ker je cistinurija dedna bolezen, sta dolgoročno nujna medicinska razjasnitev in zdravljenje. V nasprotnem primeru se bodo novi kamni nastajali v življenju, kar bo poslabšalo počutje in postopoma poškodovalo tudi sečila in ledvice.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje cistinskih kamnov ni mogoče. Najprej je pomembno, da bolniki zaužijejo večjo količino voda. Poleg tega so običajno potrebni kirurški posegi za odstranjevanje cistinskih kamnov. To odstranjevanje kamnov se izvaja na različne načine. Pri perkutani nefrolitolapaksiji zdravnik prebode ledvice z votlo iglo. Skozi to iglo se potisne instrument, ki uniči in odstrani cistinske kamne. Možno je tudi pridobivanje zanke, čeprav se dandanes redko uporablja. Ta metoda se lahko uporablja le, če se cistinski kamen nahaja v spodnjem delu sečevod. S pomočjo vstavljene zanke zdravnik potegne cistinski kamen navzven. Tveganje za poškodbo sečevoda med tem postopkom je razmeroma veliko, zato metoda velja za zastarelo. Možno je tudi kirurško odstranjevanje cistinskih kamnov. V večini primerov bolnik prejme splošno anestezijo. Nato kirurgi človeku odprejo trebuh in odstranijo cistinske kamne iz ledvic ali sečil. Ko odstranimo cistinske kamne, je treba pri vseh metodah preprečiti nastajanje novih kamnov, če je le mogoče.
Obeti in napovedi
Približno 90 odstotkov manj kot pet milimetrov cistinskih kamnov se sami izperejo z urinom. To lahko povzroči hude bolečine in v nekaterih okoliščinah poškodbe sečnica. Če se cistinski kamni ne zdravijo, se pojavijo resni zapleti, kot so poškodbe sečnica in ledvice se lahko razvije. Kakovost življenja se močno zmanjša, nastajanje nadaljnjih kamnov pa poveča tudi prvotne simptome. Če zdravljenja ni, je napoved negativna, saj telo večjih cistinskih kamnov ne more razgraditi. Pri kirurškem zdravljenju je prognoza na splošno dobra. Posledica škode je redka in jo odstrani punkcija igla za prizadete osebe nima simptomov. Ker nastanek kamnov temelji na genetskih vzrokih, je vzrok terapija ni mogoča. Cistinski kamni se zato lahko po zdravljenju ponovijo. V tem primeru je potrebno nadaljnje kirurško zdravljenje. Če se to stori zgodaj, je napoved običajno dobra. Kljub večkratni operaciji cistinski kamni nimajo trajnih posledic za zdravje prizadete osebe. Dolgoročno pa lahko ponavljajoče se pritožbe vodi do duševnega nelagodja in trajno poslabša počutje.
Preprečevanje
Preprečevanje cistinskih kamnov zahteva učinkovit nadzor nad osnovnim stanje, cistinurija. Bolniki uživajo znižane ravni nekaterih amino kisline. Poleg tega je treba vnos vitamin C je koristen pri zmanjševanju koncentracija cistina. Vsekakor je pomembno, da posamezniki pijejo dovolj voda. Pijte voda ki vsebuje sorazmerno visok delež bikarbonata.
Spremljanje
V večini primerov ni posebnih ukrepe bolnika so na voljo v primeru cistinskega kamna. V tem primeru je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od hitrega, predvsem pa zgodnjega odkrivanja in diagnosticiranja te bolezni, tako da ne pride do nadaljnjih zapletov ali pritožb. Zgodnja diagnoza zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni, tako da se mora prizadeti ob prvih simptomih in znakih bolezni obrniti na zdravnika. V večini primerov se cistinski kamni lahko izločijo z urinom. Prizadeta oseba mora veliko piti, da poveča verjetnost izločanja. V mnogih primerih pa je za odstranitev cistinskega kamna potreben tudi kirurški poseg. Po takem posegu mora prizadeta oseba v vsakem primeru počivati in ne obremenjevati telesa. Fizičnih in napornih dejavnosti se je treba vzdržati. Tudi po uspešni operaciji je treba redno opravljati zdravniške preglede, da bi odkrili nadaljnje poškodbe, morda že v zgodnji fazi.
