Creutzfeldt-Jakobova bolezen: vzroki

Patogeneza (razvoj bolezni)

V skladu s hipotezo o prionu naj bi prion izhajal iz nalezljive oblike napačno zloženih beljakovin. Izraža se predvsem v celicah živčni sistem. Razmnoževanje prionov se zgodi s preoblikovanjem protitelesne strukture beljakovin. Sprememba strukture povzroči nastanek amiloidnih oblog in gobasto preoblikovanje možganov tkiva.

Nova različica smrtonosne (usodne) Bolezen Creutzfeldt-jakob (zdaj znana kot "nova različica Creutzfeldt-Jakobove bolezni" (nvCJD)) naj bi pri ljudeh povzročala uživanje govejega mesa, onesnaženega z BSE.

Etiologija (vzroki)

Genetsko določene prionske bolezni

Biografski vzroki

  • Genetsko breme staršev, starih staršev v genetski obliki CJB - vsi so avtosomno dominantni, podedovani s skoraj 100-odstotno penetracijo

Sporadične prionske bolezni

  • Sprožilec ni znan

Nova različica Creutzfeldt-Jakobove bolezni (nvCJD)

Biografski vzroki

  • Genetski dejavniki:
    • Zmanjšanje genetskega tveganja, odvisno od polimorfizmov genov:
      • Geni / SNP-ji (enojni nukleotidni polimorfizem):
        • Gen: PRNP
        • SNP: rs1799990 v genu PRNP
          • Konstelacija alelov: AA (pridobivanje nvCJD je možno) [metionin homozigotni] (40% primerov v populaciji).
          • Konstelacija alelov: AG (pridobivanje nvCJD je možno, vendar zelo malo verjetno) [metionin/ valin heterozigoten].
          • Ozvezdje alela: GG (odporno na nvCJD).

Opomba: Vsi doslej dokumentirani bolniki z nCJD (približno 230 po vsem svetu) so bili homozigotni metionin. Zdaj se je prvič po dolgem inkubacijskem obdobju pojavila bolna oseba z metioninom / valinom.

Vedenjski vzroki

  • Zaužitje okužene hrane - govedine in proizvodov iz nje.

Jatrogena oblika CJB

Drugi vzroki

  • Prenos od darovanja okuženih teles ali okuženih kirurških instrumentov.
  • Prenos prek krvi in ​​krvnih pripravkov