Pri Creutzfeldt-Jakobovi bolezni (CJD) (sopomenke: HSE (človeška spongiformna encefalopatija; Creutzfeldt-Jakobov sindrom; demenca pri Creutzfeldt-Jakobovi bolezni; demenca pri Creutzfeldt-Jakobovem sindromu; Heidenhainov sindrom; Kortikostriatospinalna degeneracija; Ekološko psihoza zaradi Creutzfeldt-Jakobove bolezni; Spastična psevdoskleroza z demenco; Subakutna spongioformna encefalopatija; ICD-10-GM A81. 0: Creutzfeldt-Jakobova bolezen) je bolezen osrednjega živčni sistem ki vodi v progresivno demenca.
Bolezen spada v skupino spongiformnih encefalopatij, pri katerih je spongiformna možganov spremembe se pojavijo s hitrimi, pomembnimi okvarami kognitivnih in motoneuroloških sposobnosti. Je ena izmed prionskih bolezni. Prioni so naravni patogeni, napačno zloženi beljakovin proizvede telo.
Občasna oblika Creutzfeldt-Jakobove bolezni Sporadična oblika Creutzfeldt-Jakobove bolezni (sCJD) ni prenosljiva od osebe do osebe. ni prenosljiv od osebe do osebe.
Prenos (pot okužbe) jatrogene oblike CJD z osebe na osebo lahko poteka z neposrednim stikom z nalezljivim tkivom (kontaktna okužba). To je mogoče s kontaminiranimi nevrokirurškimi instrumenti ali s presaditvijo meningealne in roženice. Bolezen se lahko prenaša tudi z rastjo hormoni izvlečena iz hipofiza umrlih oseb. Verjetno je tudi, da se patogen lahko prenaša med ljudmi kri in krvnih pripravkov. Prenos nove različice CJD (vCJD) se zgodi s prioni, ki vstopijo v telo z uživanjem okužene hrane (govedine ali drugih izdelkov iz goveda).
Inkubacijsko obdobje (čas od okužbe do začetka bolezni) je običajno leta do desetletij.
Ločimo lahko več oblik CJD:
- Sporadična oblika (sCJD) (približno 85-90% primerov) - povzročena z redko mutacijo.
- Dedna oblika (približno 10% primerov) - genetske, družinske grozdne oblike, kot so smrtna družinska nespečnost, Gerstmann-Sträusler-Scheinkerjev sindrom; vsi so avtosomno dominantni dedni s skoraj 100-odstotno penetracijo
- Jatrogena oblika (približno 5% primerov) - povzročena s prenosom trupnih delov, kot so presadki roženice, injekcije človeškega rastnega hormona, presaditev človeškega meninge.
- Nova različica CJD (nvCJD) - povzročena s prenosom BSE (goveja spongiformna encefalopatija) (skozi prehranjevalno verigo in kri transfuzije) ljudem; bolezen se pojavlja od leta 1995.
Najvišja incidenca: povprečna starost pojava sporadične oblike je med 55 in 65 letom starosti. Dedna oblika se pokaže prej. Za novo različico CJD je starost pojava manj kot 40 let.
Incidenca (pogostost novih primerov) je približno 0.1-0.15 primera na 100,000 prebivalcev na leto (v Nemčiji); 0.15-0.2 v Avstriji.
Potek in napoved: V dveh letih bolezen vodi do hitro progresivne (progresivne) demenca. Dedna oblika napreduje počasneje. Vse spongiformne encefalopatije so smrtne (v večini primerov v 6 mesecih). Odvisno od oblike CJB je preživetje tri do 14 mesecev. Mediana časa preživetja nvCJD je eno leto.
V Nemčiji so občasni CJD, jatrogeni CJD in nova različica CJD prijavljeni v skladu z Zakonom o zaščiti pred okužbami (IfSG). V primeru suma na bolezen, bolezen in smrt je treba o tem obvestiti poimensko.
