Costellov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Costellov sindrom je avtosomno dominantna podedovana napaka. Značilne lastnosti vključujejo zaostajanje v razvoju, duševne zaostalost, srčne nepravilnosti in grobe lastnosti obraza.

Kaj je Costellov sindrom?

Costellov sindrom povzroča mutacija v gen HRAS. The gen napaka se podeduje avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da je za prenos bolezni potrebna le ena kopija okvarjenega gena. Genetsko napako podeduje le en od staršev. Prizadeti otroci trpijo zaradi hudih poporodnih razvojnih zaostankov, strukturnih srce napake. A tudi nenavadno prilagodljiv spoji, velika facija, mehka in odvečna koža z izrazitimi plantarnimi in dlančnimi brazdami na ulnarju prst baza spoji. Zaradi prekomerne rasti celic obstaja nagnjenost k nastanku tumorjev. Costellov sindrom redko opazimo, po vsem svetu je dokumentiranih približno 150 primerov.

Vzroki

Costellov sindrom je posledica mutacije HRAS gen, ki igra pomembno vlogo pri rasti in duševnem razvoju. Ta gen je uvrščen v skupino monomernih GTPaz (beljakovin), ki delujejo kot molekularna stikala v celicah. Gen HRAS proizvaja beljakovin da vodi do mutacije celic, ki lahko povzroči maligne ali benigne tumorje. Zaenkrat še ni dokončno določeno, kako se razvija ta sindrom malformacije. Značilnosti vključujejo nizke rasti, duševno zaostalost, dermatološke, kraniofacialne, srčne in zunanje nepravilnosti. Zaradi avtosomno prevladujočega dedovanja je večina motenj novih mutacij, ki pri novi ne vztrajajo nosečnost. Kompleksna klinična slika s kroničnim potekom je povezana z invalidnostjo in omejeno pričakovano življenjsko dobo. Obstajajo otroci, ki s svojo boleznijo živijo povsem dobro in kažejo le zaostanek v razvoju brez fizičnih omejitev. Hujši primeri so povezani s telesnimi boleznimi, kot so strukturne srce napak in duševnih zaostalost. Kisik pomanjkanje je pogosto prisotno. Mnogi prizadeti otroci ne morejo jesti ali pogoltniti, zato je indicirano umetno hranjenje. Končna diagnoza se pogosto postavi šele po številnih preiskavah in večkratnih kirurških posegih stres na otroka.

Simptomi, pritožbe in znaki

Otroci s Costellovim sindromom kažejo opazne razvojne zamude, nerazvitost, srce napake, grobe poteze obraza in različne koža nepravilnosti. Zamude pri razvoju vodi do nizke rastiin kasneje v življenju prizadeti posamezniki pogosto snemajo nenormalno povečanje telesne mase. Mnogi mladi bolniki trpijo zaradi kardiomiopatijo, čeprav drugače notranjih organov so manj pogosti. Sindrom slabega razvoja spremlja zaostanek v duševnem razvoju z prijaznim in prijaznim značajem. Pogosto je hiperextension prstov in napačen položaj stopal. Dermatološko opazni presežki koža področja na rokah, nogah in vratu. Mladi bolniki imajo zlasti nagnjenost k nastajanju tumorjev rabdomiosarkom (tumor mehkega tkiva). Costellov sindrom spremljajo še srčne nepravilnosti, kot je hipertrofična kardiomiopatijo (bolezen srčne mišice) in povečana srčni utrip (tahikardija). Rast otrok v Costellu je lahko v prvih nekaj letih življenja povsem običajna, kasneje pa pride do zamude. Zaradi pomanjkanja ključne rasti hormoni, bolniki beležijo skrajšani stas. Ta zapletena klinična slika povzroča težko diagnostično situacijo.

Diagnoza

Pri redkih boleznih s kompleksnimi malformacijami je izmenjava lečečega zdravnika s strokovnjaki neizogibna. Za dokončno diagnozo je pomembna možnost interdisciplinarnega sodelovanja. Prizadeti otroci potrebujejo podporo na vseh področjih bolezni; le tako je mogoče vsaj do neke mere izboljšati kakovost njihovega življenja. Možnosti zdravljenja vključujejo fizioterapija za podporo splošni in fini motoriki, pa tudi logopedska terapija in dodatno izobraževanje za splošno podporo na področju jezika in neodvisnosti. Izziv spremljanja otrok s Costellovim sindromom na njihovem potovanju skozi življenje je lahko le optimalen usklajevanje Številni zdravniki v tem pogledu dosegajo svoje meje in se pritožujejo zaradi pomanjkanja mrež med strokovnjaki, terapevti, pediatri v zasebni praksi in klinikami, kar bi omogočilo hitrejšo diagnozo. Poleg pediatrov in terapevtov je nepogrešljiva tudi uporaba razvojnih nevrologov in otroških kardiologov. Diagnoza temelji na kliničnih ugotovitvah, značilna značilnost papiloma. Groba facia in hiperpigmentirana koža omogočata zgodnjo identifikacijo Costellovega sindroma. Z diferencialna diagnoza, zdravniki pojasnijo, ali je lahko prisoten kardio-facio-kožni sindrom ali Noonanov sindrom. Če ugotovitve izključujejo ta stanja, se opravi kardiološki pregled, da se ugotovi možna srčna prizadetost.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Zdravljenje je treba začeti zgodaj pri sindromu Costello. Prej ko se začne zdravljenje, višja kakovost življenja prizadete osebe lahko postane pozneje v odrasli dobi. Praviloma se je potem treba posvetovati z zdravnikom, če bolnik trpi zaradi hude bolezni nizke rasti in tudi debelost. Tudi zamuda v splošnem razvoju običajno kaže na Costellov sindrom in jo je treba preučiti. V tem primeru je treba podpirati tudi otrokov duševni razvoj, da v odrasli dobi ne bi prihajalo do zapletov. Ker lahko Costellov sindrom pogosto vodi pri srčnih boleznih so bolniki odvisni od rednih pregledov, da bi podaljšali pričakovano življenjsko dobo. V večini primerov lahko diagnozo postavimo po rojstvu. Pediater lahko diagnosticira tudi Costellov sindrom in začne zdravljenje. V mnogih primerih pa je potrebna podpora drugih strokovnjakov. Poleg tega bi moralo potekati tudi psihološko zdravljenje, če starši ali sorodniki trpijo zaradi psiholoških pritožb oz depresija.

Zdravljenje in terapija

Posamezno terapija možnosti še ne obstajajo, saj Costellov sindrom skoraj ni raziskan in se redko pojavlja po vsem svetu. V določenih mejah lahko posamezne simptome zdravimo z zdravili za lajšanje simptomov. Vendar za ta sindrom malformacije ni zdravila. Spremljajoče strukturne srčne nepravilnosti je mogoče ublažiti s srčnimi zdravili. Otroci z valvularno pljučno stenozo trpijo manj kri pretok in se lahko razvije podkožna bakterija endokarditis. Dajo se profilaktično antibiotiki za preprečevanje okužbe notranje plasti srca. Dermatološke nepravilnosti je mogoče zdraviti individualno. Zaostajanje v rasti in duševna zaostalost sta nepopravljivi.

Obeti in napovedi

Ker se Costellov sindrom deduje z genetsko malformacijo, v tem primeru ni mogoče vzročno zdravljenje. Prizadeti posamezniki so zato vedno odvisni od simptomatskih bolezni terapija, ki lahko omeji samo posamezne simptome. Popolnega zdravljenja torej pri Costellovem sindromu ne dosežemo. Posamezne pritožbe je mogoče zdraviti s pomočjo zdravil, vendar so v mnogih primerih nujni tudi kirurški posegi. Tudi pritožbe na koži so lahko pogosto omejene. Vendar v primeru duševne zaostalosti in zastojev v rasti in razvoju zdravljenja ni mogoče, tako da so bolniki v življenju močno omejeni in so zato običajno odvisni od zunanje pomoči v vsakdanjem življenju. Če se Costellov sindrom ne zdravi, običajno privede do smrti prizadete osebe, saj se srčne napake ne popravijo. Samozdravljenje v tem primeru ne pride. Na splošno ni mogoče napovedati, ali se pričakovana življenjska doba zmanjša tudi z zdravljenjem. Pogosto Costellov sindrom povzroči tudi hudo psihološko nelagodje, ki se lahko pojavi ne samo pri bolniku, temveč tudi pri starših ali sorodnikih.

Preprečevanje

Zdravstvena oskrba bolnikov je iz ekonomskih in strukturnih razlogov zelo omejena, saj velika farmacevtska podjetja ne zanimajo nadaljnjih raziskav. Ciljna skupina za primerno droge premajhna in stopnja dobička ni na voljo. Iz teh ekonomskih razlogov skorajda ni videti izboljšanih terapevtskih možnosti. Ker gre za genetsko bolezen, preprečevanje ni možno, če med zaznavanjem tega zapletenega sindroma malformacije nosečnost, lahko zdravniki samo prilagodijo svojo zdravstveno oskrbo tej novi situaciji. Samo z individualiziranimi terapija in idealno socialno okolje so otroci Costella, ki se lahko učijo duševnih in telesnih dejavnosti, ki jih zdravi ljudje jemljejo kot samoumevne.

Tukaj lahko naredite sami

Posamezniki, ki imajo Costellov sindrom, sprva potrebujejo zdravniško oskrbo. Medicinsko terapijo lahko podpirajo različni ukrepe in zdravila iz narave. V prvi vrsti je pomembno dobro opazovanje prizadetega otroka. Starši naj pazijo na nenavadne simptome in če dvomijo, otroka peljejo k pediatru. Zdravljenje z zdravili najbolje podpira počitek in toplota postelje. Zlasti dojenčki so pogosto občutljivi na predpisana zdravila in po zaužitju potrebujejo primeren spanec droge. Ker je zastoj rasti kljub vsemu nepopravljiv ukrepe, morajo starši dolgoročno poiskati strokovno pomoč. Otrok potrebuje negovalca in kasneje v življenju usposobljenega strokovnjaka, ki lahko otroka spremlja in v primeru incidentov sprejme potrebne ukrepe. V primeru dermatoloških nepravilnosti klasika domača sredstva bo pomagalo, torej povečana osebna higiena, pomirjujoče kopeli in po možnosti losjoni iz naravnih zdravil. Da bi se izognili težavam, se je treba o uporabi teh zdravil najprej pogovoriti z zdravnikom. Poleg tega so vedno navedeni kontrolni pregledi pri zdravniku. Dobra zdravstvena oskrba je še posebej pomembna v prvih mesecih in letih življenja, saj se v tem obdobju lahko pojavijo največje motnje rasti in malformacije.