Cloustonov sindrom je vrsta ektodermalne displazije. Povzroča ga avtosomno dominantna podedovana mutacija. Vzročno zdravljenje ni na voljo.
Kaj je Cloustonov sindrom?
Displazije so malformacije v različnih tkivih. Skupina heterogenih bolezni ektodermalne displazije vključuje podedovane okvare, povezane z malformacijami struktur iz zunanjega kotiledona. Zunanji kotiledon zarodkov se imenuje ektoderm. Na začetku razvoja zarodka so vse celice zarodkov so vsemogočni, kar pomeni, da se lahko razvijejo v katero koli tkivo s koraki diferenciacije. Diferenciacija celic v tri zarodne plasti je zgodnji korak v razvoju zarodka in pretvori vsemogočnost celic v multipotencijo. To pomeni, da celice kličnih listov lahko postanejo le določen obseg tkiv. Na primer, tisti iz ektoderme postanejo lasje, žeblji, zobje in koža, Vključno z žleze znojnice. Pri ektodermalni displaziji pride do nerazvitosti ektodermalnih celic, kar povzroči malformacije prej omenjenih tkiv. Ena ektodermalna displazija je Cloustonov sindrom. Simptomski kompleks se imenuje tudi hidrotična ektodermalna displazija ali ektodermalna displazija II. To je redka in prirojena motnja, za katero je značilna triada distrofije nohtov, izpadanje lasin povečano tvorbo roženice na dlaneh. Poročajo, da je razširjenost od enega do devetih prizadetih posameznikov na 100,000 ljudi. Prvič je bil opisan leta 1929, kanadski zdravnik HR Clouston pa velja za prvega opisovalca.
Vzroki
V osnovi Cloustonovega sindroma so genetski vzroki. V povezavi s sindromom so opazili družinsko združevanje. Tako je kompleks simptomov prirojen in se prenaša v avtosomno dominantnem načinu dedovanja. Vzrok za multiple displazije je genetska mutacija. Zdaj je bila opredeljena tudi lokalizacija vzročnih mutacij. Bolniki trpijo zaradi mutacij v GJB6 gen, ki se nahaja na genskem lokusu 13q12. Prizadeti gen kodira v DNK tako imenovani beljakovinski spoj Connexin-30, transmembranski protein, ki omogoča neposredno izmenjavo različnih molekule do velikosti približno ene kDa z oblikovanjem režnih spojev med sosednjimi celicami. Z mutacijo v GJB6 gen, protein connexin-30 nima normalne strukture. Tako svoje naloge izpolnjuje le neustrezno. Omejeno je oblikovanje križišč. Režni križišča so kompleksi, ki tvorijo pore beljakovin ki tesno povezujejo celice na njihovi plazemski membrani. Priključki so običajno sestavljeni iz približno šestih podenot in tvorijo kanal med celicami, ki služi izmenjavi ionov in snovi. Zaradi mutacije Cloustonovega sindroma so podenote connexin-30 beljakovin so zamenjani ali odsotni. Nastajanje kanalov je problematično zaradi okvarjene strukture beljakovin, zato masa prenos med sosednjimi celicami ektodermalnega tkiva je oslabljen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s Cloustonovim sindromom trpijo zaradi izrazite roženice dlani. V večini primerov, kalus tvorba se s starostjo povečuje. "Pacientove" lasje pade pogosteje. Zmerno do hudo izpadanje las se pojavlja že v povojih in prizadene vse poraščene dele telesa. Glavni lasje je običajno redka in krhka. Večkratne spremembe nohtov so običajno prisotne na žeblji kot so distrofije, paronihija ali razbarvanje. Nohtno tkivo je pogosto odebeljeno in počasi raste. V nekaterih primerih je žeblji tudi odpadejo. Čeprav je koža vplivajo spremembe, žleze znojnice so popolnoma funkcionalni. Znojenje je tako za bolnike možno v normalni meri. Zobne spremembe običajno niso prisotne. Resnost vseh sprememb se lahko razlikuje. Triada simptomov distrofije nohtov, izpadanje las in kalus tvorba v smislu hiperkeratoza dlani ni v celoti prisoten v vsakem primeru. Na primer, nekaterim bolnikom primanjkuje palmoplantarja hiperkeratoza. Vedno pa pride do izpadanja las in sprememb nohtov. V vsakdanjem življenju ni okvar. Pričakovana življenjska doba prizadetih prav tako ni omejena. Zaradi hudega izpadanja las se psihološko nelagodje v skrajnih primerih pojavi kot sekundarna bolezen.
Diagnoza in potek
Vrsta postavlja diagnozo Cloustonov sindrom na podlagi kliničnih simptomov. Bolezen zahteva razlikovanje od drugih displazij ektoderma. Diagnozo običajno potrdimo z odkrivanjem mutacij z molekularno genetsko analizo. To odkrivanje je možno tudi pred rojstvom. Napoved za bolnike s sindromom je razmeroma ugodna. Poškodb v vsakdanjem življenju ni pričakovati.
Zapleti
Zaradi Cloustonovega sindroma bolnik običajno trpi zaradi hudega izpadanja las in nelagodja na notranjih površinah koža. Ti lahko predstavljajo povečano tvorbo kalus, kar vodi do neprijetnih občutkov in bolečina. Izpadanje las se pojavi v mladosti in običajno prizadene vsa področja telesa, ki so običajno prekrita z lasmi. Prav tako se pogosto pritožujejo glede nohtov. Te se lahko obarvajo ali celo popolnoma izpadejo. Zaradi simptomov so pri pacientu pogosto prisotni kompleksi manjvrednosti ali občutki negotovosti, saj videz močno trpi zaradi Cloustonovega sindroma. Zaradi simptomov lahko otroke dražijo in ustrahujejo. Vzročno zdravljenje Cloustonovega sindroma ni mogoče. Iz tega razloga se zdravijo samo simptomi. Pacient in starši so za preprečevanje deležni psihološke podpore in svetovanja depresija in drugimi psihološkimi simptomi. Zaplete na koži je mogoče odpraviti s pomočjo mazila, čeprav za to zdravljenje ni obljube o uspehu. Cloustonov sindrom ne pričakuje pričakovane življenjske dobe, vendar je vsakdanje življenje za bolnika zelo zapleteno.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pri Cloustonovem sindromu se je treba posvetovati z zdravnikom, kadar ima bolnik različne kožne težave. V večini primerov prizadeti posamezniki trpijo zaradi motnje keratinizacije, ki prizadene predvsem notranje površine rok. Poleg tega lahko izpadanje las kaže tudi na Cloustonov sindrom, zato ga je treba raziskati. V tem primeru lasje izpadajo na različnih delih telesa. Estetske pritožbe lahko vodi do ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih, zato se je v primeru psiholoških težav priporočljivo posvetovati s psihologom. Če nohti odpadejo ali se zlomijo, je treba poklicati tudi zdravstvenega delavca. V primeru Cloustonovega sindroma se je praviloma treba posvetovati z dermatologom. Ta oseba lahko diagnosticira sindrom in tudi začne zdravljenje. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se ne zmanjša in v večini primerov obstaja tudi pozitiven potek bolezni. Tudi hude psihološke simptome je treba zdraviti, da se izognemo nadaljnjim zapletom oz depresija. Še posebej pri otrocih, zgodaj terapija je v tem primeru potrebno.
Zdravljenje in terapija
Bolnikov s Cloustonovim sindromom ni mogoče pozdraviti. Ker je mutacija osnova sprememb, vzročni terapevtski koraki niso na voljo, dokler gen terapija pristopi dosežejo klinično fazo. Iz tega razloga je prizadetim mogoče podpirati samo podporno simptomatsko zdravljenje. Posamezne simptome je mogoče ublažiti z dajanjem zdravil. V skrajnih primerih so prizadeti deležni psihoterapevtske oskrbe. Zlasti v puberteti lahko močno izpadanje las povzroči psihološko nelagodje. V podporo psihoterapija, bolniki lahko delajo z negotovostjo, tako da je zagotovljen psihološko normalen razvoj. Simptome, kot so spremembe nohtov in nastanek kalusa, je mogoče odpraviti s podološkimi in kozmetičnimi tretmaji. Za nekatere spremembe nohtov bodo morda potrebni mazalni povoji. Uveljavljen terapija saj simptomi še ne obstajajo, kar pomeni, da lahko zdravnik različno ravna od primera do primera ali preizkusi najrazličnejše terapevtske pristope. Tako lahko mine bolj ali manj dolgo obdobje, dokler se za posamezen primer ne najde ustrezna in uspešna terapija.
Obeti in napovedi
Cloustonovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, ker gre za genetsko motnjo. Zato sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti, čeprav je nekatere simptome mogoče olajšati. Brez zdravljenja bolniki trpijo zaradi izpadanja las ali znatno povečane tvorbe roženice. Zaradi teh estetskih simptomov se lahko pojavijo tudi psihološke pritožbe. Poleg tega bolezen vodi do sprememb na zobeh in nohtih. Če se tudi ti ne zdravijo, hudo bolečina ali lahko pride do omejitev v vsakdanjem življenju. Če se zdravljenje ne začne, se simptomi sčasoma poslabšajo. Ker vzročna terapija ni mogoča, se zdravijo samo simptomi Cloustonovega sindroma. S pomočjo kirurških posegov je mogoče ublažiti številne estetske pritožbe. V večini primerov bolniki potrebujejo tudi več posegov. Predvsem zobe in nohte je treba zdraviti v zgodnji fazi, da se izognemo zapletom v bolnikovi odrasli dobi. Sindrom ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, čeprav se pritožbe lahko pojavljajo vse življenje.
Preprečevanje
Do danes je Cloustonov sindrom mogoče preprečiti le genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine.
Nadaljnja skrb
Ker je Cloustonov sindrom genetska motnja, ki je ni mogoče zdraviti vzročno ali v celoti, ni neposrednih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Posamezne simptome lahko zdravimo z različnimi terapijami, vendar je bolnik odvisen od vseživljenjskega zdravljenja. Da bi simptome čim bolj omejili, so zato nujni redni obiski zdravnika in različni pregledi. Mogoče je mogoče preizkusiti tudi različne terapevtske pristope, saj Cloustonov sindrom še ni temeljito raziskan. V mnogih primerih Cloustonov sindrom povzroči tudi psihološke težave pri prizadetih, ki bi jih moral zdraviti psiholog. Starši in sorodniki lahko poiščejo tudi psihološko zdravljenje, da se izognejo zapletom ali psihološkim težavam. Psihološko zdravljenje je treba začeti v mladosti, saj Cloustonov sindrom pogosto privede do ustrahovanja ali draženja otrok. Čeprav sindrom nima samega negativnega vpliva na pričakovano življenjsko dobo, bistveno zmanjša kakovost življenja. Stik z drugimi, ki jih prizadene sindrom, lahko sčasoma pozitivno vpliva na potek in lahko razkrije nove terapevtske pristope.
Kaj lahko storite sami
Cloustonov sindrom zahteva medicinsko diagnozo. Razpoložljive možnosti zdravljenja so odvisne od obsega pojavljanja bolezni in spremljajočih simptomov. Pritožbam, kot so tipične spremembe nohtov in nastanek kalusa, je mogoče odpraviti s pomočjo kozmetičnih in podoloških zdravil. Za spremembe nohtov, povoji z zdravilnimi mazila ali naravna zdravila, kot so arnika or aloe vera so primerni. bolečina lahko tudi s klasičnimi zdravili in naravnimi zdravili. kurkuma in Šentjanževkana primer, ki se lahko uporabi v obliki mazila or tinkture, so se izkazali za učinkovite. Izpadanje las je mogoče preprečiti z ustreznimi negovalnimi izdelki. V hujših primerih nošenje čipke ali medicinske opreme presaditev las je koristno. V primeru hudih kožne spremembe ali prekomerno izpadanje las, kot se to zgodi pri bolezni, zlasti v puberteti, je včasih priporočljivo terapevtsko svetovanje. Prizadeti posamezniki včasih močno trpijo zaradi Cloustonovega sindroma in s tem povezane socialne izključenosti. Zato je celovito zdravniško svetovanje in podpora prijateljev in družinskih članov najpomembnejša ukrepe.
