Cronkhite-Canada sindrom je sindrom hamartoidnega polipa v prebavilih, ki povzroči podhranjenost in izpadanje las. Veliko bolnikov razvije karcinom želodec ali črevesje med potekom sindroma, zato je napoved precej neugodna. Zdravljenje bolezni je bilo doslej izključno simptomatsko, saj vzroki niso bili dokončno določeni.
Kaj je Cronkhite-Canada sindrom?
Polipi so izvajalci sluznica ki lahko postanejo benigne ali maligne. Vse bolezni polipov v votlih organih so združene v polipozo. Polyposis gastrointestinalis je podtip te skupine bolezni. Polip bolezni prebavil, ki jih pogosto spremlja več sto polipi, so pod tem tehničnim izrazom. V prebavilih, polipi so povezani s krvavitvami, prebavnimi simptomi, kot so driska in zaprtjein kolike. Cronkhite-Canada sindrom (CCS) je sindrom polipoze prebavil. Je ne dedna bolezen prebavil, za katero je značilno koža lezije poleg gastrointestinalnih simptomov. Bolezen sta prvi opisala ameriška internista Cronkhite Jr. in Kanada. To je precej redka bolezen, ki je bila do danes opisana v približno 500 primerih in se običajno pojavi v pozni odrasli dobi. Zdaj je bolezen razvrščena kot sindrom hamartous polyposis.
Vzroki
Patogeneza, vključno z natančnimi mehanizmi razvoja, še ni dokončno določena za sindrom Cronkhite-Canada. Ker v do zdaj dokumentiranih primerih niso opazili družinskega združevanja, je bil genetski vzrok približno izključen. Veliko večino primerov so opazili pri pacientih japonske narodnosti ali prednikov. Le ena tretjina prizadetih posameznikov je bila iz Severne Amerike. Med japonskimi primeri so bili moški pogosteje prizadeti kot ženske v razmerju 2: 1. Zdi se, da v preostalem svetu ni nagnjenosti k spolu. Možno je, da spremenjena črevesna funkcija v smislu prebave, gibljivosti, absorpcija, in izločanje ter bakterijsko okrepljena kolonizacija igrata vzročno vlogo pri pojavu bolezni. Vendar glavni vzrok teh dejavnikov do danes ostaja povsem nejasen. Zaradi geografskega grozdenja je vključenost zunanjih dejavnikov v okvir možnosti. Ker se sindrom prednostno pojavlja v starejših letih, so možne tudi starostne spremembe.
Simptomi, pritožbe in znaki
V večini primerov bolniki s sindromom Cronkhite-Canada ne razvijejo očitnih simptomov, dokler ne dopolnijo 50 let starosti. Zgodnji simptomi so običajno vodeni driska z absorpcija motnje in podhranjenost simptomi, delna ali popolna izguba ključi in apetit ter izguba teže do deset kilogramov. Splošna slabost nastane kot posledica podhranjenost. Skoraj vsi bolniki trpijo zaradi pojavov, kot sta hipoproteinemija ali hipalbuminemija. Zaradi vztrajnega driska, pogosto se poleg tega pojavi še distrofija nohtov z delno popolno izgubo nohtov izpadanje las. Poleg tega mnogi bolniki trpijo zaradi hiperpigmentacije, ki se kaže kot razpršeni svetlobni do temno rjavi madeži. Z napredovanjem bolezni se pri nekaterih bolnikih pojavijo nevrološke senzorične motnje, kot sta otrplost ali mravljinčenje. Lahko se pojavijo tudi krči. Poleg tega so spremljajoče avtoimunske motnje, kot so hipotiroidizem ali membranski glomerulonefritis pogosto pojavijo. Polipi v prebavilih so običajno generalizirani pri bolezni. Poleg polipov v želodcu so najpogostejši polipi v debelem črevesu. The Tanko črevo je običajno tudi vpleten. Požiralnik lahko vsebuje tudi polipe. V pozni fazi Cronkhite-Canada sindroma se pojavijo karcinomi črevesja oz želodec pogosto pojavijo.
Diagnoza in potek
Diagnozo Cronkhite-Canada sindroma postavljajo značilne klinične in endoskopske ugotovitve. A biopsijo je vzeta iz polipov. Za tumorje je značilna široko postavljena osnova, pogosto kažejo razširjeno edematozno lamino proprijo in so običajno značilne za cistične žleze. Med diagnozo se opravijo diferencialne diagnoze generalizirane juvenilne polipoze, hiperplastične polipoze, polipoze kap in Peutz-Jeghersovega sindroma, poleg tega pa je treba CCS razlikovati od lipomatozne polipoze, nodularne limfoidne hiperplazije, vnetne polipoze in limfomatozne polipoze. Napovedi so za bolnike s CCS neugodne zaradi povečanega tveganja za karcinom prebavil in podhranjenosti. Odpuščanja so pogosta. Kljub tveganju smrtnosti so opisani dolgoročno preživeli.
Zapleti
V večini primerov povzroči sindrom Cronkhite-Canada hudo izpadanje las, ki se lahko pojavijo v različnih delih telesa. Prav tako sindrom vodi do podhranjenosti in posledično premajhna teža. Premajhna teža je zelo nezdravo stanje za človeško telo v vsakem primeru. Večina prizadetih ljudi trpi zaradi vodne driske. To lahko močno omeji bolnikovo vsakdanje življenje. V tem primeru podhranjenosti ni mogoče nadomestiti s čezmernim prehranjevanjem, ker bolnik trpi zaradi absorpcija in ne more absorbirati hranil. Pogosto obstajajo tudi ključi motnje v usta in prizadeta oseba nima apetita. Prav tako se pojavi splošen občutek šibkosti in bolezni. Niso redki primeri, ko bolniki izgubijo zavest. V različnih predelih telesa se lahko pojavijo tudi senzorične motnje, kar lahko vodi na primer otrplost. Zdravila se običajno uporabljajo pri zdravljenju sindroma Cronkhite-Canada. Vendar pa ni mogoče zagotoviti nobene učinkovitosti. Intenzivno terapija je nujen v primeru močne krvavitve oz anemija. Pričakovano življenjsko dobo praviloma zmanjša Cronkhite-Canada-ov sindrom. Nadaljnji zapleti pa so odvisni od bolnikovega zdravje okoliščinah.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če je vodna driska, želodec bolečina, izguba apetitain splošna šibkost je lahko prisoten Cronkhite-Canada sindrom. Obisk zdravnika je priporočljiv, če se simptomi po nekaj dneh ne umirijo, če se počutje močno zmanjša ali če se med boleznijo razvijejo drugi simptomi. S senzoričnimi motnjami, krči in lasje izgubo, se je treba hitro posvetovati z zdravnikom. Če simptomi pomanjkljivosti ali znaki dehidracija je najbolje, da se obrnete na nujno medicinsko pomoč ali pa je prizadeto osebo odpeljati v najbližjo bolnišnico. Medicinsko razjasnitev in zdravljenje sta v vsakem primeru nujna pri omenjenih pritožbah - ne glede na to, ali gre za CCS ali drugo bolezen. Sindrom Cronkhite-Canada prizadene predvsem ljudi, starejše od 50 let. Bolezen so še posebej pogosto opažali pri moških bolnikov japonske narodnosti ali prednikov. Kdorkoli s tem dejavniki tveganja shouldnt pogovor splošnemu zdravniku, če imajo katerega od zgoraj omenjenih simptomov. Drugi stiki so gastroenterolog ali nujna medicinska pomoč.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje bolnikov s sindromom Cronkhite-Canada še ni na voljo, ker etiologija ni dokončno določena. Terapija je simptomatska in se osredotoča na uravnoteženje tekočine ravnovesje, ravnovesje elektrolitov in izguba beljakovin. Upoštevajo se načini zdravljenja, kot je prehransko dopolnjevanje, pa tudi konzervativno zdravljenje z zdravili antibiotiki, kortikosteroidi, anabolični steroidi, zaviralci kisline ali kromolin. Poleg tega uprava of cink je bil opisan, kar je v posameznih primerih lahko izboljšalo prognostične negativne dejavnike, kot so Helicobacter pylori. Doslej ni bilo mogoče ugotoviti dosledne učinkovitosti za nobeno od simptomatskih terapij. Na voljo so invazivni posegi za zdravljenje zapletov. Redno spremljanje bolezni je nujno za dovolj zgodnje odkrivanje in zdravljenje maligne degeneracije. V primeru zapletov, kot so anemija, krvavitve, srčne pomanjkljivosti ali okužbe, intenzivne terapija se izvaja. Če nevrološki simptomi, kot so bolečine v trebuhu prisotno, podporno simptomatsko zdravljenje z analgetiki droge je podan.
Obeti in napovedi
V večini primerov sindrom Cronkhite-Canada ne povzroči pozitivnega izida bolezni. Ker tudi vzroki bolezni niso popolnoma razumljeni, je možno le simptomatsko zdravljenje. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se sindrom bistveno zmanjša. Brez zdravljenja bolniki trpijo za zelo hudo bolečina in krči v želodcu in trebuhu, kar tudi bistveno zmanjša kakovost življenja. Samo zdravljenje temelji na bolečina in o uravnoteženju elektrolita ravnovesje. Vendar pa so simptomi lahko le delno omejeni. Nato je treba nekatere pomanjkljivosti ali pomanjkljivosti zdraviti z jemanjem dodatki. Sindrom Cronkhite-Canada pogosto povzroča tudi psihološke pritožbe, ki pa se lahko pojavijo ne le pri bolniku, temveč tudi pri sorodnikih in starših. Če pa se v zgodnji fazi odkrije sindrom Cronkhite-Canada, se možnosti za daljšo pričakovano življenjsko dobo povečajo. Iz tega razloga bi morali prizadeti posamezniki sodelovati pri rednih pregledih za diagnosticiranje in zdravljenje bolezni v zgodnji fazi. Posebna prehrana načrt lahko tudi omeji nekatere simptome bolezni.
Preprečevanje
V kontekstu sindroma Cronkhite-Canada do danes ne obstaja nobena profilaksa, ker vzroki za stanje so večinoma neznane. V najboljšem primeru preventivno ukrepe proti navideznemu dejavniki tveganja kot je povečana bakterijska kolonizacija. Splošno zdravje profilaksa za prebavila lahko vsaj ne škodi. Vendar, ali te preventivne ukrepe lahko služi določenemu namenu v okviru sindroma Cronkhite-Canada, ugiba kdo.
Spremljanje
Naknadne oskrbe je običajno malo ali nič ukrepe na voljo prizadeti osebi s Cronkhite-Canada sindromom. V tem primeru mora to bolezen zdraviti vedno zdravnik, saj se sama ne more zaceliti, v najslabšem primeru pa bo prizadeta oseba umrla, če je ne bo zdravljena. Prej ko se odkrije sindrom Cronkhite-Canada, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni. V večini primerov pa bolezen zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika. Večino simptomov sindroma lahko sorazmerno dobro omilimo z jemanjem zdravil. Prizadeta oseba mora biti vedno pozorna na reden vnos in tudi na pravilen odmerek. V primeru negotovosti ali vprašanj se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Če obstaja, je treba poklicati tudi zdravnika interakcije ali neželeni učinki. Ker sindrom Cronkhite-Canada povzroča nelagodje v črevesju, se prizadeta oseba izogiba mastni ali zelo sladki hrani. Na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana pozitivno vpliva na to bolezen. Ali s tem prihaja do zmanjšane pričakovane življenjske dobe, na splošno ni mogoče napovedati.
Kaj lahko storite sami
Sindrom Cronkhite-Canada je zelo resna bolezen, ki se je v nobenem primeru ne sme samozdraviti, tudi če so simptomi v zgodnjih fazah močno podobni simptomom neškodljive prebavne motnje. Vendar pa mnogi prizadeti posamezniki med boleznijo razvijejo maligne tumorje v prebavilih. Prej ko so ti tumorji odkriti in ustrezno zdravljeni, večje so možnosti za preživetje bolnika. Pomemben korak k samopomoči torej ni zgolj razvrščanje razpršenih prebavne težave katerih vzroki niso znani kot neškodljivi in jih sprejmite, ampak se že prej posvetujte z zdravnikom. Tudi če po diagnozi sindroma ne odkrijejo karcinomov, se lahko pojavijo spontano. Zato se morajo bolniki obvezno udeležiti vseh preventivnih pregledov, ki jih predlaga zdravnik. Nekateri simptomi, še posebej lasje izguba ali spremembe v koža in žeblji zaradi podhranjenosti lahko prizadeta oseba reši s prehranskimi potrebami dodatki. Vendar brez recepta dodatki naj se zaužije le po posvetovanju z zdravnikom. Izguba teže zaradi izguba apetita je mogoče preprečiti z a prehrana načrt, ki ga je treba sestaviti in mu dosledno slediti, tudi če oseba ne čuti ne lakote ne apetita. Vnos kalorij je pogosto lažji v tekoči obliki. Bolniki naj zato po potrebi poiščejo nasvet nutricionista glede posebnih izdelkov.
