Bolniki s Fabryjevo boleznijo se pri fizičnem naporu hitro utrudijo in jih pogosto pestijo bolečina. Pri otrocih in mladostnikih je to mogoče vodi do težav v šoli in s sošolci - še posebej, če bolezen še ni prepoznana in zdravljena. Zaradi bolečina, mnogi trpijo zaradi depresija in brezup, občutek izoliranosti in odtujenosti od drugih. Zato jim je lahko v pomoč, če se pridružijo skupini za samopomoč, kjer si lahko izmenjujejo ideje z drugimi.
Fabryjeva bolezen: terapija in zdravljenje
Od poletja 2001 je bilo mogoče bolnike s Fabryjevo boleznijo oskrbeti z manjkajočim encimom v obliki običajne infuzije. Administracija zdravila lahko prepreči nalaganje v kri plovila in tkiv, encim pa lahko odstrani obstoječe usedline. S tem terapija, Bolniki z Fabryjevo boleznijo imajo dobre možnosti, da prvič dosežejo normalno starost.
Pomembneje je, da prej kot je bolezen odkrita, bolje je preprečiti nadaljnje napredovanje.
Fabryjeva bolezen: pojavnost in dednost.
Vsak človek vedno podeduje kromosom X po materi in X ali Y kromosom po očetu. Če oče prenese kromosom X, otrok postane ženska (XX); če otrok podeduje kromosom Y, postane moški (XY).
Pri Fabryjevi bolezni okvarjen gen se nahaja na X kromosomu. Tako moški kot ženske lahko nosijo spremenjeno gen ker ima vsak vsaj en X-kromosom. Ker je Fabryjeva bolezen X-vezana bolezen, ni dedovanja bolezni od očeta do sina.
Vendar prizadeti očetje opravijo napako gen vsem hčeram. Ženske, ki imajo dva X kromosomi in nosijo genetsko napako na enem kromosomu, so lahko brez simptomov ali imajo različno stopnjo bolezni. V vsakem primeru nosijo 50-odstotno tveganje, da bodo pomanjkljiv gen prenesli na svoje potomce. Sinovi, ki okvarjeni gen podedujejo po materi, bodo bolezen vedno razvili.
Pomembno: Prizadeti bi moral zdravnik izdelati medicinsko družinsko drevo, ki jim bo omogočilo boljšo oceno tveganja dedovanja Fabryjeve bolezni. Takšno družinsko drevo je lahko koristno tudi živim sorodnikom in prihodnjim generacijam - ne samo v okviru Fabryjeve bolezni.
