Dedovanje pri Hirschsprungovi bolezni
Hirschsprungova bolezen je dedna bolezen. Določiti določen gen kot sprožilec bolezni ni mogoče. Glede na to, kateri gen je prizadet, se bolezen podeduje avtosomno-dominantno ali avtosomno-recesivno.
Avtosomno-dominantno pomeni, da če novorojeni otrok podeduje oboleli gen od enega od staršev, je samodejno bolan. Pri avtosomno recesivnem dedovanju otrok za razvoj bolezni potrebuje dva obolela gena, to je oboleli gen matere in oboleli gen očeta. Posledično tveganje za sklepanje pogodb Hirschsprungova bolezen je pri avtosomno recesivnem dedovanju bistveno nižji kot pri avtosomno dominantnem dedovanju.
Raziskave so pokazale, da daljši kot je oboleli črevesni segment, večje je tveganje za dedovanje bolezni po lastnih otrocih. Bolezen je pri fantih približno štirikrat bolj verjetna kot pri deklicah. Bolezen se pogosteje pojavlja tudi pri otrocih s trisomijo 21 (Downov sindrom). Približno 12% otrok z Downovim sindromom tudi trpi Hirschsprungova bolezen.
Ali je mogoče Hirschsprungovo bolezen pozdraviti?
Hirschsprungova bolezen je črevesna bolezen z zelo dobro prognozo. 80 do 85% bolnikov s Hirschsprungovo boleznijo je prizadetih samo v rektum in sigmoidno zanko. Kirurško odstranjevanje tistih delov črevesja, ki niso opremljeni z živčnimi celicami, je zato precej enostavno in zaradi velikega deleža preostalih debelo črevo, tudi kasnejši zapleti so majhni.
Večina bolnikov ima po tej operaciji normalno kakovost življenja in jih lahko štejemo za "ozdravljene". Vendar približno 30% prizadetih še vedno trpi zaradi nagnjenosti k zaprtje in morebiti drugi simptomi, ki bodo navedeni spodaj. Na žalost je pri 10 do 15% bolnikov približno polovica bolnikov debelo črevo Hirschsprungova bolezen prizadene in v približno 5% celo celo debelo črevo.
Pri teh tako imenovanih "aganglionozah na daljavo" (aganglionoza je še en tehnični izraz za Hirschsprungovo bolezen) je prognoza nekoliko slabša in zapleti pogostejši. Možni zapleti so: inkontinenco, težnja k zaprtje, nastanek brazgotinastih zožitev črevesja, vnetje črevesja po bakterije. Bolniki z dolgoletno zgodovino Hirschsprungove bolezni so nato ozdravljeni od Hirschsprungove bolezni, vendar se morajo spoprijeti s temi zapleti.
