Cobbov sindrom je redko pojavljajoča se bolezen, povezana z malformacijami kri plovila. Cobbov sindrom obstaja že od rojstva in se kaže kot mišični angiomi, koža, kostiin hrbtenjača, med ostalimi. Angiomi so bodisi arterio-venski ali samo venski. Cobbov sindrom je običajno omejen na določeno področje telesa.
Kaj je Cobbov sindrom?
Cobbov sindrom sinonimno imenujemo spinalni arteriovenski metamerni sindrom ali kožna angiospinalna angiomatoza. Običajno hemangiomi v koža so razmeroma neškodljivi. Vendar pa angiomi, ki se pojavijo pri Cobbovem sindromu, kažejo na neprepoznano škodo na hrbtenjača. Še posebej pogoste so tako imenovane AV malformacije. Ti lahko povzročijo nevrološki izpad in parezo. Izraz bolezni Cobb sindrom temelji na prvem opisovalcu bolezni, ki je bolezen prvič znanstveno povzel leta 1915. Za Cobbov sindrom so značilne tipične nepravilnosti plovila v koža, od katerih so nekatere samo arterio-venske ali venske. Poleg kože, kosti, mišice, hrbtenjačain medullo vplivajo tudi lezije na plovila. Malformacije se distribuirajo segmentarno in včasih vključujejo tudi nekaj metamerjev. Cobbov sindrom se na splošno pojavlja zelo redko, do danes je znanih le manj kot 100 primerov bolezni. Pri moških in ženskah se približno enako verjetno pojavi Cobbov sindrom.
Vzroki
Trenutni dokazi kažejo, da pri Cobbovem sindromu v njem ni nepravilnosti kromosomi. V družinah prizadetih bolnikov tudi ni grozdov. Cobbov sindrom se razvije v zgodnjih fazah razvoja zarodka. V tem postopku se predhodne celice poznejših žil premaknejo na tista področja, kjer se kasneje stalno nahajajo, kot so kosti, koža ali hrbtenjača.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi Cobbovega sindroma so različni in se včasih razlikujejo v posameznih primerih. Najbolj značilni so nevrološki znaki bolezni, od katerih imajo nekateri vzporednice z akutnimi hemoragičnimi epizodami. Poleg tega včasih najdemo podobnosti s kronično vensko zastoje v predelu hrbtenjače. Lokalizacija malformacij na posodah določa resnost nevroloških primanjkljajev. Tako se anomalije pojavijo bodisi prsno, križno ali maternično. V večini primerov primanjkljaji vplivajo na spodnje okončine. Tako se na primer pojavijo dvostranski motorični in senzorični primanjkljaji, ki običajno niso simetrični. Poleg tega se pojavijo tako imenovane motnje zapiralke. Na koži se znaki Cobbovega sindroma običajno kažejo v dvodimenzionalnih nepravilnostih posod, zlasti v tako imenovanih pristaniških vinskih nevusih. Poleg tega lahko nastanejo angiolipomi, angiokeratomi in limfangiomi. Malformacije medule so večinoma arterio-venske anomalije. Nasprotno pa škoda na kosti in muskulatura povzroči lokalizirano bolečina ali ostaja popolnoma asimptomatska.
Diagnoza
Diagnozo Cobbovega sindroma postavi ustrezen specialist, na katerega splošni zdravnik napoti pacienta po začetnem pregledu. Intervju z bolnikom se uporablja za analizo posameznih simptomov in zdravstvena zgodovina. Nato zdravnik pregleda osebo, ki trpi za Cobbovim sindromom, sprva z vizualnim pregledom. Tu je poudarek na preučevanju zunaj vidnih znakov Cobbovega sindroma, ki se pojavijo predvsem na koži. Angiome v globljih plasteh pa je mogoče odkriti le s pomočjo slikovnih postopkov. Na primer, MRI pregled in medullary angiografijo so uporabljeni. Angiografija zagotavlja natančen prikaz strukture kri plovila. Še posebej pomembno je, da je mogoče ustrezne anomalije odkriti pred rojstvom s sonografskimi preiskavami. Na ta način je v nekaterih primerih možna prenatalna diagnoza Cobbovega sindroma. Kot del obveznega diferencialna diagnoza, zdravnik specialist razlikuje Cobbov sindrom od herpes zoster, Fabryjev sindrom in infantilni hemangiomi. Podobnosti v simptomih vodi do neke zmede s Cobbovim sindromom.
Zapleti
Pri Cobbovem sindromu se lahko pojavijo različni zapleti, odvisno od resnosti in lokacije bolezni. V večini primerov pa se težave pojavijo na območju hrbtenjače. Plovila so lahko nepravilno oblikovana in zato ne delujejo pravilno. Posledica tega je pogosto, da določeni udi in okončine telesa ne delujejo pravilno. Ni mogoče napovedati, ali bo prizadet del telesa ali kateri del telesa in če, kateri del. Cobbov sindrom lahko pri bolniku povzroči tudi deformacije kosti. Ni nujno bolečina. Zdravljenje lahko opravi zdravnik in lahko razmeroma dobro omeji simptome pri Cobbovem sindromu. Običajno poteka kirurško in se ne vodi do zapletov. Zaradi Cobbovega sindroma je bolnik bolj verjetno, da ima peresenco. Natančna napoved pri Cobbovem sindromu ni mogoča, ker je potek bolezni odvisen od zdravljenja in izražanja. Običajno se pričakovana življenjska doba bolnikov ne zmanjša in sindrom bolnika posebej ne omejuje v življenju. Ker je Cobbov sindrom prirojen, ga ni mogoče preprečiti ali se mu izogniti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Običajno ima Cobbov sindrom različne deformacije, zato dodatna diagnoza ni potrebna. Vendar se je treba posvetovati z zdravnikom, kadar ima prizadeta oseba težave v vsakdanjem življenju zaradi nepravilnosti. Nenadni znaki paralize ali motenj v občutljivosti lahko kažejo tudi na Cobbov sindrom in jih mora pregledati zdravnik. Poleg tega prizadeti zelo pogosto kažejo primanjkljaje v motorični funkciji in usklajevanje, tako da se je treba takoj posvetovati z zdravnikom, zlasti pri otrocih. bolečina v kosteh in mišicah so lahko tudi del Cobbovega sindroma, so tudi razlog za zdravniški pregled. Prej ko je diagnosticiran Cobbov sindrom, boljši je nadaljnji potek bolezni. Običajno lahko sindrom diagnosticira zdravnik splošne medicine. Vendar to zahteva tudi uporabo slikovnih tehnik. Nadaljnje zdravljenje je mogoče izvesti s pomočjo različnih strokovnjakov. Če prizadeta oseba in njeni sorodniki trpijo zaradi psihološkega nelagodja zaradi sindroma, je treba zagotoviti psihološko zdravljenje.
Zdravljenje in terapija
Možnosti zdravljenja Cobbovega sindroma so razmeroma napredne in raznolike. Zdravniki spremembe na posodah okoli kosti in mišic običajno zdravijo z embolizacijo. V okviru te terapevtske metode je an okluzija of kri-nosne arterije se izvajajo z organskimi lepilnimi snovmi. V večini primerov zdravljenje poteka kirurško. Manjše nepravilnosti na površini kože je mogoče dobro zdraviti z laserskimi žarki. Radikularna poškodba in okvare medule so prav tako embolizirane. Če endovaskularni terapevtski pristopi ne uspejo, injekcije bodisi paraspinalno bodisi epiduralno. Na splošno ni treba izvajati sevanja terapija. Pravočasna diagnoza Cobbovega sindroma s poznejšim zdravljenjem ukrepe zmanjšuje pojavnost nevroloških okvar pri bolnikih. Zlasti zmanjšuje tveganje za parezo, na primer okončine. Načeloma natančna prognoza Cobbovega sindroma ni mogoča. V nekaterih primerih poškodbe posod povzročajo malo ali nič simptomov. Če je Cobbov sindrom neustrezno zdravljen, je pri bolnikih tveganje za razvoj Foix-Alajouanineovega sindroma oziroma subakutnega nekrotizirajočega mielitisa.
Obeti in napovedi
Potek Cobbovega sindroma se lahko zelo razlikuje. V lažjih primerih je le nekaj deformacij in kožnih motenj, ki prizadeti osebi ne povzročajo veliko stiske in pogosto ne zahtevajo zdravljenja. V hujših primerih se lahko pojavijo različne malformacije in poškodbe organov, zato je življenje brez simptomov precej slabo. Različne malformacije lahko prizadete prizadenejo fizično in psihološko. Če pa se zdravijo v zgodnji fazi, se je mogoče izogniti kakršnim koli poznim učinkom. Če zdravljenje ne poteka ali če so malformacije hude in jih ni mogoče kirurško zdraviti, je napoved negativna. V življenju se pogosto pojavijo druge pritožbe, kot so motnje krvnega obtoka, prezgodnja obraba sklepov ali slaba drža. Poleg tega so psihološke motnje, kot so socialna tesnoba, nihanje razpoloženja, depresija ali pa se lahko razvijejo kompleksi manjvrednosti. Spremljajoča bolečina prispeva k ponavadi slabim duševnim in telesnim težavam stanje prizadetih. Pri Cobbovem sindromu se pričakovana življenjska doba običajno ne zmanjša. Tudi sindrom običajno ne predstavlja večje življenjske omejitve za prizadeto osebo in ne zmanjša dobrega počutja. Ker je bolezen prirojena, pa tudi vzročnega zdravljenja ni. Tudi Cobbovega sindroma ni mogoče preprečiti.
Preprečevanje
Možnosti za preprečevanje Cobbovega sindroma ni, ker je bolezen prisotna ob rojstvu.
Nadaljnja skrb
Po operaciji se izvajajo redni nadaljnji pregledi. V prvih dneh se izvajajo nadaljnji angiogrami, da se zagotovi popolna odstranitev angiomov. Po sedmih do osmih dneh lahko bolnik zapusti bolnišnico, če ni krvavitve. V primeru pooperativnih krvavitev in drugih zapletov je lahko bivanje v bolnišnici nekaj tednov. Bolečino po operaciji zdravimo z zdravili. Fizična terapija običajno ni potreben za rehabilitacijo. Pri AV malformacijah v hrbtenjači pa je morda že nastala paraliza, ki jo je treba nadoknaditi v daljšem obdobju rehabilitacije. Kirurško rano je treba v celoti zaceliti po štirih do šestih tednih, pod pogojem, da med operacijo ni prišlo do zapletov. Do takrat pacient ne more delati in bi moral dovolj počivati. Obstajajo tudi različni zdravje tveganja po okrevanju. Na primer, lahko nastanejo tromboze ali se pojavijo sekundarne bolezni, kot je Foix-Alajouaninov sindrom. Iz tega razloga mora bolnik v rednih časovnih presledkih obiskovati zdravnika, ki lahko spremlja zacelitev in v primeru zapletov sprejme potrebne ukrepe. Drugi nadaljnji ukrepi ukrepe vključujejo strogo nego kože in vodenje dnevnika simptomov, opozarjanje na morebitne neželene učinke oz interakcije predpisanih zdravil, pa tudi druge nenavadne simptome in manifestacije.
Kaj lahko storite sami
Namigi in nasveti za samopomoč so pri Cobbovem sindromu zelo omejeni. Osredotočajo se na ohranjanje življenjske radosti in poguma za življenje prizadete osebe in njenih bližnjih sorodnikov. S psihološko stabilnostjo lahko prizadeti in njegova družina veliko naredijo za njegovo kakovost življenja. Odvisno od resnosti bolezni je otrok deležen zdravstvene oskrbe in je lahko trajno ozdravljen. V teh primerih je za lajšanje strahu potrebna le kratka spremljava staršev. Starši, katerih otroci zelo trpijo zaradi prirojenih nepravilnosti, bi morali zgraditi stabilno okolje in dobiti celovite informacije o otrokovi bolezni. Splošni življenjski slog je treba prilagoditi razpoložljivim možnostim. Za dobro počutje je sodelovanje v družbenem življenju pomembno za vse vpletene. Otrokovo samozavest je treba okrepiti in zagotoviti podporo vsem podjetjem, ki so možni z boleznijo. Hkrati je pomembno, da ožji sorodniki priskrbijo svoje ravnovesje. Ker je bolezen čustveno stresna za vse vpletene, je treba upoštevati dobro počutje vsakega posameznika. Če se pojavijo večji strahovi ali skrbi, jih je treba odpraviti in po potrebi poiskati terapevtsko pomoč.
