Cutis-laxin sindrom je kompleks koža motnje, ki so lahko dedne in pridobljene in so povezane z nagubano in nagubano kožo. Klinične slike so povsem drugačne. Spodaj bodo opisane samo dedne motnje cutis laxa.
Kaj je sindrom cutis laxa?
Cutis laxa sindrom je značilen za številne pogoje, ki vključujejo nagubane in nagubane koža. Cutis laxa prihaja iz latinščine in pomeni povešanje koža. Tako imajo vse motnje povešeno in nagubano kožo. Pridobljene oblike teh bolezni imenujemo dermatohalaze. V nadaljevanju bodo opisane dedne oblike cutis laxa. Čeprav obstaja veliko število mutacij in kromosomskih sprememb, pogostost teh bolezni ni zelo velika. Vsak milijon ljudi trpi zaradi tako imenovanega prirojenega sindroma cutis laxa. Do zdaj je bilo opisanih le približno 200 bolnikov. Kot smo že omenili, ne gre za enotno bolezen. Glavna značilnost tega sindromnega kompleksa je povešena koža. Vsi drugi simptomi so odvisni od določene genetske okvare. Posamezne bolezni so razvrščene glede na vrsto genetske okvare ali glede na klinični videz. Tako obstajajo avtosomno recesivne bolezni s kratico ARCL. ARCL so nato razvrščeni glede na lokacijo prizadetega gen in glede na klinično predstavitev. Poleg tega obstajajo avtosomno prevladujoče bolezni ADCL. Obstajajo tudi x-povezane oblike cutis laxa. Poleg tega so omenjeni tudi nekateri ločeni tipi s kompleksnimi malformacijami.
Vzroki
Prirojene sindrome cutis laxa povzročajo gen napake na različnih kromosomi. Kot smo že omenili, obstajajo avtosomno recesivne, avtosomno dominantne, x-povezane dediščine in motnje s kompleksnimi dednimi napakami. Pri avtosomno recesivnih boleznih ASCL obstaja nadaljnja delitev na ASCL tipa 1 in ASCL tipa 2. ASCL 1 je sindrom cutis laxa z najtežjim potekom. ASCL 1 vključuje tudi ASCL 1A, ASCL 1B in ASCL 1C. Za ASCL 1C je značilno prizadetost pljuč, prebavni traktin sečil s hudimi zapleti. ARCL tipa 2 imajo pogosto dodatno nestabilnost sklepov in razvojne zamude. Tečaji so nekoliko blažji kot pri tipu 1 ARCL. Avtosomno dominantna oblika sindroma cutis laxa ADCL ima običajno nekoliko blažji potek. Lahko pa se pojavijo kile, zaklopke, emfizem ali divertikuli. X-povezani sindromi cutis laxa XRCL so po videzu podobni ARCL tipa 2. Poleg tega obstajajo posebne oblike sindromov cutis laxa s kompleksnimi malformacijami, kot so marfanoidni sindrom cutis laxa, sindrom MACS, sindrom Sakati-Nyhan ali šal sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi sindromov šalov so različni. Glavni simptom je vedno povešena in nagubana koža. Potek in prognoza bolezni se razlikujeta. Na primer, ARCL 1 vedno povzroči smrt zaradi zapletenih malformacij notranjih organov. Za to vrsto je značilno posplošeno vezivnega tkiva bolezen s prekomerno in povešeno kožo, emfizemom, vaskularnimi anomalijami in črevesnimi divertikuli. Pri tej obliki bolezni je bilo opisanih približno 60 primerov. Druge oblike tega sindroma imajo pogosto precej blažji potek in povsem normalno pričakovano življenjsko dobo.
Diagnoza
Natančna diagnoza motenj je pogosto zelo težka zaradi kliničnega prekrivanja različnih simptomov. Za pregled se najprej vzame intenzivna družinska anamneza. Poleg tega to vključuje intenzivno Zdravniški pregled, slikovne študije, histološke preiskave, skeletne preiskave, jetra funkcionalne teste, ledvične preiskave in preiskave srca. Diferencialne diagnoze vključujejo Ehlers-Danlosove sindrome, Williamsov sindrom, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilfordov sindrom, Barber-Sayev sindrom, Costellov sindrom, kardiofaciokutani sindrom in Kabukijev sindrom. Upoštevati je treba tudi pridobljene oblike CL. Za zagotavljanje človeka je pomembna tudi natančna dedna diagnoza genetsko svetovanje prizadetim družinam. Lahko se izvede tudi neposredno testiranje DNK. To je koristno v družinah, v katerih so se že pojavili primeri cutis laxa bolezni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker lahko sindrom cutis laxa zelo negativno vpliva na videz bolnika, ga mora vsekakor pregledati zdravnik. Pritožbe in simptomi se lahko znatno razlikujejo, vendar prizadeti trpijo zaradi povešene in še posebej nagubane kože. Če se ti simptomi nenadoma pojavijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Poleg tega je sindrom cutis laxa lahko povezan tudi z malformacijo notranjih organov, tako da lahko prizadeta oseba v najslabšem primeru umre. V tem primeru so preiskave notranjih organov so potrebne za ugotovitev morebitne škode. Presežek kože lahko kaže tudi na sindrom cutis laxa in ga je treba pregledati. Začetni pregled in diagnozo običajno opravi dermatolog. Ker za to ni vzročne obravnave stanje, zdravljenje vedno temelji na simptomih. Zlasti poškodbe notranjih organov lahko popravijo različni strokovnjaki. Kožne simptome lahko običajno popravimo tudi s kirurškimi posegi.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje sindroma cutis laxa je odvisno od narave stanje. Zdravljenje je lahko le simptomatsko. Vzročno terapija za prirojene oblike bolezni ni mogoča. Tudi pri prirojenih oblikah kompleksa bolezni se kirurška korekcija kože ne izvaja. Razlog je v tem, da vezivnega tkiva ima okvaro, ki je ni mogoče kirurško odpraviti. Pomembno je simptomatsko zdravljenje ustreznih spremljajočih simptomov, da bi rešili življenje ali izboljšali kakovost življenja. Terapija lahko vključuje spoji, kosti, srce, jetra, ledvice oz prebavni trakt. Vsak organ je obkrožen z vezivnega tkiva, zato lahko splošne šibkosti vezivnega tkiva povzročijo disfunkcijo skoraj vseh organov. Obstajajo tudi bolezni te vrste, ki zahtevajo zelo malo zdravljenja. Številni sindromi cutis laxa so povezani tudi s spremembami kosti. Sorazmerno blaga oblika je tako imenovana geroderma osteodysplastica, ki jo je mogoče od drugih oblik tega kroga bolezni zlahka ločiti s splošnim osteoporoza. Poleg kožne spremembe, samo osteoporoza je tu bolj pomembna, vendar jo je mogoče dobro zdraviti. Pričakovana življenjska doba te bolezni je normalna.
Obeti in napovedi
O nadaljnjem poteku bolezni pri sindromu cutis laxa praviloma ni mogoče predvideti splošne napovedi. Vendar pri tej bolezni do samozdravljenja ne pride, zato so prizadeti posamezniki vedno odvisni od zdravljenja. Poleg kožnih pritožb obstajajo tudi resne poškodbe notranjih organov, kar je v najslabšem primeru lahko vodi do smrti bolnika. Nadaljnji potek bolezni je tako zelo odvisen tudi od obsega te škode. Koža je zaradi sindroma cutis laxa nagubana in povešena, zato tudi številne prizadete osebe trpijo zaradi zmanjšane estetike. V večini primerov pa stanja kože niso kirurško popravljene, ker navadno ni mogoče popraviti okvarjenega vezivnega tkiva. Zato morajo prizadeti posamezniki do konca življenja živeti s kožnimi boleznimi. Poškodbe organov oz kosti je treba popraviti, da se podaljša pričakovana življenjska doba prizadete osebe. V hujših primerih so potrebne tudi presaditve. V nekaterih primerih sindrom cutis laxa skoraj ne prizadene organov, zato v tem primeru zdravljenje ni potrebno. Pričakovana življenjska doba bolnika je verjetno omejena s sindromom Cutis-laxa. To še posebej velja v primeru malformacij ali organov, tako da sindroma cutis laxa ni mogoče popolnoma pozdraviti.
Preprečevanje
Da bi preprečili motnje cutis laxa, je pomembno vedeti natančen genetski vzrok. Na tej podlagi človek genetsko svetovanje se lahko nato izvede. Vendar je pogosto težko natančno ugotoviti vrsto bolezni. Družinska zgodovina lahko pomaga, če sorodniki poznajo ustrezne bolezni. Če poznamo genetski tip, lahko sklepamo o načinu dedovanja in je kompetenten človek genetsko svetovanje je mogoče zagotoviti.
Spremljanje
Pri sindromu cutis laxa zelo malo ukrepe prizadetim posameznikom na voljo storitve naknadne oskrbe. Ker gre za dedno bolezen, je tudi ni mogoče popolnoma pozdraviti.Če pacient želi imeti otroke, je zelo priporočljivo genetsko svetovanje, da se sindrom pri otrocih ne ponovi. Cutis laxa sindrom ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, lahko pa bistveno zmanjša kakovost življenja. Pri tej bolezni je prizadeta oseba odvisna tudi od rednih pregledov in pregledov pri zdravniku, da lahko trajno in pravilno spremlja simptome. V večini primerov je simptome mogoče omiliti le z uporabo kreme, tako da so oboleli običajno odvisni od vseživljenjskega življenja terapija. Pozornost je treba nameniti redni uporabi in pravilnemu odmerjanju teh izdelkov. Kirurški posegi se običajno ne izvajajo pri sindromu cutis laxa. Ker lahko bolezen tudi vodi do depresija ali druge psihološke motnje, ljubeznivi in intenzivni pogovori z lastno družino ali prijatelji so pogosto v veliko pomoč. V tem okviru lahko tudi stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene sindrom, pozitivno vpliva na potek bolezni.
Kaj lahko storite sami
Ljudje, ki imajo sindrom cutis laxa, lahko v mnogih primerih vodi razmeroma brez simptomov. V pozitivnem nastopu je okrevanje zelo verjetno, najpomembnejši ukrep samopomoči pa je omejen na redno preverjanje napredka. To zagotavlja, da se bolezen ne ponovi ali da se lahko terapija začne v primeru ponovitve bolezni. Bolniki naj ohranjajo tudi zdrav življenjski slog. Vadba in uravnoteženo prehrana dolgoročno izboljšajo videz kože in s tem prispevajo tudi k boljšemu mentalnemu stanju zdravje. Hrana, kot so polnozrnata žita, sadje in zelenjava, se je izkazala za koristno, saj ne pomaga le koži, temveč celotnemu organizmu. Poleg tega sindrom cutis laxa pogosto zahteva nadaljnje operacije. Te najbolje spremlja počitek in varčevanje za trpečega. Zaradi velikega tveganja za zaplete bo zdravnik običajno dal posebne nasvete in pravila ravnanja. Te se je treba strogo držati, da se jim izognemo zdravje težave med zdravljenjem. Če se zapleti kljub temu pokažejo, je treba o tem takoj obvestiti zdravnika.
