Dedni angioedem je ime za redko dedno bolezen. V njem prizadeti posamezniki trpijo zaradi ponavljajočih se epizod edema.
Kaj je dedni angioedem?
Dedni angioedem je avtosomno dominantna dedna bolezen, pri kateri angioedem (Quinckejev edem) tvori večkrat. Bolezen je posebna oblika Quinckejev edem. Dedni angioedem je značilna oteklina koža, sluznice in notranjih organov. Ocenjuje se, da eden od 10,000 do 50,000 ljudi trpi za dedno boleznijo. Vendar se zdi verjetno, da je število neprijavljenih primerov bistveno večje. Ženske in moški so enako prizadeti. Bolezen je leta 1882 prvič opisal nemški internist Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922). V prejšnjih letih se je bolezen imenovala dedni angionevrotični edem. Ker pa nevrološki vpliv na razvoj bolezni ni bil sčasoma sprejet izraz dedni angioedem.
Vzroki
Začetnik dednega angioedema je genetska napaka. To povzroča pomanjkanje Inhibitor C1 esteraze (C1-INH). To izpolnjuje nalogo aktiviranja sistema komplementa. Skupno je več kot 200 mutacij. Proizvaja se premalo zaviralca C1-esteraze ali pride do motenj v delovanju. Pomanjkanje inhibitorja C1-esteraze povzroča razvoj edema v sistemu komplementa in kontaktnem sistemu kri strjevanje. Menijo, da je peptid bradikinin ima ključno vlogo v kontaktnem sistemu. Sprostitev bradikinin se pojavi na koncu reakcijskega zaporedja, ki je odziv telesa na poškodbo. Bradikinin povzroča povečano uhajanje tekočine iz plovila v tkiva. To lahko povzroči edem (voda zadrževanje) za oblikovanje. Poleg tega plovila se širijo z bradikininom in povzročajo mišice popadki da vodi do bolečina in krči. V običajnih primerih je Inhibitor C1 esteraze zagotavlja omejeno sproščanje bradikinina. Vendar lahko pomanjkanje povzroči, da se sprosti bistveno več peptida, kot je potrebno. V nekaterih primerih, avtoimunske bolezni so odgovorni za pomanjkanje inhibitorja C1-esteraze. Vendar to ni dedni, ampak pridobljeni angioedem. Včasih droge kot ACE inhibitorji sprožijo tudi hude napade edema. Razlog za to je njihov vpliv na presnovo bradikinina. Pri nekaterih bolnikih ni mogoče najti nobenega posebnega vzroka za bolezen. Nato zdravniki govorijo o idiopatskem angioedemu.
Simptomi, pritožbe in znaki
Načeloma se lahko dedni angioedem pojavi v kateri koli starosti. Vendar se najpogosteje kaže v prvih dveh desetletjih življenja. Tako 75 odstotkov vseh bolnikov trpi za simptomi pred 20. letom starosti. Napadi so še posebej pogosti v puberteti in pri mlajših odraslih. Uporaba kontracepcijskih tabletk velja za sprožilec pri mladih ženskah, ki so bile prej neopazne. Napadi pa lahko izzovejo tudi sprožilci, ki jih ni mogoče prepoznati. Sem spadajo zlasti tesnoba, stres pa tudi lažje poškodbe. Tipičen simptom dednega angioedema je razvoj obsežnega edema na koža. Voda zadrževanje lahko pride tudi v dihalni trakt ali v prebavilih. Če se v. Tvori dedni angioedem larinks, obstaja celo nevarnost za življenje. Pogostost napadov edema se od bolnika do bolnika zelo razlikuje. Na primer, pri nekaterih bolnikih se pojavijo enkrat na teden, pri drugih pa le enkrat letno. Tipičen znak dednega angioedema je odsotnost srbenja. Napadi edema praviloma trajajo tri do pet dni. Kdaj se bo pojavil naslednji edem, ni mogoče predvideti.
Diagnoza in potek
Simptomi dednega angioedema so podobni simptomom črevesne kolike ali alergij, ki so pogostejše. Iz tega razloga redki stanje je pogosto odkrit pozno. Če se edem ne odziva na uprava of kortizon or antihistaminiki, to velja za pomemben pokazatelj bolezni. Tako ga lahko ločimo od alergij. Če se napadi edema pojavijo samo v prebavilih, je diagnoza še posebej težka. Pacientova zdravstvena zgodovina daje tudi pomembne informacije, sicer pa za natančno diagnozo potrebuje laboratorijsko analizo. V tem kontekstu ni odkrita pomanjkljivost C1-INH, temveč nizke ravni faktorja komplementa C4. Njegova poraba poteka v reakcijski verigi komplementarnega sistema obrambnega sistema telesa. Ker regulacija zaviralca C1-esteraze ni, je C1-INH trajno prekomerno aktiven. Dedni angioedem lahko sprejme nevarno pot, če se napadi pojavijo znotraj dihalni trakt. Tako je otekanje sluznice sapnika eden najpogostejših vzrokov smrti pri bolnikih.
Zapleti
V večini primerov ta bolezen prizadene samo mladostnike ali ljudi v puberteti. Zlasti verjetno bodo prizadete ženske, ki jemljejo kontracepcijske tablete. Doživljajo tesnobo, panični napadi in pretirano stres. Te pritožbe na splošno zelo negativno vplivajo na bolnikovo telo in lahko vodi do psihološkega nelagodja. Poleg tega nastane edem, ki lahko pokrije celo telo. Neredko se pojavijo življenjsko nevarne situacije, če voda zadrževalne obrazce v želodec ali v dihalni trakt. V najslabšem primeru lahko prizadeta oseba umre brez zdravljenja. To praviloma tudi zmanjša pričakovano življenjsko dobo, če simptomov ne zdravi zdravnik. V večini primerov je možno sorazmerno preprosto zdravljenje bolezni, brez posebnih zapletov. Zdravljenje poteka večinoma s pomočjo zdravil in lahko močno omeji simptome. Vendar je prizadeta oseba običajno odvisna od vseživljenjskega življenja terapija, ker bolezni ni mogoče zdraviti vzročno.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če pride do sprememb na sluznicah usta in grlu, se je treba posvetovati z zdravnikom. To še posebej velja, če simptomi trajajo in se zdi, da ne izzvenijo. Če obstaja konkreten sum na dedni angioedem, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Pojasniti je treba zlasti simptome, kot so težave pri požiranju, težko dihanje in palpitacije. Vztrajno srce motnje ritma kažejo na resno bolezen, ki jo je treba takoj pregledati in zdraviti. Če je hudo, je potreben zdravniški nasvet bolečina, težave s prebavili oz povišana telesna temperatura prisotni so tudi simptomi. V primeru dvoma mora bolnik obiskati bolnišnico. Če dednega angioedema ne zdravimo, se lahko pojavijo dihalne stiske, krvavitve in drugi resni zapleti, ki zahtevajo nujno medicinsko zdravljenje. Quinckejev edem se pojavi pretežno po jemanju ACE inhibitorji in na splošno pri alergijskih reakcijah. Bolniki, ki redno jemljejo zdravila, alergija trpijo in kronično bolna bolniki morajo takoj obiskati odgovornega zdravnika z omenjenimi simptomi. Poleg družinskega zdravnika je dobra možnost tudi dermatolog ali internist.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje dednega angioedema delimo na terapija akutnih simptomov in dolgoročne preventive. V akutni fazi je treba razvoj edema čim prej ustaviti. V ta namen bolnik v Nemčiji običajno dobi koncentrat C1-INH. Ta je sestavljen iz darovalca kri in se daje intravensko. Po potrebi sveže zamrznjeno kri lahko daje tudi plazmo, ki vsebuje C1-INH. Vmes je v Nemčiji na voljo tudi rekombinantni pripravek C1-INH, ki ne zahteva dajalne plazme. Če se napadi edema pojavijo vsaj enkrat mesečno, je potrebna dolgoročna profilaksa. V ta namen moški spol hormoni se običajno uporabljajo, kar poveča proizvodnjo C1-INH.
Obeti in napovedi
Brez zdravljenja dedni angioedem povzroči zmanjšanje pričakovane življenjske dobe. Edem koža sluznice se ponovi in je lahko akutno smrtno nevarna. To še posebej velja, če se oteklina pojavi v zgornjih dihalnih poteh. Takrat obstaja nevarnost zadušitve. Kje in kdaj se edem pojavi, ni mogoče nikoli napovedati. Edemi v prebavilih povzročajo hude kolike. Napadi prihajajo nepripravljeni. Pojavijo se lahko enkrat na leto ali enkrat na teden. Vsak napad je lahko usoden. Kot že ime pove, gre za prirojeno motnjo, ki je genetska. Zaradi genetske okvare se lahko pojavijo manjši dogodki, kot so lažje poškodbe, draženje, okužbe ali medicinski posegi vodi do nenadnega povečanja prepustnosti prizadetih plovila, tako da lahko tekočina pušča v okoliško tkivo in tvori oteklino. Zaradi redkosti stanje, je pogosto nediagnosticiran ali diagnosticiran prepozno. V diagnosticiranih primerih dolgoročno terapija z derivati androgena (danazol) ali antagonist bradikininskih receptorjev Ikatibant se lahko začne. To učinkovito preprečuje nenaden nastanek edema. Danazol je bila leta 2005 umaknjena s trga v Nemčiji, ker proizvaja benigno jetra tumorji. Pred operacijo ali zobozdravstvenim postopkom je treba tik pred postopkom kot profilakso dati koncentrat C1-INH. Vendar mora biti bolnik tudi vedno pripravljen na akutno terapijo v primeru nenadnega napada.
Preprečevanje
Dedni angioedem je ena od dednih bolezni. Zato preventivnih ni ukrepe.
Spremljanje
V večini primerov ima prizadeta oseba zelo malo ali nič posebnega ukrepe in možnosti za nadaljnjo oskrbo, ki so na voljo za to bolezen. V tem primeru se mora prizadeta oseba v zgodnji fazi obrniti na zdravnika, da prepreči nadaljnje zaplete ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče popolnoma zdraviti. Če pacient želi imeti otroke, je mogoče z genetskim testiranjem in svetovanjem preprečiti ponovitev bolezni pri otrocih. V tem primeru do samozdravljenja ne more priti. V večini primerov zdravljenje te bolezni poteka s transfuzijo krvi, ki jo je treba izvajati mesečno. Paziti je treba na redno aplikacijo, da ne pride do nadaljnjih zapletov. Nadalje ukrepe zdravljenja s tem ni mogoče izvesti. Poleg tega tisti, ki jih prizadene ta bolezen, pogosto potrebujejo podporo celotne družine in prijateljev. To lahko prepreči tudi psihološke motnje oz depresija, intenzivni in ljubeznivi pogovori pa lahko pozitivno vplivajo tudi na potek bolezni. Splošne napovedi o pričakovani življenjski dobi prizadete osebe ni mogoče.
Kaj lahko storite sami
V vsakem primeru mora dedni angioedem razjasniti in zdraviti zdravnik. V spremstvu zdravstvenih ukrepov je v nekaterih primerih možno tudi samozdravljenje. Najpomembnejši korak je odprava sprožilnih okoliščin. Če je na primer edem sprožilo določeno zdravilo, ga je treba prekiniti in nadomestiti z drugim pripravkom. Tipičen sprožilec je kontracepcijska tableta, ki jo je treba prekiniti, če so simptomi prisotni, po možnosti v posvetovanju z ginekologom, da se izognemo morebitnim zapletom. Lahko pa se poskusite izogniti tako imenovanim sprožilcem - možnim sprožilcem napada. Sem spadajo na primer stres, tesnoba in lažje poškodbe. Če pa se pojavi kateri od zgoraj omenjenih simptomov, se je treba takoj posvetovati z družinskim zdravnikom ali dermatologom. Če dednega angioedema v zgodnji fazi zdravimo z zdravili, v mnogih primerih spet izgine sam in ne zahteva neodvisnega zdravljenja. Ker se tak edem lahko pojavlja znova in znova, je treba sprejeti preventivne ukrepe. Sem spadajo izogibanje omenjenim sprožilcem, pa tudi redni obiski zdravnika in zdrav življenjski slog z uravnoteženim prehrana in dovolj vadbe.
