De-Barsyjev sindrom je prirojena motnja, ki vključuje vrsto fizičnih in duševnih simptomov. Terapija osredotoča na zdravljenje simptomov.
Kaj je De-Barsyjev sindrom?
De-Barsyjev sindrom je ena od bolezni progerije. To pomeni "prezgodnje staranje", kar je razvidno tudi iz simptomov. Tako je med drugim tudi duševna zaostalost, bled koža, oslabljen spoji in se pojavijo različne okvare vida. Slednje običajno spremljajo zamegljenost roženice in jih je, tako kot druge simptome, težko zdraviti. Zdaj obstaja nekaj zdravil, ki se lahko uporabljajo za podaljšanje pričakovane življenjske dobe, vendar ne zdravijo vzroka. Preventivno ukrepe so tudi omejene na minimum, saj prirojeno napako povzroči spontana mutacija in je običajno opazna šele po rojstvu. Zato se dejansko zdravljenje osredotoča na operacije, ki na primer obnovijo vid ali stabilizirajo spoji.
Vzroki
De-Barsyjev sindrom, imenovan tudi De-Barsy-Moens-Dierckxov sindrom, je prirojen in ga zato ni mogoče jasno pripisati vzroku. Vendar se domneva, da je za razvoj odgovorna sprememba genskega materiala. Natančneje, v tako imenovanem Lamin A / C gen, ki je odgovoren za proizvodnjo dveh beljakovin - Lamin A in Laminc C. Ti beljakovinpo drugi strani krepijo telesne stene celic. Ti pa krepijo ovojnico celičnega telesa in sodelujejo pri delitvi celic. Pri De-Barsyjevem sindromu gen je okvarjen, zaradi česar so omenjeni procesi moteni. Razvoj, ki vodi do spremembe genskega materiala, je povsem naključen in se običajno zgodi brez predhodne bolezni staršev. Ta spontana mutacija izjemno otežuje zdravljenje in preprečevanje. Prepoznavanje simptomov je tudi dolgotrajna naloga zaradi raznolikosti De-Barsyjevega sindroma.
Simptomi, pritožbe in znaki
De-Barsyjev sindrom je povezan s številnimi različnimi simptomi. Na primer, lahko so različne koža simptomi, kot so srbenje kože in lezija kože. Poleg tega v mnogih primerih a lobanja pretisni omot, tj. kopičenje tekočine pod koža plasti. Poleg tega ekcem, izpuščaji in akne lahko pojavijo. V predelu oči lahko pride do meglenega vida in zamegljenega vida, vse do popolne izgube vida. Redkeje izpahi kolka brez očitnega vzroka, nizke rastiali štrleča ušesa pojavijo. Zunanji znaki De-Barsyjevega sindroma vključujejo palpebralne razpoke navzdol, majhne usta, in širok, razmeroma raven most na nos. Poleg tega obstajajo hiperextensible spoji, povečana tetiva refleksin rast zaostalost. Ti simptomi se pojavijo v maternici in so pogosto povezani z zmanjšanim duševnim razvojem. V otroštvo, bolezen lahko prepoznamo po velikih fontanelah, motnosti roženice in sive mrene. Zaradi raznolikosti možnih simptomov in pritožb je natančna dodelitev bolezni možna le s celovito diagnozo.
Diagnoza in potek
Diagnozo De-Barsyjevega sindroma se opravi z različnimi preiskavami. Najprej, a zdravstvena zgodovina vzame s pacientom samim ali staršem, da ugotovi podrobnosti. Med drugim je določeno, kateri simptomi se pojavijo in kdaj se pojavijo, pa tudi splošno duševno stanje bolnika. Med tem pogovorom se ugotovijo tudi prejšnje bolezni ali genetske okvare v družini in se vključijo v pregled. Če ima zdravnik po anamnezi že konkreten sum, koža biopsijo se običajno izvaja. Tu se vzame vzorec tkiva s kože in se dermatopatološko ovrednoti. Odvisno od vrste in resnosti bolezni bodisi preprost udarec biopsijo ali pa se lahko izvede bolj zapletena incizijska biopsija. Od tega, kri lahko se opravijo testi in CT, da se izključijo druge bolezni in ugotovi resnost de-Barsyjevega sindroma. Potek bolezni pri de-Barsyjevem sindromu je običajno negativen. Če bolezen odkrijemo zgodaj, operacija oči pa tudi fizioterapevtske ukrepe se lahko izvede za odpravo napak. Kljub temu imajo prizadeti posamezniki običajno nižjo kakovost življenja zaradi omejene gibljivosti in zmanjšanega vida. Vendar pa je zdaj nekaj zdravil, ki so bila razvita posebej za zdravljenje De-Barsyjevega sindroma in so posebej usmerjena na znane simptome, kot so zoženi kri plovila in šibka kosti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ko opazimo simptome, kot so srbenje kože, izpuščaji in drugi znaki De-Barsyjevega sindroma, je priporočljiv obisk zdravnika. V otroštvoje stanje je opazen tudi v obliki velikih fontanel, motnosti roženice in a katarakta. Starši, ki pri svojem otroku opazijo takšne simptome, bi morali pogovor takoj k svojemu pediatru ali družinskemu zdravniku. Glede na simptome lahko specialist za dedne bolezni, oftalmologa ali pa se lahko posvetuje tudi z ortopedom. Če se zaradi deformacij zgodi nesreča ali padec, je najbolje, da se obrnete na nujno medicinsko pomoč. V najboljšem primeru prizadetega otroka odpeljejo neposredno v najbližjo bolnišnico. De-Barsyjev sindrom mora zdravnik v vsakem primeru razjasniti in po potrebi zdraviti. V večini primerov otrok že v zgodnji mladosti potrebuje pomoč pri vsakodnevnih opravilih. Če postanejo znaki duševnega trpljenja očitni - na primer, če se otroka ustrahuje vrtec ali šola - posvetovati se je treba tudi s psihologom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje de-Barsyjevega sindroma se osredotoča na simptome. Na primer, gimnastična in fizioterapevtska ukrepe se začnejo preprečevati kontrakture. Vid je mogoče okrepiti tudi z različnimi ukrepi, kot je kirurški poseg ali, v poznejših fazah, z vizualnim pripomočkom. Poleg tega posebna droge se imenuje bisfosfonati so uporabljeni. Ti krepijo kosti in sklepov ter tako prepreči omenjene zlome in kontrakcije. Glede na resnost bolezni acetilsalicilna kislina lahko tudi predpiše. Zdravilo preprečuje kri strdki in s tem preprečuje srce napadi in kapi, ki lahko znatno podaljšajo pričakovano življenjsko dobo. Dejanskega vzroka De-Barsyjevega sindroma še ni mogoče zdraviti. Vendar je možno vsebovati stanje z zgodnjim zdravljenjem in nekaj preventivnimi ukrepi.
Obeti in napovedi
Na splošno De-Barsyjevega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, ker gre za prirojeno motnjo. Zato se bolniki vedno zanašajo na simptomatsko terapija za lajšanje simptomov in s tem izboljšanje njihove kakovosti življenja. Če De-Barsyjevega sindroma ne zdravimo, prizadeti trpijo zaradi različnih kožnih težav. V mnogih primerih so to vodi do kompleksov manjvrednosti ali znižane samozavesti, otroci pa lahko trpijo tudi zaradi ustrahovanja ali draženja. Pogosto to vodi tudi v psihološke motnje oz depresija. Prav tako prihaja do velike zamude pri bolnikovem razvoju in duševnem razvoju zaostalost. Zdravljenje De-Barsyjevega sindroma torej temelji predvsem na kožnih pritožbah in zapoznelem razvoju. S pomočjo mazila in kreme, lahko kožne pritožbe običajno dobro ublažimo. Duševni razvoj lahko omilimo tudi z intenzivno podporo. Popolnega zdravljenja pa ne pride, tako da so prizadeti v vsakdanjem življenju vedno odvisni od pomoči drugih. De-Barsyjev sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe.
Preprečevanje
Ker je De-Barsyjev sindrom prirojen, nastopa bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa je sindrom mogoče spoznati s prenatalnim presejanjem in pripraviti potrebne ukrepe. Dojenčka lahko nato relativno hitro po rojstvu operirajo in mu dajo različna zdravila. Tej vključujejo droge vsebuje poseben zaviralec farnezil-transferaze, ki ustvarja kri plovila bolj elastična. To lahko podaljša pričakovano življenjsko dobo prizadetega.
Spremljanje
V večini primerov De-Barsyjevega sindroma je prizadeti osebi na voljo le malo možnih ukrepov za nadaljnjo oskrbo. Ker je to prirojena motnja, je tudi ni mogoče popolnoma zdraviti, zato se nadaljnje ukrepanje vedno nanaša na povsem simptomatsko zdravljenje, vendar je treba ob prvih znakih in simptomih tega sindroma kontaktirati zdravnika, da se preprečijo nadaljnji simptomi. Če ima prizadeta oseba željo imeti otroke, genetsko svetovanje je lahko koristno tudi za preprečevanje ponovitve te bolezni. V večini primerov se de-Barsyjev sindrom zdravi z jemanjem zdravil. V tem primeru mora prizadeta oseba zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in tudi v pravilnem odmerku. Če obstajajo vprašanja ali negotovosti, je treba vedno najprej poklicati zdravnika. Ker bolezen tudi znatno poveča verjetnost a srce napad, mora srce redno pregledovati zdravnik. Na splošno zdrav način življenja z zdravim prehrana zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. Ali kljub temu obstaja zmanjšana pričakovana življenjska doba prizadete osebe zaradi De-Barsyjevega sindroma, v tem primeru ni mogoče splošno predvideti.
Kaj lahko storite sami
De-Barsyjev sindrom je prirojena bolezen, katere vzroki še niso popolnoma razumljeni. Prizadeta oseba ne more sprejeti nobenih ukrepov za vzročno zdravljenje sindroma. Zunanje značilnosti bolezni, ki vključujejo usmerjene navzdol palpebralne razpoke, štrleča ušesa, majhen ali deformiran usta, in pogosto zelo širok in raven most nos, je običajno mogoče popraviti s pomočjo plastične kirurgije. Pogosto opaženi nizke rasti pogosto spremljajo hiperekstenzibilni sklepi in povečana tetiva refleks. Tukaj, fizioterapija začeti v zgodnji fazi lahko pripomore k natančnejši izgradnji mišic za podporo prizadetih sklepov. Na ta način se bolnikova mobilnost nenehno izboljšuje in vzdržuje. Če je gibljivost omejena, se mora bolnik naučiti uporabljati hojo pomoč v zgodnji fazi. Zmanjšanega vida ni vedno mogoče v celoti popraviti z vidom pomoč bodisi. Odvisno od obsega okvara vida, lahko je koristno, da se bolnik navadi na uporabo slepe palice ali drugega pomoč pravočasno. De-Barsyjev sindrom pa ne vpliva le na fizični razvoj. Zelo pogosto so prizadeti tudi duševno prizadeti, čeprav se obseg hendikepa lahko zelo razlikuje. V vsakem primeru bi morali biti starši pozorni na optimalno zgodnje posredovanje da bi otroku zagotovili najboljšo možno izobraževalno podporo.
