Izraz dedna palmoplantarna keratoza se uporablja za opis različnih, genetsko pogojenih motenj keratinizacije dlani in podplatov. To so difuzne ali žariščne palmoplantarne hiperkeratoze. Podedovane oblike palmoplantarja keratoze so podedovane pretežno avtosomno prevladujoče in se običajno pojavijo zgodaj otroštvo v prvem ali drugem letu življenja.
Kaj je dedna palmoplantarna keratoza?
Raznolikost manifestacij genetsko pogojenih hiperkeratoza dlani in stopal, povzetih pod izrazom dedna palmoplantarna keratoza (PKK), ima enako veliko različnih simptomatologij. Z enako veliko raznolikostjo se predstavljajo tudi pridobljene palmoplantarne hiperkeratoze. Povzročajo jih okužbe, onesnaževala ali stranski učinek zdravil. Pomembna, a ne zadostna značilnost razlikovanja med obema oblikama je čas nastopa motnje. V večini genetskih oblik hiperkeratoza, prvi simptomi se pojavijo zgodaj otroštvo pri enem ali dveh letih. Pridobljene oblike bolezni se pojavijo šele po stiku z vzročno snovjo, običajno v odrasli dobi. Pogosto dedna palmoplantarna keratoze so povezane s funkcionalno okvaro drugih organov, kot so oči ali ušesa, ali z razvojnimi motnjami osrednjega dela živčni sistem. Nekaj dedne palmoplantarne keratoze niso neposredno, ampak posredno posledica okvare genetskega encima, kot je Richner-Hanhartov sindrom. Sindrom je enak tirozinemiji tipa II. Zaradi a gen mutacija, izredno kopičenje aminokisline pride do tirozina in fenilalanina, kar med drugim povzroča simptome bolezni palmoplantarja hiperkeratoza.
Vzroki
Raznolikost manifestacij dednih palmoplantarnih keratoz že kaže, da ne more biti nobena genetska napaka, ki povzroča bolezen. Dejansko so bile vzročne mutacije dokumentirane na številnih različnih genih, ki so lahko locirani na različnih kromosomi. Običajno so to geni, ki kodirajo določen keratin beljakovin. Gene mutacije povzročijo napačno kodiranje beljakovin, kar je običajno povezano z izgubo funkcije. V nekaj primerih, kot je Richner-Hanhartov sindrom, a gen mutacija ne vodi na napačno kodiranje beljakovine keratina, na primer na blokado tirozin aminotransferaze, tako da se tirozin in fenilalanin lahko izjemno kopičita v telesu. Nastala palmoplantarna keratoza tako izpolnjuje značilnosti pridobljene hiperkeratoze.
Simptomi, pritožbe in znaki
V zgornji plasti človeka koža, povrhnjica ali povrhnjica, se sveže kožne celice neprekinjeno tvorijo v bazalni membrani, ki ločuje povrhnjico od dermisa ali dermisa. To so pohotne celice, ki se postopoma selijo na površino koža, ki izgubijo jedro in postajajo vse bolj keratinizirani v povrhnjici. Migracija celic iz bazalne membrane na površino koža traja 28 dni. Enkrat tam, pohoten trombociti so pilingi v drobnih, komaj vidnih luskicah kože. V prisotnosti dedne palmoplantarne keratoze je moten proces transformacije kožne celice, ki vsebuje keratin, v odmrlo roženico. Lahko se zgodi tudi, da se stopnja razmnoževanja kožnih celic v bazalni membrani povrhnjice močno poveča (hiperkeratoza). Večino manifestacij dedne palmoplantarne keratoze lahko prepoznamo že po posebnih in tipičnih lastnostih prizadetih predelov kože. Prvi simptomi se običajno pojavijo v obliki kožne lezije in pretirano debele roženice.
Diagnoza in potek
Posredni znaki prisotnosti dedne PKK, tj. Dedne PKK, so zgodnji nastop pri starosti enega do dveh let in s tem povezane disfunkcije drugih organov ali organskih sistemov, kot so tokovi sluha ali motnje vida, nevrološke nepravilnosti, hiperhidroza in trajna odpornost do terapija. Skrbno vodena družinska anamneza, ki razkriva druge primere palmoplantarne keratoze pri družinskih članih, potrjuje diagnozo, da gre za podedovano obliko bolezni. lasje in žeblji, in ko bolezen napreduje, se lahko prizadeta območja kože razširijo čez podplate in dlani. Dlani in podplati lahko kažejo različne manifestacije genetskega PKK. Na primer, na podplatih nog lahko vplivajo razpršena območja, medtem ko so na dlaneh poudarjene, progaste ali pikčaste motnje keratinizacije.
Zapleti
Pri tej bolezni obstajajo spremembe in težave s kožo, ki se pojavljajo predvsem na nogah. Posledica je debela kalus. V nekaterih primerih to lahko vodi do težav s hojo oz bolečina, bistveno zmanjša kakovost pacientovega življenja. V večini primerov tudi palmoplantarna keratoza povzroča nelagodje v ušesih in očeh, v najslabšem primeru pa lahko prizadeti popolnoma oslepi ali izgubi ves sluh. Prav tako se pojavijo nevrološke pritožbe, ki se v nekaterih primerih tudi lahko vodi do paralize in drugih motenj občutljivosti. Nenavadni so simptomi, ki se širijo na lasje in žeblji. V teh primerih bolniki zaradi estetskih sprememb trpijo tudi zaradi zmanjšane samozavesti in kompleksov manjvrednosti. Zdravljenje je namenjeno predvsem lajšanju simptomov in tako ne vodi do nadaljnjih zapletov. Praviloma lahko bolezen s spremembo bolezni dobro omejimo prehrana, tako da pritožbe popolnoma izginejo. V nekaterih primerih so potrebni kirurški posegi. Pričakovana življenjska doba ni omejena ali zmanjšana s palmoplantarno keratozo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker se ta bolezen ne pozdravi sama in običajno poslabša simptome, mora zdravljenje vedno zagotoviti zdravnik. Če bolnik trpi zaradi motnje keratinizacije, se je treba posvetovati z zdravnikom. To se lahko zgodi že v otroštvo in vplivajo na različne predele kože. Praviloma povzroči močno keratinizirano in luskasto kožo. Če se te pritožbe pojavijo brez posebnega razloga in predvsem trajno, se je treba nujno posvetovati z zdravnikom. Dermatolog in splošni zdravnik sta sprva prava stika. Ker lahko težave s kožo pogosto povzročijo tudi psihološke težave, je priporočljivo tudi psihološko zdravljenje. Pogosto so motnje notranjih organov ali pa tudi oči kažejo na bolezen in jih je treba pregledati. Ali oftalmologa ali lahko internist ugotovi te motnje.
Zdravljenje in terapija
Trenutno št terapija obstaja za zdravljenje podedovane PKK, zato so vse oblike zdravljenja omejene na lajšanje simptomov in preprečevanje okužbe. Izjeme so tiste oblike bolezni, ki jih posredno povzroča le eden ali več mutiranih genov, kot je zgoraj omenjeni Richner-Hanhartov sindrom, pri katerem PKK kot nagnjeni simptom razvije kvazi. Keratoza se zmanjša, če prizadeta oseba spremeni svojo prehrana na sestavine, ki vsebujejo čim manj tirozina, ne da bi se zaradi tega bolezen pozdravila. Glede na manifestacijo bolezni je zdravljenje sestavljeno iz mehanskega odstranjevanja odvečnih poroženelih struktur ali celo kirurškega posega. Nekatere različice podedovane PKK se odzivajo acitretin. Kot izpeljanka iz vitamin A, to upočasni tvorbo roženicnih celic in se uporablja predvsem za zdravljenje luskavica. Zdravilo ni brez stranskih učinkov. Neželeni učinki, kot so krvavitve iz nosu, se pogosto poročajo o motnjah vida in suhosti kože, dolgotrajna uporaba pa poveča holesterol ravni.
Obeti in napovedi
Napoved dedne palmoplantarne keratoze je odvisna od določene bolezni. Gre za skupino genetsko pogojenih okornih bolezni kože na rokah in nogah. Vse bolezni so prirojene. Običajno se prvi simptomi začnejo že v zgodnjem otroštvu. Zaradi njihovega genetskega vzroka teh kožnih bolezni ni mogoče pozdraviti. Možne so samo simptomatske terapije, ki lahko prizadenejo bolnike nekoliko olajšajo. V skupino dednih palmoplantarnih keratoz spadajo difuzne in fokalne palmoplantarne hiperkeratoze, pri fokalnih palmoplantarnih hiperkeratozah pa so procesi roženice razmejeni, medtem ko so pri difuznih palmoplantarnih hiperkeratozah prizadeta večja območja. V večini primerov je pričakovana življenjska doba normalna. Vendar pa obstajajo tudi bolezni z zmanjšano pričakovano življenjsko dobo, na primer keratoderma s karcinomom požiralnika. Epidermolitična palmoplantarna keratoza je najpogostejša oblika dednih palmoplantarnih keratoz. Zanj so značilne difuzne, a ostro razmejene motnje keratinizacije na ekstenzorskih straneh rok in nog z urnim steklom žeblji. Nekatere bolezni še vedno kažejo na vpletenost ušes v tvorbo senzorinevralnih izguba sluha poleg obsežne hiperkeratoze. Primeri so bolezni keratoderma hereditarium mutilans ali KID sindrom. Čeprav pričakovana življenjska doba običajno ni omejena, prizadet bolnik pogosto trpi zaradi močno zmanjšane kakovosti življenja. To pa je odvisno od uspeha kozmetičnega tretmaja z keratolitiki, ki pomagajo raztopiti in odstraniti prekomerno oblikovano roženico.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe za preprečevanje genetske palmoplantarne keratoze ne obstajajo. Če so v družini poročali o primerih bolezni, je pri novorojenčkih večje tveganje za razvoj ene od številnih možnih različic PKK. Molekularno genetsko testiranje je koristno le, če je znano, na kateri gen bi to lahko vplivalo. V nasprotnem primeru bi lahko bil genetski test negativen, ne da bi zagotovili, da PKK ne more priti.
Spremljanje
V večini primerov prizadeta oseba nima neposrednih ali ima le zelo malo ukrepe in možnosti naknadne oskrbe pri tej palmoplantarni keratozi. V zvezi s tem se mora prizadeta oseba ob prvih znakih in simptomih bolezni obrniti na zdravnika, da se simptomi ne bi še naprej poslabšali. Na splošno zgodnje odkrivanje simptomov zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni in lahko tudi prepreči nadaljnje zaplete. V večini primerov lahko simptome palmoplantarne keratoze ublažimo in jih pravilno omejimo prehrana, tako da ni treba jemati zdravil. V tem primeru lahko zdravnik staršem pripravi tudi načrt prehrane, po katerem naj bo otrok nahranjen. The suha koža je treba zdraviti kreme in mazila pri tej bolezni, tako da na koži ni razpok ali drugih neprijetnosti. V večini primerov te pritožbe po zdravljenju izginejo, tako da ni posebnih ukrepe nadaljnje oskrbe niso več potrebne. Ker je palmoplantarna keratoza dedna bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če pacient želi imeti otroke, so lahko tudi genetska testiranja in svetovanja koristna za preprečevanje ponovitve bolezni.
Kaj lahko storite sami
Dedne palmoplantarne keratoze še ni mogoče zdraviti vzročno. Simptome lahko zmanjša prizadeta oseba s prehranskimi ukrepi. Prehrana s čim manj tirozina in izogibanje kava, alkohol in priporočajo cigarete. Bolniki naj jedo tudi uravnoteženo prehrano, bogato z vitamini. Šport in dovolj spanca podpirata celjenje struktur rogov in povečujeta počutje, ki se pogosto zmanjša, zlasti pri kroničnih boleznih. Nazadnje pri dedni palmoplantarni keratozi veljata varčna in stroga osebna higiena. Strukture rogov je včasih mogoče zmanjšati s plavcem in podobnim pomoč. Da bi najprej preprečili nastanek bolečih poškodb, se je treba izogibati razvoju tlačnih točk. Ustrezna obutev in primerna oblačila znatno zmanjšajo tveganje za zapletene strukture rogov. Ženske, ki trpijo za to boleznijo, bi morale po porodu opraviti genski pregled otroka. Z zgodnjo diagnozo lahko dedno bolezen dobro zdravimo in v najboljšem primeru ne tvori nobenih simptomov. Genetski test je priporočljiv tudi, če otrokov oče ali drug družinski član trpi za PKK.
