Dedno pomanjkanje cinka sindrom predstavlja dedno motnjo cinka absorpcija v črevesju. Razvijajo se enaki simptomi kot pri pridobljenih pomanjkanje cinka sindrom. Motnjo je mogoče zdraviti vse življenje cink dopolnilo.
Kaj je sindrom dednega pomanjkanja cinka?
Izraz dedno pomanjkanje cinka sindrom opisuje dedno motnjo v absorpcija of cink v črevesju. V tem primeru telo absorbira premalo cink. Pri tem sindromu se pojavijo enaki simptomi kot pri pridobljenem pomanjkanju cinka. Bolezen je leta 1936 prvič opisal švedski zdravnik Thore Edvard Brandt. Norveška zdravnika Karl Philipp Closs in Niels Christian Gauslaa Danbolt sta za ta sindrom skovala izraz acrodermatitis enteropathica leta 1942. Sinonimi za sindrom dednega pomanjkanja cinka so zato poleg acrodermatitis enteropathica tudi izraza Brandtov sindrom in Danbolt-Clossov sindrom. Cink predstavlja bistveni element v sledovih, ki igra pomembno vlogo v številnih presnovnih procesih v organizmu. Veliko encimi odgovorni za presnovo ogljikovih hidratov, maščob in beljakovin vsebujejo cink. Poleg tega je cink vključen tudi v sintezo nukleinska kislina in v rasti celic. The imunski sistem in različni hormoni odvisni tudi od elementa v sledovih cinka glede njihove funkcije. Poleg tega je cink določena sestavina beljakovin (cink prst beljakovin), ki so odgovorni za prepis. Zaradi tega univerzalnega pomena elementa v sledeh cinka za presnovo pomanjkanje cinka vodi v resno zdravje motnje.
Vzroki
Vzrok sindroma dednega pomanjkanja cinka je gen mutacija v genu SLC39A4, ki se nahaja na kromosomu 8. To gen kodira transportni protein cinka ZIP4. V odsotnosti te beljakovine absorpcija moten je proces cinka v črevesju. Kljub zadostnemu vnosu cinka v prehrana, se nato razvije sindrom pomanjkanja cinka. Običajno so za pomanjkanje cinka odgovorni zunanji dejavniki. Vendar pa je pomanjkanje cinka le v enem do devetih primerih na milijon ljudi prirojeno. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Oba starša sta lahko zdrava. Če pa ima eno potomstvo bolezen, imata oba starša tudi vsaj enega okvarjenega gen. Zdravi starši z okvarjenim genom imajo 25-odstotno verjetnost, da bo njihov otrok imel sindrom dednega pomanjkanja cinka.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi sindroma dednega pomanjkanja cinka so podobni simptomom pri pridobljenem pomanjkanju cinka. Vendar pa simptomi v tej prirojeni stanje začnejo kmalu po odstavitvi. Materino mleko je bogat s cinkom in kljub motnjam absorpcije cinka lahko še vedno zagotavlja ustrezno absorpcijo cinka v telesu. Po odstavitvi pa je kožne spremembe, izpadanje las, vnetje nohtne postelje in driska začeti. The kožne spremembe se kažejo kot kronične ekcem na odprtinah telesa in akrah, kot so roke, stopala, nos, ušesa, brada, zigomatska kost in mnogi drugi. Organizem je močno oslabljen. Zato trpijo zaradi stalnih okužb, ki jih je težko ozdraviti. Celjenje ran je tudi močno omejena. Otroci s sindromom dednega pomanjkanja cinka ne več rastejo. Njihov fizični in duševni razvoj je močno upočasnjen. Drugi simptomi vključujejo anemija, izguba apetita, izguba teže, utrujenost, splošna šibkost in izguba mišic. Okrevanje po bolezni je zelo počasno. Poleg tega obstaja razdražljivost in depresija. Psihično poslabšanje napreduje. Napoved nezdravljenega sindroma dednega pomanjkanja cinka je zelo slaba. V teh primerih je bolezen vedno usodna. S pravilnim zdravljenjem pacient lahko vodi skoraj normalno življenje.
Diagnoza in potek
Za uspešno zdravljenje sindroma dednega pomanjkanja cinka pa ga je treba nedvomno diagnosticirati. To ni tako preprosto. Zaradi redkosti stanje, se napačne diagnoze pogosto postavijo na začetku. Poleg tega vsi simptomi, ki se pojavijo, niso specifični. Za njo so lahko različne bolezni. Res je, da zgodnji ekcem na odprtinah in akrah lahko sproži sum na pomanjkanje cinka. Vendar sekundarne streptokokne okužbe in kandidiaza diagnozo zelo pogosto prikrijejo. Močan znak sindroma dednega pomanjkanja cinka je nenaden pojav kožne spremembe kmalu po odstavitvi. Zgodovina družine zdravstvena zgodovina je pogosto koristno. Tu bi se lahko izkazalo, da se je v družini ali sorodnikih že zgodilo več primerov podobnih bolezni. To bi pomenilo dedno bolezen. Poleg kroničnega koža spremembe, povečana dovzetnost za okužbe in počasna celjenje ran prav tako kažejo na možno pomanjkanje cinka. Sum pomanjkanja cinka lahko nato potrdi kri preskusi. Poleg vsebnosti cinka še hormon Kortizol in število kri določajo se tudi celice. V vodi je običajno 6 do 12 miligramov cinka na liter kri. Krvne celice so zmanjšane. Vendar tudi vrednosti krvi niso 100-odstotno pomembne, ker je večina cinka shranjena v mišicah, kosti in drugih telesnih tkiv. Mišice predstavljajo 60 odstotkov, kosti 30 odstotkov in drugo telesno tkivo 10 odstotkov cinka, ki ga vsebuje telo.
Zapleti
Ker pri tej bolezni običajno črevesje absorbira cink v črevesju, se pojavijo enake pritožbe kot pri običajnem sindromu pomanjkanja cinka. V tem primeru prizadeta oseba trpi predvsem zaradi izpadanje las in driska. Poleg tega se lahko pritožbe pojavijo tudi na koža, kaže v ekcem, na primer. Neredko koža je tudi prekrit z izpuščajem. Pacientova imunski sistem je oslabljen zaradi sindroma pomanjkanja cinka, tako da se okužbe in vnetja lahko pojavljajo pogosteje in lažje. Poleg tega le upočasnjen celjenje ran se pojavi pri prizadeti osebi. Tudi to lahko vodi okužbam na rane. Zaradi izguba apetita, bolniki trpijo zaradi hujšanja in na splošno utrujenost in izčrpanost. Neredko lahko to povzroči tudi psihološke motnje oz depresija. Sindrom pomanjkanja cinka lahko sorazmerno dobro omeji in zdravi uprava of dodatki. Simptomi izginejo zelo hitro in ni posebnih zapletov. Vendar je prizadeta oseba do konca življenja odvisna od zdravil, saj vzročno zdravljenje sindroma pomanjkanja cinka ni mogoče.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Starši, ki opazijo simptome, kot so izpadanje las, kožne spremembe in vnetje nohtne postelje pri otroku kmalu po odstavitvi se posvetujte s svojim pediatrom. Pritožbe navajajo sindrom dednega pomanjkanja cinka, ki ga je treba takoj razjasniti in zdraviti. Obisk zdravnika je še posebej indiciran, če se pritožbe ne umirijo najpozneje po dveh do treh dneh. Če se pojavijo nadaljnji simptomi, kot so driska ali če pride do slabega celjenja ran, je treba takoj obiskati zdravnika. Anemija, izguba apetita, hujšanje in utrujenost so tudi tipični opozorilni znaki, ki jih je treba razjasniti. Ker prizadeti pogosto trpijo zaradi razdražljivosti in depresija, se je treba za spremljanje zdravljenja posvetovati s psihologom. V vsakem primeru sindrom dednega pomanjkanja cinka zahteva celovito zdravljenje. Po ozdravitvi prvotne bolezni zaprite spremljanje pri specialistu, saj se simptomi lahko ponovijo. Osebe, ki trpijo za boleznijo in želijo imeti otroke, bi morale pogovor k svojemu zdravniku. Poleg tega je treba določiti med nosečnost ali se je bolezen prenesla na otroka. Tako se lahko zdravljenje začne takoj po rojstvu.
Zdravljenje in terapija
Sindrom dednega pomanjkanja cinka lahko zelo dobro zdravimo z velikimi odmerki cinka v obliki cinkov sulfat. V tem okviru je uprava cinka dodatki treba prilagoditi procesu rasti. Tako je v otroštvo in mladost, povečan cink uprava je potrebno. Nadomeščanje cinka mora biti vse življenje in ne sme biti začasno ustavljeno.
Obeti in napovedi
Posamezniki s sindromom dednega pomanjkanja cinka trpijo zaradi prirojene presnovne motnje. Tudi majhni otroci kažejo tipične simptome. Z ustreznim terapija, obstaja velika verjetnost za normalno življenje. Vendar je zdravljenje nemogoče. Motnje v absorpciji cinka se prenašajo na bolnike ob rojstvu. S statističnega vidika se to skoraj ne zgodi, če pogledamo absolutno število obolelih. Samo en do devet ljudi od enega milijona trpi za sindromom dednega pomanjkanja cinka. Bolniki morajo jemati cink dodatki redno. The Odmerek mora biti prilagojena stopnji razvoja. Predvsem faze rasti zahtevajo velike potrebe. Če se predpisani pripravki uživajo neprekinjeno, je možno življenje brez simptomov. Ne da bi jih vzeli, je smrt skoraj vedno neizbežna. Prizadete osebe so takrat v slabšem položaju, če imajo okužbo oz rane. Sindrom dednega pomanjkanja cinka zagotavlja, da je okrevanje odloženo. Niso redki primeri, da se prizadeti otroci in mladostniki razvijajo razmeroma počasi. To se nanaša tako na fizično kot na psihološko zrelost. Blaga do huda imunsko pomanjkanje odvisno od oblike dneva.
Preprečevanje
Ni priporočil za preprečevanje sindroma dednega pomanjkanja cinka, ker je deden stanje. Če so se primeri tega stanja že pojavili pri družini ali sorodnikih, človeku genetsko svetovanje je priporočljivo, če pacient želi imeti otroke.
Nadaljnja skrb
V večini primerov prizadeta oseba nima ukrepe za sindrom pomanjkanja cinka, saj je treba v glavnem obnoviti absorpcijo elementa. Prizadeta oseba mora zato ob prvih simptomih in znakih bolezni obiskati zdravnika, da prepreči nadaljnje zaplete ali nelagodje. Prej ko se obrne na zdravnika, boljši je običajno nadaljnji potek. Ker je sindrom pomanjkanja cinka genetska bolezen, mora prizadeta oseba razmisliti o genetskem testiranju in svetovanju, če želi imeti otroke, da se sindrom ne bi ponovil pri potomcih. V večini primerov mora prizadeta oseba s sindromom pomanjkanja cinka jemati zdravila in dodatke za preprečevanje pomanjkanja cinka. Do posebnih zapletov ne pride. Paziti je treba, da zagotovite pravilen odmerek in tudi reden vnos po navodilih zdravnika. Praviloma so tisti, ki jih prizadene sindrom pomanjkanja cinka, odvisni od jemanja zdravil do konca življenja. Starši morajo biti pozorni na pravilen vnos, zlasti pri svojih otrocih. Sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Sindrom dednega pomanjkanja cinka je posledica dedne motnje absorpcije cinka v črevesju. Simptomi so enaki simptomom pridobljenega pomanjkanja cinka. Vzročno učinkovite samopomoči ni ukrepe ki jih lahko prizadeti posamezniki sprejmejo. Vendar pa jemanje velikih odmerkov cinka, na primer v obliki cinkov sulfat, lahko odpravi pomanjkanje cinka. Če je sindrom dednega pomanjkanja cinka že diagnosticiran, brez recepta prehranska dopolnila se lahko uporablja tudi v nujnih primerih ali med počitnicami. Dedno pomanjkanje cinka je že pri dojenčkih, običajno takoj po odstavitvi. Če bolezen prepoznamo takoj in jo ustrezno zdravimo, se ne bojimo poznih poškodb. Če pa je bolezen ne zdravimo, pri otroku povzroči hude razvojne motnje in na koncu smrt. Ker gre za dedno bolezen, se morajo ljudje, v družinah katerih se je sindrom že pojavil, s simptomi seznaniti takoj, ko nameravajo imeti potomce. Nato lahko takoj prepoznajo redko bolezen in zagotovijo, da je njihov otrok pravilno zdravljen. V nasprotnem primeru, ker je bolezen zelo redka, lahko traja dolgo časa, da jo pravilno diagnosticiramo, kar lahko vodi na težave z duševnim in telesnim razvojem pri prizadetem otroku.
