Currarinov sindrom je simptomatska triada anorektalnih in križnih nepravilnosti s presakralnimi masami. Sindrom je dedna motnja, ki je pogosto povezana z mutacijo MNX1 gen in je posledica pomanjkljive ločitve ento in nevroektoderme. Vzročne terapije ne obstajajo.
Kaj je currarino sindrom?
Medicinski izraz triada se nanaša na kombinacijo treh simptomov. Curraninov sindrom je takšna triada simptomov in je povezan z anorektalno sakralno malformacijo in presakralno masa. Kompleks simptomov je eden od prirojenih sindromov malformacij in se zaradi svoje triadne osnove imenuje tudi Curranino triada. Drugi sinonim je izraz ASP združenje, ki se nanaša na simptomatsko prizadete anorakalne, sakralne in presakralne strukture. V začetku 20. stoletja je ameriški kirurg RLJ Kennedy prvič opisal triado simptomov. Triado sindroma je konec istega stoletja ponovno obiskal otroški radiolog G. Currarino. Sindromu je dal ime. Razširjenost bolezni je od enega do devetih primerov na 100,000 ljudi. Najpogostejša starost manifestacije je zgodnja otroštvo.
Vzroki
Vzrok Currarinovega sindroma je genetski. V 70 odstotkih se motnja ne pojavi občasno, ampak jo opazimo pri družinskem združevanju. Dedovanje je v teh primerih avtosomno prevladujoče. Etiološko sindrom temelji na pomanjkljivi ločitvi endoderme in nevroektoderme, ki se pojavi v embrionalni fazi. Domneva se, da je bolezen heterogena. V mnogih primerih so mutacije odgovorne za pomanjkljivo ločevanje embrionalnih struktur. Te mutacije so pogosto tiste v MNX1 gen v genskem lokusu 7q36.3. To gen kode za jedrske beljakovine, imenovane HB9. Ta beljakovina je nenadomestljiva za delovanje trebušne slinavke in različnih možganov struktur. Z mutacijo je beljakovina okvarjena in ne izpolnjuje več svojih funkcij.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za Currarinov sindrom je značilen triadični kompleks kliničnih simptomov in značilnosti. Na primer, med najpomembnejšimi kliničnimi merili je anorektalna nenormalnost. Poleg stenoze lahko anomalija na tem področju vključuje na primer atrezijo oz fistula. sacrum na hrbtu prizadete osebe vplivajo tudi kostne sakralne okvare. Ventral do sacrum so lezije, ki zasedajo vesolje. Te lezije, ki zasedajo prostor, so lahko meningocele. Teratomi so tudi možni simptomi. V posameznih primerih so bile tudi enterične ciste opredeljene kot lezije, ki zasedajo vesolje. V večini primerov je anomalija kaktus se tudi pojavi. Pogosto posamezna področja kosti sploh niso postavljena. Ta pojav se imenuje delna ageneza, na kateri leži lezija, ki zavzema vesolje. Prvo vretence sacrum v večini primerov lezija, ki zaseda prostor, ne vpliva nanjo. V skoraj vseh primerih se simptomi bolezni pokažejo takoj po rojstvu. Poleg zgoraj omenjenih simptomov ima približno 50 odstotkov prizadetih posameznikov tudi malformacijo hrbtenjača, ki je na prvi pogled ni mogoče prepoznati in nastane kot posledica motenega tvorjenja živčnega ušesa. Kronično zaprtje lahko tudi prisoten.
Diagnoza in potek
Diagnoza Currarinovega sindroma se običajno postavi v zgodnjem otroštvu. V večini primerov se sonografija uporablja kot glavno diagnostično orodje. Molekularno genetska analiza lahko pri diagnozi razkrije mutacijo gena MNX1. Ker pa ta mutacija nikakor ni prisotna pri vseh bolnikih, ni obvezno diagnostično merilo. Če pa je to mogoče dokazati, se diagnoza šteje za potrjeno. Sonografske ugotovitve običajno dajo zdravniku prvi sum na sindrom. Ta sum potrjujejo rentgenski žarki ali slikanje, kot je npr slikanje z magnetno resonanco. Na rentgenskih posnetkih bolnikov s trijaro Currarino je razviden preostali srpasti križ, imenovan "scimitarjev znak". Slikanje z magnetno resonanco kaže, da ima polovica prizadetih posameznikov dobro skrit disrafizem hrbtenice. Ko takšne malformacije hrbtenjača nadaljnja preiskava privezane vrvice je indicirana. Glede na resnost sindroma lahko nekateri bolniki ostanejo asimptomatski tudi v odrasli dobi, zato jim diagnosticirajo pozno. Resnost malformacij določa prognozo v posameznih primerih.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Praviloma se je treba posvetovati z zdravnikom zaradi Currarinovega sindroma, kadar prizadeta oseba trpi zaradi nastanka fistul. Napake se lahko pojavijo tudi v kosti, čeprav niso prirojene v vsakem primeru. Če se diagnosticira Currarinov sindrom, je bolnik v večini primerov vse življenje odvisen od rednih pregledov. Anomalije kaktus lahko tudi kaže na to napako in jo je treba pregledati zgodaj otroštvo. Še posebej v primeru bolečina ali omejitve v vsakdanjem življenju, sta nujna zdravniški pregled in zdravljenje. Poleg tega trpijo številne prizadete osebe zaprtje, tako da je treba opraviti tudi zdravniški pregled. Sindrom praviloma lahko diagnosticira pediater. Nato se zdravljenje izvaja z različnimi kirurškimi postopki. Poleg tega mora prizadeta oseba opraviti tudi redne preglede. Če bolnik zaradi nepravilnosti in malformacij trpi tudi zaradi psiholoških težav, je treba uvesti tudi psihološko zdravljenje.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija ne obstaja za bolnike s Currarinovim sindromom. Genske terapije do danes ne veljajo. Ker pa so trenutno predmet raziskav, je morda v prihodnosti možno vzročno zdravljenje. Do vzročne zveze terapija zdravljenje triade simptomov je izključno simptomatsko. To simptomatsko terapija vključuje predvsem odpravljanje napak. Korektiv ukrepe običajno ustrezajo kirurškim posegom. Na primer, kirurško zdravljenje analne atrezije je mogoče izvesti takoj po rojstvu. To je še posebej indicirano, kadar so ti simptomi povezani s hudimi zaprtje. Kirurški poseg mora biti izveden tudi glede na vesoljske lezije. Ta poseg je kirurška resekcija. Navedeni čas za takšen poseg je odvisen od velikosti in vrste lezije, ki zaseda prostor, v vsakem posameznem primeru. Kostnih sakralnih napak križnice v nekaterih primerih ni mogoče popraviti ali pa jih je mogoče le delno odpraviti. V primerih agnezije kaktus, simptomatsko zdravljenje sindroma lahko vključuje dodatne rekonstruktivne kirurške posege. V bistvu je pri vseh simptomih Currarinovega sindroma nujnost posegov odvisna od resnosti triade in s tem od posameznega primera.
Obeti in napovedi
Ker je Currarinov sindrom genetska motnja, ga ni mogoče zdraviti vzročno in etiološko. Iz tega razloga je mogoče omejiti samo posamezne simptome in popolnega zdravljenja ni mogoče doseči. S pomočjo kirurških posegov je mogoče ublažiti številne simptome. Izvajajo se takoj po rojstvu in tako zdravijo analne retencije. Posebnih zapletov ni in ta pritožba je navadno ozdravljena. S tem se ublaži tudi morebiten zaprtje ali drugo nelagodje v trebuhu in želodec območje. Vendar nelagodja in deformacij križnice ni mogoče popolnoma ublažiti. V tem primeru so nujni tudi kirurški posegi, pri čemer so popravki lahko le delni. Nadaljnji potek je tako zelo odvisen tudi od natančne manifestacije pritožb. Če pa simptomov Currarinovega sindroma ne bomo zdravili, bo bolnik v vsakdanjem življenju imel resne omejitve in tudi omejeno gibljivost. V nekaterih primerih lahko Currarinov sindrom negativno vpliva tudi na otrokov duševni razvoj, zato bodo otrok in starši morda potrebovali tudi psihološko zdravljenje.
Preprečevanje
Do danes dejavniki, ki spodbujajo moteno ločevanje endo- in nevroektoderme, še niso dokončno pojasnjeni. Iz tega razloga ni posebnih ukrepe so trenutno na voljo za preprečevanje Currarinovega sindroma.
Spremljanje
Ker je Currarinov sindrom dedna bolezen, je zelo malo, če sploh, določenih možnosti in ukrepe za večino primerov je prizadetemu posamezniku na voljo neposredna oskrba. Tudi v tem primeru bolezni ni mogoče popolnoma zdraviti. Če pacient želi imeti otroke, genetsko svetovanje lahko tudi za preprečevanje ponovitve Currarinovega sindroma. Zgodnje odkrivanje bolezni ima vedno zelo pozitiven učinek na nadaljnji potek bolezni. Zato je treba ob prvih simptomih in znakih bolezni stopiti v stik z zdravnikom. Zdravljenje te bolezni poteka predvsem z zdravljenjem različnih malformacij. V večini primerov so nujni kirurški posegi. Po takem posegu mora prizadeta oseba v vsakem primeru počivati in skrbeti za svoje telo. Ker vseh pritožb ni mogoče popraviti, so nekateri bolniki odvisni od pomoči in oskrbe lastne družine ali prijateljev. V tem okviru intenzivne razprave s prizadeto osebo pozitivno vplivajo tudi na potek Currarinovega sindroma in lahko preprečijo tudi psihološke motnje oz. depresija v postopku.
Kaj lahko storite sami
Currarinov sindrom je posledica genetske okvare, ki je dedna. Ne obstajajo niti običajna niti alternativna zdravila za vzročno zdravljenje sindroma. Zdraviti je mogoče le simptome. V ta namen so praviloma potrebni kirurški posegi, ki jih bolnik v najboljšem primeru lahko posredno podpira. Iščejo lahko osebe, v družinah katerih se je Currarinov sindrom že pojavil genetsko svetovanje pred ustanovitvijo družine. Currarinov sindrom se običajno diagnosticira v otroštvu. Številni prizadeti otroci so pred desetim letom že prestali več kot ducat operacij. To ni samo fizično izčrpno. Pogosto trpi tudi otrokov duševni razvoj, čeprav duševnega ni zaostalost. Otroci se ne morejo razvijati na starostni način zgolj zaradi številnih medicinskih posegov. Starši pa se lahko tej okoliščini odzovejo z usmerjenim zgodnje posredovanje. Poleg tega je treba v zgodnji fazi poiskati šolo, ki otroku omogoča, da obiskuje pouk kljub stalnim odsotnostim zaradi bolezni. Po določeni starosti prizadeti otroci ne trpijo samo fizično, ampak tudi čustveno. To še posebej velja, kadar simptomi, kot so inkontinenco, se pojavijo, kar jim otežuje interakcijo s sovrstniki. Starši se morajo že zgodaj posvetovati z otroškim psihologom in tudi sami poiskati podporo, na primer s članstvom v skupini za samopomoč.
