Cockayneov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Cockayneov sindrom je gensko povzročena motnja, ki je razmeroma redka. Bolezen se na otroke običajno prenese avtosomno recesivno. Skupna okrajšava Cockayneovega sindroma je CS. Tipični simptomi bolezni vključujejo nizke rasti, zmanjšanje inteligence in zgodnji znaki staranja.

Kaj je Cockayneov sindrom?

Ime Cockayne sindrom izhaja iz prve osebe, ki je opisala stanje, Cockayne, britanski zdravnik. Nekateri zdravniki se sklicujejo tudi na stanje s sinonimnimi izrazi Neill-Dingwall sindrom ali Weber-Cockayneov sindrom. V bistvu se bolezen pri povprečni populaciji pojavi le z izredno nizko pogostnostjo. Kljub temu je razširjenost bolezni približno 1 na 200,000. Cockayneov sindrom se navadno genetsko prenaša avtosomno recesivno. V bistvu je za bolezen značilna napaka pri popravilu ekscizije nukleotidov. To je posebna oblika popravila DNK. To je povezano tudi s transkripcijo. Bolezen ima nekaj podobnosti s tako imenovanim Hutchinson-Gilfordovim sindromom. Za slednjo bolezen pa je značilen veliko hujši potek. Načeloma je Cockayneov sindrom razdeljen na tri vrste. Razvrstitev je odvisna predvsem od poteka in od pojava simptomov.

  • Tip 1 je najpogostejša manifestacija Cockayneovega sindroma. Značilni simptomi bolezni se začnejo že nekaj mesecev po rojstvu.
  • Za tip 2 so značilni posebej hudi tečaji in težave. Včasih se ti razvijejo že v prirojeni fazi. Tip 3 je razmeroma blaga oblika Cockaynejevega sindroma. Tu se simptomi pojavijo razmeroma pozno, poleg tega so v primerjavi s tipom 1 in tipom 2 šibkejši.

Vzroki

Načeloma Cockayneov sindrom predstavlja genetsko povzročeno dedno bolezen. Tako so vzrok bolezni v bistvu specifične genske mutacije. Razvoj bolezni je tesno povezan z dejstvom, da je motena obnova DNK. Odgovorni geni so predvsem ERCC6 in ERCC8. Moteni so postopki popravljanja, povezani s transkripcijo. Okvareno je tudi tako imenovano popravilo nukleotidne ekscizije. To je pot, po kateri poškoduje DNA UV sevanje je popravljeno.

Simptomi, pritožbe in znaki

V povezavi s Cockaynejevim sindromom so možni številni simptomi. Običajno trpijo prizadeti posamezniki nizke rasti z odstopanimi razmerji. Tudi procesi staranja se odvijajo veliko hitreje kot pri zdravih posameznikih. Prizadeti posamezniki praviloma kažejo tudi tako imenovano mikrocefalijo. Poleg tega se prizadene tako duševni kot fizični razvoj prizadetih. V mnogih primerih so na obrazu nepravilnosti in nepravilnosti. Ušesa pogosto ležijo razmeroma nizko in so značilna za nenavadno velikost. The zgornja čeljust je običajno potisnjen naprej, medtem ko oči ležijo v globokih jamicah. Poleg tega prizadeti posamezniki pogosto trpijo zaradi tako imenovane cerebelarne ataksije, epileptičnih napadov in spastičnost. Tudi prizadeti posamezniki so običajno zelo občutljivi na UV svetlobo. Slušna sposobnost se sčasoma vedno bolj zmanjšuje, hudi pa so prizadeti tudi bolniki karies. Na območjih, izpostavljenih soncu, se pogosto pojavijo luskasti madeži in pordelost koža. Vendar pa koža pigmenti niso prizadeti. Tudi tumorji običajno ne nastanejo na koža. Osrednji živčni sistem je včasih prizadet in se pogosto razvijejo težave pri hoji. Poleg tega so pri upogibanju možne kontrakture.

Diagnoza

Diagnoza Cockayneovega sindroma v veliki meri temelji na prisotnih simptomih posameznega bolnika. Glede na vrsto motnje se simptomi pokažejo kmalu po rojstvu ali razmeroma pozno. A zdravstvena zgodovina se določi za posamezne simptome bolezni. Družinska anamneza potrjuje sum na Cockaynejev sindrom. Starši otrokovega bolnika z boleznijo igrajo osrednjo vlogo. Med vizualnimi pregledi lečeči zdravnik analizira nepravilnosti na predelu obraza in Glava. Rentgen pregledi zagotavljajo pomembne informacije o prisotnosti nizke rasti. Diferencialno je treba izključiti tako imenovani Flynn-Airdov sindrom. Na splošno je napoved sindroma Cockayne slaba. Prizadeti bolniki živijo v povprečju le dvanajst let. Posamezniki pogosto umrejo zaradi kalcinacije kri plovila. Glomeruloskleroza je tudi med pogostimi vzroki smrti.

Zapleti

Cockayneov sindrom lahko povzroči različne malformacije in zaplete. Pri najbolj prizadetih posameznikih se to kaže predvsem s hudo nizko postavo. Tudi duševni razvoj in razvoj inteligence sta močno ovirana in omejena. Kot pravilo, zaostalost prizadete osebe. Koncentracija lahko se pojavijo tudi motnje in vedenjske motnje. Obraz kaže različne malformacije. Bolniki se navadno počutijo neprijetno in se sramujejo svojega videza, pri otrocih se lahko pojavi draženje in ustrahovanje. Lahko se pojavijo tudi psihološke pritožbe. Nenavadno je, da bolniki slabo slišijo in trpijo zaradi epileptičnih napadov. The živčni sistem je tudi oslabljeno, kar lahko vodi do omejitev gibanja, ki pacientovo vsakdanje življenje znatno otežijo. Vzročno zdravljenje Cockaynejevega sindroma običajno ni mogoče. Zato je zdravljenje namenjeno predvsem lajšanju simptomov, kar pogosto dosežemo s pomočjo zdravil ali različnih terapij. Zaradi hitro poapnele kri plovila, imajo bolniki s Cockaynejevim sindromom zmanjšano pričakovano življenjsko dobo. Starši prizadetih posameznikov pogosto trpijo tudi zaradi psiholoških stisk in depresija.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Zgodnja diagnoza Cockayneovega sindroma in zdravljenje vsakega simptoma lahko močno izboljšata kakovost otrokovega življenja. Če bolnik trpi zaradi nizke rasti, je treba takoj obiskati zdravnika. Tudi proces staranja prizadete osebe je veliko hitrejši. Poleg tega je nujen tudi zdravniški pregled, če bolnik trpi zaradi povečane bolezni zaostalost ali če je fizični razvoj upočasnjen. Ni nujno, da se vsi simptomi pojavijo skupaj in se lahko močno razlikujejo po svoji resnosti. Vendar spastičnost ali težave s sluhom lahko kažejo tudi na Cockayneov sindrom in jih je treba pregledati v zgodnji fazi. Če prizadeta oseba trpi tudi zaradi epileptičnih napadov, jih je treba v vsakem primeru zdraviti. V nujnih primerih je treba poklicati nujnega zdravnika. Težave pri hoji otroka lahko kažejo tudi na Cockayneov sindrom in jih je treba raziskati. Diagnozo lahko postavi splošni zdravnik ali pediater. Vendar je zdravljenje simptomov simptomatsko le z uporabo različnih strokovnjakov.

Zdravljenje in terapija

Za zdaj ni možnosti za zdravljenje vzrokov Cockayneovega sindroma, saj gre za gensko povzročeno bolezen. Simptome prizadetih bolnikov zmanjšajo le simptomatski terapija. V ta namen se na primer uporabljajo nekatera zdravila. Poleg tega so bolniki običajno deležni posebne socialne in izobraževalne oskrbe, da jih kljub zmanjšani inteligenci podpirajo na najboljši možen način. Pomemben terapevtski ukrep je tudi profilaksa nadaljnjih pritožb, na primer glede karies. Primerno fizioterapija je praviloma tudi v pomoč.

Obeti in napovedi

Pri Cockaynejevem sindromu je napoved odvisna od tega, kdaj je bolezen odkrita in kakšna škoda je že nastala. Če se zdravljenje začne zgodaj, se simptomi lahko zmanjšajo, kar prizadetim posameznikom omogoča vodi normalno življenje, vsaj v vmesnem času. Če bolezen ni ustrezno zdravljena ali če zdravljenje ni mogoče, se lahko med Cockaynejevim sindromom pojavijo različne malformacije in zapleti. Na splošno se kakovost življenja in počutje prizadetih zmanjša. Zaradi duševnih razvojnih motenj običajno življenje običajno ni mogoče. Prizadete osebe so vse življenje odvisne od pomoči in imajo običajno tudi nižjo pričakovano življenjsko dobo. Psihološke pritožbe poslabšajo splošno prognozo. Številnih prizadetih posameznikov ni mogoče ustrezno zdraviti, ker so se že pojavile hude motnje in žilne okvare. Napoved za Cockaynejev sindrom je zato na splošno precej negativna. Le v primeru blago izražene bolezni lahko simptomatsko zdravljenje prizadeti osebi omogoči vodi normalno življenje. V skoraj vseh primerih moten telesni in duševni razvoj ter številni spremljajoči simptomi puščajo trajne poškodbe, ki v večini primerov prizadenejo smrtjo.

Preprečevanje

Dokazana ukrepe za preprečevanje Cockaynejevega sindroma trenutno ne obstajajo. Trenutno pa se intenzivno raziskuje načine za učinkovito preprečevanje genetske bolezni tudi v prihodnje.

Spremljanje

Del naknadne oskrbe je posebna socialna in izobraževalna podpora. Prizadeti ljudje naj obiščejo skupino za podporo in pogovor drugim prizadetim ljudem tam. Odgovorni zdravnik vam bo priporočil tudi posebno pogovor terapije, kot tudi vedenjski trening, vedno odvisen od vrste in resnosti Cockaynejevega sindroma. Ker je stanje napreduje postopoma, paliativno medicinsko ukrepe dolgoročno. Sem spadajo spremembe v prehrana poleg tega uprava of proti bolečinam in pomirjevala. Zdrava prehrana lahko ublaži bolečina, pa tudi druge spremljajoče simptome, kot so epileptični napadi. Če te ukrepe ne kažejo uspeha, se je treba posvetovati z drugim zdravnikom. Če bolezen napreduje pozitivno, mora bolnik opraviti zdravniški pregled najprej tedensko, nato pa mesečno. Na koncu je treba vsakih šest mesecev opraviti celovit pregled, da se ne pojavijo novi simptomi. Ker se pričakovana življenjska doba običajno zmanjša, je treba zagotoviti tudi terapevtsko svetovanje. To pacientu omogoča, da se nauči, kako se bolje spoprijeti z boleznijo, in tudi dolgoročno znova izboljša kakovost življenja. Nadaljnja oskrba vključuje tudi oblikovanje pritožbenega dnevnika, v katerem so podrobno zabeleženi simptomi in pritožbe.

Kaj lahko storite sami

Cockayneov sindrom vedno močno obremeni prizadete in njihove svojce. Nekateri ukrepi olajšajo vsakodnevno spopadanje z boleznijo in njenimi resnimi posledicami. Starši, pri katerih je bil otrok diagnosticiran s Cockaynejevim sindromom, se lahko sprva obrnejo na skupine za samopomoč ali razmislijo o drugih terapevtskih ukrepih. Psihološka podpora zmanjšuje tveganje za psihološke stiske in depresija. Poskrbeti je treba za spremljanje, da se otroku z boleznijo zagotovi normalno vsakdanje življenje. Odvisno od resnosti Cockaynejevega sindroma lahko to vključuje opremo za invalide in nakup pomoč kot slušni aparat in vizualni pripomočki. Lečeči zdravnik lahko najbolje oceni, kateri ukrepi so smiselni, starše pa bo podpiral tudi pri organizacijskih nalogah. Svojci lahko dodatno pomoč najdejo v specializiranih klinikah za dedne bolezni in genske motnje. Prizadete osebe same včasih potrebujejo tudi terapevtsko podporo, da sprejmejo »drugačnost« in izključenost, ki je pogosto povezana z njo. Starši bi morali te ukrepe začeti že v zgodnji fazi in se tudi sami odkrito spoprijeti z boleznijo. S tem in z medicinskimi ukrepi je v skladu z okoliščinami mogoče normalno življenje s Cockaynejevim sindromom.