Dariers bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Darierjeva bolezen je avtosomno prevladujoča dedna koža motnja, za katero je značilna motena keratinizacija povrhnjice, nohtov in lasje folikli. Ta motnja keratinizacije je znana tudi kot keratoderma in je zelo redka pri prirojenih sindromih. Darierjeva bolezen je dobila ime po francoskem dermatologu Ferdinandu-Jeanu Darierju, ki je prvi opisal stanje v 1899.

Kaj je Darierjeva bolezen?

Darierjeva bolezen prizadene približno 1 od 50,000 ljudi. Sindrom je znan tudi kot Darierjeva bolezen in diskeratoza folikularna. Dedična avtonomno-dominantna motnja roženice počasi napreduje in tvori rdečkasto rjave do umazano sive papule. Sčasoma se te združijo v večje plake in sčasoma postanejo papilomatozne izrastke, ki so prekrite z mastno skorjo ali izcedek. Pogosto trpijo prizadeti bolniki koža okužb, še posebej herpes virus simpleksa. Prekomerna izpostavljenost UV sevanje or sončne opekline lahko sproži ali poslabša neprijetne občutke koža lezije.

Vzroki

Kožna bolezen se podeduje avtosomno prevladujoče. To pogosto vključuje spontane mutacije, ki vplivajo na a kalcij ATPaza (ATP2A2) na kromosomu 12 (gen lokus 12q24.11). To igra pomembno vlogo v distribucija of kalcij v citoplazmi kožnih celic. Mutacija povzroči motnje v proizvodnji beljakovin, kar pa povzroči motnje v diferenciaciji kožnih celic. Posledično keratinociti odmrejo.

Simptomi, pritožbe in znaki

Bolezen zunaj prepoznajo luskaste, skorjaste papule, ki so rdečkaste ali sivkaste barve in pogosto sotočne. Pojavljajo se večinoma na sredini obraza, na dlakavih Glava, v anogenitalni regiji ali v zadnji in sprednji aksilarni liniji. Nenormalna keratinizacija kože povzroči značilne pikčaste diskontinuitete na papilarnih grebenih prst blazinice za prste. Rjavkasto kalus tvori na hrbtu stopal in rok. Na drugi strani pa se na sluznicah trdega neba in ličnic pogosto razvijejo belkaste papule. Občasno jih najdemo tudi na rektalni in spolni sluznici. Finger in na nogah je lahko okrašena z brazdami in rdečkastimi in belkastimi trakovi. Draženje zaradi znojenja, UV svetlobe, vlage ali trenja lahko poškoduje kožo ali povzroči srbenje. Poleg tega se lahko pojavijo bakterijske superinfekcije in povzročijo neprijeten vonj na prizadetih območjih. Včasih se pojavijo celo cistične spremembe kosti. Poleg tega obstajajo posebne klinične oblike, ki se pojavijo na primer v povezavi z povišana telesna temperatura in močno znojenje.

Diagnoza in potek bolezni

Darierjeva bolezen se večinoma pojavlja pri otrocih in pogosteje peripubertalno. Približno 70 odstotkov bolnikov je starih od 6 do 20 let, ko se kožna bolezen pojavi prvič, bolezen pa doseže vrh v puberteti. Tipična značilnost sindroma je nestabilen potek, pri katerem se epizode bolezni izmenjujejo s fazami brez simptomov. Popolna regresija simptomov je izjemno redka. Sindrom se pojavlja v različnih stopnjah resnosti. Diagnozo postavimo tako, da pregledamo papule in pogledamo klinično sliko. Ena od značilnosti je papilomatoza, ki je povečanje in grobljenje papil vezivnega tkiva ki štrlijo v povrhnjico. Zadebelijo se in tako nastane neenakomerna površina kože. Hiperkeratoza, torej pretirana keratinizacija, je tudi del klinične slike, tako kot prezgodnja enocelična keratinizacija (diskeratoza). Za diagnozo se uporabljajo različna glavna in sekundarna merila. Glavna merila vključujejo značilen videz kože, srbenje ter individualno in družinsko anamnezo bolezni. Zlasti otroci so pogosto napačno diagnosticirani atopični dermatitis ker se Darierjeva bolezen pogosto predstavlja tudi kot suha koža v mladosti.

Zapleti

Zaradi Darierjeve bolezni imajo bolniki predvsem nelagodje na koži. To je rdečkasto in ga srbenje neredko prizadene. Prav tako lahko nastanejo papule ali pustule, ki bistveno zmanjšajo estetiko. Še posebej sredi obraza so lahko nelagodje in simptomi zelo neprijetni in s tem vodi do kompleksov manjvrednosti ali močno zmanjšane samozavesti. Zlasti pri otrocih lahko Darierjeva bolezen vodi do draženja ali ustrahovanja. Večina bolnikov se sramuje simptomov. Poleg tega povišana telesna temperatura in neredko se lahko pojavi znojenje. Brez zdravljenja bolezni se spremembe v kosti lahko tudi pojavijo, ki zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja. Poleg tega Darierjeva bolezen vstopi tudi na nohte. S pomočjo antibiotiki in skozi različne kreme, se lahko simptomi Darierjeve bolezni znatno zmanjšajo in omejijo. Zapleti se običajno pojavijo le, če bolezni ne zdravimo. V večini primerov samo zdravljenje vodi do pozitivnega poteka bolezni in pričakovane življenjske dobe ni.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Spremembe videza kože so znaki a zdravje stanje to bi moral raziskati zdravnik. Če je luskasta koža, skorja ali obarvana, je priporočljiv obisk zdravnika. Če simptomi trajajo več tednov ali se intenzivnost povečajo, je potreben posvet z zdravnikom. Za Darierjevo bolezen je značilen pojav nepravilnosti na obrazu in na vrhu Glava. Da bi razjasnili vzrok in zdravstveno oskrbo v zgodnji fazi, je treba obiskati zdravnika ob prvih simptomih. Rastline, grudice in topole je treba predstaviti zdravniku. Ker gre za genetsko bolezen, se prvi simptomi pojavijo v otroštvo med naravnim razvojnim procesom. Starše zato pozivamo, naj svoje potomce predstavijo zdravniku, takoj ko se razvijejo vidne spremembe v neposredni primerjavi z otroki iste starosti. V primeru srbenja ali občutka napetosti na koži je treba ukrepati. Če je odprt rane prizadeta oseba potrebuje sterilno oskrba rane, Kot je sepse je neizbežno. V hudih primerih sepse lahko vodi do prezgodnje smrti. Iz tega razloga mora bolnika čim prej pregledati zdravnik, če obstajajo kakršne koli nepravilnosti v rani. Če so zaradi vidnih posebnosti očitne čustvene ali psihološke težave, je priporočljiv obisk zdravnika.

Zdravljenje in terapija

Ker je Darierjeva bolezen a kronična bolezen zaradi okvare v genskem materialu popolno ozdravitev ni mogoča. Vendar obstaja več načinov zdravljenja, ki lajšajo simptome. Zunanji kortikosteroidi se lahko uporabljajo za kratkoročno zdravljenje akutnih simptomov med napadom. V primeru bakterije superinfekcija, antibiotiki uporabljajo se tudi antiseptične kopeli. Poleg tega kreme z visokim voda vsebina zagotavlja prijetno hlajenje v tej situaciji. Na splošno je priporočljivo uporabljati mazila redno, da se koža ne izsuši. V akutnih vnetnih fazah, ki jih spremlja izcedek, cink mazila lahko olajša. Pudri so v pomoč tudi zato, ker so nežni do kože in ne povzročajo nastanka novih ranic. Za interno uporabo se pogosto začne zdravljenje z zdravili. Tu zdravniki priporočajo jemanje retinoidov, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje luskavica in akne. Na voljo so v obliki kapsul in v obliki kapsul kreme, geli ali kot Rešitve. Ker se v tem primeru lahko pojavijo neželeni učinki in nosečnice nekaterih retinoidov ne smejo jemati, je treba zdravljenje vsekakor predhodno uskladiti z zdravnikom.

Obeti in napovedi

Darierjeva bolezen ponuja razmeroma dobro prognozo. Bolezen je mogoče zdraviti z zdravili in je povsem zunaj opazna. Poleg tega se simptomi običajno pojavijo le v eni sezoni. Pričakovana življenjska doba bolezni ni omejena, saj lahko posamezne simptome v celoti pozdravimo v času terapija. Poznejših učinkov običajno ni pričakovati. Med akutnim napadom je dobro počutje omejeno s srbenjem in prhljaj. Vendar pa antibiotiki in antiseptična sredstva izboljšajo simptome. Poleg tega domača sredstva kot so hladilni obkladki ali pomirjujoči mazila iz narave lahko tudi hitro olajša akutne simptome. Napoved določi dermatolog ali internist, ki se posvetuje s predhodnim potekom bolezni, intenzivnostjo recidivov in terapevtskim ukrepe dati bolniku perspektivo. To ponavadi daje razmeroma dobro oceno, kako bo Darierjeva bolezen napredovala v prihodnosti. Vzročno zdravljenje še ni na voljo. Zaradi dobrih terapevtskih možnosti je napoved na splošno dobra in povezana z malo omejitvami za prizadete, pod pogojem, da je zdravljenje predčasno.

Preprečevanje

Čeprav dedne kožne bolezni ni mogoče preprečiti, lahko za boljši nadzor simptomov sprejmemo nekatere previdnostne ukrepe. Pri izbiri Izdelki za nego kože, dišave ter barvila in konzervansi se jim je treba izogibati, saj lahko poslabšajo kožo stanje. Enako včasih velja za mastna mazila, ki povzročajo kopičenje toplote. Umazanija in bakterije pogosto vodijo v kožo vnetje, zato je dobra prizadevanja za osebno higieno še posebej pomembna. Poleg tega živila, ki vsebujejo veliko kalcij lahko draži in vpliva na kožo. Drugi dejavniki, ki lahko poslabšajo stanje, vključujejo pomanjkanje spanja, stres, prekomerno sončenje in alkohol poraba.

Porodna oskrba

V večini primerov so možnosti in ukrepe za neposredno nadaljnjo oskrbo so pri Darierjevi bolezni bistveno omejene in med tem pogosto tudi niso na voljo prizadetim. Zato bi moral bolnik idealno obiskati zdravnika v zelo zgodnji fazi, da se prepreči pojav drugih simptomov in zapletov. Ne more biti samostojnega zdravila. Če želimo imeti otroke, sta morda koristna gensko testiranje in svetovanje za preprečevanje ponovitve Darierjeve bolezni pri potomcih. V mnogih primerih lahko simptome bistveno omilimo z jemanjem različnih zdravil in uporabo krem. Če je mogoče, ne alkohol je treba jemati med jemanjem antibiotikov. Poleg tega so redni pregledi dermatologa zelo pomembni tudi pri Darierjevi bolezni, tako da je mogoče druge poškodbe odkriti in zdraviti zgodaj. Sama bolezen običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.

Kaj lahko storite sami

Potem ko ni mogoče popolnoma pozdraviti Darierjeve bolezni, ukrepe za olajšanje prizadete osebe. Še posebej z Izdelki za nego kože dobro poznati sestavine. Barvila kot tudi dišave in konzervansi ne smejo biti vključeni, saj lahko negativno vplivajo na stanje kože. Prav tako je treba biti previden pri mastnih mazilih, saj povzročajo nabiranje toplote. Umazanija, bakterije in glive lahko povzročijo vnetje kože, zato je ustrezna osebna higiena nujna za bolnike. Pomembno pa je ohranjati zmerno osebno higieno, da spodbuja naravne zaščitne mehanizme kože. Mlečni izdelki pogosto vsebujejo velike količine kalcija, ki draži kožo. Rastlinski nadomestki imajo visoko vitamin E in C v neposredni primerjavi, kar lahko znatno izboljša videz kože. kajenje, stres, pomanjkanje spanja in pretirano alkohol uživanje in slaba prehrana sta lahko povezani tudi s tveganji. Vsa zdravila, ki jih predpiše zdravnik, je treba jemati v predpisanem obdobju. Predpisano droge lahko med drugim povzroči neželene učinke na psiho, ki jih je treba (če so prisotni) nemudoma preiskati. Poleg tega je treba kraje, kjer nastaja veliko delcev in velike količine izpušnih plinov, obiskovati redkeje, če je to mogoče, ali nadomestiti z drugo.